• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Geneettiset ja kromosomiset tilat

Mitä ovat geenit ja kromosomit?

Geenit ovat ruumiisi solujen osia. Ne säilövät ohjeet siihen, miten ruumiisi kasvaa, näyttää ja toimii. Geenisi tekevät sinusta sen, mikä olet – ne auttavat hallitsemaan asioita kuten pituutesi, hiusten kiertyyksesi ja silmiesi väri. Perit (saat) geenit vanhemmilta.

Joskus ohjeet geeneissä muuttuvat. Tämän kutsutaan geenimuutokseksi tai mutaationa. Voit siirtää geenimuutoksia lapsillesi. Joskus geenimuutos voi aiheuttaa terveystiloja, kuten kystistä fibrioosia ja sickle cell -sairautta. Geenimuutos voi myös aiheuttaa syntyäviä vikoja, kuten sydänvikoja. Nämä kutsutaan yksittäisgeenihäiriöiksi, ja ne kiertoivat perheissä. Syntyävä vika on terveystila, joka on olemassa lapsessa syntymän hetkellä. Syntyäviä vikoja muuttavat yhden tai useamman ruumiin osan muotoa tai toimintaa. Ne voivat aiheuttaa ongelmia yleisessä terveydessä, ruumiin kehittymisessä tai ruumiin toiminnassa.

Kromosomit ovat soluissa olevat rakenteet, jotka pitävät genejä. Jokaisella ihmisellä on 23 kromosomiparia, tai 46 kaikkiaan. Jokaisesta parista saat yhden kromosomin äidiltäsi ja yhden isältäsi. Aivan kuten geenit, joskus kromosomit muuttuvat. Saattaa olla liian monta tai liian vähän kromosomeja, tai kromosomin osa saattaa puuttua. Nämä muutokset voivat aiheuttaa kromosomisen tilan lapsessa. Yleisimmistä kromosomillisista tileista on Downin syndrooma (kun on kolme kopiota kromosomi 21). Vanhemmat voivat siirtää kromosomimuutoksia lapsilleen, tai ne voivat tapahtua omallaan solujen kehittyessä.

Mikä tahansa geeneihin tai kromosomeihin liittyvä tila voidaan kutsua geneettiseksi tilaksi.

Mikä on geneettinen neuvonta?

Geneettinen neuvonta auttaa sinua ymmärtämään, miten geenit, syntyäviä vikoja ja muut lääketieteelliset tilat kiertoivat perheissä, ja miten ne voivat vaikuttaa terveytesi ja lapsesi terveys. Saat geneettisen neuvonnan geneettiseltä neuvojalta. Tämä henkilö on koulutettu tiedämään genetiikasta, syntyävistä vikoista ja muista perheissä kiertoavista lääketieteellisistä ongelmista. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään geneettisten tilojen syyt, millaista testaus on saatavilla, ja mahdollisuuksiesi saada lapsi, jolla on geneettinen tila. Geneettisen neuvojan löytämiseksi alueeltasi, puhu terveydenhuoltoammattilaisellesi tai ota yhteyttä National Society of Genetic Counselors -yhteisöön.

Miten voit selvittää, onko lapsi riskiä geneettiselle tilalle?

Lapsesi saattaa olla lisääntyneellä riskillä geneettiselle tilalle, jos:

• Sinulla tai partnerillasi on geneettinen tila.
• Sinulla on lapsi, jolla on geneettinen tila.
• Geneettinen tila kiertoo sinun tai partnerisi perheessä tai etnisen ryhmässä. Etninen ryhmä on ihmisryhmä, usein samasta maasta, jotka jakavat kieltä tai kulttuuria. Tietyt geneettiset tilat, kuten sickle cell -sairaus ja Tay-Sachs -sairaus, ovat yleisempiä tiettyjen etnisten ryhmien ihmisillä. Esimerkiksi ihmiset, jotka ovat ashkenazilaisia juutalaisia, ovat todennäköisemmin kuin muut saamaan Tay-Sachsin ja muita geneettisiä tilejä.

Hoitajasi ja geneettinen neuvoja käyttävät perheesi terveyshistoriaa oppiakseen lisää geeneistä, kromosomeista ja elämässäsi olevista asioista, jotka voivat vaikuttaa terveytesi ja lapsesi terveys. Perhe terveyshistoria on tietue kaikista terveystiloista ja hoidoista, joita sinulla, partnerillasi ja kaikilla perheessä on ollut. Käytä perhe terveyshistoria -lomakettamme ja jaa se hoitajallesi.

Mitä testejä voit saada ennen raskauden auttaaksesi selvittämään geneettiset tilat, jotka voivat vaikuttaa lapsesiin?

Ennen raskauden voit saada kantajaseulaustestejä, jotka tarkistavat verteesi tai sylkeesi, oletko kantaja tiettyjä geneettisia tilejä. Jos olet kantaja, sinulla ei ole itse tilaa, mutta sinulla on geenimuutos siihen, jonka voit siirtää lapsellesi.

