Anemia falciforme e gravidanza

L'anemia falciforme (chiamata anche SCD) è una condizione in cui i globuli rossi nel tuo corpo hanno la forma di una falce (come la lettera C).

I globuli rossi trasportano l'ossigeno al resto del corpo. In una persona sana, i globuli rossi sono rotondi e flessibili. Scorrono facilmente nel sangue. Una persona con SCD ha globuli rossi che sono rigidi e possono bloccare il flusso sanguigno. Ciò può causare dolore, infezioni e, talvolta, danni agli organi e ictus.

La SCD può portare all'anemia. L'anemia si verifica quando non hai abbastanza globuli rossi sani per trasportare l'ossigeno al resto del tuo corpo.

Cosa causa l'SCD?

SCD è ereditato. Ciò significa che è passato da genitore a figlio attraverso i geni. Un gene è una parte delle cellule del tuo corpo che memorizza le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona. I geni vengono in coppia:ne ricevi uno per ogni coppia da ciascun genitore.

A volte le istruzioni nei geni cambiano. Questo è chiamato cambiamento genetico o mutazione. I genitori possono trasmettere le modifiche genetiche ai propri figli. A volte un cambiamento genetico può far sì che un gene non funzioni correttamente. A volte può causare difetti alla nascita o altre condizioni di salute. Un difetto alla nascita è una condizione di salute che è presente in un bambino alla nascita.

Devi ereditare un cambiamento genetico per l'anemia falciforme da entrambi i genitori per avere SCD. Se erediti il ​​cambiamento genetico da un solo genitore, hai il tratto falciforme. Ciò significa che hai il cambio genetico per SCD, ma non hai SCD. Quando ciò accade, vieni chiamato corriere. Un portatore ha il cambiamento genetico ma non ha la condizione.

Il tratto falciforme non può diventare SCD. Raramente le persone con tratto falciforme mostrano segni di SCD, ma questo è insolito. La maggior parte no.

Puoi trasmettere SCD o il tratto falciforme ai tuoi figli?

Sì. Ma dipende sia da te che dal tuo partner. Se tu e il tuo partner avete entrambi la SCD, il vostro bambino avrà la SCD.

Se tu e il tuo partner avete entrambi il tratto falciforme, c'è un:

  • Possibilità 3 su 4 (75%) che il tuo bambino non abbia SCD
  • 1 possibilità su 2 (50%) che il tuo bambino abbia il tratto falciforme
  • 1 possibilità su 4 (25%) che il tuo bambino abbia una MCI
  • 1 possibilità su 4 (25%) che il tuo bambino non abbia SCD o tratto falciforme

Un consulente genetico può aiutarti a capire le tue possibilità di trasmettere SCD o tratto falciforme al tuo bambino. Un consulente genetico è una persona che è addestrata per aiutarti a capire come i geni, i difetti alla nascita e altre condizioni mediche corrono nelle famiglie e come possono influenzare la tua salute e quella del tuo bambino.

Chiedi al tuo medico se hai bisogno di aiuto per trovare un consulente genetico. Oppure contatta la Società Nazionale dei Consulenti Genetici.

Come puoi scoprire se hai il tratto falciforme o SCD?

Esistono due tipi di test che possono dirti se hai SCD o tratto falciforme. Entrambi sono sicuri da prendere durante la gravidanza. Anche il tuo partner può fare i test.

  1. Un esame del sangue
  2. Un tampone di cellule all'interno della tua bocca. Ciò significa che il tuo fornitore strofina un batuffolo di cotone contro l'interno della tua guancia per ottenere alcune cellule.

Tu e il tuo partner potreste voler essere testati se:

  • Il tratto falciforme o SCD è presente in una delle tue famiglie. Per aiutarti a scoprirlo, prendi la tua storia sanitaria familiare. Questo è un registro di tutte le condizioni di salute e i trattamenti che tu, il tuo partner e tutti in entrambe le vostre famiglie avete avuto. Utilizza questo modulo di anamnesi familiare e condividilo con il tuo medico.
  • Sei nero o ispanico. Negli Stati Uniti, SCD è più comune tra questi gruppi. La SCD colpisce circa 1 su 500 nati neri e circa 1 su 36.000 nati ispanici in questo paese.
  • Gli antenati della tua famiglia provengono dall'Africa, dai Caraibi, dalla Grecia, dall'India, dall'Italia, da Malta, dalla Sardegna, dall'Arabia Saudita, dalla Turchia o dall'America meridionale o centrale.

Puoi scoprire se il tuo bambino ha SCD o tratto falciforme durante la gravidanza?

Sì. Se tu o il tuo partner avete SCD o tratto falciforme, potete fare un test prenatale per scoprire se il vostro bambino ha SCD o tratto falciforme.

Puoi avere uno di questi test:

  • Prelievo dei villi coriali (chiamato anche CVS). Questo test controlla il tessuto dalla placenta per difetti alla nascita e condizioni genetiche. Puoi ottenere CVS tra 10 e 13 settimane di gravidanza.
  • Amniocentesi (detta anche amnio). Questo test controlla il liquido amniotico dal sacco amniotico attorno al tuo bambino per difetti alla nascita e condizioni genetiche. Puoi ottenere questo test tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza.

Parla con il tuo fornitore o consulente genetico se stai pensando di sottoporti a uno di questi test.

La SCD può causare problemi durante la gravidanza?

Con una regolare assistenza prenatale, la maggior parte delle donne con SCD può avere una gravidanza sana. Ma se hai SCD, è più probabile che altre donne abbia complicazioni di salute che possono influenzare la tua gravidanza. Queste complicazioni includono episodi di dolore, infezioni e problemi di vista.

Durante la gravidanza, la SCD può diventare più grave e gli episodi di dolore possono verificarsi più spesso. Gli episodi di dolore di solito si verificano negli organi e nelle articolazioni. Possono durare da poche ore a pochi giorni, ma alcuni durano settimane.

Durante la gravidanza, la SCD può aumentare il rischio di:

  • Aborto spontaneo, quando un bambino muore nel grembo materno prima delle 20 settimane di gravidanza
  • Partito prematuro, quando il parto avviene troppo presto, prima delle 37 settimane di gravidanza
  • Avere un bambino con basso peso alla nascita (meno di 5 libbre, 8 once)

Come viene trattata la SCD durante la gravidanza?

Se hai la SCD e sei incinta o stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico dei medicinali che stai assumendo. Il tuo fornitore può cambiare il tuo medicinale con uno sicuro per il tuo bambino durante la gravidanza.

Ad esempio, l'idrossiurea è un medicinale che può aiutare a prevenire la formazione di falciformi dei globuli rossi. È usato per trattare gli episodi di dolore da SCD. Tuttavia, non è raccomandato durante la gravidanza perché può aumentare il rischio di difetti alla nascita.

Il tuo fornitore può anche trattare altri problemi relativi a SCD e gravidanza. Ad esempio, il tuo fornitore può aiutarti a trovare modi per trattare gli episodi di dolore che sono sicuri durante la gravidanza.

Maggiori informazioni

  • Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC)
  • Istituto Nazionale Cuore, Polmone e Sangue
  • Associazione americana per l'anemia falciforme


Vedi anche: Anemia falciforme, consulenza genetica, anamnesi familiare, screening neonatale


Ultima revisione:gennaio 2013


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