Trissomia 9 Sintomas, Diagnóstico e Expectativa de Vida


A trissomia 9 é uma anormalidade cromossômica rara e muitas vezes fatal que ocorre em aproximadamente 2,4% das perdas de gravidez que ocorrem antes da 20ª semana de gravidez (abortos espontâneos).

Semelhante à trissomia 21 (também conhecida como síndrome de Down), a trissomia 9 ocorre quando há três cópias (em oposição às duas usuais) do cromossomo 9 presentes nas células do feto. A trissomia 9 é mais rara que a trissomia 21 e tem manifestações mais graves. Ele também tem uma taxa de sobrevivência muito menor.

Tipos
Existem três tipos de trissomia 9. Cada tipo tem suas próprias características genéticas e manifestações físicas.

  • Trissomia 9 completa :todas as células do corpo e da placenta do bebê têm três cópias do cromossomo 9.
  • Trissomia 9 parcial :há duas cópias completas do nono cromossomo mais uma cópia parcial adicional.
  • Trissomia 9 em mosaico :A trissomia está presente em algumas células do corpo, enquanto outras células têm um conjunto normal de cromossomos.

A trissomia completa do 9 é quase sempre fatal, com a grande maioria dos fetos afetados morrendo no primeiro trimestre. A maioria dos bebês nascidos vivos tem trissomia em mosaico 9. Muitos morrerão na infância por problemas de saúde causados ​​pelo distúrbio.

No entanto, alguns bebês com trissomia em mosaico 9 sobrevivem além do primeiro ano de vida.

A trissomia parcial do 9 nem sempre afeta a expectativa de vida de uma criança. No entanto, bebês com a doença têm uma série de problemas de saúde e desenvolvimento.

Sinais e Sintomas
Os sinais e sintomas da trissomia 9 são variáveis. Alguns podem ser detectados antes do nascimento do bebê, enquanto outros podem não ser aparentes até depois do nascimento.

No pré-natal, os achados comuns na ultrassonografia incluem defeitos cardíacos fetais e malformações do cérebro e da medula espinhal. Depois que um bebê nasce, os sinais e sintomas associados à trissomia 9 incluem:

  • Aparência facial característica (cabeça pequena, nariz largo com ponta bulbosa, lábio leporino e/ou palato, mandíbula pequena, orelhas de implantação baixa, olhos pequenos e/ou dobras palpebrais que se inclinam para cima)
  • Problemas de visão
  • Articulações deslocadas
  • Genitália subdesenvolvida
  • Testículos que não desceram em bebês do sexo masculino
  • Cistos renais
  • Dificuldades de alimentação e respiração no nascimento
  • Falha em prosperar
  • Baixa estatura
  • Problemas de visão
  • Deficiências cognitivas variáveis ​​e atrasos no desenvolvimento

Fatores de risco
Na maioria dos casos, a trissomia 9 parece ocorrer aleatoriamente e não como resultado de fatores de risco específicos e identificados. A exceção é se um dos pais tiver uma condição chamada translocação balanceada que afeta o cromossomo 9, pois pesquisas encontraram uma associação entre a condição e um risco aumentado de ter um bebê com trissomia parcial do 9.

No entanto, em comparação com os outros tipos, a trissomia parcial do 9 é relativamente rara.

Diagnóstico
A trissomia 9 é frequentemente diagnosticada após um aborto espontâneo, mas também pode ser detectada durante a gravidez por amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese. (cariótipo). Se houver indícios de trissomia do 9 ao nascimento, um cariótipo pode ser concluído para confirmar o diagnóstico.

Uma palavra de Verywell
É assustador e confuso saber que seu bebê tem um distúrbio genético, não importa quão grave seja a condição. Se você tiver um aborto espontâneo, saiba que a perda não foi sua culpa e as chances são baixas de que sua próxima gravidez seja afetada.

Se você está grávida e o teste pré-natal detecta trissomia 9, você deve falar com um conselheiro genético experiente ou geneticista. Embora não haja cura para a doença, entender qual forma de trissomia do 9 foi diagnosticada ajudará você a tomar decisões sobre sua gravidez; trabalho de parto e parto, e cuidados pós-parto e tratamento para seu bebê.

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