• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

anne PKU'su

Fenilketonüri (PKU olarak da bilinir), vücudunuzun fenilalanin adı verilen bir amino asidi parçalayamadığı bir durumdur. Amino asitler vücudunuzda protein oluşturmaya yardımcı olur. Tedavi edilmediğinde kanda fenilalanin birikir ve sağlık sorunlarına neden olur.

Maternal PKU, PKU'lu bir kadının hamile olduğu anlamına gelir. Amerika Birleşik Devletleri'nde doğurganlık çağındaki yaklaşık 3.000 kadında PKU var.

PKU'ya ne sebep olur?

PKU miras alınır. Bu, genler yoluyla ebeveynden çocuğa geçtiği anlamına gelir. Bir gen, vücudunuzun büyüme ve çalışma şekline ilişkin talimatları depolayan vücudunuzun hücrelerinin bir parçasıdır. Genler çiftler halinde gelir; her bir ebeveynden her bir çiftten birer tane alırsınız.

Bazen genlerdeki talimatlar değişir. Buna gen değişikliği veya mutasyon denir. Ebeveynler gen değişikliklerini çocuklarına aktarabilir. Bazen bir gen değişikliği, bir genin düzgün çalışmamasına neden olabilir. Bazen doğum kusurlarına veya diğer sağlık koşullarına neden olabilir. Doğum kusuru, doğumda bebekte bulunan bir sağlık durumudur.

PKU'ya sahip olmak için her iki ebeveynden de PKU için bir gen değişikliği almanız gerekir. Geni yalnızca bir ebeveynden miras alırsanız, PKU için gen değişikliğine sahipsiniz, ancak PKU'nuz yok. Bu olduğunda, bir PKU taşıyıcısı olarak adlandırılırsınız. Bir PKU taşıyıcısında gen değişikliği vardır ancak PKU'su yoktur.

PKU'yu çocuklarınıza aktarabilir misiniz?

Evet. Ama hem sana hem de partnerine bağlı. Siz ve eşinizin ikisinde de PKU varsa, bebeğinizde de PKU olacaktır.

Hem siz hem de eşiniz PKU taşıyıcısıysanız:

• Bebeğinizde PKU olmama olasılığı 4'te 3 (yüzde 75)
• Bebeğinizde PKU olmamasına karşın PKU taşıyıcısı olma olasılığı 2'de 1 (yüzde 50)
• Bebeğinizde PKU olma olasılığı 4'te 1 (yüzde 25)
• Bebeğinizde PKU ve taşıyıcı olmama olasılığı 4'te 1 (yüzde 25)

Bir genetik danışman, PKU'yu bebeğinize geçirme şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Genetik danışman, genlerin, doğum kusurlarının ve diğer tıbbi durumların ailelerde nasıl işlediğini ve bunların sizin ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olmak üzere eğitilmiş bir kişidir.

Bir genetik danışman bulmak için yardıma ihtiyacınız olup olmadığını sağlık uzmanınıza sorun. Veya Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği ile iletişime geçin.

Anne PKU'su bebeğiniz için sorunlara neden olabilir mi?

Evet. Hamile bir kadının fenilalanin seviyeleri çok yükseldiğinde, bebeğinde aşağıdakiler gibi ciddi sorunlara neden olabilir:

• Zihinsel engelliler
• Mikrosefali. Mikrosefali, aynı cinsiyet ve yaştaki bebeklere kıyasla bebeğin kafasının beklenenden daha küçük olduğu bir doğum kusurudur.
• Kalp kusurları
• Düşük doğum ağırlığı

PKU taşıyıcısı olup olmadığınızı nasıl öğrenebilirsiniz?

Bir PKU taşıyıcısı olup olmadığınızı bilmiyor olabilirsiniz. Taşıyıcıysanız, herhangi bir PKU belirtisi veya semptomunuz yoktur ve sizde PKU yoktur.

Bir PKU taşıyıcısı olup olmadığınızı size söyleyebilecek iki tür test vardır. Her ikisi de hamilelik sırasında güvenlidir. Partneriniz de testleri yaptırabilir.

1. Kan testi
2. Ağzınızın içinde bir hücre sürüntüsü. Bu, sağlayıcınızın bazı hücreleri almak için bir pamuklu çubuğu yanağınızın iç kısmına sürdüğü anlamına gelir.

Ailenizden herhangi birinde PKU çalışıyorsa, siz ve eşiniz test edilmek isteyebilirsiniz. Öğrenmenize yardımcı olması için aile sağlık geçmişinizi alın. Bu, sizin, eşinizin ve her iki ailenizdeki herkesin sahip olduğu sağlık koşullarının ve tedavilerin bir kaydıdır. Bu aile sağlığı geçmişi formunu kullanın ve sağlık uzmanınızla paylaşın.

Bebeğinizde PKU olup olmadığını veya PKU taşıyıcısı olup olmadığını hamilelik sırasında öğrenebilir misiniz?

Evet. Sizde veya eşinizde PKU varsa veya PKU taşıyıcısıysanız, bebeğinizin PKU'su mu yoksa taşıyıcı mı olduğunu öğrenmek için doğum öncesi test yaptırabilirsiniz. Şu testlerden birini yaptırabilirsiniz:

• Koryon villus örneklemesi (CVS olarak da bilinir). Bu test, plasentadaki dokuyu doğum kusurları ve genetik durumlar açısından kontrol eder. CVS'yi hamileliğin 10 ila 13. haftalarında alabilirsiniz.
• Amniyosentez (amnio olarak da adlandırılır). Bu test, bebeğinizin etrafındaki amniyotik kesedeki amniyotik sıvıyı doğum kusurları ve genetik durumlar açısından kontrol eder. Bu testi hamileliğin 15 ila 20. haftasında yaptırabilirsiniz.

Bu testlerden herhangi birini yaptırmayı düşünüyorsanız, sağlayıcınızla veya genetik danışmanınızla konuşun.

Anne PKU'su hamilelikte nasıl tedavi edilir?

İyi haber şu ki, PKU'lu hamile kadınların çoğu, PKU yemek planlarını takip ederlerse sağlıklı bebek sahibi olabilirler. Bu, fenilalanin içeriği düşük özel bir yemek planıdır.

PKU yemek planları her kişi için farklıdır ve vücudunuzun ne kadar fenilalanin alabileceğine bağlıdır. PKU'yu tedavi etmek için özel bir programı olan bir tıp merkezindeki veya klinikteki sağlık hizmeti sağlayıcıları, bir PKU yemek planı oluşturmanıza yardımcı olabilir. Bu sağlayıcılar hamileliğinizi izleyebilir ve kan fenilalanininizi doğru seviyede tutmanıza yardımcı olmak için yemek planınızı değiştirmenize yardımcı olabilir. PKU'yu tedavi eden bir tıp merkezi veya klinik hakkında bilgi için sağlık uzmanınıza danışın.

Sağlık uzmanınız, bebeğinizin büyümesini kontrol etmek için hamileliğiniz sırasında ultrason testleri isteyebilir.

Hamile kalmadan en az 3 ay önce ve hamilelik boyunca PKU yemek planınızı uyguladığınızdan emin olun. Hamile olduğunuzu yeni öğrendiyseniz, hemen PKU yemek planınıza geri dönün. Fenilalanin seviyelerinizin çok yüksek olmadığından emin olmak için hamilelik sırasında haftalık kan testleri yaptırabilirsiniz.

Ayrıca bakınız: PKU (Fenilketonüri), Genetik danışmanlık, Ailenizin sağlık geçmişi, Yenidoğan taraması


Son gözden geçirme:Ocak, 2013