Anomalies chromosomiques pendant la grossesse

Une anomalie chromosomique survient quand un fœtus a soit un nombre incorrect de chromosomes, une quantité incorrecte d'ADN dans un chromosome, ou des chromosomes structurellement défectueux. Ces anomalies peuvent se traduire par le développement d'anomalies congénitales, de troubles comme le syndrome de Down, ou éventuellement une fausse couche.

Comprendre les gènes et les chromosomes

Votre corps est composé de cellules. Au milieu de chaque cellule se trouve un noyau, et à l'intérieur du noyau se trouvent les chromosomes. Les chromosomes sont importants car ils contiennent les gènes qui déterminent vos caractéristiques physiques, votre groupe sanguin, et même votre susceptibilité à certaines maladies. Chaque cellule du corps contient généralement 23 paires de chromosomes — 46 chromosomes au total — chacun contenant environ 20 000 à 25 000 gènes.

La moitié des chromosomes d'une personne provient de l'ovule d'un parent biologique et l'autre moitié du spermatozoïde de l'autre parent biologique.

Que sont les anomalies chromosomiques ?

Les anomalies chromosomiques sont des différences dans les chromosomes qui peuvent survenir pendant le développement. Elles pourraient être « de novo » (uniques au fœtus) ou héritées d'un parent. Les anomalies sont divisées en deux catégories : numériques et structurelles.

Anomalies numériques

Numérique fait référence au fait qu'il y a un nombre différent de chromosomes que prévu; il pourrait y en avoir plus ou moins. C'est aussi appelé aneuploïdie. Chaque scénario a un terme spécifique :

  • Monosomie : Un chromosome manque dans une paire.
  • Trisomie : Il y a trois chromosomes au lieu de deux.

Anomalies structurelles

Quand la composition du chromosome pose problème, on parle d'anomalie structurelle. Il y a plusieurs façons dont les anomalies structurelles peuvent survenir.

  • Translocation : Un morceau de chromosome est transféré à un autre. (Ce pourrait être une translocation robertsonienne, où un chromosome s'attache à un autre, ou une translocation réciproque, où deux chromosomes sont échangés.)
  • Deletion : Il y a une partie manquante ou supprimée d'un chromosome.
  • Duplication : Un chromosome est copié, résultant en matériel génétique supplémentaire.
  • Anneau : Un anneau/cercle se forme suite à la déchirure d'une portion de chromosome.
  • Inversion : Un morceau de chromosome se détache, se retourne, puis se rattache à la structure originale.

Pourquoi les anomalies chromosomiques surviennent-elles ?

Les anomalies chromosomiques surviennent à cause d'une division cellulaire qui ne se passe pas comme prévu. La division cellulaire typique se fait soit par mitose, soit par méiose.

Quand une cellule, comprenant 46 chromosomes, se divise en deux cellules, on appelle cela la mitose. Les nouvelles cellules devraient aussi avoir 46 chromosomes chacune. Les corps humains sont composés de cellules qui se sont formées par mitose. Dans la méiose, une cellule se divise aussi en deux moitiés, mais ces moitiés ont chacune 23 chromosomes. La méiose produit les spermatozoïdes et les ovules dans les organes reproducteurs.

Si la mitose ou la méiose aboutit à un nombre différent de chromosomes que prévu, cela est considéré comme un trouble chromosomique.

Facteurs de risque

Il y a certains facteurs qui pourraient potentiellement augmenter les chances d'un trouble chromosomique. Une telle considération est l'âge des parents.

Il y a un risque plus élevé d'anomalie chromosomique chez les femmes de 35 ans et plus. Bien qu'il y ait des recherches contradictoires et plus à apprendre sur l'âge paternel avancé (parfois défini comme 40 ans et plus), cela aussi a des preuves d'un risque possible accru de troubles chromosomiques.

De plus, des facteurs environnementaux, comme l'exposition fœtale aux drogues, pourraient être impliqués dans les anomalies chromosomiques également.

Troubles chromosomiques

Il y a différents types de troubles qui pourraient surgir de chromosomes anormaux. La liste suivante n'est pas exhaustive, mais elle inclut les troubles qu'un fœtus a le plus de chances de survivre jusqu'à la naissance.

Syndrome de Down

L'un des troubles chromosomiques les plus connus est le syndrome de Down (aussi connu sous le nom de trisomie 21), qui est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21. Certains traits communs du syndrome de Down sont le retard de développement, la petite taille, un pli oblique vers le haut des yeux, un faible tonus musculaire, et un pli profond au milieu de la paume.

Les causes derrière le syndrome de Down ne sont pas entièrement claires, mais les scientifiques ont noté, entre autres choses, un lien commun entre l'âge maternel avancé et la trisomie 21. Le risque a été montré comme augmentant exponentiellement avec l'âge de la femme, de 1 sur 1 500 à 20 ans à 1 sur 50 à 43 ans.

Un bébé sur 691 aux États-Unis naît avec le syndrome de Down.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner (aussi connu sous le nom de dysgonie gonadique), qui ne touche que les femmes, résulte quand l'un des chromosomes X est manquant ou partiellement manquant. Cela pourrait les rendre infertiles ou plus petites que la moyenne. D'autres caractéristiques du trouble peuvent être un gonflement des pieds/mains, peau en excès au cou, problèmes rénaux et cardiaques, ainsi que des anomalies squelettiques. Le syndrome de Turner peut aussi résulter en fausse couche ou mortinatalité.

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter, aussi connu sous le nom de syndrome XXY, est le résultat d'un chromosome X supplémentaire chez les hommes. Il est associé à des taux élevés de stérilité et de dysfonction sexuelle. Il passe généralement inaperçu jusqu'à la puberté quand il est caractérisé par une musculature faible, une grande taille, peu de poils corporels, et des organes génitaux petits.

