Anormalidades cromossômicas na gravidez
Uma anormalidade cromossômica ocorre quando um feto tem o número incorreto de cromossomos, quantidade incorreta de DNA dentro de um cromossomo ou cromossomos que são estruturalmente defeituosos. Essas anormalidades podem se traduzir no desenvolvimento de anormalidades congênitas, distúrbios como síndrome de Down ou possivelmente aborto espontâneo.
Entendendo os genes e cromossomos
Seu corpo é feito de células. No meio de cada célula há um núcleo, e dentro do núcleo estão os cromossomos. Os cromossomos são importantes porque contêm genes que determinam suas características físicas, seu tipo sanguíneo e até mesmo quão suscetível você será a certas doenças. Cada célula do corpo normalmente contém 23 pares de cromossomos – 46 cromossomos no total – cada um dos quais contém cerca de 20.000 a 25.000 genes.
Metade dos cromossomos de uma pessoa vem do óvulo de um dos pais biológicos e a outra metade vem do esperma do outro pai biológico.
O que são anormalidades cromossômicas?
Anormalidades cromossômicas são diferenças nos cromossomos que podem acontecer durante o desenvolvimento. Eles podem ser "de novo" (exclusivos para o feto) ou herdados de um dos pais. As anormalidades são divididas em duas categorias:numéricas e estruturais.
Anormalidades numéricas
Numérico refere-se ao fato de haver um número de cromossomos diferente do esperado; pode haver mais ou menos. Isso também é chamado de aneuploidia. Cada cenário tem um termo específico:
- Monossomia :um cromossomo está faltando em um par.
- Trissomia :há três cromossomos em vez de dois.
Anormalidades estruturais
Quando a composição do cromossomo apresenta um problema, isso é conhecido como anormalidade estrutural. Existem várias maneiras pelas quais as anormalidades estruturais podem ocorrer.
- Translocação :Um pedaço de um cromossomo é transferido para outro. (Esta pode ser uma translocação Robertsoniana, onde um cromossomo se liga a outro, ou uma translocação recíproca, onde dois cromossomos são negociados.)
- Exclusão :há uma parte deletada ou ausente de um cromossomo.
- Duplicação :um cromossomo é copiado, resultando em material genético extra.
- Anel :um anel/círculo se forma como resultado de uma parte de um cromossomo arrancado.
- Inversão :um pedaço de cromossomo se quebra e vira de cabeça para baixo, depois se reconecta à estrutura original.
Por que ocorrem anormalidades cromossômicas?
Anormalidades cromossômicas ocorrem devido à divisão celular que não ocorre conforme o planejado. A divisão celular típica acontece por mitose ou meiose.
Quando uma célula, composta por 46 cromossomos, se divide em duas células, isso é chamado de mitose. As novas células também devem ter 46 cromossomos cada. Os corpos humanos são compostos de células que se formaram a partir da mitose. Na meiose, uma célula também se divide em duas metades, mas cada uma dessas metades tem 23 cromossomos. A meiose produz espermatozóides e óvulos nos órgãos reprodutivos.
Se a mitose ou a meiose resultar em um número diferente de cromossomos do que o esperado, isso é considerado um distúrbio cromossômico.
Fatores de risco
Existem alguns fatores que podem aumentar as chances de um distúrbio cromossômico. Uma dessas considerações é a idade dos pais.
Existe um risco maior de uma anormalidade cromossômica ocorrer em mulheres com 35 anos ou mais. Embora haja pesquisas conflitantes e muito mais para aprender sobre a idade paterna avançada (às vezes definida como 40 anos ou mais), isso também tem evidências de possível aumento do risco de distúrbios cromossômicos.
Além disso, fatores ambientais, como a exposição fetal a drogas, também podem estar envolvidos em anormalidades cromossômicas.
Distúrbios cromossômicos
Existem diferentes tipos de distúrbios que podem surgir de cromossomos anormais. A lista a seguir não é exaustiva, mas inclui os distúrbios que um feto tem a melhor chance de sobreviver até o nascimento.
Síndrome de Down
Um dos distúrbios cromossômicos mais conhecidos é a síndrome de Down (também conhecida como trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Algumas das características comuns da síndrome de Down são atraso no desenvolvimento, baixa estatura, inclinação para cima para os olhos, tônus muscular baixo e um vinco profundo no meio da palma da mão.
As causas por trás da síndrome de Down não são totalmente claras, mas os cientistas notaram, entre outras coisas, uma ligação comum entre a idade materna mais avançada e a trissomia do 21. Demonstrou-se que o risco aumenta exponencialmente à medida que a mulher envelhece, de 1 em 1.500 aos 20 anos para 1 em 50 aos 43 anos.
Um em cada 691 bebês nos Estados Unidos nasce com síndrome de Down.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner (também conhecida como disgenesia gonadal), que afeta apenas as mulheres, ocorre quando um dos cromossomos X está ausente ou parcialmente ausente. Isso poderia torná-los inférteis ou mais curtos do que a média. Outras características do distúrbio podem ser inchaço dos pés/mãos, pele extra do pescoço, problemas renais e cardíacos, bem como anormalidades esqueléticas. A síndrome de Turner também pode resultar em aborto espontâneo ou natimorto.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome XXY, é o resultado de um cromossomo X extra nos homens. Está associada a altas taxas de esterilidade e disfunção sexual. Normalmente passa despercebida até a puberdade, quando é caracterizada por musculatura fraca, estatura alta, poucos pêlos no corpo e genitália pequena.
