Comment se développent les jumeaux monozygotes

Les jumeaux qui se ressemblent exactement sont généralement appelés jumeaux "identiques". Cependant, un terme plus précis est "monozygote". Les jumeaux monozygotes partagent presque exactement les mêmes gènes. Voici ce que cela signifie.

Comment se forment les jumeaux monozygotes ?

Ce type de formation de jumeaux commence lorsqu'un spermatozoïde féconde un ovule (ovocyte). Au fur et à mesure que l'ovule fécondé (appelé zygote) se déplace vers l'utérus, les cellules se divisent et se transforment en blastocyste. Dans le cas de jumeaux monozygotes, le blastocyste se divise alors et se développe en deux embryons.

En termes simples, les jumeaux monozygotes se produisent lorsqu'un seul œuf fécondé se divise en deux. À partir de là, deux embryons deviennent deux bébés. Monozygote ("mono" signifie un et "zygote" signifie œuf fécondé) est le terme utilisé pour décrire ce processus.

En revanche, les jumeaux dizygotes (fraternels) se forment lorsque deux ovules séparés sont libérés et fécondés par deux spermatozoïdes. Ensuite, ces embryons résultants se développent en même temps, mais individuellement. Les jumeaux dizygotes sont courants avec les traitements de fertilité qui provoquent la libération de plusieurs ovules ou le transfert de plus d'un embryon dans l'utérus.

Pourquoi les jumeaux monozygotes se produisent-ils ?

Les taux globaux de jumelage (monozygotes plus dizygotes) varient à l'échelle mondiale. Aux États-Unis, par exemple, le taux de naissances de jumeaux a diminué au cours des dernières décennies et les jumeaux monozygotes représentent un petit pourcentage du taux global de naissance de jumeaux.

Cependant, la majeure partie de la variation est due à des différences dans les taux de jumeaux dizygotes. Le taux de jumeaux monozygotes est très constant dans le monde :environ 3 à 5 sur 1 000 naissances de jumeaux.

Dans certaines populations tribales et isolées, les jumeaux monozygotes semblent courir dans la famille ou dans la grande tribu. On ne sait pas si la génétique est en jeu ou l'environnement, mais il est probable que quelque chose dans l'environnement déclenche la scission, ou qu'elle se produise au hasard.

Qu'en est-il de l'histoire familiale ?

Contrairement à la croyance populaire, les chances d'avoir des jumeaux monozygotes ne sont le plus souvent pas liées à vos antécédents familiaux. S'il y a plus d'une paire de jumeaux identiques dans une famille, c'est probablement dû à la chance ou à des facteurs environnementaux externes. Certaines mutations génétiques ont été identifiées qui augmentent le risque de jumeaux monozygotes, mais elles sont très rares.

Cependant, les jumeaux dizygotes courent dans les familles. On pense principalement que cela est dû aux gènes qui augmentent le nombre d'œufs libérés.

Fréquence plus élevée avec FIV

Fait intéressant, la fécondation in vitro (FIV) semble augmenter la probabilité d'avoir des jumeaux monozygotes.

La recherche sur la FIV nous a donné un aperçu de la formation de jumeaux identiques. Les embryons de FIV sont plus susceptibles que les embryons conçus naturellement de se diviser en jumeaux identiques. Un médecin spécialiste de la fertilité peut transférer un seul embryon - dans l'espoir de réduire le risque de jumeaux non identiques - mais des jumeaux identiques peuvent toujours se produire, et plus fréquemment que dans la population générale.

Dans le développement normal de l'embryon, une cavité remplie de liquide se développe à l'intérieur de l'embryon. C'est ce qu'on appelle le blastocèle. À l'intérieur de l'embryon se trouve également une collection de cellules appelée masse cellulaire interne, qui est une collection de cellules qui formeront éventuellement le fœtus.

Pendant la FIV, le blastocèle peut s'effondrer sur lui-même. Bien que cela détruise généralement l'embryon, parfois l'embryon survit, provoquant la division de la masse cellulaire interne en deux. Les deux masses cellulaires internes conduisent au développement de jumeaux.

L'embryon est initialement conservé dans une solution artificielle en laboratoire. Alors que les scientifiques ont fait de leur mieux pour rendre cet environnement aussi naturel que possible, ce n'est pas exactement le même environnement que dans le système reproducteur d'une femme. Peut-être que cette solution augmente le risque d'effondrement.

