9 signes et symptômes de l'anémie falciforme chez les enfants



Les drépanocytoses sont un groupe de troubles héréditaires qui affectent l'hémoglobine dans le corps. La drépanocytose chez les enfants est la forme la plus courante et la plus grave de toutes les drépanocytoses. Il provoque des globules rouges en forme de croissant ou de faucille, qui sont plus fragiles que les globules rouges normaux.

Les cellules falciformes peuvent être plus rigides et collantes que les globules rouges normaux. Ces cellules inhabituelles peuvent bloquer les minuscules vaisseaux sanguins du corps, ce qui réduit le flux sanguin vers les différentes parties du corps. De plus, cela peut entraîner des épisodes de douleur et des défaillances d'organes.

Lisez cet article pour en savoir plus sur les causes, les signes, les risques, le diagnostic, le traitement et la prévention de la drépanocytose chez les enfants.

Causes de la drépanocytose chez les enfants

Le gène de la drépanocytose est produit par une mutation ponctuelle dans le gène de la bêta-globine de l'hémoglobine conduisant à la formation d'hémoglobine S à la place de l'hémoglobine A normale. Nous avons généralement deux copies de ce gène héritées de chacun de nos parents. L'héritage de ce gène muté des deux parents conduit à la drépanocytose. Cependant, si une personne hérite d'un gène normal d'un parent et d'un gène anormal de l'hémoglobine S de l'autre parent, elle aura le trait drépanocytaire. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire sont généralement asymptomatiques mais peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.

Si les deux parents ont le trait drépanocytaire, il y a 25 % de chances que l'un de leurs descendants soit atteint de drépanocytose, 50 % de chances que n'importe quel progéniture ait le trait et 25 % de chances que n'importe quel progéniture ait une hémoglobine normale (ni maladie ni trait).

Les personnes atteintes de drépanocytose souffrent de diverses conséquences d'avoir une hémoglobine anormale. L'hémoglobine S anormale devient rigide et colle ensemble lorsqu'elle est désoxygénée, c'est-à-dire après avoir fourni de l'oxygène aux tissus, ce qui entraîne la forme déformée en faucille des globules rouges. Les globules rouges déformés peuvent être plus rigides et fragiles que les cellules normales. Les globules rouges normaux ont la forme d'un disque biconcave et sont flexibles, ce qui leur permet de traverser facilement les vaisseaux sanguins même les plus petits et les plus tortueux.

Signes et symptômes de l'anémie falciforme chez les enfants

Les signes et les symptômes de la drépanocytose peuvent varier chez chaque enfant. Cependant, l'apparition de la maladie est généralement observée vers cinq mois de vie.

Vous remarquerez peut-être les signes et symptômes suivants chez un enfant atteint d'anémie falciforme .

  1. Anémie peut être observé chez les enfants atteints car les cellules falciformes meurent précocement. Un globule rouge normal vit environ 120 jours, tandis qu'une cellule falciforme meurt dans les 10 à 20 jours avant d'être remplacée par une nouvelle cellule. L'écart entre la mort et le remplacement des globules rouges pourrait provoquer une anémie. Le manque de globules rouges pourrait réduire l'apport d'oxygène et entraîner de la fatigue. Parfois, le degré d'anémie peut être si grave qu'il peut mettre la vie en danger.

Outre la raison indiquée ci-dessus, l'anémie peut survenir en raison d'une infection par le parvovirus B19. Ce virus provoque une infection virale bénigne appelée cinquième maladie chez les enfants normaux, mais peut infecter la moelle osseuse et arrêter la production de globules rouges pendant un certain temps, ce qui peut être dangereux pour les patients atteints d'anémie falciforme.

Encore une fois, les globules rouges en forme de faucille ont tendance à être piégés dans la rate, ce qui la fait grossir. Une rate plus grande peut piéger encore plus de globules rouges et produire de fortes douleurs abdominales ainsi qu'une anémie sévère chez les patients connus sous le nom de crise de séquestration splénique.

