• babyer
• Bygge en familie
• barn
• Generelt Foreldre
• nyfødte
• tenåringer
• småbarn
• graviditet

Årsaker og utfall av anencefali

Anencefali er en type fødselsdefekt der viktige deler av babyens hjerne og hodeskalle ikke dannes. Dessverre blir babyer som er rammet av anencefali ofte dødfødte eller dør ved fødselen. Selv om de er født i live, dør babyer med anencefali alltid innen få dager etter fødselen. Det finnes ingen behandling som kan endre prognosen.

Forstå nevralrørsdefekter

Anencefali er en type nevralrørsdefekt (NTD), som er fødselsdefekter som involverer hjernen, ryggraden eller ryggmargen. Dette er tilstander der det utviklende nevralrøret ikke lukkes ordentlig under babyens utvikling veldig tidlig i første trimester. Nevralrørsdefekter har et bredt spekter av alvorlighetsgrad, fra bare mindre helseproblemer til å være 100 % dødelige.

På det alvorlige området av dette spekteret er anencefali, en av de mest ødeleggende diagnosene vordende foreldre kan få under svangerskapet. Dessverre kan babyer med anencefali aldri få bevissthet eller utføre de fysiske funksjonene i livet fordi de mangler viktige deler av hjernen. Fordi hodeskallen også påvirkes av lidelsen, er babyer med anencefali vanligvis fysisk deformert og deler av deres hjerne. hjernen kan bli utsatt.

Hvordan det blir diagnostisert

Anencefali er ofte tydelig på en ultralyd i andre trimester. Den første ledetråden om diagnosen kan være abnormiteter i første trimester screening av blodprøver (alfafetoprotein (AFP) blodprøve). AFP-testen kan identifisere 80 % til 90 % av babyer som har en nevralrørsdefekt. Prenatal diagnose av anencefali stilles med ultralyd.

Årsaker 

Anencefali ser ut til å være forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Samspillet mellom disse faktorene forstyrrer lukkingen av nevralrøret, som skjer mellom tredje og fjerde uke av svangerskapet.

Spesifikasjonene til faktorene som virker ved anencefali og andre nevrale rørdefekter er fortsatt ikke godt forstått. Selv om vi ikke vet de nøyaktige årsakene til anencefali, har noen risikofaktorer blitt identifisert, inkludert et utilstrekkelig inntak av folsyre.

Folsyre og nevralrørsdefekter

Det er bevis på at å ha et tilstrekkelig inntak av folsyre før unnfangelse vil redusere risikoen for å få en baby påvirket av nevralrørsdefekter, selv om årsakene til dette ikke er godt forstått. Dette er grunnen til at leger anbefaler alle kvinner i fertil alder å ta folsyretilskudd og spise folatrik mat på en regelmessig.

Ikke vent til du allerede er gravid. Mange fødselsleger anbefaler å starte et folsyretilskudd minst tre måneder før å bli gravid. Folsyre finnes vanligvis i prenatale vitaminer. Forekomsten av babyer født med anencefali har gått ned, sannsynligvis på grunn av obligatorisk forsterkning av matvarer med folsyre som startet i 1998.

Genetiske mutasjoner

Vi har akkurat begynt å lære om genmutasjoner som kan øke risikoen for anencefali. Å snakke med en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å finne ut om arv kan ha spilt en rolle. Men når det er sagt, kan et arvelig mønster bare bety at det er en disposisjon for nevralrørsdefekter, men ikke at disse endringene forårsaker nevralrørsdefekter.

Andre risikofaktorer

Andre faktorer som kan spille en rolle i utviklingen av anencefali inkluderer sosioøkonomisk status, utdanningsstatus, mors alder og miljøfaktorer i tillegg til folsyre. En pågående undersøkelse i delstaten Washington evaluerer en klynge babyer med anencefali og ser etter mulige årsaker, enten disse kan være genetiske (relatert til varianter i folsyrebanen), eksponering for miljømessige eller yrkesmessige toksiner, og mer.

Risikoen for gjentakelse

Foreldre som har et barn med anencefali kan ha 4 % til 10 % risiko for å få et barn påvirket av nevralrørsdefekter i en fremtidig graviditet, selv om den spesifikke nevralrørsdefekten kanskje ikke er anencefali. Leger kan anbefale å ta høye doser av folsyre før de blir gravide igjen og kan anbefale at paret også jobber med en genetisk rådgiver.

Hva du skal gjøre etter en diagnose

Beslutningen om hva du skal gjøre etter en anencefalidiagnose kan være hjerteskjærende. Mange foreldre bestemmer seg for å avbryte svangerskapet etter å ha fått diagnosen anencefali, vel vitende om at det er null sjanse for at babyen vil leve. Avslutning av svangerskapet kan hjelpe foreldre til å komme videre og begynne sorgprosessen. Nevralrør er en av årsakene til at svangerskapet kan avbrytes av medisinske årsaker.

Andre foreldre kan ha strenge religiøse eller andre personlige overbevisninger mot abort, og de kan velge å fortsette svangerskapet med full visshet om at babyen ikke vil leve mer enn et par dager på det meste.

Hvis du står overfor dette tragiske valget, sørg for å ta deg tid til å ta avgjørelsen og gjøre det som føles riktig for deg og partneren din. Gi deg selv plass til å sørge over tapet av babyen.

Mestring når babyen blir diagnostisert

Det er OK å være sint, trist, eller å oppleve andre følelser. Sykehuset ditt kan ha sorgrådgivere tilgjengelig, og det er mange støttegrupper tilgjengelig på Internett som retter seg mot par som har en anencefalidiagnose. Støttegrupper for anencefali har en tendens til å være rettet mot et spesifikt handlingsforløp for å håndtere graviditeten – enten det betyr å avbryte graviditeten eller ta den til termin – så du må kanskje se deg rundt for å finne den som best passer dine behov.

For familie og venner av foreldre 

Hvis du er et familiemedlem eller en venn av noen som står overfor en graviditet med anencefali, vil din kjære trenge all støtte du kan gi. Enhver form for tap, enten det betyr spontanabort, dødfødsel eller død av en nyfødt er vanskelig, men anencefali gir en ytterligere dimensjon. Å høre om folsyre og slikt kan få foreldre til å skylde på seg selv, og de mulige tilnærmingene er følelsesladet, som å prøve å velge mellom å ta en høyresving inn i hvithai-infisert vann eller en venstresving inn i en krokodillefylt elv .

Som et veldig nyttig tips, prøv IKKE å ta opp mulige årsaker til anencefalien med din kjære. Disse spørsmålene er viktige, men bør overlates til de som forsker på årsakene, ikke den sørgende moren. Du kan være sikker på at dine kjære allerede har torturert seg selv nok med mulige årsaker. På samme side, vennligst ikke ta opp temaer som risikoen for at en nevralrørsdefekt kan skje igjen. Dine kjære sørger, og trenger denne tiden for å takle deres virkelige sorg i dag.

Til slutt, selv om du ville gjort et annet valg hvis dette var din egen graviditet, for eksempel hvis du ville valgt å gå til termin og din kjære velger å avslutte, eller hvis du ville avslutte men din kjære velger å gå til termin, husk at dette ikke er din avgjørelse å ta. Og forhåpentligvis trenger du aldri å ta denne avgjørelsen for deg selv, for som vi vet, sier folk ofte at de ville velge én behandling når de ser på en tilstand på lang avstand, men velger en annen tilnærming når de står overfor den samme avgjørelsen selv. i det virkelige liv. Dine kjære må ta det valget som er best for dem, ikke noen andre. Uavhengig av deres valg, trenger de din fulle støtte og omsorg.