Anensefaalian syyt ja lopputulokset

Anensefaalia on syntyäikas vika, jossa vauvan keskeiset aivo- ja kalloosat eivät kehity. Valitettavasti anensefaaliaan vaikuttuneet vauvat ovat usein kuolleina syntyneitä tai kuolevat syntymässä. Jopa jos syntyvät elävinä, anensefaaliaan kärsivät vauvat kuolevat aina muutaman päivän sisällä syntymästä. Ei ole hoitoa, joka voisi muuttaa ennustetta.

Hermokuon vikoiden ymmärtäminen

Anensefaalia on hermokuon vika (NTD), eli syntyäikas vika, joka koskee aivoita, selkärankaa tai selkäyuuta. Nämä ovat tiloja, joissa kehittyvän hermokuon ei sulje oikein hyvin varhain ensimmäisellä trisemestillä. Hermokuon vikat vaihtelevat lievistä terveyshuoltoon huolettavista 100 % faataalisiin.

Tämän spektrin vakavalla puolella on anensefaalia, yksi synnyttäville vanhemmille tuottavimmista diagnooseista raskauden aikana. Valitettavasti anensefaalian vauvat voivat koskaan saavuttaa tietoisuutta tai suorittaa elämän fyysisiä funktioita, koska heiltä puuttuvat tärkeät aivosaat. Koska kallo on myös sairauden altainen, anensefaalian vauvat ovat yleensä fyysisesti vammoja ja heidän aivonsa osat voivat olla altistuneita.

Miten se diagnoositaan

Anensefaalia on usein näkyvissä ultraäänikuvassa toisen trisemestrin mennessä. Ensimmäinen vihje diagnoosista saattaa olla poikkeavuudet ensimmäisen trisemestrin seula-veritestissä (alfa-fetoproteiini, AFP -veritesti). AFP-testi voi tunnistaa 80–90 % hermoston putken vikoja sairastavista vauvoista. Anensefaalian ennalta diagnoosi tehdään ultraäänillä.

Syyt

Anensefaalia näyttää johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Näiden tekijöiden vuorovaikutus häiritsee hermokuon sulkeutumista, joka tapahtuu kolmannen ja neljännen raskauden viikon välillä.

Anensefaalian ja muiden hermokuon vikojen tarkat tekijät eivät ole vielä hyvin ymmärretty. Vaikka emme tiedä anensefaalian tarkkoja syitä, joitakin riskitekijöitä on tunnistettu, mukaan lukien riittämätön foliihapon saanti.

Foliihappo ja hermokuon vikat

On olemassa todisteita siitä, että riittävä foliihapon saanti ennen syventymistä vähentää riskiä saada lapsi, joka on vaikuttunut minkä tahansa hermokuon vikasta, vaikka syyt tähän eivät ole hyvin ymmärrettyjä.iksi lääkärit suosittelevat kaikkia hedelmällisessä iässä olevia naisia ottamaan foliihapon lisäravinteita ja syömään foliirikkaista ruokaa säännöllisesti.

Älä odota, kunnes olet jo raskaana. Monet synnytyksen lääkärit suosittelevat foliihapon lisäravinteen aloittamista vähintään kolme kuukautta ennen raskaaksi tulemista. Foliihappo löytyy yleensä raskauden vitamiineista. Anensefaalian saaneiden vauvojen yleisyys on vähentynyt, todennäköisesti pakollisen elintarvikkeen rikastamisen myötä foliihapolla alkaen vuodesta 1998.

Geneettiset mutaatiot

Olemme juuri alkaneet oppia geeneihin liittyvistä mutaatioista, jotka voivat lisätä anensefaalian riskiä. Keskustelu geneettisen neuvonannon kanssa voi auttaa selvittämään, onko perinnöllisyys voinut vaikuttaa. Siitä huolimatta perinnöllinen kuva voi tarkoittaa vain hermokuon vikoihin altistuneisuutta, ei sitä, että nämä muutokset aiheuttaisi hermokuon vikoja.

Muut riskitekijät

Muut tekijät, jotka voivat vaikuttaa anensefaalian kehittymiseen, sisältävät sosioekonominen asema, koulutustasoisuus, äidin ikä ja ympäristötekijät foliihapon ohella. Jatkuva tutkimus Washingtonin osavaltiossa arvioi anensefaaliaan sairastavien vauvojen klusteria ja etsii mahdollisia syitä, olkoon ne sitten geneettisiä (foliihapopolun variaatioihin liittyviä), ympäristö- tai ammattialtituksen myrkyllisyyksiä ja muuta.

Toistumisriski

Vanhemmat, joilla on lapsi anensefaalialla, voivat olla 4–10 % riskiä saada lapsi, joka on vaikuttunut hermokuon vikoista tulevassa raskaudessa, vaikka tietty hermokuon vika ei välttämättä ole anensefaalia. Lääkärit voivat suositella korkeita foliihapon annoksia ennen seuraavaa syventymistä ja suositella, että parin työstää geneettisen neuvonannon kanssa.