Les opinions divergent sur le moment de transférer l'embryon dans l'utérus de la femme. Il semble que le transfert ultérieur de l'embryon puisse augmenter légèrement les chances de jumelage identique.

La génétique du jumelage

On pensait autrefois que les jumeaux monozygotes partageaient exactement le même ADN. Mais ce n'est pas vrai car chaque fois que les cellules se divisent, il y a un risque de mutations, commençant dès la première division. C'est l'une des raisons pour lesquelles les jumeaux identiques courent un risque accru de maladies congénitales.

Après une division, les masses cellulaires individuelles continuent de se diviser d'elles-mêmes. À chaque scission, il y a une autre chance de mutation. Habituellement, à la naissance, les gènes des jumeaux sont extrêmement similaires mais pas identiques. Au fil du temps, les dissemblances génétiques continuent d'augmenter. Cela est dû à l'épigénétique, la façon dont l'environnement modifie l'expression de notre ADN.

Certaines études ont montré que de légères différences d'ADN sont plus fréquentes chez les jumeaux identiques plus âgés que chez les jumeaux identiques très jeunes. Passer plus de temps séparés dans des environnements différents est un contributeur probable.

Même si les jumeaux monozygotes se ressemblent et partagent des caractéristiques similaires, ils ne sont pas des clones. Les deux embryons ont les mêmes composants génétiques au départ, mais de légères différences se développent avec le temps.

Jumeaux identiques… mais de sexe différent ?

Lorsque des jumeaux naissent avec des sexes génétiquement différents (un jumeau est génétiquement mâle et l'autre génétiquement femelle), ils sont généralement dizygotes. Les jumeaux monozygotes naissent généralement avec le même sexe génétique.

Cependant, même si c'est extrêmement rare, il est possible que des jumeaux monozygotes soient de deux sexes différents. Cela revient à l'idée que des mutations génétiques peuvent survenir dès la première scission.

Si un ovule porte deux chromosomes X (alors qu'un ovule normal ne devrait porter qu'un seul chromosome X) et est fécondé avec un spermatozoïde Y, vous pouvez obtenir un embryon XXY. Ceci est également connu sous le nom de syndrome de Klinefelter.

Cependant, que se passe-t-il si cet embryon XXY se divise en jumeaux monozygotes ? Vous pouvez vous retrouver avec un jumeau avec une expression XX (femelle) et l'autre avec XY (mâle). Cette situation est si rare qu'elle n'a été décrite dans la littérature médicale que quatre fois.

Il existe un autre moyen (rare) d'avoir des jumeaux identiques de sexes différents. Si vous avez un ovule avec un chromosome X et un sperme avec un chromosome Y, vous obtiendrez généralement un garçon (XY). Normalement, si cet embryon se divisait en jumeaux, vous auriez des jumeaux identiques. Cependant, il est possible qu'un jumeau n'ait que le chromosome X (généralement écrit XO) et l'autre XY.

Ainsi, un jumeau sera une fille (avec le trouble congénital connu sous le nom de syndrome de Turner), et l'autre jumeau sera un garçon. Cela dit, ces situations sont si rares qu'il est raisonnable de supposer que 99,999 % des jumeaux garçon-fille ne sont pas des jumeaux monozygotes.

Jumeaux semi-identiques et conjoints

Une forme rare de jumeaux monozygotes est semi-identique ou demi-jumeaux, ce qui se produit lorsque deux spermatozoïdes séparés fécondent un ovule. C'est une autre situation où vous pouvez avoir deux sexes, mais ce ne sont pas vraiment des jumeaux "identiques" puisque vous avez commencé avec deux et non un seul spermatozoïde fécondant l'ovule.

Le premier cas n'a été identifié par les chercheurs qu'en 2007, et un autre a été découvert en 2014. Dans ces rares cas, les scientifiques ont émis l'hypothèse que l'ovule avait été fécondé par deux spermatozoïdes distincts.

À première vue, il semblait que les jumeaux seraient identiques, mais ils sont nés avec des sexes génétiquement différents. Lorsque l'ADN des jumeaux a été examiné de plus près, il est devenu évident que chaque jumeau avait en fait les chromosomes XX (femelle) et XY (mâle).

Les jumeaux conjoints sont une autre forme rare de jumelage monozygote, où les jumeaux ne se séparent pas complètement lorsque le zygote se divise. Ils peuvent partager plusieurs organes. La plupart des jumeaux conjoints meurent in utero ou sont mort-nés.

