• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Trizomi 16 ve İlk Trimester Düşük Gebelikleri

Düşük gebelik yaptığınız bebeğin trizomi 16'sı olduğunu öğrendiniz ya da düşük gebelikte kromozom anomalilerinin rolü hakkında bilgi ediniyorsanız, neler bilmeniz gerekiyor? Eğer korionik villus numunesi (CVS), amniyosentez veya doğum sonrası kariyotip sonucunda bebeğinizde mozaik trizomi 16 olabileceğini öğrendinizse ne bilmeniz gerekiyor? Sonra ne olur ve bu uzun vadede ne anlama gelir?

Kromozom Anomalileri

Kromozom bozuklukları, ilk trimester düşük gebeliklerin en yaygın nedenidir; tahminler bu bozuklukların tüm düşük gebeliklerin %50-75'inden sorumlu olduğunu gösteriyor. Trizomiler, düşük gebelik sonrası testlerde en yaygın bulunan kromozom bulgusudur.

Trizomi 16

Tüm trizomiler içinde (aşağıda tartışılacak), trizomi 16 en yaygın görünenidir; tüm hamliklerin yaklaşık %1'inde görülür ve düşük gebeliklerin yaklaşık %10'undan sorumludur. Trizomi 16'nın farklı türleri vardır; bir tür hayatla tamamen uyumsuzken, diğeri bazen sağlıklı bir bebek sonucunda olabilir. Bu farklı türlerden bahsedeceğiz ama önce trizomi ne anlama geldiğini açıklayalım.

Trizomi Nasıl Oluşur?

Normalde insanlarda 46 kromozom vardır, bunlar 23 çift halindedir. 23 kromozomluk bir set anne, diğer set baba tarafından gelir. Çoğu çift (44) "otozom" kabul edilir, diğer ikisi "cinsiyet kromozomudur." Kadınlar normalde 46 XX, erkekler 46 XY kariyotipine sahiptir.

Hücreler yumurta ve sperm oluşturmak için meyozis adı verilen süreçte bölündüğünde, her kromozomun bir kopyası iki yumurtadan veya iki spermden birine gider. Bazen bir hata olur ve iki kromozom bir yumurtaya veya spermine gider, diğeri boş kalır. Sperm ve yumurta birleştiğinde (döllenme sırasında), zigot ya ekstra bir kromozoma (trizomi) ya da eksik bir kromozoma (monozomi) sahip olur.

Trizomi döllenme sonrası da oluşabilir. Bölünmeden önce hücreler kromozomlarını ikiye katlar (92 olur). Hücre böldüğünde, her kız hücresi 46 kromozoma sahip olur. Bir hata olursa, bir hücre 47 kromozoma, diğeri 45'e sahip olabilir.

Trizomi 16 Türleri

Üç trizomi türü vardır: tam, kısmi ve mozaik.

Tam trizomi 16: Tam trizomi 16, bebeğin vücudundaki tüm hücrelerin etkilendiği anlamına gelir. Tam trizomi 16 hayatla uyumsuzdur ve bu durumu olan neredeyse tüm bebekler ilk trimesterde düşük gebelik olur.

Mozaik trizomi 16: Vücudun bazı hücreleri etkilendiği, diğer hücrelerin normal olduğu mozaik trizomi 16 da olabilir. Mozaik trizomi 16, fetal gelişim çok erken döneminde hücre bölünmesi sırasında trizominin kendini düzeltmeye çalışması sonucu, bazı hücrelerin etkilenmesi ama diğerlerinin etkilenmemesiyle oluşabilir. Mozaisizm genellikle yüzde olarak ifade edilir.

Kısmi trizomi 16: Nadir durumlarda, bebek kromozomal olarak normal olsa bile, plasenta hücrelerinin tam trizomi 16 veya mozaik trizomi 16'sı olan bir hamlik olabilir. Buna kısmi trizomi 16 denir.

Kariyotipleri Anlamak

Normal kariyotip 46 XX veya 46 XY olarak yazılır; trizomi 47 XX veya 47 XY olarak yazılır. Trizomi 16, kız için 47 XX +16, erkek için 47 XY +16 olarak yazılır (+16, trizominin 16. kromozomu içerdiğini gösterir). Mozaik trizomi yüzde olarak yazılır; örneğin bir erkek için 47 XY +21/46 XY ve 47 XY +16 olan hücre sayısı ile 46 XY olan hücre sayısı için bir yüzde verilir.

Tanım

Trizomi 16 tanısı, düşük gebelik sonrası veya prenatal test sonucu hamlilik sırasında konulabilir. Eğer ebeveynler doku toplar ve düşük gebelikte kromozom anomalisi testi yapılırsa, tam trizomi 16 düşük gebelik nedeni olarak teşhis edilebilir. Trizomi 16 veya mozaik trizomi 16, korionik villus numunesi (CVS) veya amniyosentez ile hamlilik sırasında da teşhis edilebilir.

Gelecek Hamlikler İçin Riskler

Tam trizomi 16 neredeyse her zaman ilk trimester düşük gebeliğine yol açar. Düşük gebeliğinizin nedeni trizomi 16 olduğu söylendiyse, bu düşük gebeliğin sizin hatanız olmadığını ve bir sonraki hamlikte düşük gebelik şansının düşük olduğunu bilmelisiniz. İlk trimester düşük gebelik yaşayan kadınların %85'i bir sonraki hamliklerinde normal bir hamlik yaşar.

