Trisomia 9: oireet, diagnoosi ja eliniänodote
Trisomia 9 on harvinainen ja usein faataalinen kromosomipoikkeama, joka ilmenee noin 2,4 %:ssa 20. viikkoa ennen tapahtuvista raskaudenmenetyksistä (spontaanisiskot).
Trisomia 21:n (Downin syndrooma) tapaan trisomia 9 ilmenee, kun fetusin soluissa on kolme kopiota (sen sijaan, että yleensä on kaksi) kromosomista 9. Trisomia 9 on harvinaisempi kuin trisomia 21 ja sen ilmentymät ovat vakavampia. Sen selviytymisprosentti on myös huomattavasti alhaisempi.
Tyypit
On kolme trisomia 9 -tyyppiä. Jokaisella tyypillä on omat geneettiset piirteensä ja fyysiset ilmentymänsä.
- Kokonais-trisomia 9: Kaikki vauvan ruumiin ja lastenpohjan solut ovat kolmella kopiolla kromosomista 9.
- Osittainen trisomia 9: On kaksi täydellistä kopiota yhdeksännestä kromosomista plus ylimääräinen osittainen kopio.
- Moosaik-trisomia 9: Trisomia on olemassa joissain ruumiin soluissa, kun taas toisilla soluilla on normaali kromosomijoukko.
Kokonais-trisomia 9 on lähes aina faataalinen, ja suuri osa vaikutetuista fetoista kuolee ensimmäisellä trisemestillä. Useimmat elävinä syntyneet lapset ovat moosaik-trisomia 9:lla. Monet kuolevat vauva-ikäisinä sairauden aiheuttamien terveysongelmien vuoksi. Jotkin moosaik-trisomia 9:lla olevat lapset selviävät kuitenkin ensimmäisen elinvuoden yli.
Osittainen trisomia 9 ei aina vaikuta lapsen eliniänodotteeseen. Kuitenkin lapsilla, joilla on tila, on terveys- ja kehitysongelmien kirjo.
Oireet ja merkit
Trisomia 9:n merkit ja oireet vaihtelevat. Jotkin voidaan havaita ennen lapsen syntymää, kun toiset eivät tule ilmi ennen syntymää.
Ennalta yleisiä ultraäänin löydöksiä ovat fetuksen sydänvika ja aivo- ja selkäyksivikat. Lapsen syntymän jälkeen trisomia 9:aan liittyvät merkit ja oireet sisältävät:
- Tyypillinen kasvonilme (pieni pää, leveä nenä pallomaisella kärjellä, hawa huuli ja/tai kallo, pieni leuka, alhaalla asettuneet korvat, pienet silmät ja/tai yläpäiden kaulut, jotka kaltevat ylöspäin)
- Näkövaikeudet
- Lepitusten irtiötys
- Alikehittyneet sukupuoliominaisuudet
- Munuaiset, jotka eivät ole laskeneet poikavauvoilla
- Munuaiskystät
- Ruokinta- ja hengityshaasteet syntymässä
- Kasvun epäonnistuminen
- Lyhyt kasvu
- Näkövaikeudet
- Vaihtelevat kognitiiviset vammat ja kehitykselliset viiveet
Riskitekijät
Useimmissa tapauksissa trisomia 9 näyttää ilmenevän satunnaisesti sen sijaan, että se johtuisista tunnistetuista riskitekijöistä. Poikkeus on, jos jompi kumpi vanhemmista on tilana nimeltä tasapainoinen translokaatio, joka vaikuttaa kromosomiin 9, sillä tutkimukset ovat löytäneet yhteyden tilan ja lisääntyneen riskin välillä saada lapsi, jolla on osittainen trisomia 9. Kuitenkin muiden tyyppien verrattuna osittainen trisomia 9 on melko harvinainen.
Diagnoosi
Trisomia 9 diagnoositaan usein siskon jälkeen, mutta se voidaan havaita myös raskauden aikana kuorionnokkeneiden näytteenotolla (CVS) tai amniocentesilla. Kuorionnokkeneiden aineen CVS:lla tai amniocentesin fetussoluilla lääkäri voi tilata kuvan vauvan kromosomeista (karyotyyppi). Jos trisomia 9:aan viittaavia merkkejä havaitaan syntymässä, karyotyyppi voidaan tehdä vahvistaakseen diagnoosin.
Verywellin sana
On pelottavaa ja hämmentävää kuulla lapsellasi geneettisen häiriön, riippumatta siitä, kuinka vakava tila on. Jos olet saanut siskon, tiedä, että menetyksestä ei ole syytä sinussa ja todennäköisyys on pieni, että seuraava raskaasi vaikuttaa.
Jos olet tällä hetkellä raskaana ja ennalta testaus havaitsee trisomia 9:n, haluat puhua kokeneen geneettisen neuvonantajan tai geneetikon kanssa. Vaikka tilalle ei ole parantumista, ymmärtäminen, mikä trisomia 9 -muoto on diagnoosittu, auttaa sinua tekemään päätöksiä raskaudestasi; synnytyksestä ja jälkipäivähoidosta ja hoidosta vauvalle.
Previous:Anensefaalian syyt ja lopputulokset
Next:Voi ko herpes aiheuttaa siskon tai myöhemmän raskaudenmenetyksen?
-
Kesä on yleensä lapsen suosikiaika vuodesta, mutta se voi olla haastavaa kaikille vanhemmille, nanyille ja vahtimestareille, jotka etsivät loputtoman hauskojen aktiviteettien tarjontaa pitääkseen lapset kiinni. Hyvät uutiset on, että on tunnetusti he -
Miksi minun on hoidettava ruumiini? Oman ruumiisi hoidon oppiminen on osa aikuistumista. Kun vanhenet, ruumiisi muuttuu, kun menet pojasta mieheksi. Tätä kutsutaan puberteetiksi. Puberteetin aikana saat: rasvaista ihoa ja hiuksia hiuksia, jotka kasv -
Kun olin 12-vuotias, minua iski – ja minulla ei ollut aavistustakaan siitä, miten käsitellä sisäisesti raivostavaa tunteiden myrskyä. Kukaan perheessäni ei tiennyt, miten auttaa tai vastata minulle. He pitivät äänessään, kun kärsin hiljaa. Vanhempani
