• Babies
• Construindo uma família
• crianças
• Geral Parenting
• Os recém-nascidos
• adolescentes
• toddlers
• gravidez

Mutações MTHFR e abortos recorrentes

Nas últimas décadas, um foco crescente foi colocado na mutação genética MTHFR e sua associação com uma série de condições de saúde. Alguns desses links propostos são fortemente suportados, mas outros são, na melhor das hipóteses, especulativos.

Nos últimos anos, um punhado de cientistas sugeriu que a mutação poderia explicar por que certas mulheres têm abortos recorrentes. Embora a teoria esteja longe de ser conclusiva, ela destaca o papel que a genética pode desempenhar na perda de gravidez inexplicável.

Explicando a mutação MTHFR
A mutação MTHFR é uma anomalia, ou "erro", no código genético de uma pessoa que interfere na capacidade do corpo de produzir a enzima MTHFR. Esta enzima é necessária para alterar o folato em sua forma ativa no corpo.

Uma vez ativado, o folato permite a transformação de um aminoácido chamado homocisteína em um aminoácido diferente, a metionina. Ambos os aminoácidos desempenham papéis biológicos críticos. A metionina está envolvida em uma infinidade de funções, incluindo:

• Expressão gênica
• Metabolismo das vitaminas do complexo B
• Produção de proteínas
• Regulação do metabolismo da gordura e função imunológica

Quando a enzima MTHFR não funciona corretamente ou não é produzida, uma variedade de problemas de saúde pode ocorrer. Embora a maioria das pessoas com a mutação nunca saiba que a tem, aquelas com uma variante mais grave podem encontrar as seguintes condições:

Homocistinúria
Essa rara condição genética é caracterizada pelo derramamento de homocisteína na urina como resultado de níveis marcadamente altos de homocisteína no sangue (chamado hiperhomocisteinemia).

As crianças nascidas com homocistinúria geralmente apresentam coagulação sanguínea anormal, distúrbios do movimento, dificuldades de alimentação e dificuldades de aprendizado.

Essa condição também pode causar problemas oculares, anormalidades esqueléticas e distúrbios psiquiátricos.

Hiperhomocisteinemia
Uma versão da mutação MTHFR, C677T, pode causar hiper-homocisteinemia e tem sido implicada em abortos recorrentes e doenças cardiovasculares. Mas nem todos os pesquisadores e médicos estão convencidos do papel que desempenha na perda da gravidez, se houver.

Enquanto alguns estudos mostraram níveis mais altos de homocisteína em mulheres com pré-eclâmpsia (pressão alta durante a gravidez), descolamento da placenta e outras perdas gestacionais, outros não observaram relação entre o resultado da gravidez e a mutação MTHFR. Alguns especialistas acreditam que a homocisteína elevada pode ser um resultado e não uma causa de aborto espontâneo.

Defeitos do tubo neural
Tanto a anencefalia, um defeito congênito caracterizado por partes ausentes ou incompletas do cérebro ou do crânio, quanto a espinha bífida, a formação incompleta de osso ao redor da medula espinhal, foram associadas à mutação MTHFR.

Você se lembra do papel desempenhado pela enzima MTHFR na ativação do folato? Os cientistas suspeitam que, quando o folato não é convertido em sua forma ativa, os níveis sanguíneos mais baixos de folato resultantes podem causar deficiência na formação do cérebro, crânio e medula espinhal durante a gravidez.

Outros problemas de saúde
Evidências médicas ligaram a mutação MTHFR à hipertensão, glaucoma, distúrbios psiquiátricos, perda auditiva relacionada à idade e certos tipos de câncer. A maioria dos estudos foi amplamente mista, no entanto, com associações encontradas em alguns estudos, mas não em outros.

Os problemas mais graves tendem a ocorrer em pessoas que herdaram a mutação MTHFR de ambos os pais (referido como homozigose). Aqueles que herdam a mutação de apenas um dos pais (heterozigosidade) podem ter poucos problemas, se houver.

A mutação MTHFR é bastante comum:estima-se que 20% a 40% da população dos EUA seja pelo menos heterozigota para esse defeito genético. Embora as estatísticas variem de acordo com o estudo, parece ser mais prevalente entre hispânicos e brancos.

MTHFR e risco de aborto
Como a evidência atual é inconclusiva, muitos cientistas desafiam a noção de que abortos espontâneos e a mutação MTHFR estão de alguma forma ligados. Aqueles que apoiam a hipótese o fazem com base no aumento da incidência de aborto entre mulheres com a variante MTHFR C677T.

Um estudo italiano realizado em 2018 não encontrou associação entre a mutação C677T e a perda recorrente de gravidez. No entanto, um estudo de 2019 na China chegou à conclusão oposta:aquelas com perda recorrente de gravidez eram mais propensas a ter a mutação C677T e/ou outra variante conhecida como A1298C (é possível carregar ambas as mutações).

Além disso, uma revisão de estudos de 2019 envolvendo mais de 7.500 pacientes canadenses encontrou um aumento nas complicações relacionadas à placenta entre pacientes com hiper-homocisteinemia.

Aqueles que apoiam a ligação entre a mutação MTHFR e a perda de gravidez sugeriram que a homocisteinemia pode causar a formação de pequenos coágulos sanguíneos que bloqueiam o fluxo de nutrição para a placenta, essencialmente deixando o feto de fome e desencadeando um aborto espontâneo.

Embora a forma como a mutação causa aborto ainda não esteja clara, muitas mulheres com perda recorrente de gravidez testam positivo para a mutação MTHFR. Por causa disso, alguns médicos endossaram o uso de drogas anticoagulantes, como enoxaparina e aspirina em baixas doses, para melhorar os resultados da gravidez.

Outros recomendam altas doses de ácido fólico e outras vitaminas do complexo B, que demonstraram diminuir os níveis sanguíneos de homocisteína. Esta não é uma prática comum entre OB/GYNs, no entanto, nem é o teste de rotina para a mutação MTHFR.

Uma palavra de Verywell
O debate continua quanto ao impacto da mutação MTHFR na gravidez. Um conselho de 2013 do American College of Obstetricians and Gynecologists afirmou que as evidências atuais sobre o problema são "limitadas" ou "inconsistentes" e desaconselham o uso de uma análise genética MTHFR ou teste de homocisteína em jejum como parte de um exame pré-natal de rotina.

Se você teve vários abortos espontâneos ou se a perda da gravidez ocorre em sua família, você pode discutir a possibilidade de ser testado para a mutação MTHFR com seu ginecologista ou outro profissional de saúde.