Symptômes, diagnostic et espérance de vie de la trisomie 9

La trisomie 9 est une anomalie chromosomique rare et souvent mortelle qui survient dans environ 2,4 % des pertes de grossesse qui surviennent avant la 20e semaine de grossesse (avortements spontanés).

Semblable à la trisomie 21 (également connue sous le nom de syndrome de Down), la trisomie 9 survient lorsqu'il y a trois copies (au lieu des deux habituelles) du chromosome 9 présentes dans les cellules du fœtus. La trisomie 9 est plus rare que la trisomie 21 et a des manifestations plus graves. Il a également un taux de survie beaucoup plus faible.

Genre

Il existe trois types de trisomie 9. Chaque type a ses propres caractéristiques génétiques et manifestations physiques.

  • Trisomie 9 complète :Toutes les cellules du corps et du placenta du bébé possèdent trois copies du chromosome 9.
  • Trisomie partielle 9 :Il existe deux copies complètes du neuvième chromosome plus une copie partielle supplémentaire.
  • Trisomie mosaïque 9 :La trisomie est présente dans certaines cellules du corps tandis que d'autres cellules ont un ensemble normal de chromosomes.

La trisomie 9 complète est presque toujours fatale, la grande majorité des fœtus affectés mourant au cours du premier trimestre. La majorité des bébés nés vivants ont une trisomie 9 en mosaïque. Beaucoup mourront en bas âge des suites de problèmes de santé causés par la maladie.

Cependant, certains nourrissons atteints de trisomie 9 en mosaïque survivent au-delà de la première année de vie.

La trisomie partielle 9 n'affecte pas toujours l'espérance de vie d'un nourrisson. Cependant, les bébés atteints de la maladie ont une gamme de problèmes de santé et de développement.

Signes et symptômes

Les signes et symptômes de la trisomie 9 sont variables. Certains peuvent être détectés avant la naissance d'un bébé, tandis que d'autres peuvent n'être apparents qu'après la naissance.

Pendant la période prénatale, les résultats courants de l'échographie comprennent des malformations cardiaques fœtales et des malformations du cerveau et de la moelle épinière. Après la naissance d'un bébé, les signes et symptômes associés à la trisomie 9 incluent :

  • Aspect facial caractéristique (petite tête, nez large avec une pointe bulbeuse, fente labiale et/ou palatine, petite mâchoire, oreilles attachées bas, petits yeux et/ou plis des paupières inclinés vers le haut)
  • Problèmes de vision
  • Articulations disloquées
  • Organes génitaux sous-développés
  • Testicules non descendus chez les nourrissons de sexe masculin
  • Kystes rénaux
  • Difficultés alimentaires et respiratoires à la naissance
  • Défaut de prospérer
  • Petite taille
  • Problèmes de vision
  • Déficiences cognitives variables et retards de développement

Facteurs de risque

Dans la plupart des cas, la trisomie 9 semble survenir de manière aléatoire plutôt qu'en raison de facteurs de risque spécifiques et identifiés. L'exception est si l'un des parents a une condition appelée translocation équilibrée affectant le chromosome 9, car la recherche a trouvé une association entre la condition et un risque accru d'avoir un bébé avec une trisomie partielle 9.

Cependant, par rapport aux autres types, la trisomie 9 partielle est relativement rare.

Diagnostic

La trisomie 9 est fréquemment diagnostiquée à la suite d'une fausse couche, mais elle peut également être détectée pendant la grossesse par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse. En utilisant du tissu placentaire de CVS ou des cellules fœtales de l'amniocentèse, un médecin peut demander une photo du chromosome du bébé. (caryotype). Si des signes de trisomie 9 sont observés à la naissance, un caryotype peut être complété pour confirmer le diagnostic.

Un mot de Verywell

Il est effrayant et déroutant d'apprendre que votre bébé est atteint d'une maladie génétique, quelle que soit la gravité de la maladie. Si vous faites une fausse couche, sachez que la perte n'est pas de votre faute et qu'il y a peu de chances que votre prochaine grossesse en soit affectée.

Si vous êtes actuellement enceinte et que les tests prénatals détectent la trisomie 9, vous voudrez parler à un conseiller en génétique ou à un généticien expérimenté. Bien qu'il n'y ait pas de remède à la maladie, comprendre quelle forme de trisomie 9 a été diagnostiquée vous aidera à prendre des décisions concernant votre grossesse. le travail et l'accouchement, et les soins et traitements post-partum pour votre bébé.


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