Tests de dépistage néonatal pour votre bébé

Qu'est-ce que le dépistage néonatal ?

À 1-2 jours de vie, votre bébé passe des tests appelés dépistage néonatal. Ils détectent des maladies graves, rares et majoritairement traitables à la naissance. Ils incluent : dépistage sanguin, auditif, cardiaque.

Un bébé peut naître avec une maladie sans signes apparents au début. Si détectée tôt, elle peut souvent être traitée. Un traitement précoce est crucial : il peut prévenir de graves problèmes de santé.

Tous les bébés aux États-Unis bénéficient du dépistage néonatal. Environ 4 millions de bébés sont dépistés chaque année.

Quand le dépistage néonatal est-il fait ?

Avant la sortie de l'hôpital, à 1-2 jours de vie. Si naissance hors hôpital, parlez-en au professionnel pour le faire à 1-2 jours. Certains États exigent un second dépistage vers 1-2 semaines.

Comment se déroule le dépistage néonatal ?

Trois volets :

  1. Test sanguin. La majeure partie du dépistage. Le professionnel pique le talon pour quelques gouttes de sang, les dépose sur un papier buvard spécial et l'envoie au labo. Résultats généralement prêts à 5-7 jours. Pour les délais d'envoi/retour, demandez au professionnel ou à l'hôpital.
  2. Dépistage auditif. Vérifie la surdité. Minuscules écouteurs dans les oreilles, ordinateurs spéciaux mesurent la réponse aux sons.
  3. Dépistage cardiaque. Dépiste les cardiopathies congénitales critiques (CCHD). Test simple : oxymétrie de pouls. Mesure l'oxygène dans le sang via capteurs sur la peau.

Et si les résultats ne sont pas normaux ?

La plupart sont normaux. Si anormaux, cela peut juste signifier qu'il faut plus de tests. Le professionnel recommande un test diagnostique pour confirmer s'il y a un problème. Si le test diagnostique est normal, stop. S'il est anormal, le professionnel guide les prochaines étapes.

Si un enfant a une maladie, le suivant l'aura-t-il aussi ?

Beaucoup de maladies dépistées sont héréditaires (transmises parent-enfant via les gènes). Les gènes stockent les instructions de croissance et fonctionnement du corps.

Si un enfant a une maladie héréditaire, la probabilité qu'un frère ou une sœur l'ait aussi est plus élevée que si aucun enfant ne l'a.

Si vous avez un enfant malade et voulez un autre bébé, parlez à votre professionnel ou à un conseiller en génétique. Ce dernier aide à comprendre gènes, malformations, maladies familiales et leur impact sur votre santé et celle de votre bébé.

Parfois la surdité n'est pas héréditaire (ex. infection pendant la grossesse) : elle ne se reproduira généralement pas dans une grossesse suivante.

Quelles maladies le dépistage néonatal recherche-t-il ?

Chaque État exige des tests différents : demandez à votre professionnel lesquels votre bébé aura. Vous pouvez aussi consulter babysfirsttest.org pour savoir ce que votre État dépiste.

March of Dimes travaille avec les États pour qu'ils dépistent les maladies recommandées par le Department of Health and Human Services (HHS). La liste HHS s'appelle RUSP (Recommended Uniform Screening Panel). March of Dimes souhaite que tous les bébés de tous les États soient dépistés pour au moins 35 maladies. Beaucoup sont traitables si détectées tôt. Les maladies sont divisées en six groupes :

  1. Troubles du métabolisme des acides organiques. Le métabolisme = comment le corps traite ce qu'on mange/boit. Ces bébés ne dégradent pas bien les aliments, des acides organiques s'accumulent.
    • Acidémie propionique (PROP)
    • Acidémie méthylmalonique (déficit en méthylmalonyl-CoA mutase) (MUT)
    • Acidémie méthylmalonique (troubles de la cobalamine) Cbl A, B
    • Acidémie isovalérique (IVA)
    • Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC)
    • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (HMG)
    • Déficit en holocarboxylase synthase (MCD)
    • Déficit en bêta-céthothiolase (BKT)
    • Acidémie glutarique type 1 (GA-1)
  2. Troubles de l'oxydation des acides gras. La digestion transforme les graisses en acides gras pour l'énergie. Ces bébés ne peuvent pas convertir les graisses en énergie.
    • Déficit en captation/transport de carnitine (CUD)
    • Déficit en déshydrogénase des acides acyl-CoA à chaîne moyenne (MCAD)
    • Déficit en déshydrogénase des acides acyl-CoA à chaîne très longue (VLCAD)
    • Déficit en déshydrogénase L-3-hydroxyacyl-CoA à chaîne longue (LCHAD)
    • Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP)
  3. Troubles du métabolisme des acides aminés. Impossible de traiter correctement certains acides aminés (briques des protéines).
    • Acidurie argininosuccinique (ASA)
    • Citrinémie type 1 (CIT)
    • Maladie de l'urine sirop d'érable (MSUD)
    • Homocystinurie (HCY)
    • Phénylcétonurie classique (PKU)
    • Tyrosinémie type I (TYR I)
  4. Troubles endocriniens. Atteignent les glandes productrices d'hormones (régulent croissance, développement).
    • Hypothyroïdie congénitale primitive (CH)
    • Hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH)
  5. Troubles de l'hémoglobine. Atteignent les globules rouges (transportent l'oxygène).
    • Maladie SS (anémie falciforme) (Hb SS)
    • S, bêta-thalassémie (Hb S/ßTh)
    • Maladie SC (Hb S/C)
  6. Autres troubles
    • Déficit en biotinidase (BIOT)
    • Cardiopathie congénitale critique (CCHD)
    • Mucoviscidose (CF)
    • Galactosémie classique (GALT)
    • Maladie de Pompe (glycogénose type II) (POMPE)
    • Surdité (HEAR)
    • Immunodéficience combinée sévère (SCID)
    • Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I)
    • Adrenoleucodystrophie liée à l'X
    • Atrophie musculaire spinale par délétion homozygote de l'exon 7 dans SMN1

Plus d'informations

  • Centre national de ressources sur le dépistage néonatal et la génétique
  • Baby's First Test

Dernière révision : juillet 2020

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