SLA chez l'enfant : signes, causes, complications et traitements

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un trouble neurodégénératif rare et progressif des motoneurones affectant les cellules nerveuses supérieures et inférieures du cerveau et de la moelle épinière, impactant l'activité musculaire. La SLA chez l'enfant avant 25 ans ou en début d'enfance est appelée SLA juvénile (SLAJ). La SLA est aussi connue sous le nom de maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig.

La SLA présente plusieurs symptômes et nécessite une prise en charge à long terme. Lisez la suite pour en savoir plus sur les signes, symptômes, causes, complications, diagnostic et traitement de la SLA chez l'enfant.

Que se passe-t-il dans la SLA ?

La SLA entraîne la dégénérescence des motoneurones dans le cerveau et la moelle épinière. Les motoneurones sont les cellules nerveuses contrôlant les mouvements musculaires volontaires. Le cerveau envoie des influx nerveux à la moelle épinière via les motoneurones supérieurs, et la moelle épinière les relaie aux muscles via les motoneurones inférieurs. Ce système neuromusculaire permet aux muscles de fonctionner selon les signaux cérébraux.

L'absence d'influx nerveux entraîne progressivement une amyotrophie (fonte musculaire). La maladie ne cause pas de douleur. Cependant, la perte de contrôle musculaire affecte la respiration, la parole, la déglutition et la marche. Ces problèmes s'aggravent au fil de la progression. L'insuffisance respiratoire due à la perte de fonction des muscles respiratoires est la cause principale de décès chez les patients SLA.

Outre les fonctions musculaires, la mémoire et les fonctions cognitives peuvent être affectées dans certains cas. Cependant, les fonctions sensorielles (vision, audition, toucher, odorat) restent normales.

Causes de la SLA chez l'enfant

La cause précise n'est pas entièrement comprise. Les mutations génétiques sont généralement considérées comme les raisons principales de la SLA juvénile (SLAJ). Certains gènes mutés peuvent être hérités des parents. Le type de gène défectueux hérité peut varier le type de SLA. Environ 5 à 10 % des cas de SLA sont dus à des gènes hérités.

Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'antécédents génétiques familiaux, et la maladie peut survenir par mutation génétique aléatoire. Des facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle. La présence d'autres affections (maladies auto-immunes, défauts protéiques, déséquilibres biochimiques) peut aussi augmenter le risque.

Signes et symptômes de la SLA chez l'enfant

Les signes précoces sont généralement une faiblesse dans une main, une jambe, la langue ou le visage. Les fasciculations (twitching) de la langue sont un symptôme fréquent. La faiblesse musculaire s'étend progressivement aux autres parties du corps. Avec le temps, les muscles deviennent plus faibles et plus petits (amyotrophie).

Autres symptômes :

  • Fasciculations musculaires
  • Difficulté à effectuer des tâches avec mains et doigts
  • Troubles de la parole
  • Problèmes de déglutition et alimentation
  • Difficultés à marcher
  • Difficultés respiratoires
  • Réflexes musculaires anormaux

Symptômes moins fréquents : perte de mémoire, changements de personnalité, troubles cognitifs, certains développent une démence frontotemporale. Les problèmes de déglutition et respiratoires sont des complications graves, s'aggravant souvent avec le temps. La SLA ne cause pas de fourmillements, engourdissements ou perte de sensation.

Complications de la SLA chez l'enfant

Les enfants peuvent développer des complications à mesure que la maladie progresse. Aggravation des symptômes existants et perte supplémentaire de fonction musculaire. Complications courantes :

  • Problèmes respiratoires : paralysie des muscles respiratoires. Support ventilatoire ou trachéotomie parfois nécessaires. Risque accru de pneumonie.
  • Troubles de la parole : débutent souvent par dysarthrie (parole pâteuse). Cas avancés : communication alternative nécessaire.
  • Difficultés de déglutition : déshydratation, malnutrition. Risque élevé d'inhalation (fausse route) d'aliments, liquides, salive. Sonde d'alimentation souvent nécessaire.
  • Démence (perte mémoire) et troubles cognitifs : observés, s'aggravant souvent.
  • Perte d'autonomie, perte de poids, escarres : complications fréquentes aux stades avancés.

La SLA cause des dommages cérébraux irréversibles et peut être fatale par insuffisance respiratoire, pneumonie ou insuffisance cardiaque.

Aucun médicament ne guérit actuellement cette affection. Cependant, consultez un médecin car le traitement peut aider à prévenir complications, ralentir l'aggravation et améliorer le confort.

Diagnostic de la SLA chez l'enfant

Le diagnostic nécessite de nombreux tests au stade initial car les symptômes peuvent évoquer d'autres affections. Les médecins peuvent suspecter la SLA à l'examen physique et aux symptômes si le tableau est avancé.

Tests prescrits :

  • Électromyogramme (EMG) : analyse fonctions neuromusculaires
  • Tests de conduction nerveuse : évaluent la fonction nerveuse
  • IRM (imagerie par résonance magnétique) : visualise lésions cérébrales et médullaires
  • Analyses sanguines et urinaires : excluent d'autres maladies
  • Ponction lombaire : écarte certaines affections mimant la SLA
  • Biopsie musculaire : évalue problèmes musculaires sous-jacents

Le pédiatre peut référer l'enfant à un neurologue pour diagnostic et prise en charge. La SLA étant rare chez l'enfant, les médecins effectuent de multiples tests pour exclure les causes possibles de symptômes similaires.

Traitement de la SLA chez l'enfant

Il n'existe pas de guérison, bien que la recherche se poursuive. Les stratégies visent à améliorer la mobilité, le soutien et soulager les symptômes :

  • Orthophonie (rééducation de la parole)
  • Physiothérapie
  • Ergothérapie
  • Équipements de soutien
  • Dispositifs respiratoires
  • Médicaments pour réduire hypersalivation, sautes d'humeur, etc.
  • Sonde d'alimentation (gastrostomie)

Médicaments comme Rilutek (riluzole, oral) et Radicava (édaravone, intraveineux) peuvent ralentir la progression ou soulager temporairement les symptômes chez certains patients. Mais ils ne guérissent pas. Ce sont des médicaments coûteux; discutez avec le médecin des programmes d'aide financière.

L'annonce de la SLA chez un enfant est un bouleversement émotionnel pour les parents. Informez-vous sur la maladie et cherchez du soutien auprès d'associations pertinentes. L'affection nécessite un soutien dévoué à long terme. Le médecin peut recommander les meilleurs soins palliatifs pour améliorer la qualité de vie.

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