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SLA nei bambini: segni, cause, complicazioni e trattamento

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è un raro disturbo neurodegenerativo progressivo del motoneurone che colpisce le cellule nervose (neuroni) superiori e inferiori nel cervello e nel midollo spinale, influenzando l'attività muscolare. La SLA nei bambini prima dei 25 anni o nella prima infanzia è chiamata sclerosi laterale amiotrofica giovanile (JALS). La SLA è anche nota come malattia di Lou Gehrig.

La SLA ha diversi sintomi e richiede una gestione a lungo termine. Continua a leggere per saperne di più sui segni, sintomi, cause, complicazioni, diagnosi e trattamento per la SLA nei bambini.

Cosa succede nella SLA?

La SLA porta a motoneuroni danneggiati nel cervello e nel midollo spinale. I motoneuroni sono cellule nervose che controllano i movimenti muscolari volontari nel corpo. Il cervello invia impulsi nervosi al midollo spinale attraverso i motoneuroni superiori, e il midollo spinale trasmette gli impulsi ai muscoli attraverso i motoneuroni inferiori. Questo sistema neuromuscolare consente ai muscoli di funzionare secondo i segnali del cervello.

La mancanza di impulsi nervosi può portare gradualmente a deperimento muscolare. Il disturbo non causa dolore. Tuttavia, la perdita del controllo muscolare può influenzare la respirazione, il parlare, il mangiare e il camminare. Questi problemi muscolari peggiorano man mano che la malattia progredisce. L'insufficienza respiratoria a causa della perdita delle funzioni dei muscoli respiratori è la causa primaria di morte nei pazienti con SLA.

Insieme alle funzioni muscolari, la memoria e le funzioni cognitive sono colpite in alcuni casi. Tuttavia, le funzioni sensoriali come vista, udito, tatto e olfatto sono normali nei pazienti con SLA.

Cause della SLA nei bambini

La causa precisa della SLA non è del tutto compresa. Le mutazioni genetiche sono generalmente considerate le ragioni principali per la sclerosi laterale amiotrofica giovanile (JALS). Alcuni geni mutati possono essere ereditati dai genitori. Il tipo di gene difettoso ereditato può variare il tipo di SLA nel bambino. Circa il 5-10% dei casi di SLA sono dovuti a geni ereditati.

Nella maggior parte dei casi di SLA, non c'è storia genetica della malattia, e può verificarsi a causa di mutazione genetica casuale. I fattori ambientali possono giocare un ruolo. La presenza di altre condizioni, come disturbi autoimmuni, difetti proteici e squilibri biochimici, può anche aumentare il rischio di sviluppare SLA.

Segni e sintomi della SLA nei bambini

I primi segni di SLA sono solitamente debolezza in una mano, una gamba, la lingua o il viso. Il tremolio della lingua è uno dei sintomi comuni. La debolezza muscolare si diffonde gradualmente ad altre parti del corpo man mano che il disturbo progredisce. Col tempo, i muscoli diventano più deboli e più piccoli.

I seguenti sintomi sono anche visti nella SLA:

• Fascicolazioni muscolari
• Difficoltà nello svolgere compiti con mani e dita
• Problemi nel parlare
• Problemi di deglutizione e alimentazione
• Difficoltà nel camminare
• Difficoltà respiratorie
• Riflessi muscolari anomali

Alcuni dei sintomi meno comuni sono perdita di memoria, cambiamenti di personalità e compromissione cognitiva e alcuni sono eventualmente diagnosticati con una forma di demenza chiamata demenza frontotemporale. Problemi di deglutizione e respiratori sono complicazioni serie, e queste possono spesso peggiorare nel tempo. La SLA non causa formicolio, intorpidimento o perdita di sensibilità.

Complicazioni della SLA nei bambini

I bambini potrebbero sviluppare complicazioni man mano che la malattia progredisce. C'è solitamente un peggioramento dei sintomi esistenti e un'ulteriore perdita di funzione muscolare. Le complicazioni comuni della SLA possono includere le seguenti.

