• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Czym jest holoprosencefalia?

Holoprosencefalia (HPE) to wada wrodzona mózgu występująca wkrótce po zapłodnieniu. W rozwoju embrionalnym częstotliwość wynosi ok. 1 na 250. U noworodków terminowych zdarza się w przybliżeniu 1 na 10 000–20 000 dzieci. HPE występuje, gdy prosencefalon (przedmózg embrionalny) nie dzieli się na dwie półkule mózgowe.

Oprócz wpływu na mózg, może powodować małą głowę, blisko ustawione oczy, a czasem rozszczep podniebienia lub wargi. Gdy wada jest ciężka, prowadzi do śmierci; gdy łagodniejsza, rozwój mózgu może być normalny lub bliski normie, z pewnymi wadami twarzy. Czasami HPE współwystępuje z innymi syndromami genetycznymi.

Objawy

Poza zmianami w obrazowaniu mózgu, objawy HPE mogą się mocno różnić w zależności od typu i ciężkości wady. Cechy twarzy przy HPE mogą obejmować: cyklopię (pojedyncze, centralne oko), anoftalmę (brak oczu), rozszczep wargi lub podniebienia, spłaszczony nos, blisko ustawione oczy.

Inne objawy HPE: padaczka, wady rurki nerwowej, niski wzrost, trudności z karmieniem, wodogłowie, niestabilne wskaźniki życiowe (temperatura, tętno).

Większości dzieci z HPE nie znano przyczyny wewnątrzmacicznej bezpośrednio związanej ze stanem.

Przyczyny

Czasami HPE jest dziedziczone, ale nie zawsze. Gdy przyczyny są dziedziczne, może to być aberracja chromosomowa – dotyczy to ok. 1/3 przypadków HPE. Powodowana jest mutacją pojedynczego genu powodującej choroby syndromiczne lub mutacją genu powodującą HPE niesyndromowe.

Cukrzyca matki w ciąży może zwiększać ryzyko HPE u płodu, ale jest to rzadkie.

HPE dotyka chłopców i dziewczynek tak samo i zdiagnozowano ją w różnych grupach etnicznych.

Diagnoza

Oprócz wywiadu i badania fizjologicznego, u niemowlęcia należy wykonać badanie obrazowe mózgu – MRI lub tomografię komputerową. Istnieje też testowanie molekularne na kilka genów HPE. Czasami HPE można zdiagnozować w ciąży w USG, ale łagodniejsze formy mogą nie zostać wykryte.

Porozmawiaj z lekarzem i poradnikiem genetycznym, czy testowanie molekularne jest wskazane i jak może pomóc, zwłaszcza jeśli planujesz kolejne dzieci. Nawet jeśli zrezygnujesz z testów molekularnych, testy genetyczne i poradnictwo genetyczne są zalecane pacjentom i ich rodzinom po postawieniu diagnozy HPE.

Klasyfikacja HPE

Istnieje kilka klasyfikacji HPE:

• Alobarny. Mózg w ogóle nie podzielił się na półkule, wady twarzy zazwyczaj ciężkie: pojedyncze oko lub rurkowaty nos.
• Półklatkowy (semilobar). Mózg podzielił się na półkule w pewnym stopniu.
• Klatkowy (lobar). Istnieje znaczący podział na półkule; to najłagodsza forma, funkcja mózgu może być prawie normalna.
• Wariant między półkulowy. Mózg jest zrostły w linii środkowej.

Przeżywające osoby z HPE często mają pewien stopień opóźnienia rozwojowego lub upośledzenia intelektualnego, zależny od ciężkości wady.

Leczenie

Nie ma jednego schematu leczenia HPE, bo każde dziecko ma specyficzny zestaw objawów, wad i stopień ciężkości. Leczenie jest spersonalizowane, w zasadzie wspomagające i skupione na łagodzeniu objawów.

Opieka nad dzieckiem z HPE to wysiłek wielodyscyplinarny: pediatra, neurolog, dentysta, psycholog, pediatra rozwojowy (i inni), by zapewnić dziecku i matce wsparcie, opiekę i leczenie.

Przewidywanie (prognoza)

Kiedyś prognoza dla dzieci z HPE uważana była za niemal zawsze złą. Dziś się zmieniła – prognoza zależy od typu HPE i ciężkości. Przy HPE alobarnym (najcięższym) płód może urodzić się martwy lub умереć w ciągu 6 miesięcy.

Pół dzieci z półklatkowym lub klatkowym HPE bez dużych wad innych narządów przeżywa do co najmniej 1 roku życia. Przewidywana długość życia zależy też od przyczyny HPE, ewentualnych innych syndromów i wad.

Słowo od Verywell

Jeśli Twoje dziecko ma HPE, porozmawiaj ze specjalistą o oczekiwanym stopniu HPE i tym, co to oznacza dla dziecka. Ze względu na różne podtypy i szeroki wachlarz ciężkości, prognoza u jednego dziecka może być zupełnie inna niż u innego.