Mitä tehdä diagnoosin jälkeen

Päätös, mitä tehdä anensefaalia-diagnoosin jälkeen, on sydämenkoukkuinen. Monet vanhemmat päätyttävät lopettamaan raskauden anensefaalia-diagnoosin saamisesta, tietäen, että nolla mahdollisuus on, että lapsi elää. Raskauden lopettaminen voi auttaa vanhempia etenemään ja aloittamaan suruprosessin. Hermokuon vikat ovat syitä, joiden vuoksi raskauden voidaan lopettaa lääketieteellisistä syistä.

Toiset vanhemmat voivat olla tiukkoja uskonnollisia tai muita henkilökohtaisia uskomuksia aborttia vastaan, ja he voivat valita kantaa raskauden täysikaisuuteen täysin tietäen, että lapsi ei elä enempää kuin muutaman päivän enintään.

Jos olet edessä tätä traagista valintaa, varmista, että otat aikaa päätöksenteolle ja teet sen, mikä fiksuni oikealta sinulle ja partnerillesi. Anna itsellesi tilaa surata lapsen menettämistä.

Toipuminen, kun vauva on diagnoosittu

On okei olla vihainen, surullinen tai kokea mitä tahansa muita tunteita. Sairaalallasi voi olla surun neuvonantoja, ja internetissä on lukemattomia tukiryhmiä, jotka kohdistuvat pareihin, jotka kohtaavat anensefaalia-diagnoosin. Anensefaalian tukiryhmät ovat yleensä suuntautuneet tiettyyn toimintatapaan raskauden käsittelyyn – olkoon se kyse raskauden lopettamisesta tai kantaamisesta täysikaisuuteen – joten saatat joutua etsimään sen, joka parhaiten sopii tarpeisiisi.

Perheenjäsenille ja ystäville vanhemmalle

Jos olet perheenjäsen tai ystävä jollekin, joka on edessä anensefaalian raskaudessa, läheisesi tarvitsee kaiken tuen, mitä pystyt antamaan. Mikään menettäysmuoto, olkoon se sisko, kuolleena syntyminen tai uudensyntyneen kuolema, ei ole helppoa, mutta anensefaalia lisää uuden ulottuvuuden. Foliihaposta ja muusta kuuleminen voi johtaa vanhempia syyttämään itseään, ja mahdolliset lähestymistavat ovat tunteita lattuneita, kuin yrittäisi valita oikealle käännys valkoisten haien kalasta veteen tai vasemmalle kääntyminen krokodiilien joen.

Erittäin hyvänä vinkkinä, yritä EI nostaa anensefaalian mahdollisia syitä läheisesi kanssa. Nämä kysymykset ovat tärkeitä, mutta ne tulisi jättää niille, jotka tutkivat syitä, ei surulliselle äidille. Voit olla varma, että läheisesi ovat jo turvautuneet tarpeeksi mahdollisiin syihin. Samalla tavalla, älä nosta aiheita kuten hermokuon vian toistumisriski. Läheisesi suruvat, ja he tarvitsevat tämän ajan selviytyä todellisesta surustaan tänään.

Lopuksi, jopa jos teisit erilaisen valinnan, jos tämä olisi oma raskautesi, esimerkiksi jos valitsisit täysikaisuuden ja läheisesi valitsee lopettamisen, tai jos valitsisit lopettamisen mutta läheisesi valitsee täysikaisuuden, muista, että tämä ei ole sinun päätöksesi. Ja toivottavasti sinun ei koskaan tarvitse tehdä tätä päätöstä itsellesi, sillä, kuten hyvin tiedämme, ihmiset usein ilmaisevat valitsisi toisen hoidon, kun katsovat tilaa kaukaa, mutta valitsevat toisen lähestymistavan, kun kohtaavat saman päätöksen itse oikeassa elämässä. Läheisesi on tehtävä valinta, joka on parasta heille, ei jollekulle muulle. Riippumatta heidän valinnastaan he tarvitsevat sinun täyden tuen ja huolenpidon.

  • 101 ilmaista lasten aktiviteettia
    Lapset tarvitsevat jatkuvaa viihdettä. Faktat on, että yksi pienoisesi suosikkilauseista on todennäköisesti Olen tylsää. Onneksi on olemassa monta ovelaa ja täysin ilmaista aktiviteettia, joita voit tehdä yhdessä perheena, joten ei tarvitse rikkoa p
  • Kaasutus vanhemmat – 37 esimerkkiä, merkit ja vastatoimet
    Merkit | 37 kaasutusvanhemman esimerkkiä | Vaikutukset lapseen | Onko kaasutus loukkausta | Miten selviytyä Mikä on kaasutusvanhempi Kaasutus on psychologista loukkausta, joka sisältää toistuvia yrityksiä vaikuttaa johonkin epäilemään oman muistinsa
  • Mikä on SLD – Mitä vanhempien tulisi tietää erityisoppimisvaikeuksista
    Oppimishäiriö vs oppimisvaikeus | Oppimiserot | 3 oppimisvaikeuden tyyppiä | Syyt | Merkit | Koulutushaasteet | Hoito Mikä On Erityisoppimisvaikeus Yksilöllä, jolla on erityisoppimisvaikeus (SLD), on yksi tai useampia peruspsykologisten prosessien