• Problemi respiratori potrebbero sorgere a causa della paralisi dei muscoli respiratori. I bambini possono richiedere dispositivi di supporto respiratorio o possono anche aver bisogno di tracheostomia per il supporto respiratorio. La mancanza di funzioni respiratorie adeguate potrebbe anche aumentare il rischio di polmonite.

• Problemi del linguaggio possono iniziare con un linguaggio confuso in molte persone. Nei casi avanzati, la persona colpita deve usare altri metodi di comunicazione a causa del non funzionamento dei muscoli.

• Difficoltà di deglutizione potrebbero spesso risultare in disidratazione e malnutrizione in molti bambini. C'è un alto rischio di aspirazione di cibo, liquidi o saliva ai polmoni se il processo di deglutizione è interessato. Molte persone richiedono tubi di alimentazione a causa del rischio di deglutizione e aspirazione.

• Demenza (perdita di memoria) e compromissione cognitiva sono visti nei pazienti con SLA, che possono spesso peggiorare nel tempo.

• Perdita della capacità di cura di sé, perdita di peso e piaghe da decubito sono complicazioni comuni nei casi avanzati.

La sclerosi laterale amiotrofica causa danni irreversibili al cervello e potrebbe alla fine essere fatale a causa dello sviluppo di insufficienza polmonare, polmonite o insufficienza cardiaca.

Non ci sono farmaci disponibili fino ad ora per curare questa condizione. Tuttavia, puoi cercare cure mediche poiché il trattamento può aiutare a prevenire complicazioni, ridurre il peggioramento dei sintomi e aiutare tuo figlio a essere più a suo agio.

Diagnosi della SLA nei bambini

La diagnosi di SLA richiede molti test nelle fasi iniziali poiché i sintomi possono anche essere visti in altre condizioni. I medici possono essere in grado di sospettare la SLA da esami fisici e sintomi se la situazione è peggiore.

I seguenti test sono ordinati per diagnosticare la SLA.

• Elettromiografia (EMG) per analizzare le funzioni neuromuscolari

• Test di conduzione nervosa possono aiutare a testare la funzione nervosa

• Risonanza magnetica (MRI) aiuta a visualizzare il danno nel cervello e nel midollo spinale

• Esami del sangue e urinalisi possono aiutare a escludere altre possibili malattie

• Puntura lombare (rachicentesi) è anche utile per escludere alcune condizioni che imitano la SLA

• Biopsia muscolare può anche essere fatta per valutare eventuali problemi muscolari sottostanti

I pediatri possono indirizzare il bambino a un neurologo per la diagnosi e il trattamento della SLA. La SLA non è comune nei bambini, quindi i medici possono condurre più test per escludere possibili cause di sintomi simili.

Trattamento della SLA nei bambini

Non c'è cura per la SLA, sebbene la ricerca sia in corso. Le strategie di trattamento mirano a migliorare la mobilità, il supporto e alleviare i sintomi. Questi possono includere:

• Logopedia
• Fisioterapia
• Terapia occupazionale
• Attrezzature di supporto
• Dispositivi respiratori
• Farmaci per ridurre la salivazione, sbalzi d'umore, ecc.
• Tubo di alimentazione

Farmaci come Rilutek (riluzolo, medicina orale) e Radicava (edaravone, farmaco endovenoso) possono rallentare la progressione della SLA o alleviare i sintomi per qualche tempo. Tuttavia, questi farmaci non curano il disturbo. Questi sono farmaci costosi, e puoi discutere con il medico di tuo figlio per conoscere i programmi di supporto che possono aiutare a pagare o ottenere i trattamenti.

L'insorgenza della SLA nei bambini potrebbe essere un viaggio emotivo a montagne russe per i genitori. Puoi imparare sul disturbo e cercare supporto da organizzazioni di supporto rilevanti. La condizione richiede un supporto dedicato a lungo termine per il bambino. Il medico può aiutare a raccomandare la migliore cura palliativa per tuo figlio per migliorare la loro qualità di vita.