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Causes et issues de l'anencéphalie

L'anencéphalie est un type de malformation congénitale dans laquelle des parties cruciales du cerveau et du crâne du bébé ne se forment pas. Malheureusement, les bébés atteints d'anencéphalie sont souvent mort-nés ou meurent à la naissance. Même s'ils naissent vivants, les bébés avec anencéphalie meurent toujours dans les quelques jours suivant la naissance. Il n'existe aucun traitement capable de changer le pronostic.

Comprendre les défauts du tube neural

L'anencéphalie est un type de défaut du tube neural (DTN), qui sont des malformations congénitales impliquant le cerveau, la colonne vertébrale ou la moelle épinière. Ce sont des conditions dans lesquelles le tube neural en développement ne se ferme pas correctement pendant le développement du bébé, très tôt au premier trimestre. Les défauts du tube neural ont une large gamme de gravité, allant de problèmes de santé mineurs à 100 % mortels.

À l'extrémité sévère de ce spectre se trouve l'anencéphalie, l'un des diagnostics les plus dévastateurs que des futurs parents peuvent recevoir pendant la grossesse. Malheureusement, les bébés atteints d'anencéphalie ne pourront jamais acquérir la conscience ou accomplir les fonctions physiques de la vie car il leur manque d'importantes parties de leur cerveau. Comme le crâne est également affecté par le trouble, les bébés atteints d'anencéphalie sont généralement physiquement déformés et des parties de leur cerveau peuvent être exposées.

Comment est-elle diagnostiquée ?

L'anencéphalie est souvent visible à l'échographie au deuxième trimestre. Le premier indice du diagnostic peut être des anomalies dans les tests sanguins de dépistage du premier trimestre (le test de l'alpha-fœtoprotéine ou AFP). Le test AFP peut identifier 80 % à 90 % des bébés qui ont un défaut du tube neural. Le diagnostic prénatal de l'anencéphalie est posé par échographie.

Causes

L'anencéphalie semble être causée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. L'interaction de ces facteurs perturbe la fermeture du tube neural, qui se produit entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse.

Les détails des facteurs en jeu dans l'anencéphalie et les autres défauts du tube neural ne sont pas encore bien compris. Bien que nous ne connaissions pas les causes précises de l'anencéphalie, certains facteurs de risque ont été identifiés, notamment une prise insuffisante d'acide folique.

Acide folique et défauts du tube neural

Il existe des preuves qu'une prise adéquate d'acide folique avant la conception réduit le risque d'avoir un bébé affecté par un défaut du tube neural, bien que les raisons ne soient pas bien comprises. C'est pourquoi les médecins conseillent à toutes les femmes en âge de procréer de prendre des suppléments d'acide folique et de manger des aliments riches en folates régulièrement.

N'attendez pas d'être déjà enceinte. De nombreux obstétriciens recommandent de commencer un supplément d'acide folique au moins trois mois avant de tomber enceinte. L'acide folique se trouve généralement dans les vitamines prénatales. La prévalence des bébés nés avec anencéphalie a diminué, probablement grâce à la fortification obligatoire des aliments en acide folique à partir de 1998.

Mutations génétiques

Nous commençons tout juste à apprendre les mutations génétiques qui peuvent augmenter le risque d'anencéphalie. Parler à un conseiller génétique peut vous aider à déterminer si l'hérédité a pu jouer un rôle. Cela dit, un schéma héréditaire peut seulement signifier qu'il y a une prédisposition aux défauts du tube neural, mais pas que ces changements les causent.

Autres facteurs de risque

D'autres facteurs qui peuvent jouer un rôle dans le développement de l'anencéphalie incluent le statut socioéconomique, le niveau d'éducation, l'âge maternel et les facteurs environnementaux, en plus de l'acide folique. Une enquête en cours dans l'État de Washington évalue un groupe de bébés atteints d'anencéphalie et recherche des causes possibles, qu'elles soient génétiques (liées à des variantes de la voie de l'acide folique), l'exposition à des toxines environnementales ou professionnelles, et plus encore.

