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SLA nei bambini:segni, cause, complicazioni e trattamento

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una rara malattia degenerativa del motoneurone progressivo che colpisce le cellule nervose superiori e inferiori (neuroni) nel cervello e nel midollo spinale, influenzando l'attività muscolare. La SLA nei bambini prima dei 25 anni o nella prima infanzia è definita sclerosi laterale amiotrofica giovanile (JALS). La SLA è anche conosciuta come la malattia di Lou Gehrig.

La SLA ha diversi sintomi e richiede una gestione a lungo termine. Continua a leggere per saperne di più su segni, sintomi, cause, complicazioni, diagnosi e trattamento della SLA nei bambini.

Cosa succede con la SLA?

La SLA porta a danni ai motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale. I motoneuroni sono cellule nervose che controllano i movimenti muscolari volontari nel corpo. Il cervello invia gli impulsi nervosi al midollo spinale attraverso i motoneuroni superiori e il midollo spinale trasmette gli impulsi ai muscoli attraverso i motoneuroni inferiori. Questo sistema neuromuscolare consente ai muscoli di funzionare in base ai segnali cerebrali.

La mancanza di impulsi nervosi può portare gradualmente al deperimento muscolare. Il disturbo non provoca dolore. Tuttavia, la perdita del controllo muscolare può influenzare la respirazione, il parlare, il mangiare e il camminare. Questi problemi muscolari peggiorano con il progredire della malattia. L'insufficienza respiratoria dovuta alla perdita delle funzioni dei muscoli respiratori è la principale causa di morte nei pazienti con SLA.

Insieme alle funzioni muscolari, in alcuni casi vengono influenzate la memoria e le funzioni cognitive. Tuttavia, le funzioni sensoriali come la vista, l'udito, il tatto e l'olfatto sono normali nei pazienti con SLA.

Cause della SLA nei bambini

La causa precisa della SLA non è del tutto chiara. Le mutazioni genetiche sono generalmente considerate le ragioni principali della sclerosi laterale amiotrofica giovanile (JALS). Alcuni geni mutati possono essere ereditati dai genitori. Il tipo di gene difettoso ereditato può variare il tipo di SLA nel bambino. Circa il 5-10% dei casi di SLA è dovuto a geni ereditari.

Nella maggior parte dei casi di SLA, non esiste una storia genetica della malattia e può verificarsi a causa di una mutazione genetica casuale. I fattori ambientali possono svolgere un ruolo. Anche la presenza di altre condizioni, come malattie autoimmuni, difetti proteici e squilibri biochimici, può aumentare il rischio di sviluppare la SLA.

Segni e sintomi della SLA nei bambini

I primi segni di SLA sono solitamente debolezza in una mano, una gamba, la lingua o il viso. La contrazione della lingua è uno dei sintomi più comuni. La debolezza muscolare si diffonde gradualmente alle altre parti del corpo con il progredire del disturbo. Nel tempo, i muscoli diventano più deboli e più piccoli.

Nella SLA si osservano anche i seguenti sintomi:

• Contrazioni muscolari
• Difficoltà nell'esecuzione di compiti con le mani e le dita
• Problemi a parlare
• Problemi di deglutizione e alimentazione
• Difficoltà a camminare
• Difficoltà respiratorie
• Riflessi muscolari anormali

Alcuni dei sintomi meno comuni sono la perdita di memoria, i cambiamenti della personalità e il deterioramento cognitivo e ad alcuni viene infine diagnosticata una forma di demenza chiamata demenza frontotemporale. I problemi di deglutizione e respiratori sono complicazioni gravi e spesso possono peggiorare nel tempo. La SLA non provoca formicolio, intorpidimento o perdita di sensibilità.

Complicazioni della SLA nei bambini

I bambini potrebbero sviluppare complicazioni con il progredire della malattia. Di solito c'è un peggioramento dei sintomi esistenti e un'ulteriore perdita della funzione muscolare. Le complicazioni comuni della SLA possono includere quanto segue.

