Développement des jumeaux monozygotes (identiques) : formation, génétique et particularités

Les jumeaux qui se ressemblent trait pour trait sont couramment appelés « identiques ». Le terme plus précis est monozygotes. Ils partagent quasi exactement les mêmes gènes. Voici ce que cela implique.

Comment se forment les jumeaux monozygotes ?

Tout commence quand un spermatozoïde féconde un ovocyte. L'œuf fécondé (zygote) migre vers l'utérus, ses cellules se divisent et forment un blastocyste. Chez les monozygotes, le blastocyste se divise en deux embryons.

En résumé : les jumeaux monozygotes naissent de la division d'un seul ovocyte fécondé en deux. Deux embryons se développent en deux bébés. « Mono » = un, « zygote » = ovocyte fécondé.

À l'inverse, les jumeaux dizygotes (fraternels) se forment quand deux ovocytes distincts sont libérés et fécondés par deux spermatozoïdes. Les embryons résultants se développent simultanément mais indépendamment. La gémellité dizygote est fréquente avec les traitements stimulant l'ovulation ou transférant plusieurs embryons.

Pourquoi les jumeaux monozygotes surviennent-ils ?

Les taux de gémellité globaux (mono + di) varient dans le monde. Aux États-Unis, le taux de naissances gémellaires a baissé ces dernières décennies; les monozygotes ne représentent qu'une petite fraction.

La plupart des variations viennent des différences de taux dizygotes. Le taux de monozygotes est remarquablement stable partout : environ 3 à 5 pour 1 000 naissances gémellaires.

Dans certaines populations isolées ou tribales, les jumeaux monozygotes semblent « courir » dans la famille ou la tribu. On ignore si c'est génétique ou environnemental, mais quelque chose dans l'environnement déclencherait la division, ou elle surviendrait au hasard.

Et les antécédents familiaux ?

Contrairement à la croyance populaire, avoir des jumeaux monozygotes n'est généralement pas lié aux antécédents familiaux. Si une famille a plusieurs paires de jumeaux identiques, c'est probablement du hasard ou des facteurs environnementaux. Quelques mutations génétiques rares augmentent la probabilité, mais elles sont exceptionnelles.

En revanche, la gémellité dizygote est familiale, principalement via des gènes favorisant l'ovulation multiple.

Fréquence accrue avec la FIV

Curieusement, la fécondation in vitro (FIV) semble augmenter la probabilité de jumeaux monozygotes.

La recherche en FIV a éclairé la formation des jumeaux identiques. Les embryons FIV ont plus de tendance à se diviser en jumeaux identiques que les embryons conçus naturellement. Un médecin peut ne transférer qu'un embryon (pour éviter les dizygotes), mais des monozygotes peuvent quand même survenir, et plus souvent que dans la population générale.

Dans le développement embryonnaire normal, une cavité remplie de liquide (blastocèle) se forme à l'intérieur de l'embryon. À l'intérieur aussi, la masse cellulaire interne (cellules qui formeront le fœtus).

En FIV, la blastocèle peut s'effondrer sur elle-même. Cela détruit généralement l'embryon, mais parfois il survit, provoquant la division de la masse cellulaire interne en deux. Deux masses cellulaires internes → deux embryons → jumeaux.

L'embryon est d'abord cultivé en milieu artificiel. Même si les scientifiques s'efforcent de reproduire l'environnement naturel, ce n'est pas identique. Ce milieu pourrait favoriser l'effondrement.

Les avis divergent sur le moment optimal du transfert. Un transfert plus tardif (stade blastocyste) semblerait légèrement augmenter les chances de gémellité monozygote.

Génétique du jumelage

On a longtemps cru que les monozygotes partageaient exactement le même ADN. Faux : à chaque division cellulaire, des mutations peuvent survenir, dès la première scission. C'est une raison pour laquelle les jumeaux identiques ont un risque accru de maladies congénitales.

Après la première division, chaque masse cellulaire continue de se diviser indépendamment. À chaque division, nouvelle chance de mutation. À la naissance, les gènes sont extrêmement proches mais pas identiques. Avec le temps, les différences génétiques s'accroissent par l'épigénétique — l'influence de l'environnement sur l'expression de l'ADN.

Des études montrent que les différences ADN légères sont plus fréquentes chez les jumeaux identiques âgés que chez les très jeunes. Passer plus de temps séparés dans des environnements différents y contribue probablement.

Même s'ils se ressemblent et partagent des traits, les monozygotes ne sont pas des clones. Ils partent des mêmes composants génétiques, mais de légères différences apparaissent avec le temps.

Jumeaux identiques… mais de sexes différents ?

Des jumeaux nés avec des sexes génétiques différents (un XY, un XX) sont généralement dizygotes. Les monozygotes ont normalement le même sexe génétique.

