Mutazioni MTHFR e Aborti Ricorrenti
Negli ultimi decenni, crescente attenzione è stata posta sulla mutazione genetica MTHFR e la sua associazione con una serie di condizioni di salute. Alcuni di questi legami proposti sono fortemente supportati, ma altri sono speculativi nel migliore dei casi.
Negli ultimi anni, una manciata di scienziati ha suggerito che la mutazione potrebbe spiegare perché certe donne hanno aborti ricorrenti. Mentre la teoria è lungi dall'essere conclusiva, evidenzia il ruolo che la genetica può giocare in perdite di gravidanza altrimenti inspiegabili.
Spiegazione della Mutazione MTHFR
La mutazione MTHFR è un'anomalia, o "errore", nel codice genetico di una persona che interferisce con la capacità del corpo di produrre l'enzima MTHFR. Questo enzima è necessario per trasformare il folato nella sua forma attiva nel corpo.
Una volta attivato, il folato permette la trasformazione di un aminoacido chiamato omocisteina in un diverso aminoacido, metionina. Entrambi questi aminoacidi svolgono ruoli biologici critici. La metionina è coinvolta in una moltitudine di funzioni tra cui:
- Espressione genica
- Metabolismo delle vitamine B
- Produzione di proteine
- Regolazione del metabolismo dei grassi e della funzione immunitaria
Quando l'enzima MTHFR non funziona correttamente o non è prodotto affatto, una varietà di problemi di salute possono insorgere. Mentre la maggior parte delle persone con la mutazione non sa di averla, quelle con una variante più grave possono incontrare le seguenti condizioni:
Omocistinuria
Questa rara condizione genetica è caratterizzata dall'omocisteina che finisce nelle urine a causa di livelli marcatamente alti di omocisteina nel sangue (chiamata iperomocisteinemia).
I bambini nati con omocistinuria spesso sperimentano coagulazione anomala del sangue, disturbi del movimento, difficoltà di alimentazione e disabilità di apprendimento.
Questa condizione può anche causare problemi agli occhi, anomalie scheletriche e disturbi psichiatrici.
Iperomocisteinemia
Una versione della mutazione MTHFR, C677T, può causare iperomocisteinemia ed è stata implicata in aborti ricorrenti e malattie cardiovascolari. Ma non tutti i ricercatori e medici sono convinti del ruolo che gioca nella perdita di gravidanza, se ce n'è uno.
Mentre alcuni studi hanno mostrato livelli più alti di omocisteina in donne con preeclampsia (ipertensione in gravidanza), distacco di placenta e altre perdite di gravidanza, altri non hanno visto alcuna relazione tra esito della gravidanza e la mutazione MTHFR. Alcuni esperti credono che l'omocisteina elevata potrebbe essere un risultato piuttosto che una causa di aborto.
Difetti del Tubo Neurale
Sia l'anencefalia, un difetto alla nascita caratterizzato da parti mancanti o incompletamente formate del cervello o del cranio, che la spina bifida, la formazione incompleta dell'osso intorno al midollo spinale, sono stati collegati alla mutazione MTHFR.
Ricorda il ruolo giocato dall'enzima MTHFR nell'attivare il folato? Gli scienziati sospettano che quando il folato non viene convertito nella sua forma attiva, i risultanti livelli ematici più bassi di folato possono causare una formazione compromessa del cervello, cranio e midollo spinale durante la gravidanza.
Altri Problemi di Salute
Le prove mediche hanno collegato la mutazione MTHFR a ipertensione, glaucoma, disturbi psichiatrici, perdita dell'udito legata all'età e certi tipi di cancro. La maggior parte degli studi è stata in gran parte mista, tuttavia, con associazioni trovate in alcuni studi ma non in altri.
I problemi più gravi tendono a verificarsi in persone che hanno ereditato la mutazione MTHFR da entrambi i genitori (chiamata omozigosi). Quelli che ereditano la mutazione da un solo genitore (eterozigosi) possono avere pochi problemi, se non nessuno.
La mutazione MTHFR è abbastanza comune: si stima che il 20%-40% della popolazione statunitense sia almeno eterozigote per questo difetto genetico. Anche se le statistiche variano per studio, sembra essere più prevalente tra ispanici e bianchi.
MTHFR e Rischio di Aborto
Poiché le prove attuali sono inconcludenti, molti scienziati contestano l'idea che gli aborti e la mutazione MTHFR siano in qualche modo collegati. Quelli che supportano l'ipotesi lo fanno basandosi sull'aumentata incidenza di aborto tra le donne con la variante MTHFR C677T.
Uno studio italiano condotto nel 2018 non ha trovato associazione tra la mutazione C677T e la perdita di gravidanza ricorrente. Tuttavia, uno studio del 2019 in Cina è giunto alla conclusione opposta: quelle con perdita di gravidanza ricorrente erano più propense ad avere la mutazione C677T e/o un'altra variante nota come A1298C (è possibile portare entrambe le mutazioni.)
Inoltre, una revisione del 2019 di studi che coinvolgevano oltre 7500 pazienti canadesi ha trovato un aumento delle complicazioni legate alla placenta tra i pazienti con iperomocisteinemia.
Quelli che supportano il legame tra la mutazione MTHFR e la perdita di gravidanza hanno suggerito che l'omocisteinemia può causare la formazione di minuscoli coaguli di sangue che bloccano il flusso di nutrimento alla placenta, essenzialmente affamando il feto e innescando un aborto spontaneo.
Anche se come la mutazione causa l'aborto è ancora poco chiaro, molte donne con perdita di gravidanza ricorrente risultano positive per la mutazione MTHFR. Per questo, alcuni medici hanno approvato l'uso di farmaci anticoagulanti come enoxaparina e aspirina a basso dosaggio per migliorare gli esiti della gravidanza.
Altri raccomandano alte dosi di acido folico e altre vitamine B, che hanno dimostrato di abbassare i livelli ematici di omocisteina. Questo non è una pratica comune tra gli ostetrici/ginecologi, tuttavia, né lo è il test routinario per la mutazione MTHFR.
Una Parola da Verywell
Il dibattito continua sull'impatto della mutazione MTHFR sulla gravidanza. Un avviso del 2013 dall'American College of Obstetricians and Gynecologists ha affermato che le prove attuali riguardo al problema sono "limitate" o "incoerenti" e ha sconsigliato l'uso di un'analisi genetica MTHFR o test dell'omocisteina a digiuno come parte di un esame prenatale di routine.
Se hai avuto diversi aborti o se la perdita di gravidanza corre in famiglia, potresti voler discutere la possibilità di essere testata per la mutazione MTHFR con il tuo ostetrico/ginecologo o altro fornitore di assistenza sanitaria.
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