CVS veya Amniyosentez

Şu anda hamileyseniz ve hücrelerin trizomi 16'dan etkilendiğini gösteren CVS veya amniyosentez sonuçları aldıysanız, korkulu veya kafa karışıklı होना tamamen normaldir. Ancak, hamliliğiniz ilk trimesteri geçtiyse bebeğin tam trizomi 16'sı olmasının olasılığı düşüktür—bebek mozaik trizomi 16'ya sahip olabilir veya trizomi plasenta ile sınırlı olabilir.

Hamlilikte Mozaik Trizomi 16

Trizomi 16 mozaikli bir bebek taşımak komplikasyon riskini artırır ve hamliliğinizi izlemeye yardımcı olmak için yüksek riskli hamliklerde uzman bir obstetrisyen görmek önemlidir. Trizomi 16'lı hamlikte şunların normalden daha yüksek oranda görülmesi beklenir:

• İntrauterin büyüme geriliği (IUGR)
• Hamlik kaynaklı hipertansiyon (preeklampsi or toksemi)
• Sezaryen doğum
• Doğum sonrası yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatış

Konjenital Anomaliler

Mozaik trizomi 16 veya trizomi 16 plasenta (sınırlı plasental mozaik trizomi 16) için sonuçlara dair çok fazla araştırma yoktur; ancak mevcut araştırmalar etkilenen bebeklerin genellikle ciddi komplikasyonlar yaşamadığını gösteriyor.

Trizomi 16 ile doğan bebeklerde, mozaiklik derecesine bağlı olarak sağlık etkileri büyük ölçüde değişebilir. Bazen bebekler herhangi bir anomali kanıtı olmadan doğurken, bazılarında karakteristik bir sağlık sorunları seti görülebilir. Bu çocukların kabaca %60'ı en azından bazı konjenital anomalilerin kanıtını gösterir; bunlar şunları içerebilir:

• Bilişsel gerilik veya gelişim gecikmeleri, bu istisna gibi görünüyor.
• Kısa boyun, yüksek alnız ve/veya sivri burun gibi yüz deformiteleri.
• Kalp kusurları (konjenital kalp hastalığı) - Ventriküler septal defekt bu bebeklerin yaklaşık %17'sinde, atriyal septal defekt (ASD) ise yaklaşık %10'unda mevcuttur.
• Hipospadias - Erkek üretr açığının penis ucunda değil, gövdesi boyunca bir yerde olması durumu.
• Skolyoz gibi kas-iskelet anomalileri.
• Küçük (hipoplastik) akciğerler gibi solunum sistemi anomalileri.

Uzun Vadeli Sonuçlar

Hamlilik komplikasyonlarına ve konjenital anomalilere %60'a yakın oranına rağmen, 2017 çalışması mozaik trizomi 16'lı çocukların uzun vadeli sağlığı hakkında cesaret verici bilgi ortaya koydu. Okul çağındaki trizomi 16'lı çocukların %80'i ana akım sınıflara devam edebiliyordu.

Fiziksel sağlık, psikolojik sağlık ve yaşam kalitesine bakan çalışmalar çok cesaret vericiydi; bu çocukların çoğu 100 puanlık optimal yaşam kalitesi ölçeğinde 80-90 arası puan aldı.

Hamlilik Yönetimi

Yukarıda belirtildiği gibi, trizomi 16'lı bebeklerde birkaç hamlik komplikasyonu daha yaygındır. Perinatolog veya yüksek riskli hamliklerde uzman bir obstetrisyen devreye sokmak önemlidir. Durum hakkında bilgi edinmek, özellikle mozaik trizomi 16'lı çocukların çoğunun büyüdüklerinde mükemmel fiziksel ve psikolojik sağlığa kavuştuğunu öğrenmek, sizi hazırlayabilir.

Kromozom anomalileriyle tanıdık bir ruh sağlığı uzmanını görmek de son derece faydalı olabilir; hem durumun sizin yüzünüzden olmadığını pekiştirmek hem de bazı anomalilere sahip bir çocuğa alışmanıza yardımcı olmak için.

Düşük Gebelik Sonrası Genetik Danışmanlık

Herhangi bir çalışma veya tahmin ne olursa olsun, testlerin bebeğinizle sorun olabileceğini gösterdiğinde üzülmek ve sorular sormak normaldir. Düşük gebelik yaptığınız bebeğin trizomi 16'sı olduğunu öğrendinizse, genetik danışmanlık çok faydalı olabilir. Mozaik trizomi 16'lı çocukları taşımak rastlantısal olduğu gibi, fetusun trizomi 16'sıyla ilgili düşük gebelik de sizin neden olduğunuz bir şey değildir.

Diğer İnsan Trizomileri

Çeşitli insan trizomileri vardır; bunlardan bazıları hayatla uyumsuzken, diğerleri uyumludur. En bilineni Down sendromu (trizomi 21)dir. Trizomi 16 gibi, bu trizomilerin büyük çoğunluğu rastlantısal kazalardır ve gelecek hamliklerde tekrar etmesi nadirdir.

Verywell'den Bir Söz

Tam trizomi 16'da, düşük gebelik genellikle ilk trimesterde gerçekleşir ve durum hayatla uyumsuz görünür. Bu teşhisi öğrenmek kalp kırıklığına uğratsa da, ebeveynlerin bir kısmı için bu bozukluğu verursadıklarını ve bir sonraki hamlikte Trizomi 16 görmenin nadir olduğunu fark edici olabilir.

Mozaik trizomi 16'da, haberler geçmişte düşünüldüğünden daha cesaret verici görünüyor. Trizomi 16'lı fetus taşıyan hamliklerde kesinlikle daha fazla komplikasyon var ve konjenital anomaliler yüksek oranda görülse de, bu çocukların uzun vadeli fiziksel, zihinsel ve psikolojik sağlığı genellikle çok iyidir.