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Anormalidades Cromossômicas na Gravidez

Uma anormalidade cromossômica ocorre quando um feto tem número incorreto de cromossomos, quantidade incorreta de DNA dentro de um cromossomo, ou cromossomos estruturalmente defeituosos. Essas anormalidades podem se traduzir no desenvolvimento de anormalidades congênitas, distúrbios como síndrome de Down, ou possivelmente aborto espontâneo.

Entendendo Genes e Cromossomos

Seu corpo é composto de células. No meio de cada célula há um núcleo, e dentro do núcleo estão os cromossomos. Cromossomos são importantes porque contêm genes que determinam suas características físicas, seu tipo sanguíneo, e até quão suscetível você será a certas doenças. Cada célula do corpo tipicamente contém 23 pares de cromossomos — 46 cromossomos no total — cada um dos quais contém aproximadamente 20.000 a 25.000 genes.

Metade dos cromossomos de uma pessoa vem do óvulo de um progenitor biológico e a outra metade vem do espermatozoide do outro progenitor biológico.

O Que São Anormalidades Cromossômicas?

Anormalidades cromossômicas são diferenças nos cromossomos que podem acontecer durante o desenvolvimento. Podem ser "de novo" (únicas ao feto) ou herdadas de um progenitor. Anormalidades são divididas em duas categorias: numéricas e estruturais.

Anormalidades Numéricas

Numérico refere-se ao fato de haver um número diferente de cromossomos que o esperado; pode haver mais ou menos. Isso também é chamado de aneuploidia. Cada cenário tem um termo específico:

• Monossomia: Um cromossomo está faltando de um par.
• Trissomia: Há três cromossomos em vez de dois.

Anormalidades Estruturais

Quando a composição do cromossomo apresenta um problema, isso é conhecido como anormalidade estrutural. Existem várias maneiras que anormalidades estruturais podem ocorrer.

• Translocação: Um pedaço de um cromossomo é transferido para outro. (Pode ser translocação robertsoniana, onde um cromossomo se liga a outro, ou translocação recíproca, onde dois cromossomos são trocados.)
• Deleção: Há uma parte deletada ou faltando de um cromossomo.
• Duplicação: Um cromossomo é copiado, resultando em material genético extra.
• Anel: Um anel/círculo se forma como resultado de uma porção de um cromossomo se desprendendo.
• Inversão: Um pedaço de cromossomo se quebra, vira de cabeça para baixo, e se reinsere na estrutura original.

Por Que Anormalidades Cromossômicas Ocorrem?

Anormalidades cromossômicas ocorrem devido a divisão celular que não ocorre como planejado. Divisão celular típica acontece por mitose ou meiose.

Quando uma célula, compreendendo 46 cromossomos, se divide em duas células, isso é chamado mitose. As novas células também devem ter 46 cromossomos cada. Corpos humanos são compostos de células formadas por mitose. Na meiose, uma célula também se divide em duas metades, mas essas metades têm 23 cromossomos cada. Meiose produz espermatozoides e óvulos em órgãos reprodutivos.

Se mitose ou meiose resulta em número diferente de cromossomos que o esperado, isso é considerado um distúrbio cromossômico.

Fatores de Risco

Existem alguns fatores que poderiam potencialmente aumentar as chances de um distúrbio cromossômico. Uma consideração é a idade dos pais.

Há maior risco de anormalidade cromossômica ocorrer em mulheres de 35 anos ou mais. Embora haja pesquisa conflitante e mais a aprender sobre idade paterna avançada (às vezes definida como 40 anos ou mais), isso também tem evidência de possível risco aumentado para distúrbios cromossômicos.

Além disso, fatores ambientais, como exposição fetal a drogas, podem estar envolvidos em anormalidades cromossômicas também.

Distúrbios Cromossômicos

Existem diferentes tipos de distúrbios que podem surgir de cromossomos anormais. A lista a seguir não é exaustiva, mas inclui os distúrbios que um feto tem maior chance de sobreviver até o nascimento.

Síndrome de Down

Uma das anormalidades cromossômicas mais conhecidas é a síndrome de Down (também conhecida como trissomia 21), causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Alguns traços comuns da síndrome de Down são atraso no desenvolvimento, estatura pequena, inclinação ascendente dos olhos, tônus muscular baixo, e um sulco profundo no meio da palma.

As causas por trás da síndrome de Down não são totalmente claras, mas cientistas notaram, entre outras coisas, uma ligação comum entre idade materna avançada e trissomia 21. O risco aumenta exponencialmente conforme a mulher envelhece, de 1 em 1.500 aos 20 anos para 1 em 50 aos 43 anos.

Um em cada 691 bebês nos Estados Unidos nasce com síndrome de Down.

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner (também conhecida como disgenesia gonadal), que afeta apenas mulheres, resulta quando um dos cromossomos X está faltando ou parcialmente faltando. Pode torná-las inférteis ou mais baixas que a média. Outras características do distúrbio podem ser inchaço de pés/mãos, pele extra no pescoço, problemas renais e cardíacos, bem como anormalidades esqueléticas. Síndrome de Turner também pode resultar em aborto ou natimorto.

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome XXY, é resultado de um cromossomo X extra em homens. Está associada a altas taxas de esterilidade e disfunção sexual. Tipicamente passa despercebida até a puberdade quando é caracterizada por musculatura fraca, estatura alta, poucos pelos corporais, e genitais pequenos.

