9 segni e sintomi di anemia falciforme nei bambini



Le anemia falciformi sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono l'emoglobina nel corpo. L'anemia falciforme nei bambini è la forma più comune e grave di tutte le malattie delle cellule falciformi. Provoca globuli rossi a forma di mezzaluna o di falce, che sono più fragili dei normali globuli rossi.

Le cellule falciformi possono essere più rigide e appiccicose dei normali globuli rossi. Queste cellule insolite possono bloccare i minuscoli vasi sanguigni nel corpo, con conseguente riduzione del flusso sanguigno alle diverse parti del corpo. Inoltre, può portare a episodi di dolore e insufficienza d'organo.

Leggi questo post per saperne di più su cause, segni, rischi, diagnosi, trattamento e prevenzione dell'anemia falciforme nei bambini.

Cause dell'anemia falciforme nei bambini

Il gene falciforme è prodotto da una singola mutazione nel gene della beta globina dell'emoglobina che porta alla formazione di emoglobina S al posto della normale emoglobina A. Di solito abbiamo due copie di questo gene, una ereditata da ciascuno dei nostri genitori. L'eredità di questo gene mutato da entrambi i genitori porta all'anemia falciforme. Tuttavia, se una persona eredita un gene normale da un genitore e un gene anormale dell'emoglobina S dall'altro genitore, avrà il tratto falciforme. Gli individui con tratto falciforme sono generalmente asintomatici, ma possono trasmettere il gene mutato ai propri figli.

Se entrambi i genitori hanno il tratto falciforme, c'è una probabilità del 25% che uno qualsiasi dei loro figli abbia l'anemia falciforme, il 50% di probabilità che qualsiasi figlio abbia il tratto e il 25% di possibilità che qualsiasi figlio abbia emoglobina normale (né malattia né tratto).

Quelli con anemia falciforme soffrono di varie conseguenze di avere un'emoglobina anormale. L'emoglobina S anormale diventa rigida e si attacca insieme quando viene deossigenata, cioè dopo aver fornito ossigeno ai tessuti, determinando la forma distorta a falce dei globuli rossi. I globuli rossi deformi possono essere più rigidi e fragili delle cellule normali. I globuli rossi normali sono a forma di disco biconcavo e flessibili in modo che possano passare facilmente anche attraverso vasi sanguigni piccoli e tortuosi.

Segni e sintomi dell'anemia falciforme nei bambini

I segni ei sintomi dell'anemia falciforme possono variare in ogni bambino. Tuttavia, l'esordio della malattia di solito si osserva intorno ai cinque mesi di vita.

Potresti notare i seguenti segni e sintomi in un bambino con anemia falciforme.

  1. Anemia può essere visto nei bambini affetti poiché le cellule falciformi muoiono presto. Un normale globulo rosso vive per circa 120 giorni, mentre un anemia falciforme muore entro 10-20 giorni prima di essere sostituito da un nuovo globulo. Il divario nella morte e nella sostituzione dei globuli rossi potrebbe causare anemia. La mancanza di globuli rossi potrebbe ridurre l'apporto di ossigeno e provocare affaticamento. A volte il grado di anemia può essere così grave da diventare pericoloso per la vita.

Oltre al motivo sopra indicato, l'anemia può verificarsi a causa dell'infezione da parvovirus B19. Questo virus provoca una lieve infezione virale chiamata quinta malattia nei bambini normali, ma può infettare il midollo osseo e interrompere la produzione di globuli rossi per qualche tempo, il che può essere pericoloso per i pazienti con anemia falciforme.

Anche in questo caso i globuli rossi a forma di falce tendono a rimanere intrappolati nella milza facendola crescere di dimensioni. Una milza più grande può intrappolare ancora più globuli rossi e produrre un forte dolore addominale così come una grave anemia nei pazienti nota come crisi di sequestro splenico.

