• vauvat
• RakennusPerhe
• lapset
• Yleinen Vanhemmuus
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• raskaus

Anenkefalian syyt ja seuraukset

Anenkefalia on synnynnäinen epämuodostuma, jossa vauvan aivojen ja kallon tärkeät osat eivät muodostu. Valitettavasti anenkefaliasta kärsivät vauvat syntyvät usein kuolleena tai kuolevat syntyessään. Vaikka syntyisi elävänä, aencefaliaa sairastavat vauvat kuolevat aina muutaman päivän sisällä syntymästä. Ei ole olemassa hoitoa, joka voi muuttaa ennustetta.

Hermoputkivikojen ymmärtäminen

Anenkefalia on eräänlainen hermoputkivika (NTD), joka on aivoissa, selkärangassa tai selkäytimessä esiintyviä synnynnäisiä epämuodostumia. Nämä ovat tiloja, joissa kehittyvä hermoputki ei sulkeudu kunnolla vauvan kehityksen aikana hyvin varhain ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Hermostoputken vikojen vakavuus vaihtelee vain vähäisistä terveysongelmista 100-prosenttisesti kuolemaan johtaviin.

Tuon kirjon vakavalla alueella on anenkefalia, yksi tuhoisimmista diagnooseista, joita odottavat vanhemmat voivat saada raskauden aikana. Valitettavasti vauvat, joilla on anenkefalia, eivät voi koskaan tulla tajuihinsa tai suorittaa elämän fyysisiä toimintoja, koska heiltä puuttuu tärkeitä osia aivoistaan. Koska häiriö vaikuttaa myös kalloon, anenkefaliaa sairastavat vauvat ovat yleensä fyysisesti epämuodostuneita ja osia heidän aivoistaan. aivot voivat paljastua.

Kuinka se diagnosoidaan

Anenkefalia näkyy usein ultraäänessä toisella kolmanneksella. Ensimmäinen vihje diagnoosista voi olla poikkeavuuksia ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaverikokeessa (alfafetoproteiini (AFP) -veritesti). AFP-testillä voidaan tunnistaa 80–90 % vauvoista, joilla on hermoputken vajaatoiminta. Synnytystä edeltävä anenkefalian diagnoosi tehdään ultraäänellä.

Syyt 

Anenkefalia näyttää johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Näiden tekijöiden yhteisvaikutus häiritsee hermoputken sulkeutumista, joka tapahtuu kolmannen ja neljännen raskausviikon välillä.

Anenkefalian ja muiden hermoputkivaurioiden tekijöiden erityispiirteitä ei vieläkään ymmärretä hyvin. Vaikka emme tiedä aivohalvauksen tarkkoja syitä, joitain riskitekijöitä on tunnistettu, mukaan lukien riittämätön foolihapon saanti.

Foolihappo- ja hermoputken viat

On näyttöä siitä, että foolihapon riittävä saanti ennen hedelmöitystä vähentää riskiä, ​​että vauva saa hermoputken vaurion, vaikka syitä tähän ei tunneta hyvin. Tämän vuoksi lääkärit neuvovat kaikkia hedelmällisessä iässä olevia naisia ​​ottamaan foolihappolisää ja syömään runsaasti folaattia sisältävää ruokaa. säännöllisesti.

Älä odota, kunnes olet jo raskaana. Monet synnytyslääkärit suosittelevat foolihappolisän aloittamista vähintään kolme kuukautta ennen tulla raskaaksi. Foolihappoa löytyy tyypillisesti synnytystä edeltävistä vitamiineista. Anenkefaliasta syntyneiden vauvojen esiintyvyys on vähentynyt, mikä johtuu todennäköisesti vuodesta 1998 alkaneesta pakollisesta ruokien lisäämisestä foolihapolla.

Geneettiset mutaatiot

Olemme vasta alkamassa oppia geenimutaatioista, jotka voivat lisätä aivohalvauksen riskiä. Keskustelu geneettisen neuvonantajan kanssa voi auttaa sinua määrittämään, onko perinnöllä voinut olla merkitystä. Kuitenkin perinnöllinen kuvio voi tarkoittaa vain sitä, että hermoputkivaurioille on taipumus, mutta ei sitä, että nämä muutokset aiheuttaisivat hermoputkivaurioita.

