• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Anensefali: Nedenleri, Tanısı ve Sonuçları

Anensefali, bebeğin beyninin ve kafatasının kritik kısımlarının oluşmaması sonucu ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Maalesef anensefali etkisi altındaki bebekler sıklıkla ölü doğar veya doğum anında hayatını kaybeder. Canlı doğsa bile anensefali olan bebekler her zaman doğumdan birkaç gün içinde ölür. Prognozu değiştirecek bir tedavi yoktur.

Nöral Tüp Defektlerini Anlamak

Anensefali, beyin, omurga veya omurilikli ilgişleri içeren doğum kusurları olan nöral tüp defektlerinin (NTD) bir türüdür. Bu durumlar, bebeğin gelişimi sırasında çok erken, ilk trimesterde gelişen nöral tüpün düzgün kapanmaması sonucu meydana gelir. Nöral tüp defektleri, yalnızca küçük sağlık sorunlarından %100 ölümcül olmaya kadar geniş bir şiddet yelpazesine sahiptir.

Bu spektrumun şiddetli ucunda, gebelik sırasında alabilecekleri en yıkıcı teşhislerden biri olan anensefali yer alır. Maalesef anensefali bebekler, beyinlerinin önemli kısımlarının eksikliği nedeniyle hiçbir zaman bilinç kazanamaz veya yaşamın fiziksel işlevlerini yerine getiremezler. Kafatası da bu bozukluktan etkilendiği için, anensefali bebekler genellikle fiziksel olarak deforme olur ve beyinlerinin kısımları dışarıda kalabilir.

Nasıl Teşhis Konulur?

Anensefali genellikle ikinci trimesterda ultrason ile belirginleşir. Teşhisin ilk ipucu, ilk trimester tarama kan testlerindeki (alfa-fetoprotein (AFP) kan testi) anormallikler olabilir. AFP testi, nöral tüp defekti olan bebeklerin %80-90'ını belirleyebilir. Anensefali teşhisi prenatal olarak ultrasonla konulur.

Nedenleri

Anensefali, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonuyla ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu faktörlerin etkileşimi, gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftası arasında gerçekleşen nöral tüp kapanmasını bozar.

Anensefali ve diğer nöral tüp defektlerindeki belirli faktörlerin ayrıntıları henüz tam anlaşılmamıştır. Anensefalinin kesin nedenlerini bilmese de, bazı risk faktörleri belirlenmiştir; bunlardan biri de yetersiz folik asit alımıdır.

Folik Asit ve Nöral Tüp Defektleri

Gebelikten önce yeterli folik asit alımının, herhangi bir nöral tüp defektiyle etkilenen bebeğe sahip olma riskini azalttığını gösteren kanıtlar vardır; bunun nedenleri tam anlaşılmamıştır. Bu nedenle doktorlar, gebelik çağıındaki tüm kadınlara düzenli olarak folik asit takviyesi almalarını ve folat açısından zengin gıdalar tüketmelerini önerir.

Zaten hamile olana kadar beklemeyin. Birçok obstetrisi, hamile kalmadan en az üç ay önce folik asit takviyesi başlatılmasını önerir. Folik asit genellikle prenatal vitaminlerde bulunur. 1998'de başlayan gıdalara zorunlu folik asit takviyesi sayesinde anensefaliyle doğan bebeklerin yaygınlığı azalmıştır.

Genetik Mutasyonlar

Anensefali riskini artırabilecek gen mutasyonları hakkında yeni yeni bilgi edinmeye başlıyoruz. Bir genetik danışmana danışmak, kalıtsal faktörlerin rol oynayıp oynamadığını belirlemenize yardımcı olabilir. Bununla birlikte, bir kalıtsal desen yalnızca nöral tüp defektlerine bir yatkinlik anlamına gelebilir, bu değişikliklerin nöral tüp defektlerine neden olduğu anlamına gelmez.

Diğer Risk Faktörleri

Anensefali gelişiminde rol oynayabilecek diğer faktörler arasında sosyoekonomik durum, eğitim durumu, anne yaşı ve folik asidin yanı sıra çevresel faktörler yer alır. Washington eyaletinde devam eden bir araştırma, anensefali bebek kümelenmesini değerlendirip olası nedenleri (folik asit yolundaki varyantlarla ilgili genetik nedenler, çevresel veya mesleki toksinlere maruz kalma vb.) aramaktadır.

