• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Trizomi 9: Belirtileri, Tanısı ve Yaşam Beklentisi

Tri zomi 9, 20. haftadan önce meydana gelen gebelik kayıplarının (spontan abortusların) yaklaşık %2,4'ünde görülen nadir ve genellikle ölümcül bir kromozom anormallisidir.

Tri zomi 21 (Down sendromu) benzer şekilde, trizomi 9, bir fetus hücrelerinde 9. kromozomun normal iki kopya yerine üç kopya bulunması sonucu oluşur. Tri zomi 9, trizomi 21'den daha nadirdir ve daha şiddetli belirtilere sahiptir. Hayatta kalma oranı da çok daha düşüktür.

Türleri

Tri zomi 9'un üç türü vardır. Her türün kendi genetik özellikleri ve fiziksel manifestasyonları vardır.

• Tam trizomi 9: Bebeğin vücudundaki ve plasentadaki tüm hücrelerde 9. kromozomun üç kopyası vardır.
• Kısmi trizomi 9: 9. kromozomun iki tam kopyası artı ekstra kısmi bir kopya vardır.
• Mozaik trizomi 9: Vücudun bazı hücrelerinde trizomi varken, diğer hücreler normal kromozom setine sahiptir.

Tam trizomi 9 neredeyse her zaman ölümcülür; etkilenmiş fetusların büyük çoğunluğu ilk trimesterde ölür. Canlı doğan bebeklerin çoğu mozaik trizomi 9'a sahiptir. Bu bebeklerin çoğu, bozukluğa bağlı sağlık sorunları nedeniyle bebeklik döneminde ölür. Ancak mozaik trizomi 9 olan bazı bebekler ilk yaşın ötesinde de yaşayabilmektedir.

Kısmi trizomi 9 her zaman bebeğin yaşam bekliyetisini etkilemez. Ancak bu durumu olan bebeklerde bir dizi sağlık ve gelişim sorunu görülür.

Belirtiler ve Bulgular

Tri zomi 9'un belirtileri değişkenlik gösterir. Bazıları bebek doğmadan önce tespit edilebilirken, diğerleri doğumdan sonra belirgin olabilir.

Prenatal olarak, ultrasonlarda sık görülen bulgular fetal kalp defektleri ve beyin/omurilik malformasyonlardır. Bebek doğduğunda trizomi 9 ile ilişkili belirtiler şunlardır:

• Karakteristik yüz görünümü (küçük kafatası, ucu yuvarlak geniş burun, dudak/burnu yarığı, küçük çene, alçak kulaklar, küçük gözler ve/veya yukarı doğru eğimli göz kapakları)
• Görme problemleri
• Eklem çıkıkları
• Gelişmemiş genital organlar
• Erkek bebeklerde indirilmemiş testisler
• Böbrek kistleri
• Doğumda beslenme ve solunum güçlükleri
• Gelişim geriliği
• Kısa boyluk
• Görme problemleri (tekrar)
• Değişken bilişsel engeller ve gelişim gecikmeleri

Risk Faktörleri

Çoğu durumda trizomi 9, belirli, tanımlanmış risk faktörlerinden ziyade rastgele ortaya çıkmaktadır. İstisna, herhangi bir ebeveynin 9. kromozomu etkileyen dengeli translokasyon adı verilen bir durumu olmasıdır; araştırmalar bu durum ile kısmi trizomi 9 bebeği olma riski artışı arasında ilişki bulmuştur. Ancak diğer türlere kıyasla kısmi trizomi 9 nispeten nadirdir.

Tanısı

Tri zomi 9 sıklıkla sakatlanma sonrası teşhis konur, ancak gebelik sırasında karyon özeti (karyotip) analizi için karyon hücreleri (amniyosentez) veya plasenta dokusu (koryonik villüs numunesi - CVS) alınarak da tespit edilebilir. Doğumda trizomi 9 belirtileri görüldüğünde, teşhisi onaylamak için karyotip analizi yapılabilir.

Verywell'dan Bir Söz

Bebeğinizin genetik bir bozukluğu olduğunu öğrenmek, durumun ne kadar şiddetli olursa olsun korkutucu ve kafa karıştırıcıdır. Sakatlanma yaşarsanız, kaybın sizin hatanız olmadığını ve bir sonraki gebeliğinizin etkilenme olasılığının düşük olduğunu bilin.

Şu anda hamilesiniz ve prenatal testler trizomi 9 tespit ederse, deneyimli bir genetik danışman veya genetistle konuşmak isteyeceksiniz. Durum için bir çözüm yokken, hangi trizomi 9 türünün teşhis konulduğunu anlamak; gebeliğiniz, doğum ve doğum sonrası bakım/tedavi konularında karar vermenize yardımcı olacaktır.