Trisomie 13

La trisomie 13 ou syndrome de Patau, est causée par une copie supplémentaire du chromosome 13. Le syndrome peut causer un handicap intellectuel sévère ainsi que des défauts cardiaques, des yeux sous-développés, des doigts ou orteils en plus, une fente labiale, et des anomalies du cerveau ou de la moelle épinière. Le syndrome de Patau survient dans un sur 16 000 naissances, les nourrissons mourant généralement dans les premiers jours ou semaines de vie.

Trisomie 18

La trisomie 18, parfois appelée syndrome d'Edwards, est causée par une copie supplémentaire du chromosome 18. Le syndrome survient dans un sur 5 000 naissances vivantes. Le syndrome d'Edwards est caractérisé par un faible poids à la naissance, une tête petite et anormalement formée, et d'autres défauts d'organes mettant la vie en danger. Le syndrome d'Edwards n'a pas de traitement et est généralement fatal avant la naissance ou dans la première année de vie.

Triple X

Aussi connu sous le nom de trisomie X ou syndrome XXX, le syndrome Triple X (dans lequel il y a trois copies du chromosome X) ne touche que les femmes. L'anomalie chromosomique peut les rendre plus grandes que la moyenne avec des muscles plus faibles, introduire des problèmes d'élocution, ou poser des défis de coordination.

Le syndrome Triple X affecte 1 femme sur 1 000.

Syndrome XYY

Le syndrome XYY affecte 1 homme sur 1 000 et est causé par la présence d'un chromosome Y supplémentaire. Les symptômes du syndrome XYY varient mais les hommes avec le trouble pourraient être plus grands que la moyenne, avoir des troubles du traitement du langage, ou des difficultés de coordination. Cela peut aussi causer des problèmes comportementaux, des tremblements des mains, et des muscles plus faibles.

Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile, ou syndrome de Martin-Bell, résulte d'un changement de gène sur le chromosome X. Il peut causer des handicaps intellectuels et d'apprentissage, des problèmes sociaux/comportementaux, et des retards de développement.

Syndrome Cri-du-chat

Quand un morceau du chromosome 5 est absent, il est catégorisé comme syndrome Cri-du-chat (cri du chat) ou syndrome 5p- (5p moins). L'anomalie est ainsi nommée car les nourrissons qui l'ont peuvent avoir un cri qui imite celui d'un chat. Les symptômes du Cri-du-chat peuvent inclure une petite taille de tête, un faible tonus musculaire (pour les nourrissons), un développement retardé, un faible poids à la naissance, un défaut cardiaque, ou un handicap intellectuel.

Complications de grossesse

Les anomalies chromosomiques peuvent mener à des complications pendant la grossesse. Deux telles complications sont la fausse couche et la grossesse molaire.

Fausse couche

Les anomalies chromosomiques sont l'une des causes principales de fausse couche pendant le premier trimestre. En début de fausse couche, les erreurs chromosomiques peuvent empêcher un embryon de se développer normalement. Quand cela arrive, le système immunitaire de la personne enceinte peut répondre en terminant spontanément la grossesse, bien que certaines fausses couches nécessitent encore une assistance médicale ou chirurgicale pour que le tissu passe de l'utérus.

La recherche suggère que les anomalies chromosomiques sont derrière 50 % ou plus des fausses couches de première fois. Dans la plupart des cas, l'erreur est une anomalie aléatoire, et la personne continuera à avoir une grossesse saine par la suite.

Grossesse molaire

Dans d'autres cas, une anomalie chromosomique peut mener à une affection rare appelée grossesse molaire. Pendant une grossesse molaire, des tissus qui étaient censés former un fœtus deviennent à la place une croissance anormale sur l'utérus. Il y a deux types de grossesse molaire :

  • Grossesse molaire complète : Une grossesse molaire complète est causée quand l'ovule n'a pas d'information génétique et est fécondé par un ou deux spermatozoïdes. En raison du manque d'information génétique du côté de la mère, l'ovule fécondé développe un placenta qui ressemble à une grappe de raisin sans fœtus accompagnant.
  • Grossesse molaire partielle : Une grossesse molaire partielle survient quand un ovule avec du matériel génétique est fécondé par deux spermatozoïdes. Cela cause le développement d'un embryon qui a de multiples copies de chromosomes, forme du tissu placentaire anormal, et ne survit généralement pas.

Tests chromosomiques

Les tests chromosomiques fœtaux, bien que non routiniers, sont disponibles pour les futurs parents qui le choisissent. Ces tests incluent à la fois des tests de dépistage et des tests diagnostiques.

Vers la fin de votre premier trimestre, vous pouvez choisir de faire un test de dépistage qui peut vous fournir, à vous et votre médecin, des informations sur la probabilité que votre bébé ait une anomalie chromosomique. Ces tests ne peuvent pas diagnostiquer une anomalie chromosomique. Les tests de dépistage incluent l'échographie et les tests sanguins, comme un panel de biomarqueurs ou le test de l'ADN placentaire circulant.

Bien que les tests de dépistage ne puissent pas diagnostiquer une anomalie chromosomique, il y a des tests qui le peuvent. Les tests diagnostiques tels que le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse sont plus invasifs mais peuvent diagnostiquer des anomalies que les tests de dépistage précédents peuvent avoir signalées.

Un mot de Verywell

Apprendre sur les anomalies chromosomiques peut être accablant. Bien qu'il y ait des tests qui peuvent être effectués pendant le premier trimestre pour obtenir un aperçu du développement ou des complications, le conseil génétique avant la conception pourrait aussi offrir plus d'informations précieuses pour ceux qui essaient d'avoir un bébé.

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