  • Sindrome toracica acuta si verifica a causa della falciatura dei globuli rossi nei polmoni, privando i polmoni di ossigeno e danneggiandoli. È un'emergenza caratterizzata da dolore toracico, difficoltà respiratorie e febbre e il bambino deve essere immediatamente portato da un medico se si sviluppano tali sintomi.
  • Crisi di dolore acuto sono episodi di dolore dovuti a cellule falciformi che ostruiscono minuscoli vasi sanguigni. È descritto come dolore acuto, intenso, lancinante o lancinante. Il dolore è solitamente avvertito nell'addome, nel torace, nelle articolazioni e nelle ossa, ma può verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Può essere precipitato da alta quota, disidratazione, malattie, sbalzi di temperatura o stress, ma spesso la causa non è nota. Questo può durare da alcuni giorni a settimane e la frequenza può variare in ogni bambino.

    • Il dolore cronico è comune ed è diverso dalla crisi del dolore acuto.

  • Infezioni frequenti può verificarsi a causa di danni alla milza causati dalle cellule falciformi. Vi è un aumentato rischio di infezioni tra cui clamidia, hemophilus influenzae di tipo B, streptococco pneumoniae, salmonella e stafilococco.
  • Problemi di vista può indicare un danno alla retina dovuto al blocco dei vasi sanguigni negli occhi.
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  • Crescita e può verificarsi un ritardo puberale a causa della carenza di ossigeno e sostanze nutritive. 
  • Corsa è una complicanza nota dell'anemia falciforme e può essere silente o sintomatica. L'ictus di solito si presenta come un'improvvisa debolezza del movimento (paralisi) o convulsioni, ma a volte può essere silenzioso e manifestarsi solo come difficoltà di apprendimento nei bambini. L'anemia falciforme è sempre considerata una possibilità in ogni caso di ictus pediatrico.
  • Ulcere alle gambe in questi bambini possono verificarsi recidive o non guarigioni, ma di solito solo dopo i 10 anni di età.
  • Priapismo è un'erezione dolorosa prolungata del pene e richiede cure mediche urgenti se dura più di 4 ore per prevenire l'impotenza.

    • Nell'infanzia l'anemia falciforme può manifestarsi come pignoleria, ittero e gonfiore doloroso delle mani e dei piedi, in particolare delle dita.

    Quando vedere un medico? 

    Alla maggior parte dei bambini potrebbe essere stata diagnosticata l'anemia falciforme durante l'infanzia. Puoi richiedere assistenza medica immediata se noti uno dei seguenti problemi.

    • Febbre
    • Episodio di forte dolore
    • Edema (gonfiore) di mani e piedi
    • Addome tenero e gonfio
    • Carnagione pallida
    • Ittero
    • Segni e sintomi di ictus come paralisi, problemi di linguaggio, confusione e difficoltà di deambulazione
    • Perdita della vista improvvisa
    • Forte mal di testa
    • Intorpidimento senza una causa nota

    La diagnosi e il trattamento precoci possono ridurre il rischio di complicanze come infezioni gravi, perdita della vista e ictus. 

    Complicazioni dell'anemia falciforme nei bambini

    L'anemia falciforme può causare le seguenti complicazioni dovute alle cellule falciformi che bloccano il flusso sanguigno ai principali organi e tessuti

    • Corsa può svilupparsi se l'afflusso di sangue al cervello è compromesso.
    • La sindrome toracica acuta potrebbe essere causata da una grave infezione o dal blocco dei vasi polmonari da parte delle cellule falciformi.
    • Danni d'organo (renali, cardiaci, epatici) può verificarsi a causa della mancanza di sangue ricco di ossigeno.
    • Cecità può verificarsi a causa del blocco dei vasi sanguigni retinici.
    • Ulcere alle gambe , che sono piaghe aperte sulla gamba, potrebbero svilupparsi a causa della mancanza di afflusso di sangue.
    • Calcoli biliari può verificarsi a causa di livelli più elevati di bilirubina dovuti alla disgregazione dei globuli rossi.
    • Ipertensione polmonare n può verificarsi a causa dell'aumento della pressione sanguigna nei polmoni.
    • Problemi articolari a causa della falciatura nelle articolazioni dell'anca e meno comunemente nelle spalle, ginocchia e caviglie che portano a necrosi avascolare. Gli straordinari potrebbero richiedere farmaci antidolorifici, interventi chirurgici e persino sostituti.

