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Chromosomenanomalien in der Schwangerschaft: Arten, Risiken & Diagnostik

Eine Chromosomenanomalie liegt vor, wenn ein Fötus entweder die falsche Anzahl an Chromosomen, die falsche Menge an DNA innerhalb eines Chromosoms oder strukturell fehlerhafte Chromosomen hat. Diese Anomalien können zur Entwicklung angeborener Fehlbildungen, Störungen wie dem Down-Syndrom oder möglicherweise zu einer Fehlgeburt führen.

Gene und Chromosomen verstehen

Ihr Körper besteht aus Zellen. In der Mitte jeder Zelle befindet sich ein Zellkern, und im Kern sind die Chromosomen. Chromosomen sind wichtig, weil sie Gene enthalten, die Ihre körperlichen Merkmale, Ihre Blutgruppe und sogar Ihre Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten bestimmen. Jede Körperzelle enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare – insgesamt 46 Chromosomen –, von denen jedes etwa 20.000 bis 25.000 Gene enthält.

Die Hälfte der Chromosomen eines Menschen stammt aus der Eizelle eines biologischen Elternteils, die andere Hälfte aus dem Spermium des anderen biologischen Elternteils.

Was sind Chromosomenanomalien?

Chromosomenanomalien sind Abweichungen in den Chromosomen, die während der Entwicklung auftreten können. Sie können „de novo“ (einzigartig für den Fötus) sein oder von einem Elternteil vererbt werden. Anomalien werden in zwei Kategorien unterteilt: numerische und strukturelle.

Numerische Anomalien

Numerisch bedeutet, dass eine andere Anzahl an Chromosomen vorliegt als erwartet – es können mehr oder weniger sein. Dies wird auch Aneuploidie genannt. Jedes Szenario hat einen spezifischen Begriff:

• Monosomie: Ein Chromosom fehlt in einem Paar.
• Trisomie: Es sind drei Chromosomen statt zwei vorhanden.

Strukturelle Anomalien

Wenn der Aufbau des Chromosoms ein Problem aufweist, spricht man von einer strukturellen Anomalie. Es gibt mehrere Arten, wie diese auftreten können:

• Translokation: Ein Stück eines Chromosoms wird auf ein anderes übertragen. (Dies kann eine Robertsonsche Translokation sein, bei der sich ein Chromosom an ein anderes anlagert, oder eine reziproke Translokation, bei der zwei Chromosomen Stücke austauschen.)
• Deletion: Ein Teil eines Chromosoms fehlt oder ist gelöscht.
• Duplikation: Ein Chromosom wird kopiert, was zu zusätzlichem genetischem Material führt.
• Ringchromosom: Ein Ring bildet sich, weil ein Stück eines Chromosoms abreißt und die Enden sich verbinden.
• Inversion: Ein Stück Chromosom bricht ab, dreht sich um 180° und lagert sich wieder in der ursprünglichen Struktur ein.

Warum entstehen Chromosomenanomalien?

Chromosomenanomalien entstehen durch Zellteilungen, die nicht planmäßig verlaufen. Normale Zellteilung erfolgt durch Mitose oder Meiose.

Wenn sich eine Zelle mit 46 Chromosomen in zwei Zellen teilt, nennt man dies Mitose. Die neuen Zellen sollten ebenfalls 46 Chromosomen haben. Der menschliche Körper besteht aus Zellen, die durch Mitose entstanden sind. Bei der Meiose teilt sich eine Zelle ebenfalls in zwei Hälften, aber diese haben jeweils 23 Chromosomen. Die Meiose produziert Spermien und Eizellen in den Fortpflanzungsorganen.

Wenn entweder Mitose oder Meiose zu einer anderen Chromosomenzahl als erwartet führt, gilt dies als Chromosomenstörung.

Risikofaktoren

Es gibt Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung potenziell erhöhen können. Einer ist das Alter der Eltern.