Muut riskitekijät

Muita tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa aivohalvauksen kehittymiseen, ovat sosioekonominen asema, koulutus, äidin ikä ja ympäristötekijät foolihapon lisäksi. Washingtonin osavaltiossa meneillään olevassa tutkimuksessa arvioidaan joukkoa vauvoja, joilla on anenkefalia, ja etsitään mahdollisia syitä, voivatko ne olla geneettisiä (liittyvät foolihapporeitin muunnelmiin), altistumisesta ympäristön tai työperäisille myrkyille ja paljon muuta. P>

Toistumisen riski

Vanhemmilla, joilla on aivovauriosta kärsivä lapsi, saattaa olla 4–10 %:n riski saada lapsella hermoputkivaurioita tulevassa raskaudessa, vaikka hermoputken vika ei välttämättä ole aivohalvaus. Lääkärit voivat neuvoa ottamaan suuria annoksia foolihappoa ennen raskautta uudelleen ja saattaa suositella, että pari työskentelee myös geneettisen neuvonantajan kanssa.

Mitä tehdä diagnoosin jälkeen

Päätös siitä, mitä tehdä anenkefalian diagnoosin jälkeen, voi olla sydäntä särkevä. Monet vanhemmat päättävät keskeyttää raskauden saatuaan anenkefaliadiagnoosin tietäen, että vauvan elpymisen mahdollisuus on nolla. Raskauden lopettaminen voi auttaa vanhempia siirtymään eteenpäin ja aloittamaan suruprosessin. Hermoputket ovat yksi niistä syistä, joiden vuoksi raskaus voidaan keskeyttää lääketieteellisistä syistä.

Muilla vanhemmilla saattaa olla tiukka uskonnollinen tai muu henkilökohtainen vakaumus aborttia vastaan, ja he voivat halutessaan jatkaa raskauden loppuun saakka täysin tietoisina siitä, että vauva elää enintään muutaman päivän.

Jos olet tämän traagisen valinnan edessä, muista käyttää aikaa päätöksentekoon ja tehdä sitä, mikä tuntuu oikealta sinulle ja kumppanillesi. Anna itsellesi tilaa surra vauvan menetystä.

Selviytyminen, kun vauva diagnosoidaan

On OK olla vihainen, surullinen tai kokea muita tunteita. Sairaalassasi voi olla surun ohjaajia saatavilla, ja Internetissä on saatavilla lukuisia tukiryhmiä, jotka on suunnattu pariskunnille, jotka käsittelevät anenkefaliadiagnoosia. Anenkefalian tukiryhmät suuntautuvat yleensä tiettyyn toimintatapaan raskauden käsittelemiseksi – olipa kyseessä sitten raskauden keskeyttäminen tai sen keskeyttäminen – joten saatat joutua katsomaan ympärillesi löytääksesi tarpeisiisi parhaiten sopivan.

Vanhemman perheelle ja ystäville 

Jos olet anenkefaliaa sairastavan raskaana olevan perheenjäsen tai ystävä, läheisesi tarvitsee kaiken tuen, jonka voit antaa. Kaikenlainen menetys, oli kyseessä sitten keskenmeno, kuolleena syntymä tai vastasyntyneen kuolema, on vaikeaa, mutta anenkefalia lisää uuden ulottuvuuden. Foolihaposta ja vastaavista kuuleminen voi saada vanhemmat syyttelemään itseään, ja mahdolliset lähestymistavat ovat tunteita täynnä, kuten yrittäminen valita, kääntyykö oikealle valkohaiden saastuttamiin vesiin vai käännytäänkö vasemmalle krokotiilien täyttämään jokeen. .

Erittäin hyödyllisenä vihjeenä yritä ÄLÄ tuoda esille anenkefalian mahdollisia syitä rakkaasi kanssa. Nämä kysymykset ovat tärkeitä, mutta ne tulisi jättää syitä tutkiville, ei surevalle äidille. Voit olla varma, että läheisesi ovat jo tarpeeksi kiduttaneet itseään mahdollisten syiden kanssa. Älä myöskään ota esille sellaisia ​​aiheita kuin hermoputken vaurion uusiutumisen riski. Rakkaasi surevat ja tarvitsevat tätä aikaa selviytyäkseen todellisesta surustaan ​​tänään.

Lopuksi, vaikka tekisit toisenlaisen valinnan, jos tämä olisi oma raskautesi, esimerkiksi jos päättäisit syntyä ja rakkaasi päättää lopettaa, tai jos lopettaisit, mutta rakkaasi päättää mennä Muista, että tämä ei ole sinun päätös. Ja toivottavasti sinun ei koskaan tarvitse tehdä tätä päätöstä itse, sillä kuten hyvin tiedämme, ihmiset usein sanovat, että he valitsisivat yhden hoidon katsoessaan tilaa kaukaa, mutta valitsevat toisenlaisen lähestymistavan, kun he joutuvat itse samaan päätökseen. tosielämässä. Rakkaasi on tehtävä heille paras valinta, ei kenenkään muun. Valinnastaan ​​huolimatta he tarvitsevat täyden tukesi ja huolenpitoasi.