PKU materna

La fenilchetonuria (chiamata anche PKU) è una condizione in cui il tuo corpo non può scomporre un aminoacido chiamato fenilalanina. Gli amminoacidi aiutano a costruire le proteine ​​nel tuo corpo. Senza trattamento, la fenilalanina si accumula nel sangue e causa problemi di salute.

PKU materna significa che una donna che ha PKU è incinta. Circa 3.000 donne in età fertile negli Stati Uniti hanno PKU.

Cosa causa la PKU?

La PKU viene ereditata. Ciò significa che è passato da genitore a figlio attraverso i geni. Un gene è una parte delle cellule del tuo corpo che memorizza le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona. I geni vengono in coppia:ne ricevi uno per ogni coppia da ciascun genitore.

A volte le istruzioni nei geni cambiano. Questo è chiamato cambiamento genetico o mutazione. I genitori possono trasmettere le modifiche genetiche ai propri figli. A volte un cambiamento genetico può far sì che un gene non funzioni correttamente. A volte può causare difetti alla nascita o altre condizioni di salute. Un difetto alla nascita è una condizione di salute che è presente in un bambino alla nascita.

Devi ereditare un cambio genetico per la PKU da entrambi i genitori per avere la PKU. Se erediti il ​​gene da un solo genitore, hai il cambio del gene per PKU, ma non hai PKU. Quando ciò accade, vieni chiamato corriere PKU. Un portatore di PKU ha il cambio genetico ma non ha PKU.

Puoi passare la PKU ai tuoi figli?

Sì. Ma dipende sia da te che dal tuo partner. Se tu e il tuo partner avete entrambi PKU, il vostro bambino avrà PKU.

Se tu e il tuo partner siete entrambi corrieri PKU, c'è un:

  • Possibilità 3 su 4 (75%) che il tuo bambino non abbia PKU
  • 1 possibilità su 2 (50%) che il tuo bambino non abbia PKU ma sia un portatore di PKU
  • 1 possibilità su 4 (25%) che il tuo bambino abbia PKU
  • 1 possibilità su 4 (25%) che il tuo bambino non abbia PKU e non sia un marsupio

Un consulente genetico può aiutarti a capire le tue possibilità di trasmettere la PKU al tuo bambino. Un consulente genetico è una persona che è addestrata per aiutarti a capire come i geni, i difetti alla nascita e altre condizioni mediche corrono nelle famiglie e come possono influenzare la tua salute e quella del tuo bambino.

Chiedi al tuo medico se hai bisogno di aiuto per trovare un consulente genetico. Oppure contatta la Società Nazionale dei Consulenti Genetici.

La PKU materna può causare problemi al tuo bambino?

Sì. Quando i livelli di fenilalanina di una donna incinta diventano troppo alti, possono causare seri problemi al bambino, tra cui:

  • Disabilità intellettive
  • Microcefalia. La microcefalia è un difetto alla nascita in cui la testa di un bambino è più piccola del previsto, rispetto ai bambini dello stesso sesso ed età.
  • Difetti cardiaci
  • Basso peso alla nascita

Come fai a sapere se sei un corriere PKU?

Potresti non sapere se sei un corriere PKU. Se sei un portatore, non hai segni o sintomi di PKU e non hai PKU.

Esistono due tipi di test che possono dirti se sei un corriere PKU. Entrambi sono sicuri da prendere durante la gravidanza. Anche il tuo partner può fare i test.

  1. Un esame del sangue
  2. Un tampone di cellule all'interno della tua bocca. Ciò significa che il tuo fornitore strofina un batuffolo di cotone contro l'interno della tua guancia per ottenere alcune cellule.

Tu e il tuo partner potreste voler essere testati se la PKU è presente in una delle vostre famiglie. Per aiutarti a scoprirlo, prendi la tua storia sanitaria familiare. Questo è un registro di tutte le condizioni di salute e i trattamenti che tu, il tuo partner e tutti in entrambe le vostre famiglie avete avuto. Utilizza questo modulo di anamnesi familiare e condividilo con il tuo medico.

Puoi scoprire durante la gravidanza se il tuo bambino ha PKU o è un portatore di PKU?

Sì. Se tu o il tuo partner avete PKU o siete portatori di PKU, potete fare un test prenatale per scoprire se il vostro bambino ha PKU o è un marsupio. Puoi avere uno di questi test:

  • Prelievo dei villi coriali (chiamato anche CVS). Questo test controlla il tessuto dalla placenta per difetti alla nascita e condizioni genetiche. Puoi ottenere CVS tra 10 e 13 settimane di gravidanza.
  • Amniocentesi (detta anche amnio). Questo test controlla il liquido amniotico dal sacco amniotico attorno al tuo bambino per difetti alla nascita e condizioni genetiche. Puoi ottenere questo test tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza.

Parla con il tuo fornitore o consulente genetico se stai pensando di sottoporti a uno di questi test.

Come viene trattata la PKU materna in gravidanza?

La buona notizia è che la maggior parte delle donne incinte che hanno PKU possono avere bambini sani se seguono il loro piano alimentare PKU. Questo è un programma alimentare speciale a basso contenuto di fenilalanina.

I piani alimentari PKU sono diversi per ogni persona e dipendono da quanta fenilalanina può assumere il tuo corpo. Gli operatori sanitari di un centro medico o di una clinica che dispone di un programma speciale per il trattamento della PKU possono aiutarti a creare un piano alimentare per la PKU. Questi fornitori possono monitorare la tua gravidanza e aiutarti a cambiare il tuo piano alimentare per aiutare a mantenere la tua fenilalanina nel sangue al giusto livello. Chiedi al tuo medico informazioni su un centro medico o una clinica che cura la PKU.

Il tuo medico può ordinare esami ecografici durante la gravidanza per controllare la crescita del tuo bambino.

Assicurati di seguire il tuo piano alimentare PKU almeno 3 mesi prima di rimanere incinta e durante la gravidanza. Se hai appena scoperto di essere incinta, torna subito al tuo piano alimentare PKU. Puoi fare esami del sangue settimanali durante la gravidanza per assicurarti che i tuoi livelli di fenilalanina non siano troppo alti.


Vedi anche: PKU (fenilchetonuria), consulenza genetica, anamnesi familiare, screening neonatale


Ultima revisione:gennaio 2013


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