Jos sekä sinä että partnerisi olette samoja tiloja kantajia, riski, että lapsellasi on tila, kasvaa. Testaus ennen raskauden voi auttaa sinua ja partneriasi katsomaan lapsesi riskiä ja tekemään päätöksiä raskaaksi tulemisesta. Partnerisi voi myös testata. Kantajaseulanta on valintasi. Sinun ei tarvitse tehdä sitä, jos et halua, vaikka hoitajasi suosittelisi sitä.

Kaikki naiset, jotka ajattelevat raskaaksi tulemista, voivat saada seulaustestin:

• Kystinen fibriosi (myös CF). CF on tila, joka vaikuttaa hengitykseen ja sulatukseen. Sulatus on tapa, jolla ruumiisi käsittelee syömääsi ruokaa.
• Spinaalinen muskulaarinen atrofia (myös SMA). SMA on sairaus, joka hyökkää hermosoluihin selkäydinessä. Se heikentää lihaksia ja voi vaikuttaa rypeämiseen, kävelyyn, hengitykseen, nielauun ja pään ja kaulan hallintaan.
• Thalassemiat. Nämä ovat veretiloja, jotka aiheuttavat ruumiin tekemään vähemmän terveitä punaisia verisoluja ja vähemmän hemoglobinia kuin normaalisti. Hemoglobiini on proteiini punaisissa verisolussa.
• Hemoglobinopatiat. Nämä tilat vaikuttavat punaisiin verisoluihin ruumiissa.

Jotkut naiset saavat kantajaseulaustestin tiettyihin tileihin, jotka kiertoivat perheissä tai etnisten ryhmien keskuudessa. Etninen ryhmä on ihmisryhmä, usein samasta maasta, jotka jakavat kieltä tai kulttuuria. Hoitajasi suosittelee kantajaseulaustestin tileihin perheesi historian tai etnisen ryhmän perusteella, mukaan lukien:

• Hauraa X-syndrooma. Tämä tila tapahtuu, kun ruumis ei pysty tekemään tarpeeksi proteiinia, jonka se tarvitsee aivojen kasvamiseen ja kehittämiseen. Jos hauras X-syndrooma kiertoo perheessäsi, hoitajasi saattaa suositella kantajatestiä.
• Tay-Sachs -sairaus. Tämä on tila, joka aiheuttaa hermosolujen kuolemisessa aivoissa ja selkäydinessä. Se on yleämpää ihmisillä, jotka ovat keskiaa ja itä-eurooppalaisia juutalaisia (myös ashkenazilaiset juutalaiset), ranskalais-kanadalaisia, Louisiana Cajun tai Vanha Järjestys Amish Pennsylvaniasta.

Jos sinä tai partnerisi olette kantaja (olette testattu selvittääksesi) ja teette hedelmöityksen hoitoa, jota kutsutaan in vitro -hedelmöitykseksi (myös IVF-nimellä tunnettu), saatte olla kiinnostuneita testistä, jota kutsutaan ennakkoimplantaatio-testiksi (myös ennakkoimplantaatio-geneettiseksi diagnoosiksi tai PGD). IVF:ssä muna ja siemen yhdistetään laboratoriossa luodakseen embryo (hedelmoitunut muna), joka sitten implantetaan (asetetaan) emätisiin. Tämä testi tarkistaa embryon soluja geenimuutoksille ennen kuin ne implantetaan emätisiin. Vain terveet embryot (ilman geenimuutosta) implantetaan. Hoitajasi tai geneettinen neuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään testituloksesi ja mahdollisuuden siirtää geneettinen tila lapsellesi.

Mikä tahansa testauksen jälkeen sinä ja partnerisi puhutte hoitajan ja geneettisen neuvojan kanssa ymmärtääksesi tulokset ja miten ne voivat vaikuttaa sinuun, lapsesi ja perheeseesi. Tieto siitä, onko lapsi riskiä syntyävä vika, voi auttaa sinua tekemään päätöksiä lapsesi tulevaisuudesta ja suunnittelemaan hoitoa ja hoitoa lapsellesi syntymän jälkeen.

Mitä testejä voit saada raskauden aikana selvittääksesi geneettiset tilat, jotka voivat vaikuttaa lapsesiin?

