• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Hvordan diagnostiseres trisomi 13?

Kromosomale abnormaliteter er en av de mest vanlige årsakene til miscarriage og dødfødsel. I en tilstand kjent som trisomi, har en påvirket individ tre kopier av et bestemt kromosom i stedet for to (mennesker skal ha 46 kromosomer, som kommer i 23 par). Det finnes flere ulike typer trisomier; disse inkluderer Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), og Pataus syndrom (trisomi 13). Trisomi 13 er den mest alvorlige av trisomiene.

Babyer med trisomi 13 vil sannsynligvis ha karakteristiske fysiske abnormaliteter, intellektuelle funksjonsnedsettelser, og problemer med sine indre organer. Majoriteten av påvirkede babyer dør innen første måned eller første år etter fødsel på grunn av helsekomplikasjoner forbundet med tilstanden.

Ca. én av 16 000 babyer fødes med trisomi. Forskere tror at de fleste babyer med trisomi 13 miscarries eller er dødfødte. Ingen vet hvorfor noen overlever til termen mens andre ikke gjør det. Mange babyer som overlever fødsel etter en trisomi 13 diagnose lever ikke forbi sin første uke. Kun 5 til 10 % klarer det til sin første bursdag.

Diagnostisering av trisomi 13

Fosterundersøkelser som alfalfa-fetoprotein-test og en graviditetsultralyd kan avdekke markører for mulige kromosomale tilstander, men de kan ikke gi en diagnose. Kun genetiske tester som amniosentese og khorionvillussampling (CVS) kan gi en definitiv diagnose. Det er også mulig at trisomi 13 kan avdekke seg som årsak til et graviditetstap hvis paret søker genetisk karyotypering etter en miscarriage eller dødfødsel.

Vanlige fysiske tegn hos babyer med trisomi 13 inkluderer små eller dårlig utviklede øyne, ekstra fingre og/eller tær, hårleppe eller gap i ganen, og redusert muskeltonus.

Typer trisomi 13

Som med andre trisomi-forstyrrelser, finnes det tre typer Pataus syndrom:

• Full trisomi 13: Den mest vanlige typen. Personer med denne typen har tre fulle kopier av kromosom 13.
• Partiell trisomi 13: Personer har to fulle kopier av kromosom 13 og en ekstra del av kromosom 13.
• Mosaikk trisomi 13: Noen av kroppens celler hadde tre kopier av kromosom 13 mens andre har to normale kopier.

Risiko for gjentakelse

Det meste av tiden er årsaken til trisomi 13 en tilfeldig feil i celledivisjon under dannelsen av egget eller spermiet, noe som betyr at problemet er til stede ved befruktningstidspunktet. I dette tilfellet er forstyrrelsen usannsynlig å gjenta seg. I sjeldne tilfeller, kan forelderen ha en balansert translokasjon involverende kromosom 13. Personer med en balansert translokasjon har en økt risiko for å få et barn med partiell trisomi 13 igjen.

Fremgangsmåte etter en trisomi 13 diagnose

Et av de første spørsmålene du kan bli stilt hvis babyen din mottar en diagnose av trisomi 13 er om du vil fortsette graviditeten eller forfølge intensiv intervensjon hvis barnet fødes med helseproblemer. Under graviditet velger noen foreldre å avbryte babyer diagnostisert med trisomi 13 på grunn av den generelt dårlige prognosen og ønske om å ikke forlenge sorgens tap. Andre fortsetter graviditeten på grunn av personlige overbevisninger mot abort, eller fordi de føler de heller vil ha litt tid med babyen, selv om det viser seg å være kort. Det samme gjelder babyer diagnostisert etter fødsel – noen foreldre velger bare komfortpleie, mens andre velger intensive medisinske intervensjoner, selv om sjansene virker små for at babyen vil overleve spedbarnsalderen.

En studie fra 2017 viste at å utføre medfødt hjertekirurgi hos babyer med trisomi 13 kan øke deres sjanser for overlevelse. Det er fortsatt ikke tilstrekkelig forskning for å støtte dette påstanden, likevel, og studiens forskere opprettholder fortsatt at kirurgien bærer en høy risiko for spedbarn som allerede har en så lav sjanse for overlevelse.

Et ord fra Verywell

Hvis babyen din har blitt diagnostisert med trisomi 13, kan du oppleve et hvilken som helst antall følelser fra sorg til sinne til bare å føle deg overveldet. Det er greit å ta din tid og prosessere situasjonen før du beveger deg videre og tar avgjørelser eller planer. Det finnes ingen «riktig» måte å føle seg på og ingen enkel «korrekt» handlingsplan å ta med disse diagnosene. Du har retten til å bruke din egen dom i å ta en avgjørelse, og svaret er til slutt forskjellig for alle.

Uavhengig av hva du bestemmer, er det greit å sorge over tapet av babyen du forventet å ha. Det kan være nyttig å bli med i støttegrupper for foreldre til babyer med trisomi 13 eller andre alvorlige kromosomale forstyrrelser.