Trisomie 16 et fausses couches du premier trimestre

Si vous avez appris qu'un bébé que vous avez perdu avait une trisomie 16, ou si vous vous renseignez sur le rôle des anomalies chromosomiques dans la fausse couche, que devez-vous savoir ? Si, au contraire, vous avez appris que votre bébé pourrait avoir une trisomie 16 en mosaïque après un prélèvement de villosités choriales, une amniocentèse ou un caryotype après la naissance, que devez-vous savoir ? Quelles sont les suites et que signifie cela à long terme ?

Anomalies chromosomiques

Les troubles chromosomiques sont la cause la plus fréquente des fausses couches du premier trimestre, avec des estimations de 50 à 75 % de toutes les fausses couches. Les trisomies sont à leur tour l'anomalie chromosomique la plus courante retrouvée lors des tests post-fausse couche.

Trisomie 16

Parmi toutes les trisomies (détaillées ci-dessous), la trisomie 16 semble être la plus fréquente, survenant dans environ 1 % de toutes les grossesses et représentant environ 10 % des fausses couches. Il existe différents types de trisomie 16; l'un est totalement incompatible avec la vie, tandis qu'un autre peut parfois aboutir à un nourrisson en bonne santé. Nous en parlerons, mais expliquons d'abord ce que signifie trisomie.

Comment une trisomie survient-elle ?

Normalement, les humains ont 46 chromosomes, groupés en 23 paires. Un ensemble de 23 vient de la mère, l'autre du père. La plupart des paires (44) sont des « autosomes » et les deux autres sont les « chromosomes sexuels ». Les femmes ont habituellement un caryotype 46 XX et les hommes 46 XY.

Quand les cellules se divisent pour former ovules et spermatozoïdes (méiose), une copie de chaque chromosome va dans chaque ovule ou spermatozoïde. Parfois, une erreur se produit : deux chromosomes vont dans un même ovule ou spermatozoïde et aucun dans l'autre. À la fécondation, le zygote se retrouve avec un chromosome en plus (trisomie) ou en moins (monosomie).

La trisomie peut aussi survenir après la fécondation. Avant la division, les cellules doublent leurs chromosomes (92). À la division, chaque cellule fille a 46 chromosomes. Si une erreur survient, une cellule peut en avoir 47 et l'autre 45.

Types de trisomie 16

Il y a trois types de trisomie : complète, partielle et en mosaïque.

Trisomie 16 complète : toutes les cellules du corps du bébé sont affectées. La trisomie 16 complète est incompatible avec la vie et presque tous les bébés l'ayant sont perdus au premier trimestre.

Trisomie 16 en mosaïque : seulement certaines cellules du corps sont affectées, les autres sont normales. La mosaïque peut résulter d'une tentative de correction de la trisomie lors des divisions cellulaires très précoces, laissant certaines cellules affectées mais pas d'autres. Le mosaïcisme s'exprime généralement en pourcentage.

Trisomie 16 partielle : dans de rares cas, les cellules du placenta ont une trisomie 16 complète ou en mosaïque alors que le bébé est chromosomiquement normal. On appelle cela trisomie 16 partielle (ou mosaïcisme placentaire confiné).

Comprendre les caryotypes

Un caryotype normal s'écrit 46 XX ou 46 XY, une trisomie 47 XX ou 47 XY. La trisomie 16 s'écrit 47 XX +16 pour une fille, ou 47 XY +16 pour un garçon (le +16 indiquant que la trisomie concerne le chromosome 16). La trisomie en mosaïque s'écrirait en pourcentage, par exemple pour un garçon : 47 XY +16 / 46 XY avec un pourcentage indiquant le nombre de cellules 47 XY +16 vs 46 XY.

Diagnostic

Un diagnostic de trisomie 16 peut être posé après une fausse couche, ou pendant la grossesse suite à des tests prénataux. La trisomie 16 complète peut être diagnostiquée comme cause de fausse couche si les parents récupèrent du tissu et font tester les anomalies chromosomiques. La trisomie 16 ou en mosaïque peut aussi être diagnostiquée pendant la grossesse par prélèvement de villosités choriales (PVC) ou amniocentèse.

Risques pour les grossesses futures

La trisomie 16 complète entraîne presque toujours une fausse couche au premier trimestre. Si on vous a dit que la trisomie 16 a causé votre fausse couche, sachez que ce n'était pas votre faute et que les chances de fausse couche lors d'une grossesse ultérieure sont faibles. Jusqu'à 85 % des femmes ayant une fausse couche au premier trimestre mènent une grossesse normale la fois suivante.