Testit, joita saatat haluta raskauden aikana, sisältävät:

• Seulaustestit, mukaan lukien vapaa feetaali DNA-testaus, ensimmäistrimestrin seulaustesti ja äidin veren seulaustesti (myös neljäruututesti). Nämä testit kertovat, onko lapsi riskillä tiettyihin geneettisiin tileihin. Voit saada nämä testit osana ennalta-arvioivia testejäsi ensimmäisessä tai toisessa trimesterissa raskaudessa. American College of Obstetricians and Gynecologists suosittelee, että terveydenhuoltoammattilaajat tarjoavat kaikille raskaalle naisille seulaustestejä kromosomillisille tileille, mukaan lukien Downin syndrooma. Riippuen testituloksista, hoitajasi saattaa suositella diagnoostisia testejä nähdäkseen varmasti, onko lapsella geneettinen tila.
• Diagnoostiset testit, mukaan lukien amniocentesis (myös amnio) ja koriaanikudosnäyte (myös CVS). Jos seulaustesti osoittaa, että lapsi saattaa olla riskillä tilalle, hoitajasi antaa sinulle diagnoostisen testin, kuten amnio tai CVS, selvittääkseen varmasti. Hoitajasi voi myös tarkistaa lasten verta tiettyihin geneettisiin tileihin sen syntymän jälkeen.

Uudelleen, mikä tahansa testauksen jälkeen sinä ja partnerisi voitte puhua hoitajan ja geneettisen neuvojan kanssa siitä, miten testitulokset voivat vaikuttaa sinuun, lapsesi ja perheeseesi.

Mitä ovat testauksen hyödyt ja riskit?

Testauksen hyödyt ovat oppiminen ja tietäminen lapsesi tilasta:

• Saatat oppia, että lapsi ei ole riskillä tai ei ole geneettinen tila.
• Jos löydät, että lapsellasi saattaa olla tila, voit oppia tavoista estää tila tai löytää lisää testauksesta.
• Jos löydät, että lapsellasi on tila, voit tehdä päätöksiä hänen hoidostaan. Saatat haluta synnyttää sairaalassa, jossa on parhaat hoitajat ja laitteet lapsesi hoitoon ja hoitoon. Ja voit selvittää hoidon ja palvelut, jotka ovat saatavilla, kun viet lapsi kotiin.

Testauksen riskit sisältävät:

• Testaus saattaa vaikuttaa tunteisiisi. Saatat tuntea vihaa, surua tai hermostuneisuutta testituloksista.
• Testaus saattaa vaikuttaa perheenjäseniin. Saatat löytää terveystilan, joka kiertoo perheessäsi, ja ei kaikki perheessäsi halua tietää tai puhua tilasta. Ei kaikki perheessäsi halua jakaa terveystietoja.
• Testaus ei välttämättä kerro sinulle kaiken, mitä sinun tarvitsee tietää lapsesi tilasta. Esimerkiksi se ei välttämättä kerro, kuinka vakava tila on tai saako se pahentua ajan myötä. Tai testi voi olla epäselvä. Tämä tarkoittaa, että se ei anna tarpeeksi tietoa lapsesi tilasta. Jos tulokset ovat epäselvät, saatat haluta tai tarvita lisää testauksesta.
• Jopa jos tiedät lapsesi tilasta, saattaa olla ei hoitoa tai rajoitettua hoitoa siihen.

Testauksen fyysiset riskit ovat pieniä. Monet testit käyttävät vain veren tai sylkeen näytettä. Testit kuten amnio ja CVS ovat pieniä syleilyriskin, koska ne ottavat näytteen nestettä tai kudosta lasten ympäriltä.

Mitä ongelmia geneettiset tilat voivat aiheuttaa raskauden aikana ja jälkeen?

Joskus geneettiset tilat voivat aiheuttaa syleilyä tai kuollutta syntymää. Syleily on tilanne, jossa lapsi kuolee emätinissä ennen 20 viikon raskauden. Yli puolet syleilyistä johtuvat kromosomillisista tileista. Kuollut syntymä on tilanne, jossa lapsi kuolee emätinissä ennen syntymää mutta 20 viikon raskauden jälkeen.

Jokainen lapsi, joka syntyy geneettisellä tilalla, on erilainen. Ongelmat riippuvat siitä, mitkä kromosomit ovat vaikuttaneet. Jotkut lapset eivät ole vakavia ongelmia. Jotkut saattavat olla intelektuaalisia vammaisia tai syntyäviä vikoja tai molempia. Intelektuaaliset vammat ovat ongelmia aivojen toiminnassa, jotka voivat aiheuttaa henkilön vaikeuksia tai viivytystä fyysisessä kehityksessä, oppimisessa, viestinnässä, itsensä hoitamisessa tai toisten kanssa toimeen tulossa.

Aiheuttavatko geenit ja kromosomit kaikki terveystilat ja syntyävät vikat?

Ei. Ne aiheuttavat joitakin, mutta ei kaikkia. Emme tiedä kaikkia syytä, mutta jokin näistä asioista ennen tai raskauden aikana voi tehdä lapsestasi todennäköisemmän syntyä terveystilalla tai syntyävällä vialla:

• Tupakointi
• Alkoholin juominen
• Katuaineiden käyttö
• Reseptilääkkeiden loukkaaminen
• Kontakti haitallisten kemikaalien kanssa

Lisätietoja

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love -kampanja
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Viimeisin tarkastus: toukokuu 2017