Drépanocytose et grossesse : transmission, diagnostic prénatal et suivi
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
Maladie génétique : hématies en forme de faucille (rigides) → vaso-occlusion, douleurs, infections, atteintes viscérales, AVC. Anémie hémolytique chronique.
Transmission
Autosomique récessive. Gène muté transmis par les deux parents = drépanocytose (SS). Un seul allèle muté = trait drépanocytaire (AS) = porteur sain (ne devient pas malade).
Risques selon le couple :
- SS x SS : 100 % SS
- AS x AS : 25 % SS, 50 % AS, 25 % AA
Conseil génétique recommandé pour préciser les risques.
Dépistage
Hémoglobinose (électrophorèse hémoglobine) ou frottis buccal. Sans risque pendant la grossesse. Indiqué si : antécédents familiaux, origine à risque (Afrique, Antilles, Méditerranée, Inde, Moyen-Orient, Amériques), population noire/hispanique (USA : 1/500 naissances noires, 1/36 000 hispaniques).
Diagnostic prénatal
Si l'un des parents est porteur :
- Biopsie villosités choriales (10-13 SA)
- Amniocentèse (15-20 SA)
Décision partagée avec généticien.
Impact sur la grossesse
Avec suivi spécialisé, issue favorable fréquente. Mais risque majoré de : crises vaso-occlusives (plus fréquentes/sévères en grossesse), infections, troubles visuels, fausse couche, prématurité, hypotrophie.
Traitement pendant la grossesse
Réévaluation médicamenteuse : hydroxyurée (anti-falciformation) CONTRE-INDICQUÉE (tératogène). Prise en charge des crises par antalgiques compatibles. Surveillance étroite (hématologie + obstétrique).
Dernière révision : janvier 2013
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