Bei Frauen ab 35 Jahren besteht ein höheres Risiko für Chromosomenanomalien. Obwohl die Forschung zum fortgeschrittenen väterlichen Alter (manchmal definiert als 40 Jahre und älter) widersprüchlich ist und noch mehr geklärt werden muss, gibt es Hinweise auf ein mögliches erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen.

Zusätzlich könnten Umweltfaktoren wie fetale Medikamentenexposition an Chromosomenanomalien beteiligt sein.

Chromosomenstörungen

Es gibt verschiedene Störungen, die aus abnormalen Chromosomen resultieren können. Die folgende Liste ist nicht erschöpfend, sondern umfasst die Störungen, bei denen ein Fötus die beste Chance hat, bis zur Geburt zu überleben.

Down-Syndrom

Eine der bekanntesten Chromosomenstörungen ist das Down-Syndrom (Trisomie 21), verursacht durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Typische Merkmale sind Entwicklungsverzögerung, kleiner Wuchs, nach oben geneigte Augenlidfalten, niedriger Muskeltonus und eine tiefe Querfalte in der Handfläche.

Die Ursachen des Down-Syndroms sind nicht vollständig geklärt, aber Wissenschaftler haben unter anderem einen gemeinsamen Zusammenhang zwischen fortgeschrittenem Mutteralter und Trisomie 21 festgestellt. Das Risiko steigt exponentiell mit dem Alter der Mutter: von 1 zu 1.500 mit 20 Jahren auf 1 zu 50 mit 43 Jahren.

Eines von 691 Babys in den USA wird mit Down-Syndrom geboren.

Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom (gonadale Dysgenesie), das nur Frauen betrifft, tritt auf, wenn eines der X-Chromosomen fehlt oder teilweise fehlt. Es kann Unfruchtbarkeit oder kleinerer Körpergröße führen. Weitere Merkmale können Schwellungen an Händen/Füßen, überschüssige Nackenhaut, Nieren- und Herzprobleme sowie Skelettanomalien sein. Das Turner-Syndrom kann auch zu Fehl- oder Totgeburt führen.

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom) resultiert aus einem zusätzlichen X-Chromosom bei Männern. Es ist mit hohen Sterilitätsraten und sexueller Dysfunktion assoziiert. Meist fällt es erst in der Pubertät auf, gekennzeichnet durch schwache Muskulatur, große Körpergröße, wenig Körperbehaarung und kleine Genitalien.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 verursacht. Das Syndrom kann schwere geistige Behinderung sowie Herzfehler, unterentwickelte Augen, zusätzliche Finger oder Zehen, Hasenscharte/Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Anomalien von Gehirn oder Rückenmark verursachen. Pätau-Syndrom tritt in 1 von 16.000 Geburten auf, Säuglinge sterben meist in den ersten Lebenstagen oder -wochen.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Trisomie 18, manchmal Edwards-Syndrom genannt, wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht. Das Syndrom tritt in 1 von 5.000 Lebendgeburten auf. Es ist gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen, abnormal geformten Kopf und andere lebensbedrohliche Organfehlbildungen. Trisomie 18 ist nicht heilbar und meist vor der Geburt oder im ersten Lebensjahr tödlich.

Triple-X-Syndrom

Auch Trisomie X oder XXX-Syndrom genannt: Triple-X-Syndrom (drei X-Chromosomen) betrifft nur Frauen. Die Anomalie kann zu überdurchschnittlicher Größe, schwächerer Muskulatur, Sprachproblemen oder Koordinationsschwierigkeiten führen.

Triple-X-Syndrom betrifft 1 von 1.000 Frauen.

XYY-Syndrom

XYY-Syndrom betrifft 1 von 1.000 Männern und wird durch ein zusätzliches Y-Chromosom verursacht. Die Symptome variieren, aber betroffene Männer können größer als durchschnittlich sein, Sprachverarbeitungsstörungen oder Koordinationsschwierigkeiten haben. Es kann auch Verhaltensauffälligkeiten, Handzittern und schwächere Muskeln verursachen.

