• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Hva er helgenomsekvensering for nyfødte?

Nybakte foreldre har et dypt ønske om å være så godt informert som mulig om helsen til deres nyfødte. De får ett eller flere sonogram mens babyen deres er i livmoren.

Etter fødselen blir babyen deres nøye undersøkt og får en blodprøve (screeningtesten for nyfødte) for å oppdage visse lidelser og helseproblemer. I de første månedene av livet besøker nyfødte barnelegen månedlig, eller enda mer, for å sikre at de vokser og utvikler seg riktig.

Det kan virke som mye, men foreldre tar vanligvis imot all informasjon om helsen og velværet til deres nyfødte. Men hva om det var mulig å ta ting et steg videre? Hva om betydelige mengder av en nyfødts DNA kunne studeres og analyseres like etter fødselen, og gi foreldrene enda mer informasjon om potensielle helseproblemer for babyene deres?

Gå inn i hele genomsekvensering, en kontroversiell form for genetisk testing som snart kan være i horisonten for foreldre og helsepersonell overalt. Spørsmålet er om dets fordeler oppveier de etiske kontroversene rundt det, og om det bør bli en universell eller begrenset praksis.

Hva er sekvensering av hele genom?

Helgenomsekvensering bygger på genetisk testing som allerede er i bruk for eldre barn og voksne. Genomet er bygd opp av DNA, som er bygd opp av baser. Når du kjenner sekvensen til basene, har du funnet det unike DNA-fingeravtrykket. Å finne rekkefølgen på baser kalles sekvensering. Helgenomsekvensering er laboratorieprosedyre som bestemmer rekkefølgen på baser i et genom.

Helgenomsekvensering for nyfødte er i hovedsak praksisen med å samle inn og analysere store deler av en nyfødts DNA, og avsløre visse genetiske lidelser som det nyfødte kan risikere å utvikle i spedbarnsalderen, barndommen eller senere i livet.

Testing involverer vanligvis en blodprøve eller en kinnpinne. Ettersom testprosedyrene har blitt mer finjusterte og mer kostnadseffektive, vurderer forskerne om alle nyfødtes DNA bør sekvenseres.

Helgenomsekvensering vs. nyfødtscreening

Helgenomsekvensering forveksles ofte med screeningtesten for nyfødte, en blodprøve som brukes rutinemessig på sykehus etter at babyer er født. Selv om testprotokollene varierer fra stat til stat, tester alle stater for minst 26 forskjellige genetiske lidelser, med de mest grundige som sjekker for 40 tilstander.

Nyfødtscreening er en kombinasjon av flere tester - en blodprøve, en hørselstest og en screening for kritisk medfødt hjertesykdom (CCHD). Av de fire millioner spedbarn som fødes i USA hvert år, får 99,9 % eller flere av dem en nyfødtscreening.

Det bør bemerkes at helgenomsekvensering ikke er ment å erstatte nyfødtscreeningsblodprøver, men snarere utvide antallet testede helsetilstander, slik at flere nyfødte kan behandles for potensielle helsetilstander.

Hva er de etiske bekymringene?

Tenk deg at du ble fortalt at det ellers friske nyfødte barnet ditt hadde økt sjanse for å utvikle en alvorlig sykdom eller helsetilstand senere i livet, men legen din var ikke sikker på når – eller selv om – det ville skje. Der ligger dilemmaet som medisinske etikere undersøker når de vurderer utbredt genomisk testing og sekvensering.

Fordi mye av dataene hentet fra hele genomtesting ikke nødvendigvis handler om lidelser som vil påvirke nyfødte nå, men senere i livet - og fordi testene kanskje ikke definitivt forteller deg om barnet ditt vil utvikle lidelsen, bare at de er i en økt risiko – mange eksperter advarer om at genomsekvensering kan skape flere problemer enn det løser.

Medisinske etikere er bekymret for at rutinemessig helgenomsekvensering kan:

• Gjøre foreldrenes plager som kan forstyrre bindingen
• Gjør unødvendige inngrep og langsiktig overvåking
• Fremstre essensialistiske ideer om mennesker og gener
• Reduser sosiale identiteter til biologiske termer
• Resultater til forvirring over resultater som er komplekse, usikre og vanskelige å se
• Resultater i arbeids- og forsikringsdiskriminering
• Resultater i medikalisering av en persons liv
• Utløs psykisk helsetilstand og suicidalitet
• Undergrav personvernet

Når kan sekvensering av hele genomet være fordelaktig?

Selv om det er uenighet om muligheten for at helgenomsekvensering for nyfødte skal bli en universell praksis, er de fleste eksperter enige om at i visse begrensede situasjoner kan disse testene være svært fordelaktige – til og med livreddende.

