• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Srpkovitá anémie a těhotenství

Srpkovitá anémie (také nazývaná SCD) je stav, při kterém mají červené krvinky ve vašem těle tvar srpu (jako písmeno C).

Červené krvinky přenášejí kyslík do zbytku vašeho těla. U zdravého člověka jsou červené krvinky kulaté a pružné. Snadno proudí v krvi. Osoba s SCD má červené krvinky, které jsou tuhé a mohou blokovat průtok krve. To může způsobit bolest, infekce a někdy poškození orgánů a mrtvici.

SCD může vést k anémii. K anémii dochází, když nemáte dostatek zdravých červených krvinek, aby přenášely kyslík do zbytku těla.

Co způsobuje SCD?

SCD se dědí. To znamená, že se přenáší z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Gen je část buněk vašeho těla, která uchovává pokyny pro způsob, jakým vaše tělo roste a funguje. Geny přicházejí v párech – od každého rodiče dostanete jeden z každého páru.

Někdy se instrukce v genech mění. Tomu se říká změna genu nebo mutace. Rodiče mohou přenášet genové změny na své děti. Někdy může změna genu způsobit, že gen nebude fungovat správně. Někdy může způsobit vrozené vady nebo jiné zdravotní stavy. Vrozená vada je zdravotní stav, který se vyskytuje u dítěte při narození.

Abyste měli SCD, musíte změnu genu pro srpkovitou anémii zdědit od obou rodičů. Pokud zdědíte změnu genu pouze od jednoho rodiče, máte srpkovitou anémii. To znamená, že máte změnu genu pro SCD, ale nemáte SCD. Když k tomu dojde, říkáme vám dopravce. Přenašeč má změnu genu, ale nemá tento stav.

Srpkovitá buňka se nemůže stát SCD. Zřídka lidé se srpkovitou anémií vykazují známky SCD, ale to je neobvyklé. Většina ne.

Můžete předat SCD nebo srpkovitou anémii svým dětem?

Ano. Ale záleží jak na vás, tak na vašem partnerovi. Pokud vy i váš partner máte SCD oba, vaše dítě bude mít SCD.

Pokud vy i váš partner máte oba srpkovitou anémii, existuje:

• Šance 3:4 (75 procent), že vaše dítě nebude mít SCD
• Šance 1 ku 2 (50 procent), že vaše dítě bude mít srpkovitou anémii
• Šance 1 ku 4 (25 procent), že vaše dítě bude mít SCD
• Šance 1 ku 4 (25 procent), že vaše dítě nebude mít SCD nebo srpkovitou anémii

Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance na přenos SCD nebo srpkovité anémii na vaše dítě. Genetický poradce je osoba, která je vyškolena, aby vám pomohla porozumět tomu, jak se geny, vrozené vady a další zdravotní stavy vyskytují v rodinách a jak mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte.

Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče, pokud potřebujete pomoc při hledání genetického poradce. Nebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Jak můžete zjistit, zda máte SCD nebo srpkovitou anémii?

Existují dva typy testů, které vám mohou říci, zda máte SCD nebo srpkovitou anémii. Obojí je bezpečné užívat během těhotenství. Testy může podstoupit i váš partner.

1. Krevní test
2. Výtěr buněk uvnitř úst. To znamená, že váš poskytovatel otírá vatový tampon o vnitřní stranu vaší tváře, aby získal nějaké buňky.

Vy a váš partner možná budete chtít být testováni, pokud:

• SCD nebo srpkovitá anémie se vyskytují v kterékoli z vašich rodin. Abyste to zjistili, vezměte si rodinnou zdravotní anamnézu. Toto je záznam všech zdravotních stavů a ​​ošetření, které jste vy, váš partner a všichni v obou vašich rodinách podstoupili. Použijte tento formulář rodinné anamnézy a sdílejte jej se svým poskytovatelem zdravotní péče.
• Jste černoch nebo Hispánec. Ve Spojených státech je mezi těmito skupinami nejčastější SCD. SCD postihuje asi 1 z 500 narozených černochů a asi 1 z 36 000 hispánských narození v této zemi.
• Předkové vaší rodiny pocházejí z Afriky, Karibiku, Řecka, Indie, Itálie, Malty, Sardinie, Saúdské Arábie, Turecka nebo Jižní či Střední Ameriky.

Můžete během těhotenství zjistit, zda má vaše dítě SCD nebo srpkovitou anémii?

Ano. Pokud vy nebo váš partner máte SCD nebo srpkovitou anémii, můžete podstoupit prenatální test, abyste zjistili, zda vaše dítě má SCD nebo srpkovitou anémii.

Můžete provést jeden z těchto testů:

• Vzorkování choriových klků (také nazývané CVS). Tento test kontroluje tkáň z placenty na vrozené vady a genetické podmínky. CVS můžete získat v 10. až 13. týdnu těhotenství.
• Amniocentéza (také nazývaná amnio). Tento test kontroluje plodovou vodu z amniového vaku kolem vašeho dítěte na vrozené vady a genetické podmínky. Tento test můžete podstoupit v 15. až 20. týdnu těhotenství.

Pokud uvažujete o provedení některého z těchto testů, poraďte se se svým poskytovatelem nebo genetickým poradcem.

Může SCD způsobit problémy během těhotenství?

Při pravidelné prenatální péči může mít většina žen s SCD zdravé těhotenství. Ale pokud máte SCD, je pravděpodobnější než u jiných žen, že budete mít zdravotní komplikace, které mohou ovlivnit vaše těhotenství. Tyto komplikace zahrnují epizody bolesti, infekce a problémy se zrakem.

Během těhotenství se SCD může stát závažnější a epizody bolesti se mohou vyskytovat častěji. Epizody bolesti se obvykle vyskytují v orgánech a kloubech. Mohou trvat několik hodin až několik dní, ale některé trvají týdny.

Během těhotenství může SCD zvýšit riziko:

• Potrat, když dítě zemře v děloze před 20. týdnem těhotenství
• Předčasný porod, když porod proběhne příliš brzy, před 37. týdnem těhotenství
• Mít dítě s nízkou porodní hmotností (méně než 5 liber, 8 uncí)

Jak se SCD léčí během těhotenství?

Pokud máte SCD a jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče o lécích, které užíváte. Váš poskytovatel může změnit váš lék na takový, který je bezpečný pro vaše dítě během těhotenství.

Například hydroxymočovina je lék, který může pomoci zabránit srpkovatění červených krvinek. Používá se k léčbě epizod bolesti SCD. Během těhotenství se však nedoporučuje, protože může zvýšit riziko vrozených vad.

Váš poskytovatel může také léčit další problémy související s SCD a těhotenstvím. Váš poskytovatel vám například může pomoci najít způsoby, jak léčit epizody bolesti, které jsou během těhotenství bezpečné.

Další informace

• Center for Disease Control and Prevention (CDC)
• Národní institut srdce, plic a krve
• Americká asociace pro srpkovitou anémii

Viz také: Srpkovitá anémie, genetické poradenství, zdravotní anamnéza vaší rodiny, screening novorozenců

Poslední kontrola:leden, 2013