Fragiles-X-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) resultiert aus einer Genveränderung auf dem X-Chromosom. Es kann intellektuelle und Lernbehinderungen, soziales/verhaltensbezogenes Auffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen verursachen.

Cri-du-chat-Syndrom

Wenn ein Stück von Chromosom 5 fehlt, spricht man vom Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom) oder 5p-Minus-Syndrom. Die Anomalie ist so benannt, weil Säuglinge damit einen schrei haben können, der einer Katze ähnelt. Symptome können kleiner Kopf, schwacher Muskeltonus (bei Säuglingen), Entwicklungsverzögerung, niedriges Geburtsgewicht, Herzfehler oder intellektuelle Behinderung sein.

Schwangerschaftskomplikationen

Chromosomenanomalien können zu Komplikationen in der Schwangerschaft führen. Zwei solche Komplikationen sind Fehlgeburt und molare Schwangerschaft.

Fehlgeburt

Chromosomenanomalien sind eine der Hauptursachen für Fehlgeburten im ersten Trimester. Bei frühen Fehlgeburten können Chromosomenfehler verhindern, dass sich ein Embryo normal entwickelt. Wenn dies geschieht, kann das Immunsystem der Schwangeren durch spontane Beendigung der Schwangerschaft reagieren, obwohl manche Fehlgeburten noch medizinische oder chirurgische Hilfe benötigen, damit das Gewebe die Gebärmutter verlässt.

Forschungen deuten darauf hin, dass Chromosomenanomalien bei 50 % oder mehr der erstmaligen Fehlgeburten die Ursache sind. In den meisten Fällen ist der Fehler eine zufällige Anomalie, und die Person wird anschließend eine gesunde Schwangerschaft erleben.

Molare Schwangerschaft (Blasenmole)

In anderen Fällen kann eine Chromosomenanomalie zu einer seltenen Erkrankung führen, der molaren Schwangerschaft. Dabei wird Gewebe, das sich zu einem Fötus entwickeln sollte, zu einem abnormalen Wachstum an der Gebärmutter. Es gibt zwei Arten:

• Vollständige molare Schwangerschaft: Entsteht, wenn eine Eizelle ohne genetische Information von einem oder zwei Spermien befruchtet wird. Durch den mütterlichen Genmangel entwickelt sich eine Plazenta, die wie ein Traubencluster aussieht, ohne begleitenden Fötus.
• Partielle molare Schwangerschaft: Tritt auf, wenn eine Eizelle mit genetischem Material von zwei Spermien befruchtet wird. Es entsteht ein Embryo mit multiplen Chromosomenkopien, es bildet sich abnormales Plazentagewebe, und der Embryo überlebt meist nicht.

Chromosomendiagnostik

Fetale Chromosomendiagnostik ist zwar nicht Routine, aber für werdende Eltern verfügbar, die sie wünschen. Sie umfasst sowohl Screening- als auch diagnostische Tests.

Gegen Ende des ersten Trimesters können Sie einen Screening-Test wählen, der Ihnen und Ihrem Arzt Informationen über die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie beim Baby liefert. Diese Tests können eine Anomalie nicht diagnostizieren. Screening-Tests umfassen Ultraschall und Bluttests, wie Biomarker-Panels oder die Analyse zirkulierender plazentärer DNA (NIPT).

Während Screening-Tests keine Chromosomenanomalie diagnostizieren können, gibt es Tests, die dies können. Diagnostische Tests wie Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese sind invasiver, können aber Anomalien diagnostizieren, die frühere Screening-Tests möglicherweise markiert haben.

Ein Wort von Verywell

Sich über Chromosomenanomalien zu informieren, kann überwältigend sein. Obwohl Tests im ersten Trimester Einblicke in Entwicklung oder Komplikationen geben können, könnte auch eine genetische Beratung vor der Empfängnis wertvolle Informationen für Paare mit Kinderwunsch liefern.