  • Syndrome thoracique aigu se produit en raison de la falciformation des globules rouges dans les poumons, privant les poumons d'oxygène et les endommageant. Il s'agit d'une urgence caractérisée par des douleurs thoraciques, des difficultés respiratoires et de la fièvre et l'enfant doit être immédiatement emmené chez un médecin si de tels symptômes se développent.
  • Crise de douleur aiguë sont des épisodes de douleur dus à des cellules falciformes bloquant de minuscules vaisseaux sanguins. Elle est décrite comme une douleur aiguë, intense, lancinante ou lancinante. La douleur est généralement ressentie dans l'abdomen, la poitrine, les articulations et les os, mais peut survenir n'importe où dans le corps. Elle peut être précipitée par les hautes altitudes, la déshydratation, la maladie, les changements de température ou le stress, mais souvent la cause n'est pas connue. Cela peut durer de quelques jours à quelques semaines, et la fréquence peut varier chez chaque enfant.

    • La douleur chronique est courante et diffère de la crise de douleur aiguë.

  • Infections fréquentes peut survenir en raison de dommages à la rate causés par les cellules falciformes. Il existe un risque accru d'infections, notamment la chlamydia, l'hémophilus influenzae de type B, le streptococcus pneumoniae, la salmonelle et le staphylocoque.
  • Problèmes de vision peut indiquer des lésions rétiniennes dues à l'obstruction des vaisseaux sanguins dans l'œil.
    • S'abonner
  • Croissance et un retard pubertaire peut survenir en raison d'un manque d'oxygène et de nutriments. 
  • AVC est une complication connue de la drépanocytose et peut être silencieuse ou symptomatique. L'AVC se présente généralement comme une faiblesse soudaine des mouvements (paralysie) ou une crise, mais peut parfois être silencieux et se manifester uniquement par des difficultés d'apprentissage chez les enfants. La drépanocytose est toujours considérée comme une possibilité dans tous les cas d'AVC pédiatrique.
  • Ulcères de jambe une récidive ou une absence de guérison peut être observée chez ces enfants, mais généralement seulement après l'âge de 10 ans.
  • Priapisme est une érection douloureuse prolongée du pénis et nécessite des soins médicaux urgents si elle dure plus de 4 heures pour prévenir l'impuissance.

    • Dans la petite enfance, l'anémie falciforme peut se manifester par une agitation, une jaunisse et un gonflement douloureux des mains et des pieds, en particulier des doigts.

    Quand consulter un médecin ? 

    La plupart des enfants peuvent avoir reçu un diagnostic de drépanocytose pendant la petite enfance. Vous pouvez demander des soins médicaux immédiats si vous remarquez l'un des problèmes suivants .

    • Fièvre
    • Épisodes de douleur intense
    • Œdème des mains et des pieds (gonflement)
    • Ventre sensible et gonflé
    • Peau pâle
    • Jaunisse
    • Signes et symptômes d'AVC tels que paralysie, problèmes d'élocution, confusion et difficultés à marcher
    • Perte de vision soudaine
    • Maux de tête sévères
    • Engourdissement sans cause connue

    Un diagnostic et un traitement précoces peuvent réduire le risque de complications telles que les infections graves, la perte de vision et les accidents vasculaires cérébraux. 

    Complications de la drépanocytose chez les enfants

    L'anémie falciforme peut entraîner les complications suivantes en raison des cellules falciformes bloquant le flux sanguin vers les principaux organes et tissus

    • AVC peut se développer si l'approvisionnement en sang du cerveau est affecté.
    • Le syndrome thoracique aigu peut être causé par une infection grave ou une obstruction des vaisseaux pulmonaires par des cellules falciformes.
    • Dommages aux organes (rénaux, cardiaques, hépatiques) peut survenir en raison d'un manque de sang riche en oxygène.
    • Cécité peut survenir en raison du blocage des vaisseaux sanguins rétiniens.
    • Ulcères de jambe , qui sont des plaies ouvertes sur la jambe, pourraient se développer en raison d'un manque d'approvisionnement en sang.
    • calculs biliaires peut survenir en raison de niveaux plus élevés de bilirubine provenant de la dégradation des globules rouges.
    • Hypertension pulmonaire n peut survenir en raison d'une augmentation de la pression artérielle dans les poumons.
    • Problèmes articulaires en raison de la falciformation des articulations de la hanche et moins fréquemment des épaules, des genoux et des chevilles, entraînant une nécrose avasculaire. Les heures supplémentaires peuvent nécessiter des analgésiques, une intervention chirurgicale et même un remplacement.

    Diagnostic de la drépanocytose chez les enfants

    Les tests sanguins (comme l'électrophorèse Hb) aident à identifier l'hémoglobine défectueuse qui cause l'anémie falciforme. Des tests supplémentaires, tels que des tests d'imagerie, sont effectués pour évaluer les complications possibles.

    Dans de nombreux pays, le dépistage de la drépanocytose est effectué dans le cadre du programme de dépistage néonatal (le sang est prélevé sur du papier filtre généralement après 48 heures de naissance dès que possible pour dépister la présence d'un certain nombre de troubles innés par des tests, qui peuvent ne pas être évident à la naissance).

    Si le test sanguin est positif pour la drépanocytose, votre médecin peut vous orienter, vous et votre enfant, vers un conseil génétique.

    Le prélèvement de liquide amniotique peut aider à diagnostiquer l'anémie falciforme avant la naissance. Ce test de dépistage est effectué si les deux parents ont le trait drépanocytaire.

    Traitement de la drépanocytose chez les enfants

    Le traitement de l'anémie falciforme vise à réduire les symptômes et à prévenir la douleur et d'autres complications. Des médicaments et des transfusions sanguines sont souvent nécessaires pour la prise en charge de l'anémie falciforme chez les enfants. Certains adolescents et enfants peuvent bénéficier d'une thérapie par cellules souches qui peut guérir la maladie.

    Le traitement prescrit par le médecin de l'enfant peut comprendre les éléments suivants .

    • Hydrée, Siklos ou Droxia sont différentes marques de médicaments à base d'hydroxyurée qui aident à réduire les épisodes de douleur, les hospitalisations et les transfusions sanguines. Il est couramment prescrit mais peut parfois provoquer une suppression de la moelle, bien que généralement, il soit temporaire. Il doit toujours être pris selon les conseils du médecin traitant.
    • Endari est une marque de poudre orale de L-glutamate pour réduire les crises de douleur.
    • Adakvéo (crizanlizumab) est un médicament administré par voie intraveineuse pour réduire les crises de douleur.
    • Médicaments analgésiques narcotiques sont également prescrits pour les crises douloureuses sévères.
    • Oxbryta (voxelotor) est un médicament oral pour réduire la falciformation dans l'anémie falciforme. Il a été approuvé par l'USFDA en 2019.

    Ces médicaments peuvent provoquer des effets secondaires tels que fièvre, nausées, vomissements et douleurs articulaires. Vous pouvez suivre la prescription pour réduire les effets indésirables. Les médicaments peuvent varier en fonction de l'âge, de la santé et de la gravité de l'anémie falciforme de l'enfant. Si l'enfant présente des complications, telles que des infections, des médicaments supplémentaires peuvent être prescrits.

    Les procédures chirurgicales et autres pour traiter l'anémie falciforme peuvent inclure les éléments suivants .

    • Transfusions de globules rouges peut aider à réduire les symptômes et les complications. Une réponse immunitaire au sang du donneur et une surcharge en fer peuvent survenir après les transfusions. Les médecins peuvent prescrire des médicaments pour réduire la surcharge en fer chez les enfants qui subissent des transfusions régulières.
    • Greffe de moelle osseuse, également connue sous le nom de greffe de cellules souches, est recommandée pour l'anémie falciforme grave c Les enfants peuvent nécessiter un traitement pour prévenir le rejet de greffe et un séjour prolongé à l'hôpital pendant la procédure.