• Problemi respiratori potrebbe insorgere a causa della paralisi dei muscoli respiratori. I bambini possono aver bisogno di dispositivi di supporto respiratorio o possono anche aver bisogno di tracheostomia per supporto respiratorio. La mancanza di adeguate funzioni respiratorie potrebbe anche aumentare il rischio di polmonite.

• Problemi di parola può iniziare con un discorso confuso in molte persone. Nei casi avanzati, la persona interessata deve utilizzare altri metodi di comunicazione a causa del mancato funzionamento dei muscoli.

• Difficoltà di deglutizione spesso può causare disidratazione e malnutrizione in molti bambini. C'è un alto rischio di aspirazione di cibo, liquidi o saliva ai polmoni se il processo di deglutizione è alterato. Molte persone necessitano di tubi per l'alimentazione a causa del rischio di deglutizione e aspirazione.

• Demenza (perdita di memoria) e deterioramento cognitivo si osservano nei pazienti con SLA, che spesso possono peggiorare nel tempo.

• Perdita della capacità di prendersi cura di sé, perdita di peso e piaghe da decubito sono complicazioni comuni nei casi avanzati.

La sclerosi laterale amiotrofica provoca danni irreversibili al cervello e potrebbe essere fatale a causa dello sviluppo di insufficienza polmonare, polmonite o insufficienza cardiaca.

Non ci sono farmaci disponibili fino ad ora per curare questa condizione. Tuttavia, puoi richiedere assistenza medica poiché il trattamento può aiutare a prevenire complicazioni, ridurre il peggioramento dei sintomi e aiutare il tuo bambino a sentirsi più a suo agio.

Diagnosi della SLA nei bambini

La diagnosi di SLA richiede molti test nelle fasi iniziali poiché i sintomi possono essere visti anche in altre condizioni. I medici possono essere in grado di sospettare la SLA dagli esami fisici e dai sintomi se la situazione è peggiore.

I seguenti test sono ordinati per diagnosticare la SLA.

• Elettromiografia (EMG) per analizzare le funzioni neuromuscolari

• Test di conduzione nervosa può aiutare a testare la funzione nervosa

• Risonanza magnetica (MRI) aiuta a visualizzare il danno nel cervello e nel midollo spinale

• Esami del sangue e analisi delle urine può aiutare a escludere altre possibili malattie

• Puntura lombare (prelievo spinale) è anche utile per escludere alcune condizioni che imitano la SLA

• Biopsia muscolare può essere fatto anche per valutare eventuali problemi muscolari sottostanti

I pediatri possono indirizzare il bambino a un neurologo per la diagnosi e il trattamento della SLA. La SLA non è comune nei bambini, quindi i medici possono condurre più test per escludere possibili cause di sintomi simili.

Trattamento della SLA nei bambini

Non esiste una cura per la SLA, sebbene la ricerca sia in corso. Le strategie di trattamento mirano a migliorare la mobilità, il supporto e alleviare i sintomi. Questi possono includere:

• Logoterapia
• Terapia fisica
• Terapia occupazionale
• Attrezzature di supporto
• Dispositivi per la respirazione
• Farmaci per ridurre la salivazione, gli sbalzi d'umore, ecc.
• Tubo di alimentazione

Farmaci come Rilutek (riluzolo, medicina orale) e Radicava (edaravone, farmaco per via endovenosa) possono rallentare la progressione della SLA o alleviare i sintomi per qualche tempo. Tuttavia, questi farmaci non curano il disturbo. Si tratta di medicinali costosi e potresti discutere con il medico di tuo figlio per conoscere i programmi di supporto che possono aiutare a pagare o usufruire di trattamenti.

L'esordio della SLA nei bambini potrebbe essere una corsa sulle montagne russe emotive per i genitori. Potresti conoscere il disturbo e chiedere supporto alle organizzazioni di supporto pertinenti. La condizione richiede un supporto dedicato a lungo termine per il bambino. Il medico può aiutarti a consigliare le migliori cure palliative a tuo figlio per migliorare la sua qualità di vita.