Grossesse et anomalies congénitales

Une anomalie congénitale ou trouble génétique est une condition de santé présente à la naissance. Elle peut être causée par un problème chromosomique, héréditaire ou environnemental. Parfois, la cause reste inconnue.

Selon les CDC américains, environ 3 % des bébés naissent avec une anomalie congénitale. Voici un aperçu des troubles génétiques qui inquiètent souvent les futurs parents, avec causes, facteurs de risque et tests prénataux de dépistage et diagnostic.

Facteurs de risque

Les bébés avec anomalies congénitales naissent souvent de parents sans facteur de risque. Cependant, les suivants augmentent les chances :

  • Exposition à des drogues ou certaines infections
  • Antécédents familiaux de trouble génétique
  • Carence en acide folique
  • FIV ou autres procédures manipulant ovocytes et spermatozoïdes
  • Grossesse multiple (jumeaux ou plus)
  • Grossesse antérieure avec anomalie congénitale
  • Pathologie pré-grossesse (diabète, etc.)
  • Grossesse après 35 ans
  • Usage de drogues récréatives
  • Tabac

Troubles chromosomiques

Causés par un chromosome en plus ou en moins. Parfois, un nombre incorrect est incompatible avec la vie, et ces grossesses se terminent souvent en fausse couche. Mais certaines conditions chromosomiques sont gérables et les personnes concernées mènent une vie épanouie.

  • Syndrome de Down : Anomalie chromosomique la plus courante, ~1 naissance sur 700 aux US. Risque augmente avec l'âge maternel. De nombreux services de soutien existent pour les familles.
  • Syndrome de Klinefelter : Les garçons reçoivent un chromosome X supplémentaire. ~1 sur 500 à 1 000 naissances, mais jusqu'à 75 % ne sont jamais diagnostiqués. Moins de testostérone, souvent grands, possibles troubles d'apprentissage.
  • Syndrome de Patau (Trisomie 18) et syndrome d'Edwards (Trisomie 13) : Moins fréquents que la trisomie 21, mais plus sévères, affectant apprentissage et presque tous les organes. Les nourrissons nés avec l'un ou l'autre survivent rarement au-delà de la première année.
  • Syndrome de Turner : Rare, filles seulement, ~1 sur 2 500. Un seul chromosome X au lieu de deux. Affecte taille et fertilité, pas l'intelligence dans la plupart des cas. Avec suivi et traitement, vie saine possible.

Troubles héréditaires

Transmis des parents aux enfants. La plupart sont récessifs : deux gènes (un de chaque parent) nécessaires pour s'exprimer chez le bébé.

Certains groupes ethniques portent plus souvent les gènes de troubles spécifiques. Quand les parents partagent la même origine ancestrale, le risque d'avoir un enfant avec certaines conditions génétiques augmente.

Même si les troubles ci-dessous sont plus fréquents dans certains groupes, ils restent rares globalement.

  • Bêta-thalassémie : Trouble sanguin génétique plus courant dans le pourtour méditerranéen. Affecte la fabrication des globules rouges, causant anémie.
  • Mucoviscidose (CF) : Rare, plus fréquente chez les personnes d'ascendance européenne. Atteint poumons et autres organes. Espérance de vie 30-40 ans, améliorée par les avancées récentes.
  • Drépanocytose : Trouble héréditaire le plus courant chez les personnes d'ascendance africaine. Affecte globules rouges. ~1 sur 70 000 Américains, mais 1 sur 365 Afro-Américains.
  • Maladie de Tay-Sachs : Certains groupes ancestraux (Juifs d'Europe de l'Est). ~1 Juif américain sur 30 porte un gène. Dégradation progressive des nerfs cerveau/moelle.

Risques environnementaux

Un tératogène affecte la croissance et le développement du fœtus pendant la grossesse. L'exposition peut mener à une anomalie congénitale.

Substances : alcool, drogues, certains médicaments; infections : varicelle, rubéole, syphilis, toxoplasmose — tous peuvent affecter le développement du bébé. Le développement d'une anomalie dépend de :

  • Durée de l'exposition
  • Quantité de toxine (vous et bébé)
  • Stade de la grossesse (premier trimestre généralement le plus vulnérable)

L'exposition aux toxines environnementales peut affecter tous les systèmes du corps du bébé : tête, traits du visage, fonction cérébrale, système nerveux, cœur, oreilles, yeux, os.

