• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Chromozomální anomálie v těhotenství

Chromozomální anomálie nastává, když plod má buď nesprávný počet chromozomů, nesprávné množství DNA uvnitř chromozomu, nebo chromozomy, které jsou strukturně vadné. Tyto anomálie se mohou projevit vývojem vrozených anomálií, poruch jako Downův syndrom, nebo možným potratem.

Pochopení genů a chromozomů

Vaše tělo je složeno z buněk. Uprostřed každé buňky je jádro, a uvnitř jádra jsou chromozomy. Chromozomy jsou důležité, protože obsahují geny, které určují vaše fyzické charakteristiky, vaši krevní skupinu, a dokonce i to, jak náchylní budete k určitým onemocněním. Každá buňka v těle typicky obsahuje 23 párů chromozomů – 46 chromozomů celkem – z nichž každý obsahuje přibližně 20 000 až 25 000 genů.

Polovina chromozomů osoby pochází z vajíčka jednoho biologického rodiče a druhá polovina ze spermii druhého biologického rodiče.

Co jsou chromozomální anomálie?

Chromozomální anomálie jsou rozdíly v chromozomech, které se mohou stát během vývoje. Mohou být „de novo“ (unické pro plod) nebo zděděny od rodiče. Anomálie jsou rozděleny do dvou kategorií: numerické a strukturní.

Numerické anomálie

Numerické odkazuje na to, že je jiný počet chromozomů než očekáváno; může jich být více nebo méně. To se také nazývá aneuploidie. Každý scénář má specifický termín:

• Monosomie: Chybí chromozom z páru.
• Trisomie: Jsou tři chromozomy místo dvou.

Strukturní anomálie

Když složení chromozomu představuje problém, to se nazývá strukturní anomálie. Existuje několik způsobů, jak mohou strukturní anomálie nastat.

• Translokace: Jeden kus chromozomu je přenesen na jiný. (To může být Robertsonianova translokace, kde se jeden chromozom připojí k jinému, nebo vzájemná translokace, kde se dva chromozomy vymění.)
• Delecce: Chybí nebo chybí část chromozomu.
• Duplikace: Chromozom je zkopírován, což vede k extra genetickému materiálu.
• Kroužek: Kroužek/kruh se tvoří v důsledku odtržení části chromozomu.
• Inverze: Kus chromozomu se zlomí a otočí vzhůru nohama, a pak se znovu připojí k původní struktuře.

Proč chromozomální anomálie nastávají?

Chromozomální anomálie nastávají kvůli buňkovému dělení, které neproběhne podle plánu. Typické buňkové dělení probíhá buď mitózou, nebo meiózou.

Když se buňka, která obsahuje 46 chromozomů, rozdělí na dvě buňky, to se nazývá mitóza. Nové buňky by měly mít také 46 chromozomů každá. Lidská těla jsou složena z buněk, které se formovaly z mitózy. V meióze se buňka také rozdělí na dvě poloviny, ale tyto poloviny mají každá 23 chromozomů. Meióza produkuje sperma a vajíčka v reproduktivních orgánech.

Pokud buď mitóza, nebo meióza vyvede jiný počet chromozomů než očekáváno, to je považováno za chromozomální poruchu.

Rizikové faktory

Existují některé faktory, které by mohly potenciálně zvýšit šance chromozomální poruchy. Jedním takovým zvážením je věk rodičů.

Existuje vyšší riziko chromozomální anomálie u žen ve věku 35 let a starších. Ačkoliv existuje konfliktní výzkum a více se dozvíme o pokročilém otcovském věku (někdy definovaném jako věk 40 let a starší), to také má důkazy možného zvýšeného rizika pro chromozomální poruchy.

Kromě toho environmentální faktory, jako je fetální expozice drogám, by mohly být zapojeny do chromozomálních anomálií také.

Chromozomální poruchy

Existují různé typy poruch, které by mohly vyvstat z anomálních chromozomů. Následující seznam není vyčerpávající, ale spíše zahrnuje ty poruchy, které plod má nejlepší šanci přežít do narození.

Downův syndrom

Jedním z nejznámějších chromozomálních poruch je Downův syndrom (také známý jako trisomie 21), který je způsoben extra kopií chromozomu 21. Některé z běžných rysů Downova syndromu jsou vývojové zpoždění, malý vzrost, nahoře sklon očí, nízký svalový tonus, a hluboká brázda uprostřed dlaně.

Příčiny za Downovým syndromem nejsou zcela jasné, ale vědci poznamenali, mezi jinými věci, společnou spojku mezi pokročilým mateřským věkem a trisomií 21. Riziko bylo ukázáno, že se exponenciálně zvyšuje se stárnutím ženy, z 1 na 1500 ve věku 20 let na 1 na 50 ve věku 43 let.

Jeden z každých 691 novorozenců ve Spojených státech se rodí s Downovým syndromem.

Turnerův syndrom

Turnerův syndrom (také známý jako gonadální dysgenéze), který ovlivňuje pouze ženy, nastává, když jeden z X chromozomů chybí nebo je částečně chybějící. To by je mohlo dělat neplodnými nebo menšími než průměr. Další rysy poruchy mohou být otok nohou/ruk, extra kůže na krku, ledvinové a srdeční problémy, jakož i kostní anomálie. Turnerův syndrom může také vést k potratu nebo mrtvému narození.

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom, také známý jako XXY syndrom, je výsledkem extra X chromozomu u mužů. Je spojen s vysokými mírami sterility a sexuální dysfunkce. Typicky zůstane nevšimnutý až do puberty, kdy je charakterizován slabou svalovinou, vysokým vzrostem, málo tělesným chlupatím, a malými genitáliemi.

