Mutações MTHFR e Abortos Recorrentes

Nas últimas décadas, foco crescente tem sido colocado na mutação genética MTHFR e sua associação com diversas condições de saúde. Alguns destes links propostos são fortemente apoiados, mas outros são especulativos na melhor das hipóteses.

Nos últimos anos, alguns cientistas sugeriram que a mutação poderia explicar por que certas mulheres têm abortos recorrentes. Embora a teoria esteja longe de conclusiva, destaca o papel que a genética pode desempenhar em perda gestacional inexplicada.

Explicando a Mutação MTHFR

A mutação MTHFR é uma anomalia, ou "erro", no código genético de uma pessoa que interfere na capacidade do corpo de produzir a enzima MTHFR. Esta enzima é necessária para transformar folato em sua forma ativa no corpo.

Uma vez ativado, o folato permite a transformação de um aminoácido chamado homocisteína em outro aminoácido, metionina. Ambos aminoácidos desempenham papéis biológicos críticos. A metionina está envolvida em multitude de funções incluindo:

  • Expressão gênica
  • Metabolismo de vitaminas do complexo B
  • Produção de proteínas
  • Regulação do metabolismo de gorduras e função imune

Quando a enzima MTHFR não funciona corretamente ou não é produzida, diversos problemas de saúde podem surgir. Embora a maioria das pessoas com a mutação nunca saiba que a tem, aquelas com variante mais grave podem encontrar as seguintes condições:

Homocistinúria

Esta condição genética rara é caracterizada por homocisteína derramando na urina como resultado de níveis marcadamente altos de homocisteína no sangue (chamada hiper-homocisteinemia).

Crianças nascidas com homocistinúria frequentemente experimentam coagulação sanguínea anormal, distúrbios de movimento, dificuldades alimentares e deficiências de aprendizagem.

Esta condição também pode causar problemas oculares, anomalias esqueléticas e distúrbios psiquiátricos.

Hiper-homocisteinemia

Uma versão da mutação MTHFR, C677T, pode causar hiper-homocisteinemia e foi implicada em abortos recorrentes e doença cardiovascular. Mas nem todos pesquisadores e médicos estão convencidos do papel que desempenha na perda gestacional, se houver.

Enquanto alguns estudos mostraram níveis mais altos de homocisteína em mulheres com pré-eclâmpsia (pressão alta na gravidez), descolamento placentário, e outras perdas gestacionais, outros não viram relação entre desfecho da gravidez e mutação MTHFR. Alguns especialistas acreditam que homocisteína elevada poderia ser resultado e não causa de aborto.

Defeitos do Tubo Neural

Tanto anencefalia, defeito congênito caracterizado por partes do crânio ou cérebro ausentes ou incompletamente formadas, quanto espinha bífida, formação incompleta do osso ao redor da medula espinhal, foram ligados à mutação MTHFR.

Lembre do papel da enzima MTHFR em ativar folato? Cientistas suspeitam que quando folato não é convertido à forma ativa, resultantes níveis sanguíneos mais baixos de folato podem causar formação prejudicada do cérebro, crânio e medula espinhal durante a gravidez.

Outros Problemas de Saúde

Evidência médica ligou mutação MTHFR a hipertensão, glaucoma, distúrbios psiquiátricos, perda auditiva relacionada à idade, e certos tipos de câncer. A maioria dos estudos foi amplamente mista, porém, com associações encontradas em alguns estudos mas não em outros.

Os problemas mais graves tendem a ocorrer em pessoas que herdaram mutação MTHFR de ambos os pais (referido como homozigosidade). Aqueles que herdaram mutação de apenas um pai (heterozigosidade) podem ter poucos problemas, se houver.

A mutação MTHFR é bastante comum: estima-se que 20% a 40% da população dos EUA seja pelo menos heterozigota para este defeito genético. Embora estatísticas variem por estudo, parece ser mais prevalente entre hispânicos e brancos.

MTHFR e Risco de Aborto

Como a evidência atual é inconclusiva, muitos cientistas desafiam a noção de que abortos e mutação MTHFR estão de alguma forma ligados. Aqueles que apoiam a hipótese o fazem baseado na incidência aumentada de aborto entre mulheres com variante MTHFR C677T.

Um estudo italiano de 2018 não encontrou associação entre mutação C677T e perda gestacional recorrente. No entanto, estudo de 2019 na China chegou à conclusão oposta: aquelas com perda gestacional recorrente eram mais propensas a ter mutação C677T e/ou outra variante conhecida como A1298C (é possível carregar ambas mutações).

Além disso, revisão de 2019 de estudos envolvendo mais de 7500 pacientes canadenses encontrou aumento em complicações relacionadas à placenta entre pacientes com hiper-homocisteinemia.

Aqueles que apoiam ligação entre mutação MTHFR e perda gestacional sugerem que homocisteinemia pode causar formação de minúsculos coágulos sanguíneos que bloqueiam fluxo de nutrição para a placenta, essencialmente "famintando" o feto e desencadeando aborto espontâneo.

Embora como a mutação causa aborto ainda não esteja claro, muitas mulheres com perda gestacional recorrente testam positivo para mutação MTHFR. Por isso, alguns médicos endossaram uso de anticoagulantes como enoxaparina e aspirina em baixa dose para melhorar desfechos gestacionais.

Outros recomendam altas doses de ácido fólico e outras vitaminas do complexo B, que demonstraram reduzir níveis sanguíneos de homocisteína. Esta não é prática comum entre obstetras/ginecologistas, porém, nem testagem de rotina para mutação MTHFR.

Uma Palavra da Verywell

O debate continua quanto ao impacto da mutação MTHFR na gravidez. Uma orientação de 2013 do Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas afirmou que evidência atual sobre o assunto é "limitada" ou "inconsistente" e aconselhou contra uso de análise genética MTHFR ou teste de homocisteína em jejum como parte de exame pré-natal de rotina.

Se você teve vários abortos ou se perda gestacional ocorre na sua família, pode querer discutir possibilidade de ser testada para mutação MTHFR com seu obstetra/ginecologista ou outro profissional de saúde.

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