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Anemia falciforme nei bambini: 9 segni e sintomi

Le malattie a cellule falciformi sono un gruppo di disturbi ereditari che colpiscono l'emoglobina nel corpo. L'anemia falciforme nei bambini è la forma più comune e grave di tutte le malattie a cellule falciformi. Causa globuli rossi a forma di falce o mezzaluna, che sono più fragili dei normali globuli rossi.

Le cellule falciformi possono essere più rigide e appiccicose dei normali globuli rossi. Queste cellule insolite possono bloccare i minuscoli vasi sanguigni nel corpo, risultando in un flusso sanguigno ridotto alle diverse parti del corpo. Inoltre, può portare a episodi di dolore e insufficienza d'organo.

Leggi questo post per saperne di più sulle cause, segni, rischi, diagnosi, trattamento e prevenzione dell'anemia falciforme nei bambini.

Cause dell'anemia falciforme nei bambini

Il gene della cellula falciforme è prodotto da una mutazione puntiforme nel gene della globina beta dell'emoglobina portando alla formazione di emoglobina S al posto della normale emoglobina A. Di solito abbiamo due copie di questo gene, una ereditata da ciascuno dei nostri genitori. L'eredità di questo gene mutato da entrambi i genitori porta alla malattia a cellule falciformi. Tuttavia, se una persona eredita un gene normale da un genitore e un gene anomalo di emoglobina S dall'altro genitore, avrà il tratto di cellula falciforme. Gli individui con tratto di cellula falciforme sono solitamente asintomatici ma possono passare il gene mutato ai loro figli.

Se entrambi i genitori hanno il tratto di cellula falciforme, c'è una probabilità del 25% che uno dei loro figli abbia la malattia a cellule falciformi, una probabilità del 50% che uno dei figli abbia il tratto e una probabilità del 25% che uno dei figli abbia emoglobina normale (né malattia né tratto).

Quelli con malattia a cellule falciformi soffrono di varie conseguenze di avere un'emoglobina anomala. L'emoglobina S anomala diventa rigida e si attacca insieme quando deossigenata, cioè dopo aver consegnato ossigeno ai tessuti, risultando nella forma distorta, a falce, dei globuli rossi. I globuli rossi deformati possono essere più rigidi e fragili delle cellule normali. I normali globuli rossi sono a forma di disco biconcavo e flessibili in modo da poter passare attraverso anche vasi sanguigni piccoli e tortuosi facilmente.

Segni e sintomi dell'anemia falciforme nei bambini

I segni e sintomi dell'anemia falciforme possono variare in ogni bambino. Tuttavia, l'insorgenza della malattia è solitamente vista intorno ai cinque mesi di vita.

Puoi notare i seguenti segni e sintomi in un bambino con anemia falciforme.

1. Anemia può essere vista nei bambini colpiti poiché le cellule falciformi muoiono precocemente. Un normale globulo rosso vive per circa 120 giorni, mentre una cellula falciforme muore entro 10-20 giorni prima di essere sostituita da una nuova cellula. Il divario tra la morte e la sostituzione dei globuli rossi potrebbe causare anemia. La mancanza di globuli rossi potrebbe ridurre l'apporto di ossigeno e risultare in affaticamento. A volte il grado di anemia può essere così grave da diventare pericoloso per la vita.

Oltre al motivo sopra indicato, l'anemia può verificarsi a causa dell'infezione da parvovirus B19. Questo virus causa una lieve infezione virale chiamata quinta malattia nei bambini normali ma può infettare il midollo osseo e fermare la produzione di globuli rossi per un po', il che può essere pericoloso per i pazienti con anemia falciforme.

Di nuovo, i globuli rossi a forma di falce tendono a rimanere intrappolati nella milza facendola crescere di dimensioni. Una milza più grande può intrappolare ancora più globuli rossi e produrre grave dolore addominale così come grave anemia nei pazienti nota come crisi di sequestro splenico.

2. Sindrome toracica acuta si verifica a causa della falciformazione dei globuli rossi nei polmoni, privando i polmoni di ossigeno e danneggiandoli. È un'emergenza caratterizzata da dolore toracico, difficoltà respiratorie e febbre e il bambino dovrebbe essere portato immediatamente da un medico se si sviluppano tali sintomi.

3. Crisi di dolore acuto sono episodi di dolore a causa delle cellule falciformi che bloccano i minuscoli vasi sanguigni. È descritta come dolore acuto, intenso, pulsante o trafittivo. Il dolore è solitamente sentito nell'addome, torace, articolazioni e ossa ma può accadere ovunque nel corpo. Può essere precipitato da alte quote, disidratazione, malattia, cambiamenti di temperatura o stress ma spesso la causa non è nota. Questo può durare da alcuni giorni a settimane, e la frequenza può variare in ogni bambino.

Il dolore cronico è comune ed è diverso dalla crisi di dolore acuto.

4. Infezioni frequenti possono verificarsi a causa del danno alla milza causato dalle cellule falciformi. C'è un rischio aumentato di infezioni tra cui clamidia, haemophilus influenzae tipo B, streptococcus pneumoniae, salmonella e staphylococcus.

