PCU maternelle
La phénylcétonurie (également appelée PCU) est une condition dans laquelle votre corps ne peut pas décomposer un acide aminé appelé phénylalanine. Les acides aminés aident à construire des protéines dans votre corps. Sans traitement, la phénylalanine s'accumule dans le sang et cause des problèmes de santé.
La PCU maternelle signifie qu'une femme atteinte de PCU est enceinte. Aux États-Unis, environ 3 000 femmes en âge de procréer sont atteintes de PCU.
Qu'est-ce qui cause la PCU ?
La PCU est héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis de parent à enfant par les gènes. Un gène est une partie des cellules de votre corps qui stocke des instructions sur la façon dont votre corps grandit et fonctionne. Les gènes vont par paires - vous obtenez un exemplaire de chaque paire de chaque parent.
Parfois, les instructions dans les gènes changent. C'est ce qu'on appelle un changement de gène ou une mutation. Les parents peuvent transmettre des modifications génétiques à leurs enfants. Parfois, un changement génétique peut empêcher un gène de fonctionner correctement. Parfois, cela peut causer des malformations congénitales ou d'autres problèmes de santé. Une anomalie congénitale est un problème de santé présent chez un bébé à la naissance.
Vous devez hériter d'un changement génétique pour la PCU des deux parents pour avoir la PCU. Si vous héritez du gène d'un seul parent, vous avez le changement génétique pour la PCU, mais vous n'avez pas la PCU. Lorsque cela se produit, vous êtes appelé porteur de PCU. Un porteur de PCU a le changement génétique mais n'a pas de PCU.
Pouvez-vous transmettre la PCU à vos enfants ?
Oui. Mais cela dépend à la fois de vous et de votre partenaire. Si vous et votre partenaire êtes tous les deux atteints de PCU, votre bébé en sera atteint.
Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de PCU, il y a un :
- 3 probabilités sur 4 (75 %) que votre bébé n'ait pas de PCU
- 1 chance sur 2 (50 %) que votre bébé n'ait pas la PCU mais soit porteur de la PCU
- 1 chance sur 4 (25 %) que votre bébé soit atteint de PCU
- 1 chance sur 4 (25 %) que votre bébé n'ait pas de PCU et ne soit pas porteur
Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre vos chances de transmettre la PCU à votre bébé. Un conseiller en génétique est une personne formée pour vous aider à comprendre comment les gènes, les malformations congénitales et d'autres conditions médicales fonctionnent dans les familles, et comment ils peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé.
Demandez à votre fournisseur de soins de santé si vous avez besoin d'aide pour trouver un conseiller en génétique. Ou contactez la Société nationale des conseillers en génétique.
La PCU maternelle peut-elle causer des problèmes à votre bébé ?
Oui. Lorsque les niveaux de phénylalanine d'une femme enceinte deviennent trop élevés, ils peuvent causer de graves problèmes à son bébé, notamment :
- Déficience intellectuelle
- Microcéphalie. La microcéphalie est une anomalie congénitale dans laquelle la tête d'un bébé est plus petite que prévu, par rapport aux bébés du même sexe et du même âge.
- Défauts cardiaques
- Faible poids à la naissance
Comment savoir si vous êtes porteur de la PCU ?
Vous ne savez peut-être pas si vous êtes porteur de la PCU. Si vous êtes porteur, vous ne présentez aucun signe ou symptôme de PCU et vous n'avez pas de PCU.
Il existe deux types de tests qui peuvent vous dire si vous êtes porteur de la PCU. Les deux peuvent être pris en toute sécurité pendant la grossesse. Votre partenaire peut également passer les tests.
- Un test sanguin
- Un prélèvement de cellules dans votre bouche. Cela signifie que votre fournisseur frotte un coton-tige contre l'intérieur de votre joue pour obtenir des cellules.
Vous et votre partenaire voudrez peut-être être testés si la PCU est présente dans l'une de vos familles. Pour vous aider à le savoir, prenez vos antécédents médicaux familiaux. Il s'agit d'un registre de tous les problèmes de santé et traitements que vous, votre partenaire et tous les membres de votre famille avez eus. Utilisez ce formulaire d'antécédents médicaux familiaux et partagez-le avec votre fournisseur de soins de santé.
Pouvez-vous savoir pendant la grossesse si votre bébé a la PCU ou est porteur de la PCU ?
Oui. Si vous ou votre partenaire avez la PCU ou êtes porteur de la PCU, vous pouvez passer un test prénatal pour savoir si votre bébé a la PCU ou est porteur. Vous pouvez passer l'un ou l'autre de ces tests :
- Prélèvement de villosités choriales (également appelé CVS). Ce test vérifie les tissus du placenta pour les malformations congénitales et les conditions génétiques. Vous pouvez obtenir CVS à 10 à 13 semaines de grossesse.
- Amniocentèse (également appelée amnio). Ce test vérifie le liquide amniotique du sac amniotique autour de votre bébé pour les malformations congénitales et les conditions génétiques. Vous pouvez passer ce test entre 15 et 20 semaines de grossesse.
Parlez à votre fournisseur ou à votre conseiller en génétique si vous envisagez de subir l'un de ces tests.
Comment la PCU maternelle est-elle traitée pendant la grossesse ?
La bonne nouvelle est que la plupart des femmes enceintes atteintes de PCU peuvent avoir des bébés en bonne santé si elles suivent leur plan de repas PCU. Il s'agit d'un plan de repas spécial à faible teneur en phénylalanine.
Les plans de repas PKU sont différents pour chaque personne et dépendent de la quantité de phénylalanine que votre corps peut absorber. Les prestataires de soins de santé d'un centre médical ou d'une clinique disposant d'un programme spécial pour traiter la PCU peuvent vous aider à créer un plan de repas pour la PCU. Ces prestataires peuvent surveiller votre grossesse et vous aider à modifier votre plan de repas pour aider à maintenir votre taux de phénylalanine dans le sang au bon niveau. Demandez à votre fournisseur de soins de santé des informations sur un centre médical ou une clinique qui traite la PCU.
Votre fournisseur de soins de santé peut demander des tests échographiques pendant votre grossesse pour vérifier la croissance de votre bébé.
Assurez-vous de suivre votre plan de repas PKU au moins 3 mois avant de tomber enceinte et tout au long de la grossesse. Si vous venez d'apprendre que vous êtes enceinte, revenez immédiatement à votre plan de repas PCU. Vous pouvez faire des tests sanguins hebdomadaires pendant la grossesse pour vous assurer que votre taux de phénylalanine n'est pas trop élevé.
Voir aussi : PCU (Phénylcétonurie), Conseil génétique, Vos antécédents médicaux familiaux, Dépistage néonatal
Dernière révision :janvier 2013
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