    Diagnosi dell'anemia falciforme nei bambini

    Gli esami del sangue (come l'elettroforesi Hb) aiutano a identificare l'emoglobina difettosa che causa l'anemia falciforme. Ulteriori test, come test di imaging, vengono eseguiti per valutare le possibili complicanze.

    In molti paesi, lo screening dell'anemia falciforme viene eseguito come parte del programma di screening neonatale (il sangue viene raccolto su carta da filtro di solito dopo 48 ore dalla nascita il prima possibile per verificare la presenza di una serie di disturbi congeniti mediante test, che potrebbero non essere evidente alla nascita).

    Se il sangue risulta positivo per l'anemia falciforme, il medico può indirizzare tuo figlio e te per una consulenza genetica.

    Il campionamento del liquido amniotico può aiutare a diagnosticare l'anemia falciforme prima della nascita. Questo test di screening viene eseguito se entrambi i genitori hanno il tratto falciforme.

    Trattamento dell'anemia falciforme nei bambini

    Il trattamento dell'anemia falciforme ha lo scopo di ridurre i sintomi e prevenire il dolore e altre complicazioni. I farmaci e le trasfusioni di sangue sono spesso necessari per la gestione dell'anemia falciforme nei bambini. Alcuni adolescenti e bambini possono trarre beneficio dalla terapia con cellule staminali che può curare la malattia.

    Il trattamento prescritto dal medico del bambino può includere quanto segue.

    • Hydrea, Siklos o Droxia sono diverse marche di farmaci a base di idrossiurea che aiutano a ridurre episodi di dolore, ricoveri e trasfusioni di sangue. È comunemente prescritto ma a volte può causare la soppressione del midollo, sebbene di solito sia temporaneo. Deve essere sempre assunto secondo il consiglio del medico curante.
    • Endari è un marchio di polvere orale di L-glutammato per ridurre le crisi del dolore.
    • Adakveo (crizanlizumab) è un farmaco somministrato per via endovenosa per ridurre le crisi del dolore.
    • Farmaci analgesici narcotici sono prescritti anche per gravi crisi dolorose.
    • Oxbryta (voxelotor) è un farmaco orale per ridurre la falcemia nell'anemia falciforme. È stato approvato dall'USFDA nel 2019.

    Questi farmaci possono causare effetti collaterali, come febbre, nausea, vomito e dolori articolari. È possibile seguire la prescrizione per ridurre gli effetti avversi. I farmaci possono variare a seconda dell'età, della salute e della gravità dell'anemia falciforme del bambino. Se il bambino ha complicazioni, come infezioni, possono essere prescritti farmaci aggiuntivi.

    Le procedure chirurgiche e di altro tipo per il trattamento dell'anemia falciforme possono includere quanto segue.

    • Trasfusioni di globuli rossi può aiutare a ridurre sintomi e complicazioni. Dopo le trasfusioni possono verificarsi una risposta immunitaria al sangue del donatore e un carico di ferro eccessivo. I medici possono prescrivere farmaci per ridurre il sovraccarico di ferro ai bambini sottoposti a trasfusioni regolari.
    • Trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali, è raccomandato per l'anemia falciforme grave c I bambini possono richiedere un trattamento per prevenire il rigetto del trapianto e la degenza ospedaliera prolungata durante la procedura.