5. Problemi di visione possono indicare danno retinico a causa del blocco dei vasi sanguigni nell'occhio.

6. Crescita e ritardo puberale possono verificarsi a causa di una carenza di ossigeno e nutrienti.

7. Ictus è una complicazione nota dell'anemia falciforme e può essere silente o sintomatico. L'ictus si presenta solitamente come una improvvisa debolezza del movimento (paresi) o convulsioni ma può a volte essere silente e manifestarsi solo come difficoltà di apprendimento nei bambini. L'anemia falciforme è sempre tenuta come possibilità in qualsiasi caso di ictus pediatrico.

8. Ulcere alle gambe ricorrenti o non guarenti possono essere viste in questi bambini ma solitamente solo dopo i 10 anni di età.

9. Priapismo è un'erezione prolungata e dolorosa del pene e richiede cure mediche urgenti se dura più di 4 ore per prevenire l'impotenza.

Nell'infanzia, l'anemia falciforme potrebbe manifestarsi come irritabilità, ittero e gonfiore doloroso di mani e piedi, specialmente delle dita.

Quando vedere un medico?

La maggior parte dei bambini può essere stata diagnosticata con anemia falciforme durante l'infanzia. Puoi cercare cure mediche immediate se noti uno dei seguenti problemi.

• Febbre
• Episodi di dolore grave
• Edema (gonfiore) di mani e piedi
• Addome tenero e gonfio
• Pelle pallida
• Ittero
• Segni e sintomi di ictus come paralisi, problemi di linguaggio, confusione e difficoltà a camminare
• Perdita improvvisa della vista
• Mal di testa grave
• Intorpidimento senza causa nota

Una diagnosi e un trattamento precoci possono ridurre il rischio di complicazioni come infezioni gravi, perdita della vista e ictus.

Complicazioni dell'anemia falciforme nei bambini

L'anemia falciforme può causare le seguenti complicazioni a causa delle cellule falciformi che bloccano il flusso sanguigno agli organi e tessuti principali.

• Ictus può svilupparsi se l'apporto di sangue al cervello è compromesso.

• La sindrome toracica acuta potrebbe essere causata da infezione grave o blocco dei vasi polmonari da parte delle cellule falciformi.

• Danni d'organo (renale, cardiaco, epatico) possono verificarsi a causa della mancanza di sangue ricco di ossigeno.

• Cecità può verificarsi a causa del blocco dei vasi sanguigni retinici.

• Ulcere alle gambe, che sono piaghe aperte sulla gamba, potrebbero svilupparsi a causa della mancanza di apporto di sangue.

• Calcoli biliari possono verificarsi a causa di livelli più alti di bilirubina dalla rottura dei globuli rossi.

• Ipertensione polmonare può verificarsi a causa dell'aumento della pressione sanguigna nei polmoni.

• Problemi articolari a causa della falciformazione nelle articolazioni dell'anca e meno comunemente nelle spalle, ginocchia e caviglie portando a necrosi avascolare. Col tempo possono servire farmaci per il dolore, chirurgia e persino sostituzione.

Diagnosi dell'anemia falciforme nei bambini

Gli esami del sangue (come l'elettroforesi dell'Hb) aiutano a identificare l'emoglobina difettosa che causa l'anemia falciforme. Test aggiuntivi, come test di imaging, sono fatti per valutare le possibili complicazioni.

In molti paesi, lo screening per l'anemia falciforme è fatto come parte del programma di screening neonatale (il sangue è raccolto su carta filtro solitamente dopo 48 ore dalla nascita il prima possibile per screening per la presenza di una serie di disturbi congeniti con test, che potrebbero non essere autoevidenti alla nascita).

Se gli esami del sangue risultano positivi per l'anemia falciforme, il tuo medico può indirizzare tuo figlio e te per consulenza genetica.

Il campionamento del liquido amniotico può aiutare a diagnosticare l'anemia falciforme prima della nascita. Questo test di screening viene eseguito se entrambi i genitori hanno il tratto di cellula falciforme.

Trattamento dell'anemia falciforme nei bambini

Il trattamento dell'anemia falciforme mira a ridurre i sintomi e prevenire il dolore e altre complicazioni. Farmaci e trasfusioni di sangue sono spesso richiesti per la gestione dell'anemia falciforme nei bambini. Alcuni adolescenti e bambini possono beneficiare della terapia con cellule staminali che può curare la malattia.

Il trattamento prescritto dal medico del bambino può includere i seguenti.

• Hydrea, Siklos, o Droxia sono diversi marchi di farmaco idrossiurea che aiutano a ridurre gli episodi di dolore, i ricoveri ospedalieri e le trasfusioni di sangue. È comunemente prescritto ma può a volte causare soppressione midollare, anche se solitamente è temporanea. Dovrebbe sempre essere preso secondo il consiglio del medico curante.

• Endari è un marchio di polvere orale di L-glutammato per ridurre le crisi di dolore.

• Adakveo (crizanlizumab) è un farmaco somministrato per via endovenosa per ridurre le crisi di dolore.

