O Que É Ciclopia?
Ciclopia é um defeito congênito caracterizado pela presença de um único olho, ou um olho parcialmente dividido que ocupa uma única órbita. É uma anomalia congênita extremamente rara, afetando 1 em 100.000 recém-nascidos.
Infelizmente, essa condição frequentemente resulta em aborto espontâneo ou natimorto, com sobrevivência limitada a apenas algumas horas após o na maioria dos casos. Não há cura para ciclopia.
O Que É Ciclopia?
Ciclopia é uma forma rara de holoprosencefalia — uma condição em que a porção frontal do cérebro falha em se dividir em hemisférios esquerdo e direito. Também é conhecida como holoprosencefalia alobar.
Os tipos de holoprosencefalia incluem:
- Alobar: Falha completa do cérebro em se dividir em hemisférios esquerdo e direito. Isso resulta em ciclopia, a expressão facial mais grave da holoprosencefalia.
- Semilobar: O lado esquerdo do cérebro se funde ao direito. Isso ocorre nas regiões frontais e laterais do cérebro. Pode levar a olhos muito próximos, globos oculares anormalmente pequenos ou anftalmia, onde o bebê nasce sem um ou ambos os olhos.
- Lobar: Separação entre os hemisférios esquerdo e direito do cérebro. Os hemisférios cerebrais estão fundidos no córtex frontal. Pode resultar em lábio leporino bilateral, olhos muito próximos ou nariz deprimido.
- Variante inter-hemisférica média: Ocorre quando o cérebro está fundido no meio. Levou a olhos muito próximos, narizes deprimidos e estreitos, ou uma face quase normal.
Sintomas da Ciclopia
O olho único ou parcialmente dividido ocupando uma órbita é a característica mais identificável da ciclopia.
Esse olho geralmente fica centralizado onde o nariz normalmente estaria localizado. Nessa condição, o nariz pode estar ausente ou substituído por um nariz não funcional na forma de uma probóscide, encontrada acima do olho. No entanto, essa condição também pode afetar outras estruturas da cabeça e face.
Outros sinais de ciclopia incluem:
- Nariz ausente
- Probóscide ou estrutura semelhante a nariz acima do olho
- Olhos muito próximos
- Olhos ausentes
- Nariz achatado
- Lábio leporino
- Dedos extras nas mãos ou pés
Alguns casos de ciclopia também podem apresentar onfalocele, condição em que os órgãos internos do bebê protruem pelo umbigo. Da mesma forma, displasia renal pode ser observada, onde sacos cheios de líquido substituem os rins do bebê.
Causas
Embora a causa exata da ciclopia seja desconhecida, existem certos fatores de risco que podem aumentar as chances de sua ocorrência.
Diabetes Gestacional
Diabetes gestacional não controlada tem sido associada a defeitos do tubo neural no embrião. Esse tubo é uma estrutura oca onde o cérebro e a medula espinhal se formam. Essa condição é uma das principais causas de doenças no sistema nervoso central (ex: holoprosencefalia).
Cromossomos
Em certos casos, anormalidades dos cromossomos que contêm DNA podem ser responsáveis pela holoprosencefalia.
Essas anomalias cromossômicas incluem:
- Triploidia: Nessa condição, fetos nascem com um conjunto extra de cromossomos em suas células. Enquanto humanos tipicamente têm 23 pares de cromossomos, essa condição pode triplicar esse número para 69 — um conjunto triploide.
- Trissomia 13: Anormalidade onde o bebê tem um cromossomo 13 extra quando deveria ter apenas dois (ou seja, tem três cópias do cromossomo 13).
- Trissomia 18: Um cromossomo 18 extra pode causar defeitos graves de crescimento e dificuldades psicomotoras.
Infecções Durante a Gravidez
Durante a gravidez, certas infecções podem aumentar o risco de desenvolver holoprosencefalia.
Uma dessas infecções é a síndrome TORCH, um acrônimo referindo-se a Toxoplasmose, Outros Agentes, Rubéola, Citomegalovírus e Herpes Simples.
Qualquer um desses agentes pode causar várias doenças em recém-nascidos, como febre, pequenas áreas de sangramento sob a pele e, notavelmente, holoprosencefalia.
Mutações Genéticas
Em alguns casos, a holoprosencefalia pode ser produto de anormalidades genéticas. Essas anormalidades podem fazer com que os genes e suas proteínas funcionem incorretamente. Quando o desenvolvimento cerebral é afetado, pode levar à holoprosencefalia.
Consumo de Álcool Durante a Gravidez
Holoprosencefalia é um defeito conhecido causado pelo uso de álcool durante a gravidez.
Etanol, o ingrediente principal do álcool, é um teratogênio conhecido. Teratogênio é um fator que pode levar a deformidades no embrião após exposição materna.
Exposição materna ocorre quando a mãe que carrega o feto é submetida a agentes potencialmente prejudiciais em seu ambiente interno ou externo (ex: álcool ou produtos químicos perigosos).
Uso de Drogas Durante a Gravidez
Certos tipos de drogas podem aumentar o risco de desenvolver ciclopia durante a gravidez. Incluem salicilatos como aspirina, anticonvulsivantes, ácido retinoico, agentes anticâncer, drogas de fertilidade, bem como hormônios.
Uniões Consanguíneas
Uniões consanguíneas, ou seja, relações sexuais entre pessoas relacionadas por sangue, são um grande fator de risco para o desenvolvimento de defeitos congênitos em crianças.
Essa união incentiva doenças autossômicas recessivas, que são traços ou distúrbios transmitidos através das famílias, e pode ser causa de holoprosencefalia.
Ciclopia foi observada na prole de um casamento consanguíneo entre primos de primeiro grau.
Diagnóstico
Um diagnóstico pré-natal de ciclopia pode ser feito enquanto a criança ainda está no útero usando ultrassom. Em certos casos, o diagnóstico pode ser feito usando ressonância magnética.
Se um diagnóstico pré-natal não for feito, a ciclopia pode ser identificada pelo exame físico do recém-nascido após o parto.
Uma Palavra da Verywell
Como não há cura ou opções de tratamento para ciclopia, se você teve um filho com ciclopia, é compreensivelmente uma situação difícil e emocional.
Se você está lutando com as consequências de perder um filho para ciclopia, um terapeuta ou médico pode ajudar a fornecer a você e sua família estratégias saudáveis de enfrentamento.
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