Aneuploïdie-chromosoomafwijking en miskraam
Aneuploïdie is een aandoening waarbij een cel een onjuist aantal chromosomen heeft. Aneuploïdieën zijn een veelvoorkomende oorzaak van een miskraam, vooral in het begin van de zwangerschap.
Chromosomen begrijpen
Om te begrijpen wat een aneuploïdie is, moet je eerst iets leren over chromosomen. Chromosomen zijn de structuren die ons DNA bevatten. Ze bevinden zich in de kernen van al onze cellen.
Normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen bestaande uit 23 chromosoomparen. De helft van onze chromosomen komt van onze moeders en de andere helft van onze vaders.
De eerste 22 chromosoomparen, autosomen genaamd, zijn hetzelfde bij mannen als bij vrouwen. Het 23e paar bestaat uit de geslachtschromosomen. Bij vrouwen is dit paar twee X-chromosomen. Bij mannen is dit paar een X- en een Y-chromosoom.
Wat is een aneuploïdie?
Bij aneuploïdie heeft een cel drie kopieën van een bepaald chromosoom (resulterend in 47 totale chromosomen) of één kopie van een bepaald chromosoom (resulterend in 45 chromosomen). Een extra kopie van een chromosoom wordt een trisomie genoemd; een ontbrekende kopie wordt een monosomie genoemd.
Elke verandering in het aantal chromosomen in de sperma- of eicel kan de uitkomst van een zwangerschap beïnvloeden. Sommige aneuploïdieën kunnen leiden tot een levende geboorte, maar andere zijn dodelijk in het eerste trimester en kunnen nooit leiden tot een levensvatbare baby.
Geschat wordt dat meer dan 20% van de zwangerschappen een aneuploïdie kan hebben. Veel van deze zwangerschappen zijn niet levensvatbaar en zullen daarom niet resulteren in een baby.
Vóór de tiende week van de zwangerschap zijn aneuploïdieën de meest voorkomende oorzaak van miskramen.
Ook bekend als: Aneuploïdie, trisomie, monosomie, chromosoomafwijking
Oorzaken
Omgevingsinvloeden kunnen mogelijk chromosomale afwijkingen veroorzaken, maar wetenschappers zijn van mening dat de meeste gevallen van aneuploïdie het gevolg zijn van willekeurige fouten in de celdeling. Meestal, zelfs als uit chromosomale testen na een miskraam blijkt dat de baby aneuploïdie had, komt de aneuploïdie niet terug bij toekomstige zwangerschappen.
Hoe trisomieën de zwangerschap beïnvloeden
Trisomieën (een extra kopie van een chromosoom) komen vaker voor dan monosomieën (een ontbrekende kopie). De meeste trisomieën resulteren in een miskraam. Ze zijn zelfs verantwoordelijk voor ongeveer 35 procent van de miskramen.
Minder dan één procent van de mensen wordt geboren met trisomieën. Er zijn significante gezondheidseffecten van de chromosoomafwijkingen bij deze personen.
Slechts een paar trisomieën kunnen leiden tot levendgeborenen. De meest voorkomende is trisomie 21, ook wel het syndroom van Down genoemd. De andere twee autosomale (niet-geslachtschromosoom) trisomieën die soms resulteren in een baby, zijn trisomie 13 en 18. Helaas overleven baby's die met deze trisomieën worden geboren meestal niet.
Baby's geboren met bepaalde geslachtschromosoomtrisomieën kunnen volwassen worden. Mannen geboren met twee X-chromosomen en één Y-chromosoom hebben het syndroom van Klinefelter, de meest voorkomende aneuploïdie na het syndroom van Down. Mannetjes kunnen ook overleven met één X- en twee YY-chromosomen en vrouwen met drie X-chromosomen.
Wat betreft monosomieën - het tegenovergestelde van trisomieën - resulteert slechts één in een levende geboorte. Dit is een enkel X-chromosoom bij vrouwen, bekend als het syndroom van Turner.
-
Als kind van de jaren 90 en het begin van de jaren 2000 heb ik levendige herinneringen aan het feit dat ik tijdens de snack in de vijfde klas buiten in de gang zat en tijdens de lunch in de bibliotheek rondhing met dat ene andere moslimmeisje op scho -
Het wervingsproces is geen grap. Of het nu gaat om het vinden van iemand die fulltime voor uw ouder wordende geliefde zorgt of het nemen van een wandeling met uw hond, er zijn veel dingen waarmee u rekening moet houden wanneer u een nieuwe persoon bi -
We onderzoeken, testen, beoordelen en bevelen onafhankelijk de beste producten aan - leer meer over ons proces. Als je iets koopt via onze links, kunnen we een commissie verdienen. Of je nu voor het eerst ouder wordt of tieners in huis hebt, maak v