• Farmaci antidolorifici narcotici sono anche prescritti per gravi crisi di dolore.

• Oxbryta (voxelotor) è un farmaco orale per ridurre la falciformazione nell'anemia falciforme. È stato approvato dalla FDA statunitense nel 2019.

Questi farmaci possono causare effetti collaterali, come febbre, nausea, vomito e dolore articolare. Puoi seguire la prescrizione per ridurre gli effetti avversi. I farmaci potrebbero variare a seconda dell'età del bambino, della salute e della gravità dell'anemia falciforme. Se il bambino ha qualche complicazione, come infezioni, farmaci aggiuntivi possono essere prescritti.

Procedure chirurgiche e altre per trattare l'anemia falciforme possono includere le seguenti.

• Trasfusioni di globuli rossi possono aiutare a ridurre sintomi e complicazioni. La risposta immunitaria al sangue del donatore e il sovraccarico di ferro in eccesso possono accadere dopo le trasfusioni. I medici possono prescrivere farmaci per ridurre il sovraccarico di ferro per i bambini che subiscono trasfusioni regolari.

• Trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali, è raccomandato per l'anemia falciforme grave. I bambini possono richiedere trattamento per prevenire il rigetto del trapianto e un soggiorno ospedaliero prolungato durante la procedura.

La terapia genica per l'anemia falciforme è in fase di ricerca attiva e presto una nuova modalità potrebbe essere disponibile per curare la malattia a cellule falciformi.

Prevenzione dell'anemia falciforme nei bambini

Non c'è modo di prevenire la malattia poiché è un disturbo genetico. Se entrambi i genitori portano il tratto di cellula falciforme, la consulenza genetica prima del concepimento può aiutare a capire il rischio di anemia falciforme.

I bambini con anemia falciforme dovrebbero essere in regolare follow-up secondo il consiglio del loro medico.

Farmaci precauzionali potrebbero essere considerati per prevenire sintomi gravi e complicazioni. I seguenti trattamenti sono dati per prevenire infezioni nei bambini con anemia falciforme.

• Penicillina è data ai bambini tra i due mesi e i cinque anni per prevenire malattie infettive pericolose per la vita come la polmonite pneumococcica

• I bambini più grandi possono anche richiedere penicillina trattamento se la milza è rimossa

• Vaccinazioni infantili dovrebbero essere fatte per evitare infezioni che includono il vaccino H. influenza B, vaccino antinfluenzale annuale, pneumococcico (sia PPSV 23 che PCV 13), e vaccini meningococcici.

Farmaci preventivi, sintomatici e antidolorifici sono anche richiesti. Puoi insegnare a tuo figlio altri modi per minimizzare il rischio di infezioni, come lavarsi le mani, indossare mascherine ed evitare di condividere oggetti personali.

Misure di assistenza domiciliare per l'anemia falciforme

I seguenti passi di assistenza domiciliare possono aiutare a ridurre la frequenza delle infezioni ed episodi di sintomi gravi nei bambini con anemia falciforme.

• Una dieta sana contenente acido folico (vitamina B9) e altre vitamine può aiutare a migliorare i globuli rossi

• Prendere i farmaci in tempo.

• Mantenersi idratati poiché la disidratazione può portare a una crisi di cellula falciforme.

• Evitare caldo o freddo estremi.

• Fare esercizio moderato regolare secondo le raccomandazioni del medico.

• Usare farmaci da banco con cautela.

• Evitare l'esposizione al fumo di sigaretta e altri inquinanti.

• Impara alcune abilità facili da acquisire che si riveleranno utili a lungo termine. Impara a riconoscere quando una crisi acuta sta appena iniziando — se tuo figlio si lamenta di dolore, assicurati che beva molti liquidi e dai un antidolorifico come paracetamolo (prendi la guida del tuo medico in anticipo su cosa fare in un caso del genere).

Ricorda quali scenari necessitano di una visita urgente dal medico (es: febbre alta, sintomi simili a ictus, crisi di dolore acuto, sindrome toracica acuta, anemia grave, priapismo)

Impara come sentire una milza ingrossata nel tuo bambino. Fallo a intervalli regolari e visita il medico se sembra più grande del solito.

I genitori del bambino possono spesso sperimentare turbamento emotivo e sentirsi colpevoli per aver passato geni difettosi. Tuttavia, è un fattore ereditario e non puoi modificare i geni. È meglio concentrarsi sulla gestione ottimale, che può beneficiare tuo figlio a lungo termine. Cerca supporto da familiari, amici, consulenti e organizzazioni associate all'anemia falciforme. Puoi anche partecipare a consulenza genetica prima di pianificare una gravidanza.

Punti chiave

• L'anemia falciforme è un disturbo genetico delle cellule del sangue che i bambini ereditano dai loro genitori.
• Crisi di dolore acuto, problemi di visione e ritardi di crescita sono segni di anemia falciforme.
• Se il bambino mostra segni di mal di testa grave, febbre e pelle pallida, consulta il tuo medico.
• La condizione è spesso gestita con farmaci e trasfusioni di sangue.