Pourtant, exceptionnellement, des monozygotes peuvent être de sexes différents. Cela revient aux mutations dès la première division.

Si un ovocyte porte deux chromosomes X (au lieu d'un seul) et est fécondé par un spermatozoïde Y → embryon XXY (syndrome de Klinefelter). Si cet embryon XXY se divise en monozygotes : on peut obtenir un jumeau XX (fille) et un XY (garçon). Situation décrite seulement 4 fois dans la littérature médicale.

Autre voie rare : ovocyte X + spermatozoïde Y → garçon (XY). Normalement, la division donnerait deux garçons identiques. Mais il est possible qu'un jumeau ne garde que le chromosome X (XO, syndrome de Turner → fille) et l'autre XY (garçon).

Ces cas sont si rares qu'on peut affirmer que 99,999 % des jumeaux garçon-fille ne sont pas monozygotes.

Jumeaux semi-identiques et siamois

Une forme rare de monozygotes : les jumeaux semi-identiques (demi-jumeaux), quand deux spermatozoïdes distincts fécondent un seul ovocyte. Ce ne sont pas de « vrais » jumeaux identiques (deux spermatozoïdes, pas un).

Premier cas identifié en 2007, un autre en 2014. Les chercheurs ont émis l'hypothèse d'une fécondation par deux spermatozoïdes.

À la naissance, ils semblaient identiques mais étaient de sexes génétiques différents. L'analyse ADN a révélé que chaque jumeau possédait à la fois des chromosomes XX (féminin) et XY (masculin).

Les jumeaux siamois sont une autre forme rare de monozgotie : l'embryon se divise tardivement (après 12 jours) sans séparation complète. Ils sont connectés quelque part sur le corps, peuvent partager organes ou membres. La plupart meurent in utero ou sont mort-nés.

Jumeaux monozygotes dans l'utérus

La plupart du temps, les monozygotes ont des poches amniotiques séparées mais partagent un placenta : monochoriaux-diamniotiques (Mo-Di), 60-70 % des cas. Partager un placenta augmente les risques (STFF), nécessitant une surveillance très étroite.

Autre possibilité : chaque jumeau a son placenta et sa poche — dichoriaux-diamniotiques (Di-Di). Risques plus faibles qu'en Mo-Di. Idée reçue : les Di-Di sont toujours fraternels. Faux. ~30 % des monozygotes sont Di-Di.

La configuration la plus risquée : une seule poche amniotique et un seul placenta. Cela n'arrive qu'avec les monozygotes (jamais chez les dizygotes).

Ce sont les jumeaux monochoriaux-monoamniotiques (Mo-Mo), rares (~5 % des grossesses gémellaires). Risque majeur : enchevêtrement des cordons ombilicaux. Aussi risque de STFF et de prématurité accrue.

Les premières études donnaient 50 % de survie pour les Mo-Mo; des études récentes sont plus encourageantes, avec une mortalité périnatale (période autour de la naissance) vers 20 %.

Comment savoir si des jumeaux sont identiques ?

Seul un test ADN donne la certitude. Mêmes marqueurs ADN → monozygotes probables. Marqueurs différents → dizygotes.

Les similarités génétiques expliquent la ressemblance frappante, les traits, intérêts, comportements, personnalités partagés. Les monozygotes ont aussi le même groupe sanguin.

Parfois, la zygosité peut être déterminée pendant la grossesse, selon le moment de la division. Certains monozygotes ont un placenta unique, un chorion ou un amnios partagés. L'échographie peut repérer ces signes, mais ce n'est pas définitif.

L'amniocentèse peut aussi déterminer la zygosité in utero, mais c'est invasif et pas routine.

Des recherches explorent les tests prénataux ADN non invasifs pour la zygosité. Parlez-en à votre gynécologue ou pédiatre.

Vos jumeaux sont probablement pas monozygotes si…

  • Ils sont garçon/fille
  • Ils ont des groupes sanguins différents
  • Ils se ressemblent très peu

Vos jumeaux pourraient être monozygotes si…

  • Même sexe et très grande ressemblance
  • Ils ont partagé un placenta

Vos jumeaux sont monozygotes si…

  • Test ADN confirme l'identité
  • Ils ont partagé une poche amniotique

Les jumeaux « identiques » sont des individus à part entière

Les tests ADN comparent les marqueurs génétiques et confirment la monozgotie. Mais la génétique ne détermine pas tout. Exemple : les monozygotes n'ont pas nécessairement les mêmes facteurs de risque génétiques de maladies.

Contrairement aux mythes, les jumeaux identiques n'ont pas les mêmes empreintes digitales. Les motifs sont semblables, pas identiques.

Une paire de jumeaux identiques reste deux personnes distinctes. Influences environnementales, différences épigénétiques, expériences de vie font de chaque jumeau un individu unique.

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