Trissomia 9: Sintomas, Diagnóstico e Expectativa de Vida

A trissomia 9 é uma anomalia cromossômica rara e frequentemente fatal que ocorre em aproximadamente 2,4% das perdas gestacionais antes da 20ª semana (abortos espontâneos).

Semelhante à trissomia 21 (síndrome de Down), a trissomia 9 ocorre quando há três cópias (em vez das duas habituais) do cromossomo 9 nas células do feto. A trissomia 9 é mais rara que a trissomia 21 e tem manifestações mais graves. Também tem taxa de sobrevivência muito menor.

Tipos

Existem três tipos de trissomia 9. Cada tipo tem suas próprias características genéticas e manifestações físicas.

  • Trissomia 9 completa: Todas as células do corpo e placenta do bebê têm três cópias do cromossomo 9.
  • Trissomia 9 parcial: Existem duas cópias completas do nono cromossomo mais uma cópia parcial adicional.
  • Trissomia 9 em mosaico: A trissomia está presente em algumas células do corpo, enquanto outras têm conjunto cromossômico normal.

A trissomia 9 completa é quase sempre fatal, com a grande maioria dos fetos afetados morrendo no primeiro trimestre. A maioria dos bebês nascidos vivos tem trissomia 9 em mosaico. Muitos morrem na infância devido a problemas de saúde causados pelo distúrbio.

No entanto, alguns bebês com trissomia 9 em mosaico sobrevivem além do primeiro ano de vida.

A trissomia 9 parcial nem sempre afeta a expectativa de vida do bebê. No entanto, bebês com a condição têm uma gama de problemas de saúde e desenvolvimento.

Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da trissomia 9 são variáveis. Alguns podem ser detectados antes do nascimento, enquanto outros podem não ser aparentes até depois.

Pré-natalmente, achados comuns no ultrassom incluem defeitos cardíacos fetais e malformações no cérebro e medula espinhal. Após o nascimento, sinais e sintomas associados à trissomia 9 incluem:

  • Aparência facial característica (cabeça pequena, nariz largo com ponta bulbosa, fissura labial e/ou palatina, maxilar pequeno, orelhas baixas, olhos pequenos e/ou dobras palpebrais inclinadas para cima)
  • Problemas de visão
  • Articulações deslocadas
  • Genitais subdesenvolvidos
  • Testículos não descidos em meninos
  • Cistos renais
  • Dificuldades de alimentação e respiração ao nascer
  • Falha no ganho de peso
  • Estatura baixa
  • Problemas de visão
  • Deficiências cognitivas variáveis e atrasos de desenvolvimento

Fatores de Risco

Na maioria dos casos, a trissomia 9 parece ocorrer aleatoriamente, não como resultado de fatores de risco específicos identificados. A exceção é se um dos pais tem condição chamada translocação balanceada afetando o cromossomo 9, pois pesquisas encontraram associação entre essa condição e risco aumentado de ter bebê com trissomia 9 parcial.

No entanto, comparada aos outros tipos, a trissomia 9 parcial é relativamente rara.

Diagnóstico

A trissomia 9 é frequentemente diagnosticada após um aborto, mas também pode ser detectada durante a gravidez por biópsia de vilo corial (BVC) ou amniocentese. Usando tecido placentário da BVC ou células fetais da amniocentese, o médico pode solicitar um cariótipo (imagem dos cromossomos do bebê). Se indícios de trissomia 9 forem vistos ao nascimento, cariótipo pode confirmar o diagnóstico.

Uma Palavra do Verywell

É assustador e confuso ser informado que seu bebê tem um distúrbio genético, não importa quão grave a condição. Se você teve um aborto, saiba que a perda não foi sua culpa e as chances são baixas de que sua próxima gravidez seja afetada.

Se você está grávida e testes pré-natais detectam trissomia 9, você vai querer falar com um conselheiro genético ou geneticista experiente. Embora não haja cura para a condição, entender qual forma de trissomia 9 foi diagnosticada ajudará você a tomar decisões sobre sua gravidez; trabalho de parto e parto; e cuidados pós-parto e tratamento para seu bebê.

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