¿Qué es la ciclopía?
La ciclopía es un defecto congénito caracterizado por la presencia de un solo ojo, o un ojo parcialmente dividido que ocupa una única órbita. Es una anomalía congénita extremadamente rara que afecta a 1 de cada 100.000 recién nacidos.
Desafortunadamente, esta condición a menudo resulta en un aborto espontáneo o un parto muerto, con supervivencia limitada a solo unas horas después del nacimiento en la mayoría de los casos. No hay cura para la ciclopía.
¿Qué es la ciclopía?
La ciclopía es una forma rara de holoprosencefalia, una condición donde la parte frontal del cerebro no se divide en hemisferios izquierdo y derecho. También se conoce como holoprosencefalia alobar.
Los tipos de holoprosencefalia incluyen:
- Alobar: Fallo completo del cerebro para dividirse en hemisferios izquierdo y derecho. Esto resulta en ciclopía, la expresión facial más severa de la holoprosencefalia.
- Semilobar: El lado izquierdo del cerebro se fusiona con el derecho en las regiones frontal y lateral. Esto puede llevar a ojos muy juntos, globos oculares anormalmente pequeños o anoftalmía, donde el bebé nace sin uno o ambos ojos.
- Lobar: Una separación entre los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro. Los hemisferios cerebrales están fusionados en la corteza frontal. Esto puede resultar en labio leporino bilateral, ojos muy juntos o nariz deprimida.
- Variante interhemisférica media: Ocurre cuando el cerebro está fusionado en el medio. Esto ha llevado a ojos muy juntos, narices deprimidas y estrechas, o una cara casi normal.
Síntomas de la ciclopía
El ojo singular o parcialmente dividido que ocupa una órbita es la característica más identificable de la ciclopía.
Este ojo suele estar centrado donde normalmente estaría la nariz. En esta condición, la nariz puede estar ausente o ser reemplazada por una nariz no funcional en forma de probóscide que se encuentra sobre el ojo. Sin embargo, esta condición también puede afectar otras estructuras de la cabeza y la cara.
Otros signos de ciclopía incluyen:
- Ausencia de nariz
- Probóscide o estructura similar a nariz sobre el ojo
- Ojos muy juntos
- Ausencia de ojos
- Nariz aplanada
- Labio leporino
- Deditos extra en manos o pies
Algunos casos de ciclopía también pueden presentar onfalocele, una condición donde los órganos internos del bebé sobresalen por el ombligo. Asimismo, puede observarse displasia renal, donde sacos llenos de líquido reemplazan los riñones del bebé.
Causas
Aunque la causa exacta de la ciclopía es desconocida, hay ciertos factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de su ocurrencia.
Diabetes gestacional
La diabetes gestacional no controlada se ha relacionado con defectos del tubo neural en el embrión. Este tubo es una estructura hueca donde se forman el cerebro y la médula espinal. Esta condición es una de las principales causas de enfermedad en el sistema nervioso central (ej. holoprosencefalia).
Cromosomas
En ciertos casos, anomalías de los cromosomas que contienen ADN pueden ser las culpables de la holoprosencefalia.
Estas anomalías cromosómicas incluyen:
- Triploidía: En esta condición, los fetos nacen con un conjunto extra de cromosomas en sus células. Mientras los humanos típicamente tienen 23 pares de cromosomas, esta condición puede triplicar ese número a 69, un conjunto triploide.
- Trisomía 13: Una anomalía donde el bebé tiene un cromosoma 13 extra cuando debería tener solo dos (es decir, tienen tres copias del cromosoma 13).
- Trisomía 18: Un cromosoma 18 extra puede causar defectos de crecimiento severos y dificultades psicomotoras.
Infecciones durante el embarazo
Durante el embarazo, ciertas infecciones pueden aumentar el riesgo de desarrollar holoprosencefalia.
Una de estas infecciones es el síndrome TORCH, un acrónimo que se refiere a Toxoplasmosis, Otros Agentes, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes Simple.
Cualquiera de estos agentes puede causar varias dolencias en recién nacidos como fiebre, pequeñas áreas de sangrado bajo la piel y notablemente, holoprosencefalia.
Cambios genéticos
En algunos casos, la holoprosencefalia puede ser producto de anomalías genéticas. Estas anomalías pueden causar que los genes y sus proteínas funcionen incorrectamente. Cuando el desarrollo cerebral se ve afectado, puede llevar a holoprosencefalia.
Consumo de alcohol durante el embarazo
La holoprosencefalia es un defecto conocido causado por el consumo de alcohol durante el embarazo.
El etanol, ingrediente principal del alcohol, es un teratógeno conocido. Un teratógeno es un factor que puede causar deformidades en un embrión tras la exposición materna.
La exposición materna ocurre cuando la progenitora que lleva al feto está sujeta a agentes potencialmente dañinos en su entorno interno o externo (ej. alcohol o químicos peligrosos).
Consumo de drogas durante el embarazo
Ciertos tipos de drogas pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciclopía durante el embarazo. Incluyen salicilatos como aspirina, anticonvulsivantes, ácido retinoico, agentes anticancerígenos, fármacos de fertilidad y hormonas.
Uniones consanguíneas
Las uniones consanguíneas, es decir, relaciones sexuales entre personas emparentadas por sangre, son un factor de riesgo importante para el desarrollo de defectos congénitos en los hijos.
Esta unión fomenta enfermedades autosómicas recesivas, que son rasgos o trastornos transmitidos a través de familias, y puede ser una causa de holoprosencefalia.
Se ha observado ciclopía en la descendencia de un matrimonio consanguíneo entre primos hermanos.
Diagnóstico
Un diagnóstico prenatal de ciclopía puede realizarse mientras el niño aún está en el útero mediante ecografía. En ciertos casos, el diagnóstico puede hacerse mediante resonancia magnética.
Si no se hace un diagnóstico prenatal, la ciclopía puede identificarse mediante el examen físico del recién nacido tras el parto.
Una palabra de Verywell
Al no haber cura ni opciones de tratamiento para la ciclopía, si has tenido un hijo con ciclopía, es comprensiblemente una situación difícil y emocional.
Si estás luchando con las consecuencias de perder un hijo por ciclopía, un terapeuta o médico puede ayudar a proporcionarte a ti y a tu familia estrategias de afrontamiento saludables.
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