• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Chromozomální abnormality v těhotenství

K chromozomální abnormalitě dochází, když má plod buď nesprávný počet chromozomů, nesprávné množství DNA v chromozomu, nebo chromozomy, které jsou strukturálně vadné. Tyto abnormality se mohou promítnout do rozvoje vrozených abnormalit, poruch, jako je Downův syndrom, nebo případně potratu.

Pochopení genů a chromozomů

Vaše tělo se skládá z buněk. Uprostřed každé buňky je jádro a uvnitř jádra jsou chromozomy. Chromozomy jsou důležité, protože obsahují geny, které určují vaše fyzické vlastnosti, krevní skupinu a dokonce i to, jak náchylní budete k určitým nemocem. Každá buňka v těle obvykle obsahuje 23 párů chromozomů – celkem 46 chromozomů – z nichž každý obsahuje zhruba 20 000 až 25 000 genů.

Polovina chromozomů člověka pochází z vajíčka jednoho biologického rodiče a druhá polovina pochází ze spermie druhého biologického rodiče.

Co jsou chromozomální abnormality?

Chromozomální abnormality jsou rozdíly v chromozomech, ke kterým může dojít během vývoje. Mohou být „de novo“ (unikátní pro plod) nebo zděděné od rodiče. Abnormality jsou rozděleny do dvou kategorií:numerické a strukturální.

Numerické abnormality

Numerický odkazuje na skutečnost, že existuje jiný počet chromozomů, než se očekávalo; může být více nebo méně. To se také nazývá aneuploidie. Každý scénář má specifický termín:

• Monosomie :V páru chybí chromozom.
• Trizomie :Existují tři chromozomy místo dvou.

Strukturální abnormality

Když složení chromozomu představuje problém, je to známé jako strukturální abnormalita. Existuje několik způsobů, jak se mohou objevit strukturální abnormality.

• Přemístění :Jeden kus chromozomu se přenese na druhý. (Může to být Robertsonova translokace, kdy se jeden chromozom naváže na druhý, nebo reciproční translokace, kdy se obchoduje se dvěma chromozomy.)
• Smazání :Existuje odstraněná nebo chybějící část chromozomu.
• Duplikace :Chromozom je zkopírován a výsledkem je další genetický materiál.
• Zazvonit :Prstenec/kruh se vytvoří v důsledku odtržení části chromozomu.
• Inverze :Kousek chromozomu se odlomí a obrátí vzhůru nohama, poté se znovu připojí k původní struktuře.

Proč dochází k chromozomálním abnormalitám?

K chromozomálním abnormalitám dochází v důsledku buněčného dělení, které neprobíhá podle plánu. Typické buněčné dělení probíhá buď mitózou, nebo meiózou.

Když se buňka obsahující 46 chromozomů rozdělí na dvě buňky, nazývá se to mitóza. Nové buňky by také měly mít každá 46 chromozomů. Lidská těla se skládají z buněk, které vznikly mitózou. Při meióze se buňka také dělí na dvě poloviny, ale každá z nich má 23 chromozomů. Meióza produkuje spermie a vajíčka v reprodukčních orgánech.

Pokud mitóza nebo meióza vede k jinému počtu chromozomů, než se očekávalo, je to považováno za chromozomální poruchu.

Rizikové faktory

Existují některé faktory, které by mohly potenciálně zvýšit šance na chromozomální poruchu. Jedním z takových faktorů je věk rodičů.

Existuje vyšší riziko výskytu chromozomální abnormality u žen ve věku 35 let a starších. Ačkoli existují protichůdné výzkumy a další informace o pokročilém otcovském věku (někdy definovaném jako věk 40 let a starší), i toto má důkazy o možném zvýšeném riziku chromozomálních poruch.

Kromě toho se na chromozomálních abnormalitách mohou podílet i faktory prostředí, jako je expozice plodu drogám.

Chromozomální poruchy

Existují různé typy poruch, které mohou vzniknout z abnormálních chromozomů. Následující seznam není vyčerpávající, ale spíše zahrnuje poruchy, u kterých má plod největší šanci přežít do porodu.

Downův syndrom

Jednou z nejznámějších chromozomálních poruch je Downův syndrom (také známý jako trizomie 21), který je způsoben další kopií chromozomu 21. Některé ze společných rysů Downova syndromu jsou opožděný vývoj, malý vzrůst, sklon nahoru oči, nízký svalový tonus a hluboký záhyb uprostřed dlaně.

Příčiny Downova syndromu nejsou zcela jasné, ale vědci mimo jiné zaznamenali společnou souvislost mezi vyšším věkem matky a trizomií 21. Ukázalo se, že riziko exponenciálně roste s tím, jak žena stárne, od 1 z 1 500 ve věku 20 let na 1 z 50 ve věku 43 let.

Jedno z každých 691 dětí ve Spojených státech se narodí s Downovým syndromem.

Turnerův syndrom

Turnerův syndrom (také známý jako gonadální dysgeneze), který postihuje pouze ženy, vzniká, když jeden z chromozomů X chybí nebo částečně chybí. Mohlo by to způsobit, že budou neplodné nebo kratší než průměr. Dalšími rysy poruchy mohou být otoky nohou / rukou, extra kůže na krku, problémy s ledvinami a srdcem, stejně jako kosterní abnormality. Turnerův syndrom může také vyústit v potrat nebo mrtvé narození.

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom, také známý jako XXY syndrom, je výsledkem extra chromozomu X u mužů. Je spojena s vysokou mírou sterility a sexuální dysfunkce. Obvykle zůstává bez povšimnutí až do puberty, kdy se vyznačuje slabým svalstvem, vysokou postavou, malým ochlupením a malými genitáliemi.

