• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Maternal PKU (Fenilketonüri)

Fenilketonüri (ayrıca PKU olarak da bilinir), vücudunuzun fenilalanin adı verilen bir amino asidi parçalayamadığı bir durumdur. Amino asitler vücudunuzda protein oluşturmaya yardımcı olur. Tedavisz, fenilalanin kanınızda birikir ve sağlık sorunlarına yol açar.

Maternal PKU, PKU'su olan bir kadının hamile olması demektir. ABD'de gebelik yaşında yaklaşık 3.000 kadının PKU'su vardır.

PKU'ya Neden Olur?

PKU kalıtsaldır. Yani genler aracılığıyla ebeveynlerden çocuklara geçer. Gen, vücudunuzun hücrelerinin bir parçasıdır ve vücudunuzun nasıl büyüyeceğini ve çalışacağını belirten talimatları depolar. Genler çiftler halindedir — her çiftten birini her bir ebeveynden alırsınız.

Bazen genlerdeki talimatlar değişir. Buna gen değişikliği veya mutasyon denir. Ebeveynler gen değişikliklerini çocuklarına aktarabilir. Bazen bir gen değişikliği genin doğru çalışmamasına, bazen de doğum anormallerine veya diğer sağlık durumlarına yol açabilir. Doğum anomalisi, doğumda bebekte mevcut olan bir sağlık durumudur.

PKU'ya sahip olmak için her iki ebeveynden de PKU gen değişikliğini miras almanız gerekir. Sadece bir ebeveynden miras alırsanız, PKU gen değişikliğini taşırsınız ama PKU'nuz yoktur. Bu durumda "PKU taşıyıcısı" denir. PKU taşıyıcısı gen değişikliğini taşır ama PKU'su yoktur.

PKU'yu Çocuklarınıza Geçirebilir misiniz?

Evet. Ama bu sizin ve partnerinizin durumuna bağlı. Siz ve partneriniz her ikiniz de PKU'ya sahipseniz, bebeğiniz PKU'ya sahip olacaktır.

Siz ve partneriniz her ikiniz de PKU taşıyıcısıysanız, şu olasılıklar vardır:

• Bebeğinizin PKU'su olmayma ihtimali %75 (4'te 3)
• Bebeğiniz PKU'suz olsa da taşıyıcı olma ihtimali %50 (2'de 1)
• Bebeğinizin PKU'su olma ihtimali %25 (4'te 1)
• Bebeğinizin ne PKU'su olma ne de taşıyıcı olma ihtimali %25 (4'te 1)

Genetik danışman, PKU'yu bebeğinize aktarma olasılıklarınızı anlamanızı sağlayabilir. Genetik danışman, genlerin, doğum anormallerinin ve diğer tıbbi durumların ailelerde nasıl geçtiğini, bunların sizin ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olmak için eğitilmiş bir kişidir.

Sağlık sağlayıcınızdan genetik danışman bulmasında yardım isteyin. Veya Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği'ne başvurun.

Maternal PKU Bebeginiz İçin Sorunlara Neden Olabilir mi?

Evet. Hamile kadının fenilalanin seviyeleri çok yüksek olduğunda, bebeğinde ciddi sorunlara yol açabilir, bunlar şunları içerir:

• Zihinsel engeller
• Mikrosefali. Mikrosefali, bebeğin başının, aynı cinsiyet ve yaştaki bebelere göre bekenden küçük olması durumundaki bir doğum anomalisidir.
• Kalp kusurları
• Düşük doğum ağırlığı

PKU Taşıyıcısı Olup Olmadığınızı Nasıl Anlarsınız?

PKU taşıyıcısı olup olmadığınızı bilmeyebilirsiniz. Taşıyıcıysanız, PKU'nun hiçbir belirti veya işareti yoktur ve PKU'nuz yoktur.

PKU taşıyıcısı olup olmadığınızı anlayabileceğiniz iki test türü vardır. Her ikisi de gebelikte güvenlidir. Partneriniz de testleri yapabilir.

1. Kan testi
2. Ağız içi hücre numunesi (swab). Bu, sağlayıcınızın pamuklu bir çubuğu ağızınızın iç yanak tarafına sürerek bazı hücre alması demektir.

PKU herhangi bir ailede geçiyorsa, siz ve partneriniz test yaptırmak isteyebilirsiniz. Bunu öğrenmek için aile sağlık geçmişinizi alın. Bu, siz, partneriniz ve her iki ailenizdeki herkesin yaşadığı sağlık durumları ve tedavilerin kaydıdır. Bu aile sağlık geçmişi formunu kullanın ve sağlık sağlayıcınızla paylaşın.

Gebelik Sırasında Bebeginiz PKU'ya Sahip mi veya Taşıyıcı mı Anlaşılabilir mi?

Evet. Siz veya partneriniz PKU'ya sahipse veya PKU taşıyıcısıysanız, bebeğinizin PKU'su olup olmadığını veya taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek için prenatal test yapabilirsiniz. Şu testlerden birini yapabilirsiniz:

• Korionik villus numune alma (CVS). Bu test, plasenta dokusunu doğum anormallikleri ve genetik durumlar için test eder. CVS, gebelik 10-13. haftası arasında yapılabilir.
• Amniyosentez (amniyo). Bu test, bebeğiniz etrafındaki amniyotik kesedeki amniyotik sıvıyı doğum anormallikleri ve genetik durumlar için test eder. Bu test, gebelik 15-20. haftası arasında yapılabilir.

Bu testlerden birini yapmayı düşünüyorsanız sağlayıcınız veya genetik danışmanınızla konuşun.

Gebelikte Maternal PKU Nasıl Tedavi Edilir?

İyi haber, PKU'su olan çoğu hamile kadın, PKU yemek planlarını takip ederek sağlıklı bebekler doğurabilir. Bu, fenilalanin açısından düşük özel bir yemek planıdır.

PKU yemek planları her kişi için farklıdır ve vücudunuzun ne kadar fenilalanin alabileceğine bağlıdır. PKU tedavisinde özel programı olan bir tıp merkezi veya kliniktaki sağlık sağlayıcıları, bir PKU yemek planı oluşturmanıza yardımcı olabilir. Bu sağlayıcılar gebeliğinizi izleyebilir ve kan fenilalanin seviyenizi doğru seviyede tutmanıza yardımcı olmak için yemek planınızı değiştirebilir. PKU tedavisi yapan bir tıp merkezi veya klinik hakkında bilgi almak için sağlık sağlayıcınıza sorun.

Sağlık sağlayıcınız gebeliğiniz sırasında bebeğinizin büyümesini kontrol için ultrason testleri isteyebilir.

Hamile kalmadan en az 3 ay önce ve gebelik boyunca PKU yemek planınızı takip ettiğinizden emin olun. Az önce hamile olduğunuzu öğrendinizse, hemen PKU yemek planınıza dönün. Gebelik sırasında haftalık kan testleri alarak fenilalanin seviyelerinizin çok yüksek olmadığından emin olabilirsiniz.

Ayrıca bkz: PKU (Fenilketonüri), Genetik danışmanlık, Aile sağlık geçmişiniz, Yenidoğan taraması


Son gözden geçirme: Ocak 2013