Anencefalia: Causas e Desfechos
A anencefalia é um tipo de defeito congênito no qual partes cruciais do cérebro e crânio do bebê não se formam. Infelizmente, bebês afetados frequentemente são natimortos ou morrem no parto. Mesmo se nascidos vivos, bebês com anencefalia sempre morrem dentro de poucos dias. Não há tratamento que altere o prognóstico.
Entendendo Defeitos do Tubo Neural
A anencefalia é um tipo de defeito do tubo neural (DTN), que são defeitos congênitos envolvendo cérebro, coluna ou medula espinhal. São condições em que o tubo neural em desenvolvimento não se fecha adequadamente durante o desenvolvimento do bebê, muito cedo no primeiro trimestre. Os defeitos do tubo neural têm ampla gama de gravidade, desde apenas preocupações menores de saúde até 100% fatais.
No extremo grave desse espectro está a anencefalia, um dos diagnósticos mais devastadores que futuros pais podem receber na gravidez. Infelizmente, bebês com anencefalia nunca ganham consciência ou realizam funções físicas da vida porque lhes faltam partes importantes do cérebro. Como o crânio também é afetado, bebês com anencefalia geralmente são fisicamente deformados e partes do cérebro podem estar expostas.
Como é Diagnosticada
A anencefalia é frequentemente aparente no ultrassom pelo segundo trimestre. A primeira pista pode ser anomalias no exame de sangue de triagem do primeiro trimestre (teste de alfafetoproteína - AFP). O teste AFP identifica 80% a 90% dos bebês com defeito do tubo neural. O diagnóstico pré-natal de anencefalia é feito por ultrassom.
Causas
A anencefalia parece ser causada por combinação de fatores genéticos e ambientais. A interação desses fatores interrompe o fechamento do tubo neural, que ocorre entre a terceira e quarta semana de gravidez.
Os detalhes dos fatores em jogo na anencefalia e outros defeitos do tubo neural ainda não são bem compreendidos. Embora não saibamos as causas precisas, alguns fatores de risco foram identificados, incluindo ingestão inadequada de ácido fólico.
Ácido Fólico e Defeitos do Tubo Neural
Há evidência de que ingestão adequada de ácido fólico antes da concepção reduz o risco de ter bebê afetado por qualquer defeito do tubo neural, embora as razões não sejam bem compreendidas. Por isso, médicos aconselham todas as mulheres em idade fértil a tomar suplementos de ácido fólico e comer alimentos ricos em folato regularmente.
Não espere até já estar grávida. Muitos obstetras recomendam iniciar suplemento de ácido fólico pelo menos três meses antes de engravidar. O ácido fólico é tipicamente encontrado em vitaminas pré-natais. A prevalência de bebês nascidos com anencefalia diminuiu, provavelmente devido à fortificação obrigatória de alimentos com ácido fólico a partir de 1998.
Mutações Genéticas
Estamos apenas começando a aprender sobre mutações genéticas que podem aumentar risco de anencefalia. Conversar com um conselheiro genético pode ajudar a determinar se hereditariedade teve papel. Dito isso, padrão hereditário pode apenas significar predisposição para defeitos do tubo neural, mas não que essas mudanças causem os defeitos.
Outros Fatores de Risco
Outros fatores que podem desempenhar papel no desenvolvimento de anencefalia incluem status socioeconômico, educacional, idade materna e fatores ambientais, além do ácido fólico. Uma investigação em andamento no estado de Washington avalia um cluster de bebês com anencefalia buscando possíveis causas, sejam genéticas (variantes na via do ácido fólico), exposição a toxinas ambientais ou ocupacionais, e mais.
Risco de Recorrência
Pais que têm filho com anencefalia podem ter risco de 4% a 10% de ter filho afetado por defeitos do tubo neural em gravidez futura, embora o defeito específico possa não ser anencefalia. Médicos podem aconselhar doses altas de ácido fólico antes de engravidar novamente e recomendar que o casal trabalhe com conselheiro genético.
O que Fazer Após o Diagnóstico
A decisão do que fazer após diagnóstico de anencefalia pode ser angustiante. Muitos pais decidem interromper a gravidez após receber diagnóstico, sabendo que não há chance de o bebê viver. Encerrar a gravidez pode ajudar os pais a seguir em frente e iniciar o processo de luto. Defeitos do tubo neural estão entre as razões para interrupção por motivos médicos.
Outros pais podem ter crenças religiosas ou pessoais estritas contra aborto, e podem optar por levar a gestação a termo com pleno conhecimento de que o bebê não viverá mais que alguns dias.
Se você enfrenta essa escolha trágica, reserve tempo para decidir e faça o que parecer certo para você e seu parceiro. Dê a si mesma espaço para lamentar a perda do bebê.
Lidando com o Diagnóstico do Bebê
É normal sentir raiva, tristeza ou qualquer outro sentimento. Seu hospital pode ter conselheiros de luto, e há vários grupos de apoio na internet para casais lidando com diagnóstico de anencefalia. Grupos tendem a ser voltados para curso de ação específico — seja interromper a gravidez ou levá-la a termo — então pode ser necessário procurar até encontrar o que melhor se adapta às suas necessidades.
Para Familiares e Amigos dos Pais
Se você é familiar ou amigo de alguém enfrentando gravidez com anencefalia, seu ente querido precisará de todo apoio que puder dar. Qualquer forma de perda — aborto, natimorto ou morte de recém-nascido — é difícil, mas anencefalia adiciona dimensão extra. Ouvir sobre ácido fólico pode levar pais a se culparem, e as abordagens possíveis são emocionalmente carregadas, como escolher entre virar à direita em águas infestadas de tubarões-brancos ou à esquerda em rio cheio de crocodilos.
Como dica muito útil, tente NÃO mencionar as possíveis causas da anencefalia com seu ente querido. Essas perguntas são importantes, mas devem ficar com quem pesquisa as causas, não com a mãe enlutada. Você pode ter certeza de que eles já se torturaram o suficiente com as possíveis causas. Da mesma forma, não aborde tópicos como risco de defeito do tubo neural acontecer novamente. Seus entes queridos estão de luto e precisam deste tempo para lidar com sua dor real hoje.
Finalmente, mesmo que você faria escolha diferente se fosse sua própria gravidez — por exemplo, se levaria a termo e seu ente querido escolhe interromper, ou vice-versa — lembre-se que não é sua decisão. E, esperançosamente, você nunca precisará tomar essa decisão por si mesma, pois sabemos que pessoas muitas vezes dizem que escolheriam um tratamento olhando de fora, mas escolhem abordagem diferente quando enfrentam a mesma decisão na vida real. Seus entes queridos precisam fazer a escolha melhor para eles, não para outro. Independentemente da escolha, precisam de seu apoio total e carinho.
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