For eksempel, i sin spesialrapport, "The Ethics of Sequencing Newborns:Recommendations and Reflections," sier forskere fra The Hastings Center at nyfødte som allerede viser tegn på en genetisk lidelse, vil ha stor nytte av testing av hele genomet. De anbefaler imidlertid ikke at det blir en standard praksis på samme måte som blodprøver for nyfødtscreening er.

Forskere ved The Hastings Center har en liste med anbefalinger for fremtiden for helgenomsekvensering:

• Unngå tredjepartsbedrifter :Fraråder "direkte til forbruker"-genomtesting, der foreldre ansetter tredjepartsselskaper for å få sekvensert genomet til nyfødte, fordi det kan være forvirrende for foreldrene, og selskaper kan ikke gi tilstrekkelig medisinsk oppfølging eller klar tolkning av resultatene. De oppfordrer helsepersonell til å fraråde denne praksisen også.
• Unngå universell screening :Målrettet universell testing av hele genetiske sekvenser for nyfødte bør ikke brukes på grunn av etiske og økonomiske bekymringer, samt unødvendig stress for foreldre.
• Bruk selektivt :Målrettet genomisk sekvensering bør brukes av helsepersonell når en nyfødt har symptomer på en mistenkt genetisk lidelse. I disse tilfellene vil helgenomsekvensering hjelpe helsepersonell med å diagnostisere lidelser og bestemme riktig medisinsk behandling.

Er sekvensering av hele genomet riktig for deg?

På dette tidspunktet er ikke helgenomsekvensering noe som tilbys rutinemessig på sykehus etter fødsel. Men hvis det nyfødte barnet ditt viser tegn på en mulig helsetilstand som kan oppdages ved nyfødt genomisk sekvensering, kan helsepersonell bestille testing. I tillegg har noen foreldre valgt å bruke tredjepartsenheter (dvs. «direkte til forbruker»-selskaper) for å få sekvensert genomet til nyfødte.

Helgenomsekvensering kan være riktig for deg hvis:

• Genetiske sykdommer forekommer i familien din :I dette tilfellet bør du snakke med legen din for å finne ut om det kan være fornuftig å få testet babyens genom.
• Det vil lette angsten din :Hvis du er en som mener det er best å ha så mye medisinsk informasjon om barnet ditt som mulig, og du har veid de etiske hensynene nøye.
• Du trenger en diagnose :Babyen din viser tegn på en helsetilstand eller sykdom. Visse genetiske lidelser kan ikke alltid påvises på rutinemessige nyfødtscreeninger som tilbys på sykehus, så å få sekvensert babyens genom kan hjelpe til med å oppdage sjeldne genetiske lidelser.

Hvem bruker hele genomsekvensering?

Helgenomsekvensering er fortsatt en ganske ny teknologi. Ikke mange foreldre vet at det eksisterer. Likevel, ifølge den begrensede forskningen som er tilgjengelig, ville mange foreldre være interessert i å få testet sine nyfødte, eller i det minste ville ha det alternativet.

I en studie om foreldres interesse for helgenomsekvensering for nyfødte, var 74 % av foreldrene definitivt eller noe interessert i å få testen utført som en del av statens nyfødtscreeningsprogram. Foreldre i studien identifiserte testnøyaktighet og evnen til å forhindre at et barn får en sykdom som årsaker til deres interesse for å få sekvensert genomet til nyfødte.

Et ord fra Verywell

Som med enhver medisinsk test eller prosedyre, bør du ikke ta avgjørelsen om å forfølge genomisk sekvensering alene. Hvis du mener at din nyfødte bør få testing, diskuter dette med babyens barnelege. Hvis du fortsatt er usikker, kan det ikke skade å få en ny mening, spesielt hvis babyen din viser mulige tegn på en genetisk lidelse eller hvis det er alvorlige genetiske lidelser i familien din.

Ofte kan avgjørelser som om å forfølge visse medisinske tester være beheftet med usikkerhet. Du kan føle deg usikker på om du skal gå ned i kaninhullet til "hva hvis" og muligens tåle unødvendig stress. På den annen side kan det å lære viktig medisinsk informasjon om barnet ditt bety at du kan få den riktige typen omsorg for dem.

I de fleste tilfeller er det beste alternativet å utdanne deg selv, diskutere alternativene dine med pålitelige medisinske fagfolk, og deretter, hvis du fortsatt er forvirret, sjekke inn med "foreldrenes mage". Du kjenner barnet ditt best, og du kan la instinktene dine veilede deg om sekvensering av hele genomet kan være riktig for deg.