Trissomia 13
Trissomia 13 ou síndrome de Patau, é causada por uma cópia extra do cromossomo 13. A síndrome pode causar deficiência intelectual grave, bem como defeitos cardíacos, olhos subdesenvolvidos, dedos extras ou dedos dos pés, lábio leporino e anormalidades cerebrais ou da medula espinhal. A síndrome de Patau ocorre em um em cada 16.000 nascimentos, com bebês geralmente morrendo nos primeiros dias ou semanas de vida.
Trissomia 18
A trissomia 18, às vezes chamada de síndrome de Edwards, é causada por uma cópia extra do cromossomo 18. A síndrome ocorre em um em cada 5.000 nascidos vivos. A síndrome de Edwards é caracterizada por baixo peso ao nascer, uma cabeça pequena e de formato anormal e outros defeitos de órgãos com risco de vida. A síndrome de Edwards não tem tratamento e geralmente é fatal antes do nascimento ou no primeiro ano de vida.
Síndrome do Triplo X
Também conhecida como trissomia X ou síndrome XXX, a síndrome do triplo X (na qual existem três cópias do cromossomo X) afeta apenas o sexo feminino. A anormalidade cromossômica pode torná-los mais altos do que a média com músculos mais fracos, apresentar problemas de fala ou apresentar desafios de coordenação.
A síndrome do triplo X afeta 1 em cada 1.000 mulheres.
Síndrome XYY
A síndrome XYY afeta 1 em cada 1.000 homens e é causada pela presença de um cromossomo Y extra. Os sintomas da síndrome XYY variam, mas os homens com o distúrbio podem ser mais altos que a média, ter distúrbios de processamento de fala ou ter dificuldades de coordenação. Também pode causar problemas comportamentais, tremores nas mãos e músculos mais fracos.
Síndrome do X frágil
A síndrome do X frágil, ou síndrome de Martin-Bell, resulta de uma alteração no gene do cromossomo X. Pode causar deficiências intelectuais e de aprendizagem, problemas sociais/comportamentais e atrasos no desenvolvimento.
Síndrome de Cri-Du-Chat
Quando um pedaço do cromossomo 5 está ausente, é categorizado como síndrome Cri-du-chat (grito de gato) ou síndrome 5p- (5p menos). A anormalidade é assim chamada porque os bebês que a têm podem ter um choro que imita o de um gato. Os sintomas do Cri-du-chat podem incluir tamanho pequeno da cabeça, tônus muscular fraco (para bebês), atraso no desenvolvimento, baixo peso ao nascer, defeito cardíaco ou deficiência intelectual.
Complicações na gravidez
Anormalidades cromossômicas podem levar a complicações durante a gravidez. Duas dessas complicações são aborto espontâneo e gravidez molar.
Aborto
Anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de aborto espontâneo durante o primeiro trimestre. No aborto precoce, erros cromossômicos podem impedir que um embrião se desenvolva normalmente. Quando isso acontece, o sistema imunológico da gestante pode responder interrompendo espontaneamente a gravidez, embora alguns abortos ainda exijam assistência médica ou cirúrgica para que o tecido passe do útero.
Pesquisas sugerem que anormalidades cromossômicas estão por trás de 50% ou mais dos abortos espontâneos de primeira vez. Na maioria dos casos, o erro é uma anomalia aleatória e a pessoa terá uma gravidez subsequente saudável.
Gravidez Molar
Em outros casos, uma anormalidade cromossômica pode levar a uma condição rara chamada gravidez molar. Durante uma gravidez molar, os tecidos que deveriam formar um feto tornam-se um crescimento anormal no útero. Existem dois tipos de gravidez molar:
- Gravidez molar completa :Uma gravidez molar completa é causada quando o óvulo não tem informação genética e é fertilizado por um ou dois espermatozóides. Devido à falta de informação genética por parte da mãe, o óvulo fertilizado desenvolve uma placenta que se parece com um cacho de uvas sem um feto acompanhante.
- Gravidez molar parcial :Uma gravidez molar parcial ocorre quando um óvulo com material genético é fertilizado por dois espermatozóides. Ela causa o desenvolvimento de um embrião que tem várias cópias de cromossomos, forma algum tecido placentário anormal e geralmente não sobrevive.
Teste cromossômico
O teste cromossômico fetal, embora não seja rotineiro, está disponível para os pais que o escolhem. Este teste inclui testes de triagem e diagnóstico.
No final do primeiro trimestre, você pode optar por fazer um teste de triagem que pode fornecer a você e ao seu médico informações sobre a probabilidade de seu bebê ter uma anormalidade cromossômica. Esses testes não podem diagnosticar uma anormalidade cromossômica. Os testes de triagem incluem ultra-som e exames de sangue, como um painel de biomarcadores ou testes de DNA placentário circulante.
Embora os testes de triagem não possam diagnosticar uma anormalidade cromossômica, existem testes que podem. Testes diagnósticos, como amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese, são mais invasivos, mas podem diagnosticar anormalidades que testes de triagem anteriores podem ter sinalizado.
Uma palavra de Verywell
Aprender sobre anormalidades cromossômicas pode ser esmagador. Embora existam testes que podem ser realizados durante o primeiro trimestre para obter informações sobre o desenvolvimento ou as complicações, o aconselhamento genético antes da concepção também pode oferecer mais informações valiosas para quem está tentando ter um bebê.
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