Trissomia 13

Trissomia 13 ou síndrome de Patau, é causada por uma cópia extra do cromossomo 13. A síndrome pode causar deficiência intelectual severa, defeitos cardíacos, olhos subdesenvolvidos, dedos extras, lábio leporino, e anormalidades no cérebro ou medula espinhal. Síndrome de Patau ocorre em um a cada 16.000 nascimentos, com lactentes geralmente morrendo nos primeiros dias ou semanas de vida.

Trissomia 18

Trissomia 18, às vezes chamada síndrome de Edwards, é causada por uma cópia extra do cromossomo 18. A síndrome ocorre em um a cada 5.000 nascimentos vivos. Síndrome de Edwards é caracterizada por baixo peso ao nascer, cabeça pequena e anormalmente formada, e outros defeitos orgânicos que ameaçam a vida. Síndrome de Edwards não tem tratamento e geralmente é fatal antes do nascimento ou no primeiro ano de vida.

Síndrome do Triplo X

Também conhecida como trissomia X ou síndrome XXX, síndrome do triplo X (em que há três cópias do cromossomo X) afeta apenas mulheres. A anormalidade cromossômica pode torná-las mais altas que a média com músculos mais fracos, introduzir problemas de fala, ou apresentar desafios de coordenação.

A síndrome do triplo X afeta 1 em 1.000 mulheres.

Síndrome XYY

Síndrome XYY afeta 1 em 1.000 homens e é causada pela presença de um cromossomo Y extra. Sintomas da síndrome XYY variam, mas homens com o distúrbio podem ser mais altos que a média, ter distúrbios de processamento de fala, ou dificuldades de coordenação. Também pode causar problemas comportamentais, tremores nas mãos, e músculos mais fracos.

Síndrome do X Frágil

Síndrome do X frágil, ou síndrome de Martin-Bell, resulta de uma mudança no gene do cromossomo X. Pode causar deficiências intelectuais e de aprendizagem, problemas sociais/comportamentais, e atrasos no desenvolvimento.

Síndrome do Grito do Gato

Quando um pedaço do cromossomo 5 está ausente, é categorizado como síndrome do grito do gato (cri-du-chat) ou síndrome 5p- (5p menos). A anormalidade é nomeada assim porque lactentes que a têm podem ter choro que imita o de um gato. Sintomas da síndrome do grito do gato podem incluir tamanho de cabeça pequeno, tônus muscular fraco (para lactentes), desenvolvimento atrasado, baixo peso ao nascer, defeito cardíaco, ou deficiência intelectual.

Complicações na Gravidez

Anormalidades cromossômicas podem levar a complicações durante a gravidez. Duas dessas complicações são aborto espontâneo e gravidez molar.

Aborto Espontâneo

Anormalidades cromossômicas são uma das causas primárias de aborto durante o primeiro trimestre. No aborto precoce, erros cromossômicos podem impedir um embrião de se desenvolver normalmente. Quando isso acontece, o sistema imunológico da gestante pode responder terminando espontaneamente a gravidez, embora alguns abortos ainda exijam assistência médica ou cirúrgica para o tecido passar do útero.

Pesquisas sugerem que anormalidades cromossômicas estão por trás de 50% ou mais de abortos de primeira vez. Na maioria dos casos, o erro é uma anomalia aleatória, e a pessoa terá uma gestação subsequente saudável.

Gravidez Molar

Em outros casos, uma anormalidade cromossômica pode levar a uma condição rara chamada gravidez molar. Durante uma gravidez molar, tecidos que deveriam formar um feto se tornam um crescimento anormal no útero. Existem dois tipos de gravidez molar:

• Gravidez molar completa: Causada quando o óvulo não tem informação genética e é fertilizado por um ou dois espermatozoides. Devido à falta de informação genética do lado da mãe, o óvulo fertilizado desenvolve uma placenta que parece um cacho de uvas sem feto acompanhante.
• Gravidez molar parcial: Ocorre quando um óvulo com material genético é fertilizado por dois espermatozoides. Causa desenvolvimento de embrião com múltiplas cópias de cromossomos, forma algum tecido placentário anormal, e geralmente não sobrevive.

Testes Cromossômicos

Testes cromossômicos fetais, embora não sejam de rotina, estão disponíveis para futuros pais que os escolhem. Isso inclui testes de rastreio e diagnósticos.

Perto do final do primeiro trimestre, você pode optar por fazer um teste de rastreio que pode fornecer a você e seu médico informação sobre a probabilidade do seu bebê ter uma anormalidade cromossômica. Esses testes não diagnosticam anormalidade cromossômica. Testes de rastreio incluem ultrassom e exames de sangue, como painel de biomarcadores ou teste de DNA placentário circulante.

Embora testes de rastreio não possam diagnosticar anormalidade cromossômica, existem testes que podem. Testes diagnósticos como biópsia de vilosidades coriônicas e amniocentese são mais invasivos mas podem diagnosticar anormalidades que testes de rastreio anteriores podem ter sinalizado.

Uma Palavra da Verywell

Aprender sobre anormalidades cromossômicas pode ser avassalador. Embora existam testes que podem ser feitos durante o primeiro trimestre para obter insights sobre desenvolvimento ou complicações, aconselhamento genético antes da concepção também pode oferecer informação valiosa para aqueles tentando ter um bebê.