• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Tehotenstvo a vrozené anomálie: Riziká, typy a prenatálne testy

Vrozená anomália alebo genetická porucha je zdravotný stav, s ktorým sa dieťa narodí. Môže byť spôsobená chromozomálnym, dedičným alebo environmentálnym problémom. Avšak, v niektorých prípadoch príčina genetickej poruchy nie je známa.

Podľa amerických Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) približne 3 % detí sa rodí s vrozenými anomáliami. Tu je prehľad niektorých genetických porúch, ktoré často trápia budúcich rodičov, spolu s príčinami, rizikovými faktormi a prenatálnymi testami, ktoré skrývajú a diagnostikujú genetické problémy.

Rizikové faktory

Deti s vrozenými problémami sa často rodia rodičom, ktorí nemajú žiadne rizikové faktory. Avšak, nasledujúce rizikové faktory zvyšujú šancu mať dieťa s genetickou poruchou:

• Expozícia drogám alebo určitým infekciám
• Rodinná história genetickej poruchy
• Nedostatok folovej kyseliny
• In vitro fertilizácia (IVF) alebo iné procedúry, ktoré manipulujú s vajíčkom a spermou
• Viaceré tehotenstvo (dvojčatá alebo viac)
• Minulé tehotenstvo s vrozenou anomáliou
• Predtehotenský zdravotný stav, ako cukrovka
• Tehotenstvo nad 35 rokov
• Rekreačné užívanie drog
• Fajčenie

Chromozomálne poruchy

Chromozomálne poruchy sú spôsobené dodatočným alebo chýbajúcim chromozómom. Niekedy je nesprávny počet chromozómov nekompatibilný s životom, a tieto tehotenstvá často končia potratom. Avšak, niektoré chromozomálne stavy môžu byť riadené a postihnutí môžu žiť plnohodnotný život.

• Downov syndróm: Downov syndróm je najbežnejšia chromozomálna anomália, vyskytujúca sa približne v jednom z 700 narodení v USA. Šancie rastú s materským vekom. Existuje veľa podporných služieb pre rodiny s dieťaťom s Downovym syndrómom.
• Klinefelterov syndróm: Táto porucha spôsobí, že muži dostanú dodatočný X chromozóm. Objavuje sa približne v jednom z 500 až 1000 narodení, hoci vedci veria, že až 75 % mužov nikdy nie je diagnostikovaných. Chlapci s Klinefelterovym syndrómom produkujú menej testosterónu, sú často vysoko a môžu mať učenie sa obtiažnosti.
• Patauov syndróm (Trisómia 18) a Edwardsov syndróm (Trisómia 13): Trisómia 18 a Trisómia 13 sú menej časté ako Downov syndróm. Sú tiež horšie, spôsobujú problémy so schopnosťou učiť sa a ovplyvňujú takmer každý orgán v tele. Novorodené s niektorým z týchto syndrómov často neprežijú prvý rok života.
• Turnerov syndróm: Vzácna porucha viditeľná len u žien, Turnerov syndróm postihuje jedno z 2500 detí. Namiesto dvoch pohlavných chromozómov majú postihnuté deti len X chromozóm. Turnerov syndróm ovplyvňuje výšku a plodnosť, no nie inteligenciu v väčšine prípadov. S monitorovaním a liečbou môžu ženy s Turnerovym syndrómom viesť zdravý život.

Dedičné poruchy

Dedičné poruchy sa prenašajú z rodičov na ich deti. Väčšina času sú dedičné stavy recesívne, čo znamená, že dva gény pre tú poruchu (jeden od každého rodiča) sú potrebné, aby sa prejavili u dieťaťa.

Určité etnicke skupiny sú viac náchylné niesť gény pre špecifické geneticke poruchy. Keď rodičia pochádzajú z rovnakého pôvodu, šancy mať dieťa s určitými genetickými stavmi rastú.

Hoci sú poruchy nižšie bežnejšie medzi špecifickými skupinami, sú stále vzácne celkovo.

• Beta talasemia je genetická krvná porucha bežnejšia u ľudí z mediteránskeho regiónu. Tento stav je celkom bežný a ovplyvňuje to, ako telo vytvára červené krvinky, čo viesť k anémii.
• Cystická fibróza (CF) je vzácna genetická porucha bežnejšia u ľudí európskeho pôvodu. Cystická fibróza ovplyvňuje plúca a iné orgánové systémy. Väčšina pacientov má životnú dobu 30 až 40 rokov, hoci pokroky v lekárskej liečbe zlepšili výsledky v posledných rokoch.
• Sklípková anémia je najbežnejšia dedičná porucha u ľudí afrického pôvodu. Sklípková choroba ovplyvňuje červené krvinky a vyskytuje sa približne u 1 z 70 000 Američanov. Avšak, miera je 1 z 365 medzi afroamerickými občianmi.
• Tay-Sachsova choroba sa zvyčajne nachádza u ľudí s určitými pôvodmi, ako sú východnoeurópski Židia. Aproximálne jeden z 30 amerických Židov nesie jednu kópiu Tay-Sachsovho géna. Tay-Sachs spôsobuje progresívne poškodenie nervov v mozgu a chrbtici.

Environmentálne riziká

Teratogén je niečo, čo ovplyvňuje rast a vývin plodu v tehotenstve. Expozícia teratogénu v tehotenstve môže viesť k vrozené anomálii.

Látky ako alkohol, drogy a určité lieky, ako aj infekcie ako veterné ošpanky, ruzola, syfilis alebo toxoplazmóza môžu ovplyvniť vývin dieťaťa. Vývoj vrozené anomálie závisí od faktorov, ako sú:

• Ako dlho trvá expozícia
• Koľko toxínu ste vy (a vaše dieťa) vystavení
• V akej fáze tehotenstva ste (prvý trimenón je zvyčajne najzraniteľnejší)

Expozícia toxínom z prostredia môže ovplyvniť každý systém tela vašej dieťa, vrátane hlavy, tvárnych rysov, mozgových funkcií, nervového systému, srdca, uší, očí a kostí.

Detekcia anomálií

Rôzne screeningové testy môžu byť vykonané, kým ste tehotená, na kontrolu vrozených anomálií. Ak ste nad 35 rokov alebo máte iné rizikové faktory, váš lekár môže odporučiť aj dodatočné testovanie.

Niektoré z screeningových testov pre genetické poruchy zahŕňajú:

• Krvné testy v prvom trimenone: Materiálny voľný hCG a protein A spojený s tehotenstvom (PAPP-A)
• Quad Screen krvný test v druhom trimenone: Materiálny alfa-fetoproteín (MSAFP), hCG, nekonjugovaný estriol (uE3) a dimerný inhibín-A
• Amniocentéza
• Chorionický chorionový odber (CVS)
• Úroveň II Ultrazvuk
• Neinvazívny prenatálny test (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT Scan)

Genetické poradenstvo

Genetický poradca je vyškolený lekársky profesionál, ktorý vám dáva informácie o vašom riziku mať dieťa s vrozenou poruchou. Môžu vám poskytnúť predkoncepčné poradenstvo alebo vás poradiť počas vášho tehotenstva.

Genetickí poradcovia berú informácie o vašej rodinnej histórii, zdraví a lekárskej histórii. Počas tehotenstva zhromažďujú informácie zo screeningových testov a sledujú rast vašej dieťaťa.

Môžu detekovať akékolvek genetické problémy a poskytnúť vám informácie o špecifickej poruche, jej priebehu a riadení.

