Test prenatali: screening, diagnostici, calendario per trimestre e kick counts

Cosa sono i test prenatali e perché sono importanti

Test medici in gravidanza per monitorare salute madre e feto.

Alcuni si ripetono a ogni controllo (pressione, urine, sangue, peso). Altri in momenti specifici per rilevare:

  • Difetti alla nascita: condizioni presenti alla nascita che alterano forma/funzione di parti del corpo. Impatto su salute, sviluppo, funzionamento.
  • Condizioni genetiche/cromosomiche: da mutazioni geniche o alterazioni cromosomiche. Gene = istruzioni crescita/funzionamento. Cromosoma = struttura che contiene geni. Es: fibrosi cistica, anemia falciforme, cardiopatie congenite. Condizione cromosomica comune: sindrome di Down (trisomia 21). Possono essere ereditarie o de novo.

Se storia familiare di certe condizioni → consulente genetico (training su genetica, difetti nascita, condizioni familiari, impatto salute).

Screening vs test diagnostici

  • Screening: valuta probabilità che il feto abbia una condizione. Non dà certezza.
  • Diagnostici: dicono se il feto ha la condizione. Se screening = rischio alto → diagnostico per conferma. Alcuni diagnostici hanno rischi (es. aborto). Aborto = morte feto in utero <20 sett.

Risultati screening aiutano a decidere se fare diagnostico. Potete voler sapere o no. Se fate diagnostico: conoscete condizione, come curare dopo nascita, programmate parto in centro specializzato.

Test ripetuti durante tutta la gravidanza

  • Pressione arteriosa: esclude preeclampsia (ipertensione dopo 20ª sett, gravi rischi).
  • Esame urine: infezioni (vescica/reni), preeclampsia (proteinuria).
  • Esami sangue: infezioni (sifilide, epatite B, HIV), gruppo/Rh, anemia. Rh: se madre Rh- e feto Rh+ → malattia Rh (prevenibile).

Peso controllato a ogni visita per aumento corretto.

Test del I trimestre (mesi 1-3)

  • Screening portatori condizioni genetiche: sangue/saliva → siete portatori? Portatore = non avete la condizione ma avete mutazione trasmissibile. Se entrambi portatori stessa condizione → rischio feto malato. Screening pre-gravidanza o prime settimane. Se positivi → test su feto. Chiedete al medico quali screening.
  • Test DNA fetale libero (NIPT): sangue materno → DNA fetale per condizioni genetiche (es. Down). Dopo 9ª sett. Indicato se ecografia suggerisce difetto o precedente figlio con difetto. Se positivo → diagnostico (es. amniocentesi) per conferma.
  • Prelievo villi coriali (CVS): diagnostico. Tessuto placenta → condizioni genetiche. 10-13 sett. Indicato se età>35, storia familiare, screening I trimestre rischio alto.
  • Ecografia precoce (I trimestre): conferma gravidanza, datazione. Screening I trimestre: sangue + ecografia → rischio difetti (Down, cardiopatie). 11-13 sett.

Test del II trimestre (mesi 4-6)

  • Screening materno (quad screen): sangue → rischio difetti (es. Down). Misura 4 sostanze: AFP, estriolo, hCG, inibina A. 15-22 sett.
  • Ecografia morfologica: 18-22 sett. Crescita/sviluppo/difetti.
  • Amniocentesi: diagnostico. Liquido amniotico → difetti/condizioni genetiche. 15-20 sett. Indicato se>35, storia familiare, screening I trimestre rischio alto.
  • Screening glucosio (curva da carico): diabete gestazionale. 24-28 sett.

Test del III trimestre (mesi 7-9)

  • Test streptococco B (GBS): infezione trasmissibile al parto. Tampone cervice/vagina. 35-37 sett.

Kick counts (conteggio movimenti fetali)

Modo per monitorare attività fetale. Da ~20 sett (5 mesi) si sentono movimenti: rotazioni, capriole. Avvisate il medico se:

  • ~20 sett e non sentite movimenti.
  • Preoccupati per scarsa attività.
  • Cambiamento frequenza, soprattutto calo.

Il medico può chiedere kick counts. Due metodi:

  1. Ogni giorno: tempo per 10 movimenti. Se>2 ore → avvisate medico.
  2. Quanti movimenti in 1 ora. Ripetere 3 volte/settimana. Se numero cambia → avvisate medico.

Si continuano nel III trimestre. Se medico preoccupato → altri test benessere fetale.

Ulteriori risorse

  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
  • Genetic Alliance
  • JScreen at Emory University
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Ultima revisione: settembre 2020

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