    La thérapie génique pour la drépanocytose fait l'objet de recherches actives et bientôt une nouvelle modalité pourrait être disponible pour guérir la drépanocytose.

    Prévention de la drépanocytose chez les enfants

    Il n'existe aucun moyen de prévenir la maladie puisqu'il s'agit d'une maladie génétique. Si les deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire, un conseil génétique avant la conception peut aider à comprendre le risque de drépanocytose.

    Les enfants atteints d'anémie falciforme doivent faire l'objet d'un suivi régulier conformément aux conseils de leur médecin.

    Médicaments de précaution pourrait être envisagée pour prévenir les symptômes graves et les complications. Les traitements suivants sont administrés pour prévenir les infections chez les enfants atteints de drépanocytose (.

    • Pénicilline est administré aux bébés âgés de deux mois à cinq ans pour prévenir les maladies infectieuses potentiellement mortelles telles que la pneumonie pneumococcique
    • Les enfants plus âgés peuvent égalementavoir besoin de pénicilline traitement si la rate est enlevée
    • Vaccinations infantiles doivent être prises pour éviter les infections qui incluent le H. vaccin grippe B, vaccin antigrippal annuel, pneumocoque (PPSV 23 et PCV 13), et les vaccins contre le méningocoque .

    Des médicaments préventifs, des analgésiques et des analgésiques sont également nécessaires. Vous pouvez enseigner à votre enfant d'autres moyens de minimiser le risque d'infections, comme se laver les mains, porter des masques et éviter de partager des objets personnels.

    Mesures de soins à domicile pour l'anémie falciforme

    Les mesures de soins à domicile suivantes peuvent aider à réduire la fréquence des infections et des épisodes de symptômes graves chez les enfants atteints de drépanocytose .

    • Une alimentation saine contenant de l'acide folique (vitamine B9) et d'autres vitamines peut contribuer à améliorer les globules rouges
    • Prenez vos médicaments à temps.
    • Restez hydraté, car la déshydratation peut entraîner une crise de drépanocytose.
    • Évitez les climats extrêmement chauds ou froids.
    • Faites régulièrement de l'exercice modéré selon les recommandations du médecin.
    • Utilisez les médicaments en vente libre avec prudence.
    • Évitez de vous exposer à la fumée de cigarette et à d'autres polluants.
    • Apprenez quelques compétences faciles à acquérir qui s'avéreront utiles à long terme. Apprenez à reconnaître quand une crise aiguë ne fait que commencer - si votre enfant se plaint de douleur, assurez-vous qu'il boit beaucoup de liquides et donnez-lui un analgésique comme le paracétamol (prenez les conseils de votre médecin au préalable pour savoir quoi faire dans un tel cas).

    Rappelez-vous quels scénarios nécessitent une visite urgente chez un médecin (par exemple :fièvre élevée, symptômes ressemblant à un accident vasculaire cérébral, crise de douleur aiguë, syndrome thoracique aigu, anémie sévère, priapisme)

    Sachez comment sentir une hypertrophie de la rate chez votre enfant. Faites-le à intervalles réguliers et consultez le médecin s'il vous semble plus gros que d'habitude.

    Les parents de l'enfant peuvent souvent éprouver des troubles émotionnels et se sentir coupables de transmettre des gènes défectueux. Cependant, c'est un facteur héréditaire et vous ne pouvez pas modifier les gènes. Il est préférable de se concentrer sur une gestion optimale, qui peut profiter à long terme à votre enfant. Cherchez le soutien des membres de la famille, des amis, des conseillers et des organisations associées à la drépanocytose. Vous pouvez également suivre un conseil génétique avant de planifier une grossesse. 

    Pointeurs clés

    • La drépanocytose est une maladie génétique des cellules sanguines dont les bébés héritent de leurs parents.
    • Les crises de douleur aiguë, les problèmes de vision et les retards de croissance sont des signes d'anémie falciforme.
    • Si le bébé montre des signes de maux de tête sévères, de fièvre et de peau pâle, consultez votre médecin.
    • La maladie est souvent gérée avec des médicaments et des transfusions sanguines.


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