Risque de récurrence

Les parents qui ont un enfant atteint d'anencéphalie peuvent avoir un risque de 4 % à 10 % d'avoir un enfant affecté par des défauts du tube neural dans une grossesse future, bien que le défaut spécifique ne soit pas nécessairement l'anencéphalie. Les médecins peuvent conseiller de prendre de fortes doses d'acide folique avant de concevoir à nouveau et peuvent recommander que le couple travaille également avec un conseiller génétique.

Que faire après un diagnostic ?

La décision à prendre après un diagnostic d'anencéphalie peut être déchirante. De nombreux parents décident d'interrompre la grossesse après avoir reçu un diagnostic d'anencéphalie, sachant qu'il n'y a aucune chance que le bébé survive. Interrompre la grossesse peut aider les parents à avancer et à commencer le processus de deuil. Les défauts du tube neural sont l'une des raisons pour lesquelles une grossesse peut être interrompue pour raisons médicales.

D'autres parents peuvent avoir des convictions religieuses ou personnelles strictes contre l'avortement, et ils peuvent choisir de poursuivre la grossesse jusqu'à terme en sachant pleinement que le bébé ne vivra pas plus de quelques jours au maximum.

Si vous êtes confronté à ce choix tragique, assurez-vous de prendre votre temps pour prendre la décision et faites ce qui vous semble bon pour vous et votre partenaire. Donnez-vous l'espace pour faire le deuil de la perte du bébé.

Faire face au diagnostic

Il est normal d'être en colère, triste ou de ressentir n'importe quelle autre émotion. Votre hôpital peut avoir des conseillers en deuil disponibles, et il existe de nombreux groupes de soutien sur Internet pour les couples confrontés à un diagnostic d'anencéphalie. Les groupes de soutien pour l'anencéphalie ont tendance à être orientés vers un plan d'action spécifique pour faire face à la grossesse — que ce soit l'interruption ou la poursuite jusqu'au terme — donc vous devrez peut-être chercher pour trouver celui qui correspond le mieux à vos besoins.

Pour la famille et les amis des parents

Si vous êtes un membre de la famille ou un ami de quelqu'un qui fait face à une grossesse avec anencéphalie, votre proche aura besoin de tout le soutien que vous pouvez donner. Toute forme de perte, que ce soit fausse couche, mortinatalité ou décès d'un nouveau-né, est difficile, mais l'anencéphalie ajoute une dimension supplémentaire. Entendre parler d'acide folique et autres peut amener les parents à se blâmer, et les approches possibles sont chargées d'émotion, comme essayer de choisir entre tourner à droite dans des eaux infestées de grands requins blancs ou à gauche dans une rivière remplie de crocodiles.

En guise de conseil très utile, essayez de NE PAS évoquer les causes possibles de l'anencéphalie avec votre proche. Ces questions sont importantes mais devraient être laissées à ceux qui les étudient, pas à la mère en deuil. Vous pouvez être sûr que vos proches se sont déjà assez torturés avec les causes possibles. De même, n'évoquez pas des sujets comme le risque qu'un défaut du tube neural se reproduise. Vos proches sont en deuil et ont besoin de ce temps pour faire face à leur chagrin bien réel aujourd'hui.

Enfin, même si vous feriez un choix différent si c'était votre propre grossesse — par exemple, si vous choisiriez d'aller jusqu'au terme et que votre proche choisit d'interrompre, ou si vous interrompriez mais que votre proche choisit de continuer — rappelez-vous que ce n'est pas votre décision à prendre. Et, espérons-le, vous n'aurez jamais à prendre cette décision pour vous-même, car, comme nous le savons bien, les gens disent souvent qu'ils choisiraient un traitement en regardant une condition de loin, mais choisissent une approche différente lorsqu'ils sont confrontés à la même décision dans la vie réelle. Vos proches ont besoin de faire le choix qui est le meilleur pour eux, pas pour quelqu'un d'autre. Quelle que soit leur décision, ils ont besoin de votre plein soutien et de votre bienveillance.