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Trisomie 9 : symptômes, diagnostic et espérance de vie

La trisomie 9 est une anomalie chromosomique rare et souvent fatale qui survient dans environ 2,4 % des pertes de grossesse survenant avant la 20e semaine (avortements spontanés).

Similaire à la trisomie 21 (aussi connue sous le nom de syndrome de Down), la trisomie 9 se produit lorsqu'il y a trois copies (au lieu des deux habituelles) du chromosome 9 présentes dans les cellules d'un fœtus. La trisomie 9 est plus rare que la trisomie 21 et a des manifestations plus graves. Elle a aussi un taux de survie beaucoup plus faible.

Types

Il existe trois types de trisomie 9. Chaque type a ses propres caractéristiques génétiques et manifestations physiques.

• Trisomie 9 complète : Toutes les cellules du corps et du placenta du bébé ont trois copies du chromosome 9.
• Trisomie 9 partielle : Il y a deux copies complètes du neuvième chromosome plus une copie partielle supplémentaire.
• Trisomie 9 en mosaïque : La trisomie est présente dans certaines cellules du corps tandis que d'autres cellules ont un ensemble normal de chromosomes.

La trisomie 9 complète est presque toujours fatale, la grande majorité des fœtus affectés mourant au premier trimestre. La majorité des bébés nés vivants ont une trisomie 9 en mosaïque. Beaucoup mourront dans la petite enfance des problèmes de santé causés par le trouble.

Cependant, certains nourrissons avec trisomie 9 en mosaïque survivent au-delà de la première année de vie.

La trisomie 9 partielle n'affecte pas toujours l'espérance de vie du nourrisson. Cependant, les bébés avec cette condition ont une gamme de problèmes de santé et de développement.

Signes et symptômes

Les signes et symptômes de la trisomie 9 sont variables. Certains peuvent être détectés avant la naissance du bébé, tandis que d'autres ne deviennent apparents qu'après la naissance.

Prénatalement, les constatations courantes à l'échographie incluent des malformations cardiaques fœtales et des malformations du cerveau et de la moelle épinière. Après la naissance, les signes et symptômes associés à la trisomie 9 incluent :

• Apparence faciale caractéristique (petite tête, nez large avec pointe bulbeuse, fente labiale et/ou palatine, mâchoire petite, oreilles basses, petits yeux et/ou plis des paupières inclinés vers le haut)
• Problèmes de vision
• Articulations déboîtées
• Génitalia sous-développés
• Testicules non descendus chez les nourrissons mâles
• Kystes rénaux
• Difficultés d'alimentation et de respiration à la naissance
• Retard de croissance
• Petite taille
• Problèmes de vision
• Handicaps cognitifs variables et retards de développement

Facteurs de risque

Dans la plupart des cas, la trisomie 9 semble survenir de manière aléatoire plutôt que suite à des facteurs de risque spécifiques identifiés. L'exception est si l'un des parents a une condition appelée translocation équilibrée affectant le chromosome 9, car la recherche a trouvé une association entre cette condition et un risque accru d'avoir un bébé avec trisomie 9 partielle.

Cependant, par rapport aux autres types, la trisomie 9 partielle est relativement rare.

Diagnostic

La trisomie 9 est fréquemment diagnostiquée après une fausse couche, mais elle peut aussi être détectée pendant la grossesse par prélèvement de villosités choriales (PVC) ou amniocentèse. En utilisant le tissu placentaire du PVC ou les cellules fœtales de l'amniocentèse, un médecin peut commander une image des chromosomes du bébé (caryotype). Si des indices de trisomie 9 sont observés à la naissance, un caryotype peut être réalisé pour confirmer le diagnostic.

Un mot de Verywell

Il est effrayant et confus d'apprendre que votre bébé a un trouble génétique, quelle que soit la gravité de la condition. Si vous avez fait une fausse couche, sachez que la perte n'était pas de votre faute et les chances sont faibles que votre prochaine grossesse soit affectée.

Si vous êtes actuellement enceinte et que les tests prénataux détectent une trisomie 9, vous voudrez parler à un conseiller génétique ou un généticien expérimenté. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la condition, comprendre quelle forme de trisomie 9 a été diagnostiquée vous aidera à prendre des décisions concernant votre grossesse; le travail et l'accouchement, et les soins post-partum et le traitement pour votre bébé.