Co robić, gdy USG wykryje miękką cechę (soft marker) u nierożwionego dziecka

Według Leeds Teaching Hospitals, miękką cechę (soft marker) zazwyczaj wykrywa się w USG w 18–22 tyg. ciąży – może wskazywać na stan medyczny, często aberrację chromosomalną (zespół Downa, trizomia 18). Rodzice otrzymujący taką wiadomość są zaniepokojeni. Personel medyczny uwzględnia obecność miękkiej cechy przy ocenie ryzyka i dyskutuje opcje z rodzicami.

Procedura medyczna

Zazwyczaj przy miękkiej cechzie: monitorowanie matki i płodu. Czasem: częstsze wizyty, dodatkowe USG, amniocenteza. Decyzja zależy od: typu miękkiej cechy, stanów, które może oznaczać, czynników matczyńskich, liczby miękkich cech u jednego dziecka.

Typy

W przeciwieństwie do twardej cechy (hard marker) – oczywistego, zazwyczaj ostatecznego dowodu na konkretną chorobę – miękka cecha oznacza tylko *zwiększone ryzyko* problemu. Np. pogrubienie nuchal fold 11–14 tyg. = miękka cecha zespołu Downa. Inny przykład: echogenic bowel (echogeniczne jelito) – ryzyko zespołu Downa, mukowiscydozy, infekcji wirusowych, niedrożności jelita, IUGR. Procedura zależy od ciężkości stanu wskazywanego przez daną cechę.

Czynniki matczyńskie

Ryzyka matczyńskie podnoszące szansę na chorobę też się liczą. Np. matka>35 r.ż. lub z historią zespołu Downa w rodzinie = wyższe ryzyko. Jeśli u takiej matki znajdziesz miękką cechę – ryzyko wyższe niż u młodej matki bez historii.

Liczba cech

Wiele miękkich cech = wyższe ryzyko aberracji chromosomowej niż jedna. Personel ocenia ogólne ryzyko przed decyzją.

Decyzja matki

Mimo że miękkie cechy mogą oznaczać aberrację, większość dzieci z nimi rodzi się zdrowych. Leeds Teaching Hospitals: ok. 1 na 30 dzieci ma miękką cechę, u większości brak problemów. Ostatecznie to matka decyduje o dalszych testach.