Trisomie 13

Trisomie 13 nebo Patauův syndrom, je způsoben extra kopií chromozomu 13. Syndrom může způsobit závažnou intelektuální postižení jakož i srdečné vady, nedozrulé oči, extra prsty nebo palce, ličnou škrtu, a anomálie mozku nebo páteře. Patauův syndrom se vyskytuje u jednoho z každých 16 000 narození, s kojenci obvykle umírajícími během prvních dnů nebo týdnů života.

Trisomie 18

Trisomie 18, někdy nazývaná Edwardsův syndrom, je způsobena extra kopií chromozomu 18. Syndrom se vyskytuje u jednoho z každých 5000 živých narození. Edwardsův syndrom je charakterizován nízkou hmotností při narození, malou, anomálně tvarovanou hlavou, a dalšími život ohrožujícími orgánovými vadami. Edwardsův syndrom nemá léčbu a je obvykle fatální před narozením nebo do prvního roku života.

Triple X syndrom

Také známá jako trisomie X nebo XXX syndrom, triple X syndrom (ve kterém jsou tři kopie X chromozomu) ovlivňuje pouze ženy. Chromozomální anomálie je může dělat vyššími než průměr se slabšími svaly, zavést problémy s řečí, nebo klást výzvy koordinaci.

Triple X syndrom postihuje 1 na 1000 žen.

XYY syndrom

XYY syndrom postihuje 1 na 1000 mužů a je způsoben přítomností extra Y chromozomu. Symptomy XYY syndromu se liší, ale muži s poruchou by mohli být vyšší než průměr, mít poruchy zpracování řeči, nebo mít obtíže s koordinací. Může také způsobit behaviorální problémy, tremory rukou, a slabší svaly.

Fragilní X syndrom

Fragilní X syndrom, nebo Martin-Bellův syndrom, výsledkem změny genu na X chromozomu. Může způsobit intelektuální a učební postižení, sociální/behaviorální problémy, a vývojová zpoždění.

Cri-du-chat syndrom

Když kus chromozomu 5 chybí, je kategorizován jako Cri-du-chat (kočí křeč) syndrom nebo 5p- (5p minus) syndrom. Anomálie je pojmenována tak, protože kojenci, které ji mají, mohou mít křeč, který napodobuje kočí. Symptomy Cri-du-chat mohou zahrnovat malou velikost hlavy, slabý svalový tonus (u kojenců), zpožděný vývoj, nízkou hmotnost při narození, srdeční vadu, nebo intelektuální postižení.

Komplikace těhotenství

Chromozomální anomálie mohou vést ke komplikacím během těhotenství. Dvě takové komplikace jsou potrat a molární gravidita.

Potrat

Chromozomální anomálie jsou jedním z primárních důvodů potratu během prvního trimestru. V raném potratu chromozomální chyby mohou zabránit embryu ve vývoji normálně. Když to nastane, imunitní systém těhotné osoby může reagovat spontánním ukončením těhotenství, i když některé potraty stále vyžadují lékařskou nebo chirurgickou asistenci pro to, aby tkáně prošly z матky.

Výzkum naznačuje, že chromozomální anomálie stojí za 50 % nebo více prvních potratů. Ve většině případů je chyba náhodná anomálie, a osoba půjde dál mít zdravé následné těhotenství.

Molární gravidita

V jiných případech chromozomální anomálie může vést k vzácnému stavu zvanému molární gravidita. Během molární gravidity tkáně, které byly určeny formovat se do plodu, místo toho stanou anomálním růstem na матce. Existují dva typy molární gravidity:

• Úplná molární gravidita: Úplná molární gravidita je způsobena, když vajíčko nemá genetickou informaci a je oplodněno jedním nebo dvěma spermiemi. Kvůli absenci genetické informace z matčiny strany se oplodněné vajíčko vyvíjí placentu, která vypadá jako hrozinkový klastr bez doprovodného plodu.
• Částečná molární gravidita: Částečná molární gravidita nastává, když vajíčko s genetickým materiálem je oplodněno dvěma spermiemi. To způsobí vývoj embrya, který má vícenásobné kopie chromozomů, formuje nějaké anomální placentární tkáně, a obvykle nepřežije.

Chromozomální testování

Fetální chromozomální testování, i když není rutinní, je k dispozici očekávajícím rodičům, které si to přejí. Toto testování zahrnuje jak screenovací, tak diagnostické testy.

Směřující k konci vašeho prvního trimestru, můžete se rozhodnout mít screenovací test, který vám a vašemu lékaři může poskytnout informace o pravděpodobnosti, že vaše dítě má chromozomální anomálii. Tyto testy nemohou diagnostikovat chromozomální anomálii. Screenovací testy zahrnují ultrazvuk a krvní testy, jako je panel biomarkerů nebo testování cirkulující placentární DNA.

Zatímco screenovací testy nemohou diagnostikovat chromozomální anomálii, existují testy, které to mohou. Diagnostické testy jako chorionická villi biopzie a amniocenteza jsou invazivnější, ale mohou diagnostikovat anomálie, které předchozí screenovací testy mohly označit.

Slovo od Verywell

Učení o chromozomálních anomáliích může být překvapivé. Zatímco existují testy, které mohou být provedeny během prvního trimestru, aby se získal vhled do vývoje nebo komplikací, genetické poradenství před početím by také mohlo nabídnout více informací, které jsou cenné pro ty, kteří se snaží mít dítě.