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Doença falciforme e gravidez

A doença falciforme (também chamada SCD) é uma condição na qual os glóbulos vermelhos do seu corpo têm a forma de uma foice (como a letra C).

Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio para o resto do corpo. Em uma pessoa saudável, os glóbulos vermelhos são redondos e flexíveis. Eles fluem facilmente no sangue. Uma pessoa com SCD tem glóbulos vermelhos que são rígidos e podem bloquear o fluxo sanguíneo. Isso pode causar dor, infecções e, às vezes, danos aos órgãos e derrames.

A DF pode levar à anemia. A anemia acontece quando você não tem glóbulos vermelhos saudáveis ​​suficientes para transportar oxigênio para o resto do corpo.

O que causa a SCD?
SCD é herdado. Isso significa que é passado de pai para filho através dos genes. Um gene é uma parte das células do seu corpo que armazena instruções sobre como seu corpo cresce e funciona. Os genes vêm em pares – você recebe um de cada par de cada pai.

Às vezes, as instruções nos genes mudam. Isso é chamado de alteração genética ou mutação. Os pais podem passar alterações genéticas para seus filhos. Às vezes, uma alteração genética pode fazer com que um gene não funcione corretamente. Às vezes, pode causar defeitos congênitos ou outras condições de saúde. Um defeito de nascença é uma condição de saúde que está presente em um bebê no nascimento.

Você tem que herdar uma alteração genética para a célula falciforme de ambos os pais para ter SCD. Se você herdar a alteração genética de apenas um dos pais, você tem o traço falciforme. Isso significa que você tem a alteração genética para SCD, mas não tem SCD. Quando isso acontece, você é chamado de operadora. Um portador tem a alteração do gene, mas não tem a condição.

O traço falciforme não pode se tornar SCD. Raramente as pessoas com traço falciforme apresentam sinais de DF, mas isso é incomum. A maioria não.

Você pode passar SCD ou traço falciforme para seus filhos?
Sim. Mas depende tanto de você quanto do seu parceiro. Se você e seu parceiro tiverem SCD, seu bebê terá SCD.

Se você e seu parceiro têm traço falciforme, há:

• 3 em 4 chances (75%) de que seu bebê não tenha SCD
• 1 chance em 2 (50%) de que seu bebê tenha traço falciforme
• 1 em 4 chances (25%) de que seu bebê tenha SCD
• 1 em 4 chances (25%) de que seu bebê não tenha DF ou traço falciforme

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender suas chances de transmitir SCD ou traço falciforme para seu bebê. Um conselheiro genético é uma pessoa treinada para ajudá-lo a entender como os genes, defeitos congênitos e outras condições médicas ocorrem nas famílias e como eles podem afetar sua saúde e a saúde de seu bebê.

Pergunte ao seu médico se precisar de ajuda para encontrar um conselheiro genético. Ou entre em contato com a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos.

Como você pode descobrir se tem DF ou traço falciforme?
Existem dois tipos de testes que podem dizer se você tem SCD ou traço falciforme. Ambos são seguros para tomar durante a gravidez. Seu parceiro também pode fazer os testes.

1. Um exame de sangue
2. Um cotonete de células dentro de sua boca. Isso significa que seu médico esfrega um cotonete na parte interna da bochecha para obter algumas células.

Você e seu parceiro podem querer ser testados se:

• SCD ou traço falciforme ocorre em qualquer uma de suas famílias. Para ajudá-lo a descobrir, tome seu histórico de saúde familiar. Este é um registro de quaisquer condições de saúde e tratamentos que você, seu parceiro e todos em suas famílias tiveram. Use este formulário de histórico de saúde da família e compartilhe-o com seu médico.
• Você é negro ou hispânico. Nos Estados Unidos, SCD é mais comum entre esses grupos. A DF afeta cerca de 1 em 500 nascimentos de negros e cerca de 1 em 36.000 nascimentos de hispânicos neste país.
• Os ancestrais de sua família são da África, Caribe, Grécia, Índia, Itália, Malta, Sardenha, Arábia Saudita, Turquia ou América do Sul ou Central.

Você consegue descobrir se seu bebê tem DF ou traço falciforme durante a gravidez?
Sim. Se você ou seu parceiro tem DF ou traço falciforme, você pode fazer um teste pré-natal para descobrir se seu bebê tem DF ou traço falciforme.

Você pode ter um destes testes:

• Amostragem de vilosidades coriônicas (também chamada de CVS). Este teste verifica o tecido da placenta quanto a defeitos congênitos e condições genéticas. Você pode obter CVS em 10 a 13 semanas de gravidez.
• Amniocentese (também chamada de amnio). Este teste verifica o líquido amniótico do saco amniótico ao redor do bebê quanto a defeitos congênitos e condições genéticas. Você pode fazer esse teste com 15 a 20 semanas de gravidez.

Converse com seu médico ou conselheiro genético se estiver pensando em fazer um desses testes.

A DF pode causar problemas durante a gravidez?
Com cuidados pré-natais regulares, a maioria das mulheres com DF pode ter uma gravidez saudável. Mas se você tem SCD, é mais provável que outras mulheres tenham complicações de saúde que podem afetar sua gravidez. Essas complicações incluem episódios de dor, infecção e problemas de visão.

Durante a gravidez, a MSC pode se tornar mais grave e os episódios de dor podem acontecer com mais frequência. Os episódios de dor geralmente acontecem nos órgãos e articulações. Eles podem durar algumas horas a alguns dias, mas alguns duram semanas.

Durante a gravidez, SCD pode aumentar o risco de:

• Aborto espontâneo, quando um bebê morre no útero antes de 20 semanas de gravidez
• Nascimento prematuro, quando o parto acontece muito cedo, antes das 37 semanas de gravidez
• Ter um bebê com baixo peso ao nascer (menos de 5 libras, 8 onças)

Como a SCD é tratada durante a gravidez?
Se você tem SCD e está grávida ou planeja engravidar, converse com seu médico sobre os medicamentos que está tomando. Seu médico pode mudar seu medicamento para um que seja seguro para o bebê durante a gravidez.

Por exemplo, a hidroxiureia é um medicamento que pode ajudar a prevenir a falcização dos glóbulos vermelhos. É usado para tratar episódios de dor SCD. No entanto, não é recomendado durante a gravidez porque pode aumentar o risco de defeitos congênitos.

Seu provedor também pode tratar outros problemas relacionados à MSC e gravidez. Por exemplo, seu médico pode ajudá-la a encontrar maneiras de tratar episódios de dor que sejam seguros durante a gravidez.

Mais informações

• Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC)
• Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue
• Associação de Doenças Falciformes da América

Veja também: Doença Falciforme, Aconselhamento genético, Histórico de saúde familiar, Triagem neonatal


Última revisão:janeiro de 2013