Dépister les anomalies

Divers tests de dépistage peuvent être faits pendant la grossesse pour vérifier les anomalies congénitales. Si vous avez plus de 35 ans ou d'autres facteurs de risque, votre médecin peut recommander des tests supplémentaires.

Quelques tests de dépistage des troubles génétiques :

  • Tests sanguins du 1er trimestre : hCG sérique libre maternel et PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse)
  • Test quadruple du 2e trimestre : MSAFP (alpha-fœtoprotéine sérique maternelle), hCG, estriol non conjugué (uE3), inhibine-A dimérique
  • Amniocentèse
  • Prélèvement de villosités choriales (PVC / CVS)
  • Échographie de niveau II
  • Test prénatal non invasif (TPNI / NIPT)
  • Clarté nucale (échographie NT)

Conseil génétique

Un conseiller en génétique est un professionnel médical formé qui vous informe sur votre risque d'avoir un enfant avec un trouble congénital. Il peut vous conseiller avant la conception ou pendant la grossesse.

Il recueille vos antécédents familiaux, de santé, médicaux. Pendant la grossesse, il suit les résultats des tests de dépistage et la croissance du bébé.

Il peut détecter des problèmes génétiques et vous informer sur un trouble spécifique, son évolution, sa prise en charge.

Pas besoin de raison particulière pour consulter avant la grossesse. Cependant, les CDC conseillent le conseil génétique surtout dans ces cas :

  • Résultats anormaux d'un test de dépistage prénatal ou échographie
  • Vous et votre partenaire partagez la même origine ancestrale
  • Vous êtes porteur connu d'un trouble chromosomique ou génétique
  • Vous avez 35 ans ou plus
  • Vous avez eu une mort in utero ou un nouveau-né décédé
  • Antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques
  • Exposition à une maladie, infection ou toxine environnementale pouvant affecter le bébé
  • Fausses couches à répétition

Que faire ?

Apprendre que l'enfant que vous portez a une anomalie congénitale est dévastateur. Selon le trouble, cela peut signifier de simples soucis de santé ou un impact à vie sur votre famille.

Même face à des décisions difficiles, des étapes peuvent faciliter le processus :

  • Parlez à votre médecin et un conseiller génétique. Posez questions, obtenez toutes les infos sur le diagnostic, prise en charge, traitement. Pesez vos options, prenez le temps de réfléchir et digérer.
  • Chagrin et colère sont normaux. Que vous deviez dire adieu à votre enfant ou faire le deuil de l'enfant attendu, accordez-vous le temps de traverser vos émotions. Parlez-en ouvertement avec votre partenaire, famille, amis, professionnel de santé mentale.
  • Si vous allez perdre votre enfant, le conseil aide à traverser le deuil. Si votre enfant aura des problèmes de santé, consulter avant l'accouchement aide à vous préparer, accepter, et créer le lien avec votre enfant à besoins spécifiques.
  • Parlez à votre partenaire de vos ressentis, mais laissez-le aussi exprimer les siens. Soutenez-vous mutuellement.
  • Apprenez tout sur la condition de votre enfant. Plus vous savez, plus vous pouvez préparer l'arrivée, organiser les services, donner le meilleur départ.
  • Rejoignez un groupe de soutien, cherchez amis et famille pour le soutien nécessaire. Des ressources existent pour connecter et obtenir services et soutien.
  • Renseignez-vous sur les services disponibles pour vous et votre enfant avant la naissance. Après l'accouchement, parlez à un assistant social et un gestionnaire de cas à l'hôpital pour des orientations supplémentaires. L'intervention précoce aide à mettre en place ce dont votre famille a besoin.

Un mot de Verywell

C'est normal de s'inquiéter pour la santé de son bébé pendant la grossesse — surtout si vous êtes une mère plus âgée, avez un facteur de risque génétique connu, ou un proche avec une condition génétique. Les dépistages prénataux de routine et l'attente des résultats peuvent aussi être stressants.

Gardez à l'esprit que 97 % des bébés naissent en bonne santé. Si votre bébé fait partie des 3 % avec une anomalie congénitale, des options de traitement et services existent.

Avec les médecins de votre bébé, vous pouvez prendre les bonnes décisions pour votre famille, gérer ses besoins de santé, et planifier la meilleure vie possible pour votre enfant.

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