Enfermedad de células falciformes y embarazo

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno hemolítico hereditario autosómico recesivo. Los glóbulos rojos adoptan forma de hoz (falciformes), son rígidos, obstruyen microcirculación → crisis vaso-oclusivas (dolor severo), anemia hemolítica crónica, infecciones recurrentes, daño orgánico y accidente cerebrovascular.

Genética y transmisión

  • Gen HbS mutado (β-globina). Herencia recesiva: dos alelos mutados → ECF; un alelo → rasgo falciforme (portador asintomático, salvo condiciones extremas).
  • Si ambos progenitores tienen ECF → 100 % hijos con ECF.
  • Si ambos portadores (rasgo): 25 % ECF, 50 % rasgo, 25 % normal.

Asesoramiento genético recomendado para parejas en riesgo.

Detección

  • Electroforesis de hemoglobina / HPLC (sangre).
  • Hibridación molecular / PCR (hisopado bucal).
  • Indicado si: antecedentes familiares, origen étnico de riesgo (afrodescendientes, caribeños, mediterráneos, Oriente Medio, India, Latinoamérica), o cribado neonatal positivo.

Diagnóstico prenatal

  • Biopsia de vellosidades coriónicas (10-13 sem).
  • Amniocentesis (15-20 sem).

Permite preparación perinatal y decisión reproductiva informada.

Complicaciones en el embarazo

Con control prenatal especializado, la mayoría tienen buen resultado. Riesgos aumentados:

  • Crisis vaso-oclusivas más frecuentes/severe (órganos, articulaciones; horas-semanas).
  • Infecciones (neumonía, ITU, sepsis).
  • Complicaciones oculares (retinopatía proliferativa).
  • Aborto, prematuridad, bajo peso al nacer.

Manejo en el embarazo

  • Revisar medicación: hidroxiurea contraindicada (teratogénica en animales); suspender idealmente 3 meses antes.
  • Analgesia segura en crisis (evitar AINEs en 3er trimestre; opiáceos si preciso).
  • Profilaxis infecciones: penicilina V (si no alérgica), vacunas neumocócica, Haemophilus, meningocócica, gripe (inactivada).
  • Ácido fólico 1-4 mg/día (eritropoyesis aumentada).
  • Transfusiones: indicadas en anemia severa sintomática, síndrome torácico agudo, preoperatorio, o profilaxis en ECF severa (programadas para mantener HbS <30 %).
  • Monitorización fetal seriada (ecografía Doppler uterino, crecimiento).
  • Parto: individualizado; cesárea solo por indicación obstétrica. Anestesia regional preferida.

Recursos

  • CDC, NHLBI, Sickle Cell Disease Association of America.

Última revisión: enero 2013

Previous:

Next: