Doença Falciforme na Gravidez: Riscos, Aconselhamento Genético e Manejo
O que é doença falciforme (DF)?
Hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva: hemoglobina S (HbS) polimeriza em baixa oxigenação → hemácias falciformes (rígidas, em forma de foice) → vaso-oclusão, hemólise crônica, anemia, crises dolorosas, infecções, lesão orgânica, AVC.
Genética e transmissão
- Herda-se um alelo HbS de cada pai → DF (HbSS, HbSC, HbS/β-talassemia, etc.)
- Um alelo HbS + um normal → traço falciforme (portador assintomático, exceto condições extremas)
- Traço não vira doença.
Risco para filhos (casal com traço falciforme)
- 25% DF
- 50% traço
- 25% normal
Aconselhamento genético essencial — encaminhar para geneticista.
Diagnóstico pré-natal do casal/feto
- Eletroforese de hemoglobina / HPLC (sangue) ou swab bucal — casal
- Indicação: histórico familiar, ascendência africana, caribenha, mediterrânea, indiana, árabe, sul-americana
- No feto: biópsia de vilo corial (10–13 sem) ou amniocentese (15–20 sem)
Complicações na gestação
Com pré-natal especializado, maioria evolui bem. Mas risco aumentado de:
- Crises vaso-oclusivas mais frequentes/intensas (órgãos, articulações; horas a semanas)
- Infecções (baço funcional comprometido)
- Complicações oculares (retinopatia proliferativa)
- Aborto, prematuridade, RCIU / baixo peso
Manejo na gestação
- Revisão de medicações: hidroxiureia contraindicada (teratogênica em animais; suspender ≥ 3 meses antes)
- Ácido fólico 4–5 mg/dia (turnover eritroide ↑)
- Profilaxia penicilina (se esplenectomizada/hipoesplênica)
- Vacinas inativadas em dia (pneumocócica, meningocócica, Haemophilus, hepatite B, influenza)
- Transfusão profilática? Controversa — reservada a casos selecionados (histórico de AVC, crises graves refratárias) em centros especializados
- Controle rigoroso de infecções urinárias/pirélonefrite
- Monitoramento fetal seriado (US Doppler uteroplacentário, crescimento)
- Via de parto individualizada; cesariana por indicação obstétrica/fetal
Recursos
- CDC, NHLBI, Sickle Cell Disease Association of America
- Conselhamento genético, histórico familiar, triagem neonatal
Revisado em: janeiro de 2013
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