    La terapia genica per l'anemia falciforme è oggetto di ricerca attiva e presto potrebbe essere disponibile una nuova modalità per curare l'anemia falciforme.

    Prevenzione dell'anemia falciforme nei bambini

    Non c'è modo di prevenire la malattia poiché è una malattia genetica. Se entrambi i genitori sono portatori del tratto falciforme, la consulenza genetica prima del concepimento può aiutare a comprendere il rischio di anemia falciforme.

    I bambini con anemia falciforme dovrebbero essere sottoposti a regolari controlli secondo il consiglio del medico.

    Farmaci precauzionali potrebbe essere considerato per prevenire sintomi e complicanze gravi. I seguenti trattamenti vengono somministrati per prevenire le infezioni nei bambini con anemia falciforme (.

    • Penicillina viene somministrato ai bambini di età compresa tra due mesi e cinque anni per prevenire malattie infettive pericolose per la vita come la polmonite da pneumococco
    • Anche i bambini più grandi necessitano di penicillina trattamento se la milza viene rimossa
    • Vaccinazioni infantili dovrebbe essere preso per evitare infezioni che includono il H. vaccino contro l'influenza B, vaccino antinfluenzale annuale, pneumococco (sia PPSV 23 che PCV 13), e vaccini contro il meningococco.

    Sono necessari anche farmaci preventivi, antidolorifici e antidolorifici. Puoi insegnare a tuo figlio altri modi per ridurre al minimo il rischio di infezioni, come lavarsi le mani, indossare maschere ed evitare di condividere oggetti personali.

    Misure di assistenza domiciliare per l'anemia falciforme

    I seguenti passaggi per l'assistenza domiciliare possono aiutare a ridurre la frequenza delle infezioni e degli episodi di sintomi gravi nei bambini con anemia falciforme.

    • Una dieta sana contenente acido folico (vitamina B9) e altre vitamine può aiutare a potenziare i globuli rossi
    • Prendi i farmaci in tempo.
    • Rimani idratato poiché la disidratazione può portare a una crisi falciforme.
    • Evita il caldo estremo o i climi freddi.
    • Fai esercizio fisico regolare e moderato secondo le raccomandazioni del medico.
    • Usare i farmaci da banco con cautela.
    • Evita l'esposizione al fumo di sigaretta e ad altri inquinanti.
    • Impara alcune abilità facili da acquisire che si riveleranno utili a lungo termine. Impara a riconoscere quando una crisi acuta sta appena iniziando:se tuo figlio si lamenta del dolore, assicurati che beva molti liquidi e somministragli un antidolorifico come il paracetamolo (consulta in anticipo il tuo medico su cosa fare in questo caso).

    Ricorda quali scenari richiedono una visita urgente da un medico (es:febbre alta, sintomi simili a ictus, crisi dolorosa acuta, sindrome toracica acuta, anemia grave, priapismo)

    Impara a sentire una milza ingrossata nel tuo bambino. Fallo a intervalli regolari e visita il medico se ti sembra più grande del solito.

    I genitori del bambino possono spesso provare disordini emotivi e sentirsi in colpa per aver trasmesso geni difettosi. Tuttavia, è un fattore ereditario e non è possibile modificare i geni. È meglio concentrarsi su una gestione ottimale, che può avvantaggiare tuo figlio a lungo termine. Cerca il supporto di familiari, amici, consulenti e organizzazioni associate all'anemia falciforme. Puoi anche partecipare a una consulenza genetica prima di pianificare una gravidanza. 

    Indicatori chiave

    • L'anemia falciforme è una malattia genetica dei globuli che i bambini ereditano dai genitori.
    • Le crisi dolorose acute, i problemi di vista e i ritardi della crescita sono segni di anemia falciforme.
    • Se il bambino mostra segni di forte mal di testa, febbre e pelle pallida, consulta il tuo medico.
    • La condizione è spesso gestita con farmaci e trasfusioni di sangue.


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