Trisomi 9: symptomer, diagnose og levealder

Trisomi 9 er en sjelden og ofte dødelig kromosomavvik som forekommer i ca. 2,4 % av graviditetstap som skjer før 20. uke av graviditet (spontane aborter).

Lik trisomi 21 (også kjent som Downs syndrom), oppstår trisomi 9 når det er tre kopier (i motsetning til de vanlige to) av kromosom 9 til stede i fosterets celler. Trisomi 9 er sjeldnere enn trisomi 21 og har alvorligere manifestasjoner. Den har også en mye lavere overlevelsesrate.

Typer

Det finnes tre typer trisomi 9. Hver type har sine egne genetiske egenskaper og fysiske manifestasjoner.

  • Full trisomi 9: Alle cellene i barnets kropp og placenta har tre kopier av kromosom 9.
  • Partiell trisomi 9: Det er to fulle kopier av det niende kromosom pluss en ekstra partiell kopi.
  • Mosaikk trisomi 9: Trisomi er til stede i noen av kroppens celler, mens andre celler har et normalt sett kromosomer.

Full trisomi 9 er nesten alltid dødelig, med at farflertallet av påvirkede foster dør i første trimester. Flertallet av levendefødte barn har mosaikk trisomi 9. Mange dør i spedbarnsalderen fra helseproblemer forårsaket av lidelsen.

Likevel overlever noen spedbarn med mosaikk trisomi 9 ut over første livsåret.

Partiell trisomi 9 påvirker ikke alltid en speds barns levealder. Likevel har barn med tilstanden et spekter av helse- og utviklingsproblemer.

Tegn og symptomer

Tegnene og symptomene ved trisomi 9 varierer. Noen kan oppdages før barnet fødes, mens andre kanskje ikke er synlige før etter fødsel.

Prenatalt er vanlige funn på ultralyd fosterhjertedefekter og hjern og ryggmarg-misdannelser. Etter at et barn er født, er tegn og symptomer knyttet til trisomi 9:

  • Kjennetegnende ansiktsutseende (litt hode, bred nese med knollaktig spisse, harelipp og/eller ganespalte, liten kjeve, lavt sete ører, små øyne og/eller øyelokksfold som heller oppover)
  • Synsproblemer
  • Utskuerte ledd
  • Underutviklede kjønnsorganer
  • Utnedde testikler hos guttespedbarn
  • Nyrer cysts
  • Mating- og pustevansker ved fødsel
  • Manglende vekst
  • Kort vekst
  • Synsproblemer
  • Variable kognitive funksjonsnedsettelser og utviklingsforsinkelser

Risikofaktorer

I de fleste tilfeller ser trisomi 9 ut til å oppstå tilfeldig snarere enn som resultat av spesifikke, identifiserte risikofaktorer. Unntaket er hvis en av foreldrene har en tilstand kalt balansert translokasjon som påvirker kromosom 9, da forskning har funnet en sammenheng mellom tilstanden og økt risiko for å få et barn med partiell trisomi 9.

Likevel, sammenlignet med de andre typene, er partiell trisomi 9 relativt sjelden.

Diagnose

Trisomi 9 diagnostiseres ofte etter en miscarriage, men kan også oppdages under graviditet ved kjorionvillosampling (CVS) eller amniocentese. Ved hjelp av plavevev fra CVS eller fosterceller fra amniocentese, kan en lege bestille et bilde av barnets kromosomer (karyotype). Hvis indikasjoner på trisomi 9 ses ved fødsel, kan en karyotype fullføres for å bekrefte diagnosen.

Et ord fra Verywell

Det er skrømmende og forvirrende å bli fortalt at barnet ditt har en genetisk lidelse, uavhengig av hvor alvorlig tilstanden kan være. Hvis du har en miscarriage, vet at tapet ikke var din skyld, og oddsen er lave for at din neste graviditet vil bli påvirket.

Hvis du for tiden er gravid og prenatal testing oppdager trisomi 9, vil du ønske å snakke med en erfaren genetisk rådgiver eller genetiker. Selv om det ikke finnes kur for tilstanden, vil å forstå hvilken form for trisomi 9 som er diagnostisert hjelpe deg med å ta beslutninger om din graviditet; fødsel og fødselsprosess, og etterfødsel pleie og behandling for barnet ditt.

Previous:

Next: