Geneettinen neuvonta
Mikä on geneettinen neuvonta?
Geneettinen neuvonta auttaa sinua ymmärtämään, miten geenit, syntyäviä vikoja ja muut lääketieteelliset tilat kiertoivat perheissä, ja miten ne voivat vaikuttaa terveytesi ja lapsesi terveys.
Geenit ovat ruumiisi solujen osia, jotka säilövät ohjeet siihen, miten ruumiisi kasvaa ja toimii. Geenit periytyvät vanhemmilta lapsille. Syntyävä vika on terveystila, joka on olemassa syntymän hetkellä. Syntyäviä vikoja muuttavat yhden tai useamman ruumiin osan muotoa tai toimintaa. Ne voivat aiheuttaa ongelmia yleisessä terveydessä, ruumiin kehittymisessä tai ruumiin toiminnassa.
Saat geneettisen neuvonnan geneettiseltä neuvojalta. Neuvojasi voi olla:
- Virallistunut geneettinen neuvoja (myös CGC-nimellä tunnettu). Tämä on joku, jolla on erityiskoulutus geneettiseksi neuvojaksi.
- Lääkäri tai sairaanhoitaja erityiskoulutuksella geneettiseen neuvontaan
Voit saada geneettisen neuvonnan milloin tahansa, ennen tai raskauden aikana. Terveydenhuoltoammattilaisesi voi auttaa sinua löytämään geneettisen neuvojan alueeltasi. Tai ota yhteyttä National Society of Genetic Counselors -yhteisöön.
Kuka pitäisi saada geneettisen neuvonnan?
Saatat haluta geneettisen neuvonnan, jos:
- Sinulla on tai luulet sinulla olevan geneettinen tila, tai sinulla on lapsi, jolla on geneettinen tila, kuten kystinen fibriosi tai sickle cell -sairaus, tai syntyävä vika, kuten sydänvika tai haara-huuli tai haara-nenä. Nämä tilat voivat kiertää perheessäsi tai etnisesessä ryhmässäsi. Etninen ryhmä on ihmisryhmä, usein samasta maasta, jotka jakavat kieltä tai kulttuuria. Jotkut geneettiset tilat kiertoavat etnisten ryhmien keskuudessa. Esimerkiksi ihmiset, jotka ovat ashkenazilaisia juutalaisia, ovat todennäköisemmin kuin muut saamaan Tay-Sachsin sairauden ja muita geneettisia tilejä.
- Olet 35 vuotta tai vanhempi. Jos olet vanhempi kuin 35, kun tullut raskaaksi, olet todennäköisemmin kuin nuoremmat naiset saamaan lapsen, jolla on syntyävä vika.
- Sinä ja partnerisi olette ensin serkkuja tai muita veri-sukulaisia. Veri-sukulaiset ovat sukulaisia syntymästä (kuten lapset, veljet, siskot, serkut), ei avioliitosta (kuten sylin- tai veljenkaima).
- Työsi, elämäntapasi tai lääketieteellinen historia saattaa lisätä lastesi mahdollisuutta saada geneettinen tila tai syntyävä vika. Esimerkiksi työskentely tiettyjen kemikaalien, kuten kivekkeen tai säteilyn, kanssa voi aiheuttaa ongelmia lapselle raskauden aikana. Katuaineiden käyttö tai reseptilääkkeiden loukkaaminen voi myös vaikuttaa lastasiin. Ja jotkut lääkkeet, joita otat terveystilan tai tartunnan hoitoon, voivat olla haitallisia lapsellesi raskauden aikana.
- Ultrasuoni tai muu ennalta-arvioiva testi osoittaa, että lapsi saattaa olla lisääntyneellä riskillä geneettiselle tilalle tai syntyävälle vialle. Ultrasuoni käyttää ääniaaltoja ja tietokoneen näyttöä lasten kuvan näyttämiseen emätinissä. Ennalta-arvioivat testit ovat lääketieteellisiä testejä, joita saat raskauden aikana. Ne auttavat hoitajaa selvittämään, miten sinä ja lapsi olette menossa.
- Lapsesi uuden syntyneen seulaustulokset osoittavat, että lapsi saattaa olla riskiä geneettiselle tilalle. Lapset saavat uuden syntyneen seulaustestin ennen kuin he poistuvat sairaalasta syntymän jälkeen tarkistaaksesi tiettyjä harvinaisia mutta vakavia terveystiloja.
- Olet saanut kaksi tai useampaa syleilyä tai lapsia, jotka kuolivat syntymän jälkeen. Syleily on lapsen kuolema emätinissä ennen 20 viikon raskauden.
Mitä tapahtuu geneettisessä neuvonnassa?
Kun menet geneettisen neuvojan luo, hän:
- Ottaa perheesi terveyshistorian. Neuvojasi käyttää tätä tietoa nähdäkseen, miten perheesi terveys voi vaikuttaa sinuun ja lastesiin.
- Voi asettaa ajan varauksia sinulle testejä geneettisten tilojen tarkistamiseksi. Voit saada joitakin näistä testejä ennen raskauden auttaaksesi ymmärtämään mahdollisuuksiesi siirtää geneettinen tila lapsellesi.
- Auttaa sinua ymmärtämään testitulokset ja lapsesi riskiä geneettisille tileille. Neuvojasi työskentelee sinun ja terveydenhuoltoammattilaisesi kanssa auttaakseen sinua tekemään päätöksiä lapsesi terveydestä.
- Ohjaa sinut lääketieteellisiin erikoislääkäriin, koulutusresursseihin ja tukiryhmiin, jotka keskittyvät lapsesi tilaan. Tukiryhmä on ihmisryhmä, jolla on samoja huolia, jotka kokoontuvat yrittämään auttaa toisiaan.
Lisätietoja
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
- CDC Show Your Love Campaign
- Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
- Genetic Alliance
- JScreen at Emory University
- National Center for Education on Maternal and Child Health
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- National Society of Genetic Counselors
Viimeisin tarkastus: marraskuu 2016
-
Kun etsit työtä – olipa kyseessä lapsen, lemmikin, kodin tai vanhuksen tai erityistarpeisten hoito – on tärkeää tuntea kaikki vaihtoehdosi. Vaikka Care.comissa useimmat työt ovat suoraan perheiden kotona, tiedätkö, että voit löytää työtä myös yrityk -
Se on välttämätöntä jossain vaiheessa: Perhe, jolle työskentelet, tekee jatkuvasti jotain, joka vaikuttaa työskentelytyyliisi. Ehkä vanhemmat tulevat kotiin myöhässä jatkuvasti, tai ”yksi lisätehtävä” kasvaa kasvaa – mutta löydät itsesi kompromissoi -
Harkitset hoitajan jakamista? Varmista, että teet kotitehtäväsi: hoitajan jakaminen ja jaetut hoitojärjestelyt voivat olla erilaisiin lupa-vaatimuksiin alttiina tai kiellettyä tietyissä osavaltioissa ja alueilla. Tutki paikalliset lakien ja säädösten
