Phénylcétonurie (PKU) maternelle

phénylcétonurie (PKU) est une maladie métabolique héréditaire où l'organisme ne peut dégrader la phénylalanine, un acide aminé constitutif des protéines. Sans traitement, la phénylalanine s'accumule dans le sang, causant des troubles neurologiques graves.

La PKU maternelle désigne une grossesse chez une femme atteinte de PKU. Environ 3 000 femmes en âge de procréer sont concernées aux États-Unis.

Causes de la PKU

Transmission autosomique récessive : il faut hériter d'un gène muté de chaque parent pour être malade. Les gènes, portés par les chromosomes, contiennent les instructions de fabrication des protéines. Une mutation peut altérer la fonction de la protéine (ici l'enzyme phénylalanine hydroxylase), causant la maladie ou des malformations.

Si vous héritez d'un seul gène muté : vous êtes porteur sain (heterozygote) — pas de PKU, mais risque de transmission.

Risque de transmission aux enfants

Oui, mais cela dépend du statut du couple :

  • Si les deux parents ont la PKU : 100 % des enfants seront atteints.
  • Si les deux parents sont porteurs sains : pour chaque grossesse :
  • 25 % : enfant atteint (PKU)
  • 50 % : enfant porteur sain
  • 25 % : enfant non porteur, non atteint

Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les risques. Demandez à votre médecin ou contactez la Société française de conseil génétique.

La PKU maternelle peut-elle nuire au bébé ?

Oui. Si le taux de phénylalanine maternel est trop élevé pendant la grossesse, le fœtus est exposé à des concentrations toxiques, causant :

  • Déficience intellectuelle
  • Microcéphalie : périmètre crânien inférieur à la normale pour l'âge gestationnel et le sexe
  • Cardiopathies congénitales
  • Faible poids de naissance

Comment savoir si vous êtes porteur sain ?

Un porteur sain n'a aucun symptôme et n'est pas malade. Deux tests possibles, sans risque pendant la grossesse (votre partenaire peut aussi les faire) :

  1. Prise de sang (dosage phénylalanine, analyse génétique)
  2. Prélèvement buccal (frottis de cellules de la joue)

Ces tests sont recommandés si la PKU existe dans l'une ou l'autre famille. Réalisez votre arbre généalogique médical (antécédents de santé des deux familles) et partagez-le avec votre médecin.

Dépistage prénatal de la PKU chez le fœtus

Si l'un des parents est atteint ou porteur, un diagnostic prénatal est possible :

  • Prélèvement de trophoblaste (CVS) : 10-13 semaines d'aménorrhée. Analyse de tissu placentaire.
  • Amniocentèse : 15-20 semaines. Analyse du liquide amniotique.

Discutez avec votre médecin ou conseiller génétique avant de décider.

Prise en charge de la PKU maternelle pendant la grossesse

Bonne nouvelle : la majorité des femmes PKU bien suivies ont des bébés en bonne santé si elles respectent strictement leur régime pauvre en phénylalanine.

Le régime est individualisé selon la tolérance résiduelle à la phénylalanine. Les centres experts (hôpitaux spécialisés, centres de référence maladies héréditaires du métabolisme) vous aident à l'élaborer, l'adapter pendant la grossesse et surveiller vos taux sanguins (hebdomadaires). Demandez à votre médecin les coordonnées d'un centre expert.

Des échographies de surveillance de la croissance fœtale seront programmées.

Impératif : reprendre le régime au moins 3 mois avant la conception et le maintenir tout au long de la grossesse. En cas de grossesse non planifiée, reprenez le régime immédiatement. Des dosages sanguins hebdomadaires permettent de vérifier que les taux restent dans la cible.

Voir aussi : PKU (Phénylcétonurie), Conseil génétique, Antécédents familiaux, Dépistage néonatal

Dernière révision : janvier 2013

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