PVC ou amniocentèse

Si vous êtes enceinte et avez des résultats de PVC ou d'amniocentèse montrant des cellules affectées par la trisomie 16, il est normal d'avoir peur ou d'être confuse. Sachez cependant qu'il est peu probable que le bébé ait une trisomie 16 complète si la grossesse a dépassé le premier trimestre — le bébé peut avoir une trisomie 16 en mosaïque ou la trisomie peut être confinée au placenta.

Trisomie 16 en mosaïque pendant la grossesse

Porter un bébé avec trisomie 16 en mosaïque comporte un risque accru de complications, et il est important de consulter un obstétricien spécialisé dans les grossesses à haut risque pour surveiller votre grossesse. La grossesse avec trisomie 16 a une incidence plus élevée que la moyenne de :

  • Restriction de croissance intra-utérine (RCIU)
  • Hypertension artérielle gravidique (prééclampsie ou toxémie)
  • Accouchement par césarienne
  • Admission en unité de soins intensifs néonatals après la naissance

Anomalies congénitales

Il n'y a pas beaucoup de recherches sur les issues pour la trisomie 16 en mosaïque ou la trisomie 16 du placenta (mosaïcisme placentaire confiné), mais les données disponibles suggèrent que les bébés affectés ne souffrent généralement pas de complications graves.

Chez les bébés nés avec trisomie 16, les effets sur la santé varient largement selon le degré de mosaïcisme. Parfois, les bébés naissent sans aucune anomalie, d'autres peuvent avoir un ensemble caractéristique de problèmes de santé. Environ 60 % de ces enfants présentent au moins quelques anomalies congénitales, pouvant inclure :

  • Troubles cognitifs ou retards de développement, mais cela semble être l'exception.
  • Dysmorphies faciales : cou court, front haut, nez pointu.
  • Cardiopathies congénitales — communication interventriculaire (CIV) chez ~17 %, communication interauriculaire (CIA) chez ~10 %.
  • Hypospadias — méat urétral non terminal chez le garçon.
  • Anomalies musculo-squelettiques comme la scoliose.
  • Anomalies respiratoires comme des poumons hypoplasiques (petits).

Résultats à long terme

Malgré les complications de grossesse et une incidence d'anomalies congénitales proche de 60 %, une étude de 2017 a révélé des informations encourageantes sur la santé à long terme des enfants avec trisomie 16 en mosaïque. Parmi les enfants d'âge scolaire, 80 % pouvaient suivre des classes ordinaires.

Les études sur la santé physique, psychologique et la qualité de vie étaient très encourageantes, la plupart de ces enfants obtenant entre 80 et 90 sur une échelle de 100 de qualité de vie optimale.

Prise en charge pendant la grossesse

Comme indiqué, plusieurs complications de grossesse sont plus fréquentes avec un bébé porteur de trisomie 16. Impliquer un périnatologue ou un obstétricien spécialisé en grossesses à haut risque est important. Se renseigner sur l'affection peut vous aider à vous préparer, surtout en apprenant que la majorité des enfants nés avec trisomie 16 en mosaïque ont une excellente santé physique et psychologique en grandissant.

Consulter un professionnel de santé mentale familier des anomalies chromosomiques peut être très utile, tant pour renforcer le fait que vous n'avez rien fait qui a causé l'affection, que pour vous aider à vous adapter à un enfant qui pourrait avoir quelques anomalies.

Conseil génétique après fausse couche

Quelles que soient les études ou prédictions, il est normal d'être bouleversé et d'avoir des questions quand les tests montrent des problèmes potentiels chez votre bébé. Si vous avez appris qu'un bébé perdu avait une trisomie 16, le conseil génétique peut être très utile. Tout comme le fait d'avoir des enfants avec trisomie 16 en mosaïque est aléatoire, une fausse couche liée à une trisomie 16 fœtale n'est pas quelque chose que vous avez causé.

Autres trisomies humaines

Il existe de nombreuses trisomies humaines différentes, certaines incompatibles avec la vie, d'autres non. La plus connue est le syndrome de Down (trisomie 21). Comme pour la trisomie 16, la grande majorité sont des accidents aléatoires et peu susceptibles de se reproduire lors de grossesses futures.

Un mot de Verywell

Avec la trisomie 16 complète, la fausse couche survient généralement au premier trimestre, et l'affection semble incompatible avec la vie. Apprendre ce diagnostic est déchirant, mais cela peut rassurer certains parents de réaliser qu'ils n'ont rien fait pour causer le trouble, et que le risque de récidive est faible.

Avec la trisomie 16 en mosaïque, les perspectives semblent plus encourageantes qu'on ne le pensait. Il y a certainement plus de complications de grossesse et une forte incidence d'anomalies congénitales, mais la santé physique, intellectuelle et psychologique à long terme de ces enfants est généralement très bonne.


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