• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Anencephali: årsaker og utfall

Anencephali er en type medfødt defekt hvor avgjørende deler av barnets hjerne og skalle ikke danner seg. Dessverre er barn ramt av anencephali ofte dødfødt eller dør ved fødsel. Selv om de fødes levende, dør barn med anencephali alltid innen noen dager etter fødsel. Det finnes ingen behandling som kan endre prognosen.

Forståelse av nevrorørsdefekter

Anencephali er en type nevrorørsdefekt (NTD), som er medfødte defekter som involverer hjerne, ryggmarg eller rygg. Disse er tilstander hvor den utviklende nevrorøret ikke lukker seg riktig under barnets utvikling veldig tidlig i første trimester. Nevrorørsdefekter har et bredt alvorlighetsspekter, fra kun mindre helseproblemer til å være 100 % dødelig.

På det alvorlige ende av spekteret finner vi anencephali, en av de mest forferdelige diagnoser forventende foreldre kan motta under graviditet. Dessverre kan barn med anencephali aldri oppnå bevissthet eller utføre livets fysiske funksjoner fordi de mangler viktige deler av hjernen. Fordi skallen også påvirkes av lidelsen, er barn med anencephali vanligvis fysisk misdannet og deler av hjernen kan være eksponert.

Hvordan det diagnostiseres

Anencephali er ofte synlig på ultralyd i andre trimester. Det første sporet til diagnosen kan være avvik i blodprøver i første trimester screening (alfa-fetoprotein (AFP) blodprøven). AFP-testen kan identifisere 80 % til 90 % av barn som har en nevrorørsdefekt. Fosterdiagnose av anencephali gjøres med ultralyd.

Årsaker

Anencephali ser ut til å bli forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Samspillet av disse faktorene forstyrrer lukkingen av nevrorøret, som skjer mellom tredje og fjerde uke av graviditeten.

Spesifikken til faktorene som virker ved anencephali og andre nevrorørsdefekter er fortsatt ikke vel forstått. Selv om vi ikke kjenner de presise årsakene til anencephali, er noen risikofaktorer identifisert, inkludert utilstrekkelig inntak av folsyre.

Folsyre og nevrorørsdefekter

Det finnes bevis for at å ha et tilstrekkelig inntak av folsyre før befruktning vil redusere risikoen for å få et barn ramt av en nevrorørsdefekt, selv om grunnen til dette ikke er vel forstått. Det er derfor leger rådgir alle kvinner i ferdig alder til å ta folsyre-supplementer og spise folsyrerike matvarer jevnlig.

Ikke vent til du allerede er gravid. Mange obstetrikere anbefaler å begynne med et folsyre-supplement minst tre måneder før man blir gravid. Folsyre finnes typisk i graviditetsvitaminer. Forekomsten av barn født med anencephali har redusert, sannsynligvis på grunn av obligatorisk berikelse av matvarer med folsyre fra 1998.

Genetiske mutasjoner

Vi er nettopp i ferd med å lære om genmutasjoner som kan øke risikoen for anencephali. Å snakke med en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å avgjøre om arv kan ha spilt en rolle. Likevel, det sa, kan et arvsmønster bare bety at det finnes en predisponering for nevrorørsdefekter, men ikke at disse endringene forårsaker nevrorørsdefekter.

Andre risikofaktorer

Andre faktorer som kan spille en rolle i utviklingen av anencephali inkluderer sosioøkonomisk status, utdanningsstatus, mødrealder og miljømessige faktorer i tillegg til folsyre. En pågående undersøkelse i Washington state evaluerer en klynge av barn med anencephali og leter etter mulige årsaker, om disse kan være genetiske (relatert til varianter i folsyre-banen), eksponering for miljømessige eller yrkesmessige giftstoffer, og mer.

Risiko for gjentakelse

Foreldre som har et barn med anencephali kan ha en 4 % til 10 % risiko for å få et barn ramt av nevrorørsdefekter i en fremtidig graviditet, selv om den spesifikke nevrorørsdefekten kanskje ikke er anencephali. Leger kan anbefale å ta høye doser folsyre før man prøver å bli gravid igjen, og kan anbefale at paret jobber med en genetisk rådgiver likevel.

Hva gjøre etter en diagnose

Beslutningen om hva man skal gjøre etter en anencephali-diagnose kan være hjerterivende. Mange foreldre velger å avbryte graviditeten etter å ha mottatt en diagnose av anencephali, vite at det er null sjanse for at barnet vil leve. Å avbryte graviditeten kan hjelpe foreldre med å gå videre og begynne sorgprosessen. Nevrorørsdefekter er en av grunnene til at graviditet kan avbrytes av medisinske grunner.

Andre foreldre kan ha strenge religiøse eller andre personlige overbevisninger mot abort, og de kan velge å bære graviditeten til fulltid med full kjennskap til at barnet ikke vil leve mer enn noen dager i det hele tatt.

Hvis du står overfor dette tragiske valget, vær sikker på å ta deg tid til å ta beslutningen og gjør det som føles riktig for deg og din partner. Gi deg rom til å sorge over tapet av barnet.

Mestring når babyen er diagnostisert

Det er greit å være sint, trist, eller å oppleve andre følelser. Sykehuset ditt kan ha sorgterapiere tilgjengelig, og det finnes tallrike støttegrupper på internett rettet mot par som håndterer en anencephali-diagnose. Støttegrupper for anencephali er ofte rettet mot en spesifikk handlingsplan for å håndtere graviditeten – enten det betyr å avbryte graviditeten eller å bære den til fulltid – så du kan måtte se deg om for å finne den som best passer dine behov.

For familie og venner av foreldre

Hvis du er et familiemedlem eller en venn av noen som står overfor en graviditet med anencephali, vil din kjære trenge all støtten du kan gi. Enhver form for tap, enten det betyr miscarriage, dødfødsel, eller døden av et nyfødt er vanskelig, men anencephali legger til en ytterligere dimensjon. Å høre om folsyre og slikt kan føre foreldre til å skylde seg selv, og de mulige tilnærmingene er følelsesladede, som å prøve å velge mellom å ta en høyre sving ut i hvithaj-infiserte farvann eller en venstre sving inn i en krokodill-fylt elv.

Som et veldig nyttig tips, prøv IKKE å dra opp mulige årsaker til anencephali med din kjære. Disse spørsmålene er viktige, men bør overlates til dem som forsker på årsakene, ikke den sorgende moren. Du kan være sikker på at dine kjære allerede har plaget seg nok med de mulige årsakene. På samme måte, vennligst ikke dra opp emner som risikoen for at en nevrorørsdefekt kan skje igjen. Dine kjære sorg er, og de trenger denne tiden til å mestre sin meget sanne sorg i dag.

Til slutt, selv om du ville tatt et annet valg hvis dette var din egen graviditet, for eksempel hvis du ville valgt å gå til fulltid og din kjære velger å avbryte, eller hvis du ville avbryte men din kjære velger å gå til fulltid, husk at dette ikke er ditt valg å ta. Og forhåpentligvis vil du aldri trenge å ta dette valet for deg selv, for som vi vel vet, sier folk ofte at de ville valgt en behandling når de ser på en tilstand fra avstand, men velger en annen tilnærming når de står overfor samme beslutning selv i virkeligheten. Dine kjære trenger å ta valget som er best for dem, ikke noen annen. Uavhengig av deres valg trenger de din fulle støtte og omsorg.