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Anémie falciforme chez l'enfant : 9 signes, causes, diagnostic et traitements

Les drépanocytoses sont un groupe de troubles héréditaires affectant l'hémoglobine. L'anémie falciforme (drépanocytose majeure) est la forme la plus fréquente et la plus grave. Elle provoque des globules rouges en forme de faucille ou croissant, plus fragiles que les globules rouges normaux.

Les drépanocytes sont plus rigides et collants que les globules rouges normaux. Ces cellules anormales peuvent bloquer les petits vaisseaux sanguins, réduisant le flux sanguin vers différentes parties du corps. Cela peut entraîner des crises douloureuses et des défaillances d'organes.

Lisez la suite pour en savoir plus sur les causes, signes, risques, diagnostic, traitement et prévention de l'anémie falciforme chez l'enfant.

Causes de l'anémie falciforme chez l'enfant

Le gène falciforme résulte d'une mutation ponctuelle unique dans le gène de la globine bêta de l'hémoglobine, formant l'hémoglobine S à la place de l'hémoglobine A normale. Nous avons deux copies de ce gène, une héritée de chaque parent. L'héritage du gène muté des deux parents entraîne la drépanocytose. Si une personne hérite d'un gène normal d'un parent et du gène d'hémoglobine S anormal de l'autre, elle a le trait falciforme. Les porteurs du trait sont généralement asymptomatiques mais peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.

Si les deux parents ont le trait falciforme, il y a 25 % de chances qu'un enfant ait la maladie, 50 % qu'il ait le trait, et 25 % qu'il ait une hémoglobine normale (ni maladie ni trait).

Les personnes atteintes souffrent des conséquences de l'hémoglobine anormale. L'hémoglobine S anormale devient rigide et s'agglomère quand elle est désoxygénée (après avoir livré l'oxygène aux tissus), donnant aux globules rouges leur forme déformée en faucille. Les globules rouges déformés sont plus rigides et fragiles. Les globules rouges normaux sont discoïdes biconcaves et flexibles, passant facilement dans les petits vaisseaux tortueux.

Signes et symptômes de l'anémie falciforme chez l'enfant

Les signes et symptômes varient selon l'enfant. L'apparition se produit généralement vers 5 mois.

Vous pouvez observer les signes suivants :

1. Anémie : les cellules falciformes meurent précocement. Un globule rouge normal vit ~120 jours, une cellule falciforme 10-20 jours. L'écart entre mort et remplacement cause l'anémie. Le manque de globules rouges réduit l'apport d'oxygène et cause fatigue. Parfois, l'anémie est si sévère qu'elle devient mortelle.

L'anémie peut aussi survenir par infection au parvovirus B19. Ce virus cause une infection bénigne (cinquième maladie) chez les enfants normaux mais peut infecter la moelle osseuse et arrêter la production de globules rouges temporairement, ce qui est dangereux pour les patients drépanocytaires.

De plus, les globules rouges falciformes se coincent dans la rate, la faisant grossir. Une rate plus grosse piège encore plus de globules rouges, causant douleurs abdominales sévères et anémie sévère : crise de séquestration splénique.

2. Syndrome thoracique aigu : drépanocytose dans les poumons, les privant d'oxygène et les endommageant. Urgence caractérisée par douleurs thoraciques, difficultés respiratoires, fièvre. Consultation médicale immédiate requise.

3. Crises douloureuses aiguës (crises vaso-occlusives) : épisodes de douleur dus au blocage de petits vaisseaux par les cellules falciformes. Douleur décrite comme vive, intense, lancinante. Siège : abdomen, thorax, articulations, os, mais peut survenir n'importe où. Déclenchée par altitude, déshydratation, maladie, changements de température, stress, mais souvent cause inconnue. Durée : quelques jours à semaines, fréquence variable.

La douleur chronique est fréquente et diffère de la crise aiguë.

4. Infections fréquentes : dues aux lésions spléniques causées par les cellules falciformes. Risque accru d'infections : chlamydia, Haemophilus influenzae type B, Streptococcus pneumoniae, salmonelle, staphylocoque.

5. Problèmes de vision : peuvent indiquer une rétinopathie par blocage des vaisseaux rétiniens.

6. Retard de croissance et pubertaire : dû au manque d'oxygène et nutriments.

7. Accident vasculaire cérébral (AVC) : complication connue, peut être silencieux ou symptomatique. Présente souvent comme faiblesse motrice soudaine (paralysie) ou crise convulsive, mais parfois silencieux se manifestant seulement par des difficultés d'apprentissage. La drépanocytose est toujours envisagée devant tout AVC pédiatrique.

8. Ulcères de jambe : récidivants ou non cicatrisants, généralement après 10 ans.

9. Priapisme : érection prolongée et douloureuse du pénis, nécessite soins urgents si> 4 heures pour prévenir l'impuissance.

Chez le nourrisson, l'anémie falciforme peut se manifester par irritabilité, jaunisse et gonflement douloureux des mains et pieds (surtout doigts).

Quand consulter un médecin ?

La plupart des enfants sont diagnostiqués pendant la petite enfance. Consultez en urgence si vous observez :

• Fièvre
• Épisodes de douleur sévère
• Œdème (gonflement) mains et pieds
• Abdomen douloureux et gonflé
• Peau pâle
• Ictère (jaunisse)
• Signes d'AVC : paralysie, troubles de la parole, confusion, difficultés à marcher
• Perte de vision soudaine
• Céphalée sévère
• Engourdissement sans cause connue

Un diagnostic et traitement précoces réduisent le risque de complications : infections sévères, perte de vision, AVC.

Complications de l'anémie falciforme chez l'enfant

Dues au blocage du flux sanguin vers organes et tissus majeurs :

• AVC si irrigation cérébrale affectée.
• Syndrome thoracique aigu par infection sévère ou blocage vaisseaux pulmonaires.
• Lésions d'organes (rénales, cardiaques, hépatiques) par manque de sang oxygéné.
• Cécité par blocage vaisseaux rétiniens.
• Ulcères de jambe : plaies ouvertes par manque d'irrigation.
• Calculs biliaires : taux élevé de bilirubine par hémolyse.
• Hypertension pulmonaire : pression artérielle accrue dans les poumons.
• Problèmes articulaires : drépanocytose dans hanches (nécrose avasculaire), plus rarement épaules, genoux, chevilles. À long terme : antalgiques, chirurgie, prothèses.

Diagnostic de l'anémie falciforme chez l'enfant

Tests sanguins (électrophorèse de l'hémoglobine) identifient l'hémoglobine défectueuse. Examens d'imagerie complémentaires pour évaluer les complications possibles.

Dans de nombreux pays, le dépistage néonatal (prélèvement sur papier buvard après 48h) inclut la drépanocytose.

Si le test est positif, le médecin peut vous orienter vers un conseil génétique.

L'amniocentèse permet le diagnostic prénatal si les deux parents ont le trait falciforme.

Traitement de l'anémie falciforme chez l'enfant

Le traitement vise à réduire symptômes, prévenir douleurs et complications. Médicaments et transfusions sanguines souvent nécessaires. Certains adolescents/enfants peuvent bénéficier de greffe de cellules souches (curative).

Traitements prescrits :

• Hydrea, Siklos, Droxia (hydroxyurée) : réduisent crises douloureuses, hospitalisations, transfusions. Souvent prescrite, peut causer suppression médullaire (généralement temporaire). À prendre selon avis médical.
• Endari (L-glutamine poudre orale) : réduit crises douloureuses.
• Adakveo (crizanlizumab) : perfusion intraveineuse pour réduire crises.
• Antalgiques morphiniques pour crises douloureuses sévères.
• Oxbryta (voxelotor) : médicament oral réduisant la falciformation, approuvé FDA 2019.

Effets secondaires possibles : fièvre, nausées, vomissements, douleurs articulaires. Suivez la prescription. Médicaments variables selon âge, santé, sévérité. En cas de complications (infections), médicaments additionnels.

Procédures chirurgicales et autres :

• Transfusions de globules rouges : réduisent symptômes et complications. Réaction immunitaire au sang donneur et surcharge en fer possibles. Médicaments chélateurs du fer prescrits si transfusions régulières.
• Greffe de moelle osseuse (greffe de cellules souches) : recommandée pour drépanocytose sévère. Traitement anti-rejet et hospitalisation prolongée nécessaires.

La thérapie génique est en recherche active, une nouvelle modalité curative pourrait bientôt être disponible.

Prévention de l'anémie falciforme chez l'enfant

Impossible de prévenir la maladie car trouble génétique. Si les deux parents portent le trait, conseil génétique avant conception aide à comprendre le risque.

Les enfants atteints doivent avoir un suivi régulier selon avis médical.

Médicaments préventifs pour éviter symptômes sévères et complications. Traitements pour prévenir infections :

• Pénicilline : bébés de 2 mois à 5 ans pour prévenir infections mortelles (pneumonie pneumococcique).
• Enfants plus âgés : pénicilline aussi si rate enlevée.
• Vaccinations de l'enfance : vaccin H. influenzae B, grippe annuelle, pneumocoque (PPSV23 et PCV13), méningocoque.

Médicaments préventifs, antalgiques, symptomatiques aussi requis. Apprenez à l'enfant à minimiser infections : lavage mains, masques, ne pas partager objets personnels.

Mesures de soins à domicile pour l'anémie falciforme

Ces étapes peuvent réduire fréquence infections et crises sévères :

• Alimentation saine riche en acide folique (vitamine B9) et vitamines pour favoriser globules rouges
• Prendre médicaments à l'heure
• Bien s'hydrater (déshydratation = crise falciforme)
• Éviter chaleur ou froid extrêmes
• Exercice modéré régulier selon avis médical
• Médicaments en vente libre avec prudence
• Éviter fumée de cigarette et polluants
• Apprenez à reconnaître le début d'une crise aiguë : si l'enfant se plaint de douleur, faites-le boire abondamment et donnez un antalgique (paracétamol) - demandez conseil au médecin au préalable.

Mémorisez les situations nécessitant consultation urgente : fièvre élevée, symptômes d'AVC, crise douloureuse aiguë, syndrome thoracique aigu, anémie sévère, priapisme.

Apprenez à palper la rate de votre enfant. Faites-le régulièrement, consultez si elle semble plus grosse qu'habituellement.

Les parents ressentent souvent culpabilité et tourmente émotionnelle d'avoir transmis des gènes défectueux. Mais c'est un facteur héréditaire, on ne peut pas modifier les gènes. Mieux vaut se concentrer sur une prise en charge optimale pour le bien de l'enfant à long terme. Cherchez soutien auprès de la famille, amis, conseillers, associations de drépanocytose. Participez au conseil génétique avant une grossesse.

Points clés

• L'anémie falciforme est un trouble génétique des globules rouges transmis par les parents.
• Crises douloureuses aiguës, problèmes de vision, retards de croissance sont des signes.
• Si fièvre sévère, peau pâle, céphalée : consultez le médecin.
• Prise en charge par médicaments et transfusions sanguines.