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Como a Trissomia 13 é Diagnosticada?

Anomalias cromossômicas são uma das causas mais comuns de aborto e natimorto. Em condição conhecida como trissomia, um indivíduo afetado tem três cópias de um cromossomo particular em vez de dois (seres humanos deveriam ter 46 cromossomos, que vêm em 23 pares). Existem vários tipos de trissomias; estes incluem síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13). A trissomia 13 é a mais grave das trissomias.

Bebês com trissomia 13 provavelmente terão anomalias físicas características, deficiências intelectuais e problemas com órgãos internos. A maioria dos bebês afetados morre dentro do primeiro mês ou primeiro ano após o nascimento devido às complicações de saúde associadas à condição.

Aproximadamente 1 em 16.000 bebês nascem com trissomia. Pesquisadores acreditam que a maioria dos bebês com trissomia 13 são abortados ou natimortos. Ninguém sabe por que alguns sobrevivem até o termo enquanto outros não. Muitos bebês que sobrevivem ao nascimento após diagnóstico de trissomia 13 não vivem além da primeira semana. Apenas 5 a 10% chegam ao primeiro aniversário.

Diagnosticando Trissomia 13

Testes de rastreio pré-natal como teste de alfafetoproteína e ultrassom de gravidez podem revelar marcadores de possíveis condições cromossômicas, mas não podem fornecer diagnóstico. Apenas testes genéticos como amniocentese e biópsia de vilo coriônico (BVC) podem fornecer diagnóstico definitivo. Também é possível que trissomia 13 seja revelada como causa de perda gestacional se o casal busca cariótipo genético após aborto ou natimorto.

Sinais físicos comuns em bebês com trissomia 13 incluem olhos pequenos ou mal desenvolvidos, dedos extras nos pés e/ou mãos, lábio leporino ou fenda palatina, e tônus muscular diminuído.

Tipos de Trissomia 13

Como com outros distúrbios de trissomia, existem três tipos de síndrome de Patau:

• Trissomia 13 completa: Tipo mais comum. Pessoas com este tipo têm três cópias completas do cromossomo 13.
• Trissomia 13 parcial: Pessoas têm duas cópias completas do cromossomo 13 e uma parte extra do cromossomo 13.
• Trissomia 13 em mosaico: Algumas células do corpo têm três cópias do cromossomo 13 enquanto outras têm duas cópias normais.

Risco de Recorrência

Na maioria das vezes, a causa da trissomia 13 é erro aleatório na divisão celular durante formação do óvulo ou espermatozoide, significando que o problema está presente no momento da fertilização. Neste caso, o distúrbio é improvável de recorrer. Em casos raros, o pai pode ter translocação balanceada envolvendo cromossomo 13. Pessoas com translocação balanceada têm risco aumentado de ter filho com trissomia 13 parcial novamente.

Prosseguindo Após Diagnóstico de Trissomia 13

Uma das primeiras perguntas que pode ser feita se seu bebê recebe diagnóstico de trissomia 13 é se você quer continuar a gravidez ou buscar intervenção intensiva se o bebê nascer com problemas de saúde. Durante a gravidez, alguns pais escolhem interromper bebês diagnosticados com trissomia 13 devido ao prognóstico geralmente ruim e desejo de não prolongar o luto da perda. Outros continuam a gravidez devido a crenças pessoais contra aborto, ou porque sentem que preferem ter algum tempo com o bebê, mesmo que curto. O mesmo se aplica a bebês diagnosticados após o nascimento — alguns pais escolhem apenas cuidados de conforto, enquanto outros optam por intervenções médicas intensivas, mesmo que chances pareçam pequenas de o bebê sobreviver à infância.

Um estudo de 2017 mostrou que realizar cirurgia cardíaca congênita em bebês com trissomia 13 pode aumentar suas chances de sobrevivência. Ainda não há pesquisa suficiente para apoiar esta afirmação, porém, e pesquisadores do estudo ainda mantêm que a cirurgia carrega alto risco para bebês que já têm tão baixa chance de sobrevivência.

Uma Palavra da Verywell

Se seu bebê foi diagnosticado com trissomia 13, você pode experimentar qualquer número de emoções do luto à raiva a simplesmente se sentir sobrecarregada. Está bem levar seu tempo e processar a situação antes de avançar e tomar decisões ou planos. Não há jeito "certo" de se sentir e nem curso único "correto" de ação com estes diagnósticos. Você tem direito de usar seu próprio julgamento para tomar decisão, e a resposta é diferente para todos.

Independente do que decida, está bem lamentar a perda do bebê que esperava ter. Pode ser útil participar de grupos de apoio para pais de bebês com trissomia 13 ou outros distúrbios cromossômicos graves.