Nie potrebujete dôvod na vyhľadanie genetického poradenstva pred zatehotnením. Avšak, CDC odporúča, že genetickí poradcovia môžu byť najmä užitoční v nasledujúcich prípadoch:

• Anomálne výsledky z prenatálneho screeningového testu alebo ultrazvuku
• Vy a váš partner zdieľate rovnaký pôvod
• Ste známy nosič chromozomálnej alebo genetickej poruchy
• Ste 35 rokov alebo starší
• Mali ste mŕtve narodenie alebo novorodené, ktoré zomrelo
• Máte rodinnú históriu chromozomálnych anomálií
• Boli ste vystavení chorobe, infekcii alebo environmentálnemu toxínu, ktorý by mohol ovplyvniť vaše dieťa
• Mali ste opakujúce sa potraty

Čo robiť

Zistenie, že dieťa, ktoré nosíte, má vrozenú anomáliu, môže byť zničené. V závislosti od poruchy, to môže znamenať len menšie zdravotné starosti pre dieťa, alebo to môže byť niečo, čo bude mať celoživotný vplyv na vašu rodinu.

Hoci sa môžete stretnúť s niektorými ťažkými rozhodnutiami, existujú aj kroky, ktoré môžete urobiť, aby ste proces uľahčili.

• Porozprávajte sa s lekárom a genetickým poradcom. Kláste otázky a získajte všetky informácie, ktoré môžete o diagnóze, vrátane toho, čo potrebujete vedieť o riadení a liečbe. Prejdite si svoje možnosti a dajte si čas premýšľať a spracovať všetky informácie.
• Smútok a hnev sú normálne. Či musíte sa rozlúčiť s vašim dieťaťom, alebo žalujete stratu dieťaťa, ktoré ste očakávali, dajte si čas prejsť cez svoje emócie. Hovorte otvorene o svojich pocitoch s partnerom, rodinou, priateľmi alebo duševným zdravotníkom.
• Ak budete preživať stratu dieťaťa, poradenstvo vám môže pomôcť prejsť procesom žiaľby. Ak rodíte dieťa, ktoré bude mať zdravotné starosti, hľadanie poradenstva pred porodom vám pomôže pripraviť sa, prijať a viazať sa so svojim dieťaťom so špeciálnymi potrebami po narodení.
• Hovorte s partnerom o tom, ako sa cítite, ale tiež uistite sa, že necháte partnera vyjadriť svoje pocity vám. Opierajte sa a podporujte sa navzájom.
• Učte sa všetko, čo môžete o stave vašej dieťaťa. Čím viac viete, tým viac môžete robiť na prípravu pre dieťa so špeciálnymi potrebami, zriadenie služieb a pomôcť vašej dieťaťu mať najlepší štart do života.
• Pripojte sa k podpnej skupine a hľadajte priateľov a rodinu, ktorí vám dajú podporu, ktorú potrebujete, kým prichádzate do miery so stavom vašej dieťaťa. Existujú zdroje, s ktorými sa môžete spojiť a pracovať, aby ste dostali vašej dieťaťu služby a podporu, ktorú potrebuje.
• Zistite, aké služby sú k dispozícii pre vás a vaše dieťa pred ich príchodom. Po narodení dieťaťa porozprávajte sa so sociálnym pracovníkom a case managerom v nemocnici, pretože môžu poskytnúť dodatočné odporúčania. Skrána intervencia vám môže pomôcť nastaviť to, čo vaša rodina potrebuje.

Slovo na záver

Je normálne sa obávať zdravia vašej dieťaťa, kým ste tehotená – najmä ak ste staršia mama, máte známy genetický rizikový faktor, alebo máte člena rodiny s genetickým zdravotným stavom. Môže to byť aj stresujúce prechádzať rutinnými prenatálnymi screeningmi a čakať na výsledky.

Majte na pamäti, že 97 % detí sa rodí zdravé. Ak vaše dieťa je v tom 3 % rodných s vrozeným problémom, existujú liečebné možnosti a služby dostupné.

Spolu s lekármi vašej dieťaťa môžete urobiť správne rozhodnutia pre vašu rodinu, riadiť zdravotné potreby vašej dieťaťa a naplánovať najlepší možný život pre vaše dieťa.