Trizomie 13

Trizomie 13 nebo Patauův syndrom je způsoben extra kopií chromozomu 13. Syndrom může způsobit vážné mentální postižení, stejně jako srdeční vady, nedostatečně vyvinuté oči, extra prsty na rukou nebo nohou, rozštěp rtu a abnormality mozku nebo míchy. Patauův syndrom se vyskytuje u jednoho z každých 16 000 porodů, přičemž kojenci obvykle umírají během prvních dnů nebo týdnů života.

Trizomie 18

Trizomie 18, někdy nazývaná Edwardsův syndrom, je způsobena další kopií chromozomu 18. Syndrom se vyskytuje u jednoho z 5 000 živě narozených dětí. Edwardsův syndrom je charakterizován nízkou porodní hmotností, malou, abnormálně tvarovanou hlavou a dalšími život ohrožujícími orgánovými defekty. Edwardsův syndrom nemá žádnou léčbu a je obvykle smrtelný před narozením nebo během prvního roku života.

Syndrom trojitého X

Také známý jako syndrom trizomie X nebo XXX, syndrom trojitého X (ve kterém existují tři kopie chromozomu X) postihuje pouze ženy. Chromozomální abnormalita může způsobit, že jsou vyšší než průměr se slabšími svaly, mohou způsobit problémy s řečí nebo představovat problémy s koordinací.

Syndrom triple X postihuje 1 z 1 000 žen.

Syndrom XYY

Syndrom XYY postihuje 1 z 1 000 mužů a je způsoben přítomností dalšího chromozomu Y. Příznaky syndromu XYY se liší, ale muži s touto poruchou mohou být vyšší než průměr, mít poruchy zpracování řeči nebo mít potíže s koordinací. Může také způsobit problémy s chováním, třes rukou a slabší svaly.

Syndrom křehkého X

Syndrom křehkého X nebo Martin-Bellův syndrom je výsledkem změny genu chromozomu X. Může způsobit intelektuální poruchy a poruchy učení, sociální/behaviorální problémy a vývojové opoždění.

Syndrom Cri-Du-Chat

Pokud chybí část chromozomu 5, je to kategorizováno jako syndrom Cri-du-chat (kočičí pláč) nebo syndrom 5p- (5p minus). Abnormalita je takto pojmenována, protože kojenci, kteří ji mají, mohou mít pláč, který napodobuje pláč kočky. Příznaky Cri-du-chat mohou zahrnovat malou velikost hlavy, slabý svalový tonus (u kojenců), opožděný vývoj, nízkou porodní hmotnost, srdeční vadu nebo mentální postižení.

Těhotenské komplikace

Chromozomální abnormality mohou vést ke komplikacím během těhotenství. Dvě takové komplikace jsou potrat a molární těhotenství.

Potrat

Chromozomální abnormality jsou jednou z primárních příčin potratu během prvního trimestru. V časném potratu mohou chromozomální chyby zabránit normálnímu vývoji embrya. Když k tomu dojde, imunitní systém těhotné osoby může reagovat spontánním ukončením těhotenství, ačkoli některé potraty stále vyžadují lékařskou nebo chirurgickou pomoc, aby tkáň mohla projít z dělohy.

Výzkumy naznačují, že chromozomální abnormality stojí za 50 % nebo více prvních potratů. Ve většině případů je chyba náhodná anomálie a daná osoba bude mít zdravé následné těhotenství.

Molární těhotenství

V jiných případech může chromozomální abnormalita vést ke vzácnému stavu nazývanému molární těhotenství. Během molárního těhotenství se tkáně, které se měly zformovat do plodu, místo toho stanou abnormálním růstem na děloze. Existují dva typy molárního těhotenství:

• Úplné molární těhotenství :Kompletní molární těhotenství je způsobeno, když vajíčko nemá žádnou genetickou informaci a je oplodněno jednou nebo dvěma spermiemi. Kvůli nedostatku genetické informace z matčiny strany se z oplodněného vajíčka vyvine placenta, která vypadá jako shluk hroznů bez doprovodného plodu.
• Částečné molární těhotenství :K částečnému molárnímu těhotenství dochází, když je vajíčko s genetickým materiálem oplodněno dvěma spermiemi. Způsobuje vývoj embrya, které má více kopií chromozomů, tvoří nějakou abnormální placentární tkáň a obvykle nepřežije.

Chromozomální testování

Fetální chromozomální testování, i když není rutinní, je dostupné pro nastávající rodiče, kteří se pro něj rozhodnou. Toto testování zahrnuje screeningové i diagnostické testy.

Ke konci prvního trimestru si můžete zvolit screeningový test, který vám a vašemu lékaři poskytne informace o pravděpodobnosti, že vaše dítě bude mít chromozomální abnormalitu. Tyto testy nemohou diagnostikovat chromozomální abnormalitu. Screeningové testy zahrnují ultrazvukové a krevní testy, jako je panel biomarkerů nebo testování cirkulující placentární DNA.

Zatímco screeningové testy nemohou diagnostikovat chromozomální abnormalitu, existují testy, které mohou. Diagnostické testy, jako je odběr choriových klků a amniocentéza, jsou invazivnější, ale mohou diagnostikovat abnormality, které mohly předchozí screeningové testy odhalit.

Slovo od Verywell

Poznávání chromozomálních abnormalit může být ohromující. Zatímco existují testy, které lze provést během prvního trimestru, aby se získal náhled na vývoj nebo komplikace, genetické poradenství před početím by také mohlo nabídnout více informací, které jsou cenné pro ty, kteří se snaží mít dítě.