Tekrar Riski

Anensefali bir çocuğu olan ebeveynler, gelecek bir gebelikte nöral tüp defektiyle etkilenen bir çocuğa sahip olma riski %4-10 arasındadır; ancak spesifik nöral tüp defekti anensefali olmayabilir. Doktorlar, tekrar gebelikten önce yüksek doz folik asit almayı ve çiftin bir genetik danışmanla çalışmasını önerabilir.

Teşhis Sonrası Ne Yapmalı?

Anensefali teşhisi sonrası yapılması gereken kararın verilmesi kalbinizi parçalayabilir. Bebeğin yaşama şansının sıfır olduğunu bildiği için birçok ebeveyn gebeliği sonlandırmayı tercih eder. Gebeliği sonlandırmak, ebeveynlerin öç sürecini başlatmasına ve ilerlemesine yardımcı olabilir. Nöral tüp defektleri, tıbbi nedenlerle gebeliğin sonlandırılmasının sebeplerinden biridir.

Diğer ebeveynler ise dini veya kişisel inançları nedeniyle堕胎a karşı olabilir ve bebeğin en fazla birkaç gün yaşayacağını bilerek gebeliği tamamlamayı seçebilirler.

Bu trajik seçimle karşı karşıya iseniz, karar verirken zaman ayırın ve siz ve eşiniz için doğru hissettiğiniz şeyi yapın. Bebek kaybı için öç çekmenize izin verin.

Bebek Teşhisi Alınca Başa Çıkma

Öfke, üzüntü veya herhangi bir duyguyu yaşamak normaldir. Hastanenizde yas danışmanları olabilir; internet üzerinde anensefali teşhisiyle başa çıkan çiftlere yönelik birçok destek grubu bulunur. Anensefali destek grupları, gebelikle başa çıkma konusunda belirli bir yaklaşıma (gebeliğin sonlandırılması veya tamamlanması) odaklanma eğilimindedir; bu nedenle ihtiyaçlarınıza en uygun olanı bulmak için arama yapmanız gerekebilir.

Aile ve Arkadaşlar İçin

Anensefali gebelikle karşı karşıya kalan birinin aile üyesi veya arkadaşıyseniz, sevdiğiniz kişi size verebileceğiniz tüm desteğe ihtiyaç duyar. Her türlü kayıp (sakatlanma, ölü doğum veya yenidoğan ölüm) zordur, ancak anensefali buna bir boyut daha katar. Folik asit ve benzeri konuların anlatılması ebeveynlerin kendilerini suçlamasına yol açabilir; olası yaklaşımlar duygusal olarak yüklüdür, büyük beyaz köpeklerin olduğu sulara sağa mı, krokodillerin olduğu nehire sola mı dönüşü gibi bir seçim yapmak gibidir.

Çok faydalı bir ipucu olarak, sevdiğiniz kişiyle anensefalin olası nedenlerini konuşturmamaya çalışın. Bu sorular önemlidir ancak nedenleri araştıranlara bırakılmalıdır, yas tutan anneye değil. Sevdiğinizlerin olası nedenlerle kendilerini yeterince yaktıklarından emin olabilirsiniz. Aynı şekilde, nöral tüp defekti riskinin tekrar etmesi gibi konuları da gündeme getirmeyin. Sevdiğinizler yas tutuyor ve bugünkü çok gerçek acılarıyla başa çıkmak için bu zamana ihtiyaç duyarlar.

Son olarak, bu sizin gebeliğiniz olsaydı farklı bir seçim yapardınız (örneğin siz gebeliği tamamlardınız ama sevdiğiniz kişi sonlandırıyor, ya da siz sonlandırırdınız ama o tamamlıyorsa), bu sizin vereceğiniz bir karar değil. Ve umarız ki asla bu kararı kendiniz için vermeniz gerekmez; çünkü bir durumu uzaktan bakarken bir tedaviyi seçeceklerini söylerler, ama gerçek hayatta aynı kararla karşılaştıklarında farklı bir yaklaşım seçebilirler. Sevdiğinizlerin onlar için en iyisini seçmeleri gerekir, başkası için değil. Seçtikleri ne olursa olsun, onlara tam destek ve şefkat göstermelisiniz.