Jumeaux monozygotes dans l'utérus

La plupart du temps, les jumeaux monozygotes ont des sacs amniotiques séparés mais partagent un placenta. Le terme technique pour cela est monochorionique-diamniotique (ou Mo-Di), et cela se produit entre 60 % et 70 % du temps avec des jumeaux monozygotes.

Le partage d'un placenta augmente les risques de grossesse, en raison de la possibilité d'un syndrome de transfusion de jumeau à jumeau. La grossesse doit être surveillée très attentivement si des jumeaux Mo-Di sont diagnostiqués.

Une autre possibilité est que les jumeaux aient chacun leur propre placenta et sac amniotique. Ceci est connu sous le nom de jumeaux dichorioniques-diamniotiques (ou Di-Di). Les risques dans une grossesse Di-Di sont plus faibles que dans une grossesse Mo-Di. Il existe une idée fausse selon laquelle les jumeaux Di-Di sont toujours fraternels (non identiques), mais ce n'est pas vrai. Environ 30 % des jumeaux monozygotes sont Di-Di.

La combinaison la plus risquée est lorsque les jumeaux partagent un sac amniotique et un placenta. Cela ne se produit que chez les jumeaux monozygotes et jamais chez les jumeaux non identiques.

Ceci est connu sous le nom de jumeaux monochorioniques-monoamniotiques (Mo-Mo), et il est relativement rare, survenant dans seulement 5% des grossesses gémellaires. Avec les jumeaux Mo-Mo, le plus grand risque est que les bébés s'emmêlent dans les cordons ombilicaux. Il existe également un risque de syndrome de transfusion entre jumeaux et un risque plus élevé de prématurité.

Les premières études ont révélé que seulement 50 % des jumeaux Mo-Mo ont survécu, mais des études ultérieures ont trouvé des résultats plus encourageants, avec un taux de mortalité périnatale (la période immédiatement avant et après la naissance) plus proche de 20 %.

Déterminer si les jumeaux sont identiques

La seule façon d'être sûr de la zygosité est d'effectuer un test ADN. Si les jumeaux ont les mêmes marqueurs ADN, ils sont très probablement monozygotes. S'ils ont des marqueurs différents, ils sont dizygotes.

Les similitudes génétiques dans l'ADN des jumeaux monozygotes expliquent pourquoi ils se ressemblent remarquablement et peuvent même partager des traits, des intérêts, des comportements et des personnalités similaires. Les jumeaux monozygotes auront également le même groupe sanguin.

Parfois, la zygosité peut être déterminée pendant la grossesse, mais cela dépend du moment de la scission. Certains jumeaux monozygotes se développent avec un seul placenta partagé et sont enfermés dans un seul chorion ou amnios. Les prestataires de soins de santé peuvent rechercher ces signes révélateurs lors d'une échographie, mais ce n'est pas définitif des jumeaux monozygotes.

L'amniocentèse peut également être utilisée pour déterminer la zygosité des jumeaux avant la naissance, mais il s'agit d'une procédure invasive et ne fait généralement pas partie des soins prénataux de routine.

Certaines recherches examinent l'utilisation de tests ADN prénataux moins invasifs pour déterminer la zygosité des jumeaux. Discutez avec votre OBGYN ou le pédiatre de votre enfant des options de test ADN.

Vos jumeaux ne sont probablement pas monozygote/identique si...

  • Ce sont des jumeaux garçon/fille
  • Ils ont des groupes sanguins différents
  • Ils sont très différents

Vos jumeaux pourraient être monozygote/identique si...

  • Ils sont du même sexe et se ressemblent beaucoup
  • Ils ont partagé un placenta

Vos jumeaux sont monozygote/identique si...

  • Les tests ADN confirment qu'ils sont identiques
  • Ils ont partagé un sac amniotique

Les jumeaux "identiques" sont des individus

Les tests ADN peuvent être utilisés pour comparer les marqueurs génétiques des jumeaux et confirmer qu'ils sont monozygotes. Cependant, la génétique ne détermine pas tout sur une personne. Par exemple, la recherche a montré que les jumeaux monozygotes n'ont pas nécessairement les mêmes facteurs de risque génétiques de maladie.

De plus, les vrais jumeaux n'ont pas les mêmes empreintes digitales. Bien que les modèles soient similaires, ils ne sont pas exactement identiques. Un ensemble de jumeaux identiques est toujours composé de deux personnes distinctes. Les influences environnementales, les différences épigénétiques et les expériences de vie font de chaque jumeau un individu unique.


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